De akromatopsi Det är en synfel där den som lider av den inte kan skilja färger. Tillstånd även känt som monokrom syn, den kännetecknas av att endast uppfatta färgerna vit, grå och svart, liksom deras tonalitet.
Förmågan att inte skilja färger hos patienter med akromatopsi kan vara helt eller delvis. Dessutom presenterar de andra problem såsom nedsatt synskärpa, ofrivilliga ögonrörelser eller nystagmus, känslighet för ljus eller fotofobi och omöjlighet att fixera synen till en punkt.
Denna oförmåga för färgskillnad kan vara genetisk eller förvärvad. När det inträffar från födseln på grund av genetiska avvikelser, är problemet i färguppfattningscellerna i ögonen som kallas kottar.
Tvärtom, i fallet med ett förvärvat tillstånd, finns problemet centralt, i signalöverföringsvägarna från ögonen till hjärnan, ofta som en följd av trauma eller ischemisk kärlsjukdom. Dessa patienter har inga ögondysfunktioner.
Behandlingen av detta tillstånd baseras på åtgärder för att förbättra patientens livskvalitet, eftersom det inte finns något botemedel.
Artikelindex
Orsakerna till akromatopsi kan vara genetiska eller förvärvade. Om de är genetiska uppträder de från födseln och är ett sällsynt tillstånd, eftersom det är en genetisk mutation som endast förekommer hos 1/30 000 individer. Vid förvärv måste den underliggande sjukdomen skada den specifika delen av hjärnbarken som tolkar färger.
Patienter med genetisk akromatopsi har en dystrofi i ögoncellerna som är ansvariga för att uppfatta färger och skicka signaler i form av elektriska impulser till hjärnan där de tolkas. Dessa celler kallas kottar och ligger i näthinnan.
Problemet i konerna förmedlas av specifika gener som verkar på denna nivå under bildandet hos fostret.
Det finns tre typer av kottar: de som är känsliga för färgen röd, de som är känsliga för färgen blå och de som är känsliga för färgen grön. Vilken typ av dysfunktion som patienten har beror på gruppen av kottar som försvagas.
Det vanligaste är att personen inte kan skilja alla färger, därför kommer de att ha en vision i svart, svart och grå skala. Denna typ av achromatopsia kallas fullständig akromatopsi eller typisk.
Det finns också en partiell eller ofullständig typ, atypiska, där patienten inte kan skilja en specifik färg.
Den partiella typen tar på sig specifika namn för att hänvisa till varje tillstånd. Således kallas dystrofi av gröna uppfattningskottar: deuteranotopia; den med röda perceptionskottar är protanotopia och den av blå uppfattningskottar tritanotopia.
Förvärvad akromatopsi är sekundär till en yttre orsak som orsakar skada på hjärnbarken, särskilt i den del som är specialiserad på att tolka färger.
Det kan uppstå på grund av allvarligt huvudtrauma, men är vanligtvis resultatet av ischemisk hjärt-kärlsjukdom som orsakar minskad eller frånvarande vaskularisering i det hjärnområdet..
Dessa patienter har inga ögonproblem och deras syn är normal fram till tiden för olyckan som orsakade hjärnskador..
I denna typ av akromatopsi skiljer sig symtomen från dem som finns hos en patient med genetisk sjukdom. Det åtföljs ofta av andra perceptuella störningar som oförmågan att känna igen bekanta ansikten eller prosopagnosia.
Patienter med akromatopsi finns från tidig ålder ofrivilliga ögonrörelser i ett horisontellt plan, kallas nystagmus; minskar också synskärpan, vilket är skärpan med vilken bilder observeras under adekvata ljusförhållanden.
De är också mycket känsliga för ljus och presenterar den störning som kallas fotofobi och kan ha suddig syn under mycket stark belysning eller hemeralopi.
Oförmågan att identifiera färgerna kan vara partiell eller total, men det vanligaste är att det är komplett och personen uppfattar alla färger i gråskalan.
Vid partiell akromatopsi presenterar patienten alla symtom på sin totala motsvarighet, men med mindre intensitet.
Det diagnostiska tillvägagångssättet kan göras av specialisten i ett barn med nystagmus eller ögonrörelse, när andra orsaker till detta symptom utesluts..
Senare bör en fullständig oftalmologisk utvärdering utföras där synskärpa och färguppfattning undersöks..
För att bedöma en persons förmåga att urskilja färger används ett test där en serie kort med specifika mönster för detta ändamål observeras. De kallas Ishihara bokstäver.
Korten designades av den japanska ögonläkaren Shinobu Ishihara 1917. Ritningen består av en cirkulär bild som i sin tur innehåller små färgade cirklar inuti, som ritar ett nummer på de röda och blå skalorna..
Kortspelet består av 38 kort, men röran upptäcks vanligtvis snabbt när du startar testet.
Den slutgiltiga diagnosen achromatopsia är gjord av ett genetiskt test som avslöjar mutationen.
För närvarande finns det inga behandlingar för att bota akromatopsi, även om det finns studier i experimentfasen där intraokulära injektioner av specifika faktorer som hjälper till att regenerera konernas aktivitet utförs..
Patienter med akromatopsi uppvisar besvärande symtom som fotofobi och hemeralopi, för vilka användning av kontaktlinser med speciella filter är indikerad för att förbättra deras syn under dagen..
Problem med synskärpa förbättras med användning av linser med specifika formler för varje fall..
Barn med akromatopsi bör gå till ett specialkonsultation var 6: e månad och vuxna mellan 2 och 3 år.
Trots korrekt behandling av dessa behandlingar har patienter med svårigheter att skilja färger problem med att utföra vanliga aktiviteter som att köra bil och gå i en klass i skolan..
Genetisk rådgivning med en specialist rekommenderas för personer som har sjukdomen, eller vars föräldrar har den, vid tidpunkten för familjeplanering. Detta kommer att förklara riskerna och sannolikheten för att få ett barn med tillståndet..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.