De anencefali Det är en typ av medicinskt tillstånd som förhindrar hjärnan och skalben från att utvecklas normalt. När en av de väsentliga embryonstrukturerna, neuralröret, inte stängs ordentligt under de första veckorna av graviditeten, kommer det att producera en mängd olika medfödda förändringar: spina bifida, encefalocele, myelomeningocele, bland andra..
Specifikt uppträder anencefali när den främre "cefaliska" änden eller huvudet på neuralröret inte stängs normalt, vilket resulterar i frånvaro av hela eller en betydande del av hjärnan, skalle och / eller hårbotten..
En bebis född med anencefali har en avsevärd frånvaro av mycket av hjärnan, vanligtvis främre områden. Generellt finns de i ett omedvetet tillstånd, oförmögna att bearbeta mycket av den yttre sensoriska stimuleringen.
Dessa barn kan vanligtvis inte se eller höra. Dessutom kan i de flesta fall områden av hjärnvävnad exponeras på grund av bristen på delar av skallen..
I andra fall föds vissa spädbarn med områden i hjärnstammen bildade, så de verkar ha några primitiva svar på ljud- eller somatiska stimuli, men de är vanligtvis ofrivilliga reaktioner som genereras av hjärnstammen.
Dessa fosterskador uppträder vanligtvis under den första graviditetsmånaden, i många fall innan en kvinna vet att hon är gravid. Tyvärr uppnår många av fallen av anencefali inte graviditetstiden, och många andra som är födda med denna patologi överskrider vanligtvis inte livets timmar eller dagar, förutom i mycket mycket exceptionella fall.
Även om orsaken till anencefali inte är exakt känd, kan vissa vitaminkomponenter eller komponenter i moderns diet spela en viktig roll, tillsammans med andra genetiska och ärftliga faktorer..
Artikelindex
Anencephaly är en patologi där en allvarlig defekt uppträder i nervsystemets embryonala utveckling, det vill säga i bildandet av hjärnan, ryggmärgen och även i kranialvalvet..
Neuralröret är en embryonstruktur som under fostrets utveckling ger upphov till hjärnan och ryggmärgen. På grund av det faktum att anencefali är produkten av en onormal förslutning av denna struktur klassificeras den inom de patologier som kallas med termen "Neuralrörsdefekt".
Fusionen av denna struktur sker vanligtvis runt dag 18 och 26 under dräktigheten och det neurala rörets kaudala område kommer att ge upphov till ryggraden; den rostrala delen kommer att bilda hjärnan och kaviteten kommer att utgöra kammarsystemet.
Ändringarna i formningen av neuralröret produceras som en följd av en defekt i dess förslutning. När det finns ett generaliserat fel i stängningen av neuralröret uppträder anencefali.
Å andra sidan, när en defekt stängning av det bakre området inträffar, kommer det att leda till påverkningar såsom encefalocele och spina bifida occulta. Ryggmärgsbråck och anencefali är de två vanligaste missbildningarna i neuralröret, som drabbar 1-2 av 1000 levande födda..
Om neuralröret inte stängs normalt kommer både hjärnan och ryggmärgen att utsättas för fostervätska som innehåller fostret i livmodern under deras utveckling och bildning..
Direkt exponering för denna vätska kommer att ha en stark inverkan på bildandet av nervsystemet, eftersom den gradvis kommer att degenereras eller sönderdelas..
Som ett resultat producerar anencefali bristen på alla eller stora delar av hjärnan, regioner lika viktiga som de som är ansvariga för att kontrollera syn, hörsel, känslor, rörelse, koordination, tanke etc. Dessutom kan benen som utgör skallen också vara frånvarande eller ofullständigt formade..
Alla dessa anomalier i nervsystemet kommer att producera ett extremt allvarligt medicinskt tillstånd, på grund av detta i de flesta fall av spädbarn med anencephaly de dör före födseln eller några timmar och dagar efter det..
Vi kan skilja på två typer av anencefali baserat på deras svårighetsgrad:
Anencefali är en av de vanligaste typerna av neuralrörsdefekter. Sammantaget beräknas det drabba cirka 1 av 1000 graviditeter.
Eftersom de flesta av dessa graviditeter resulterar i missfall är förekomsten av sjukdomen hos nyfödda lägre, cirka 1 av 10 000.
Som vi har noterat, trots det faktum att graviditeter i de flesta fall av anencefali inte når löptid, beräknas det i USA: s fall att ungefär 1 av 4859 barn föds med anencefali varje år..
Å andra sidan, i fallet med Centraleuropa, förekommer vanligtvis anencefalifall i en andel av 1 per 1000 födda, trots detta varierar denna andel avsevärt beroende på befolkningen.
Även om de exakta siffrorna inte är kända, indikerar olika statistiska rapporter att det årligen föds ungefär 5000 barn med anencefali..
Dessutom observeras att det finns fler fall hos flickor än hos pojkar, troligen på grund av en högre frekvens av spontan abort hos manliga foster.
När det gäller de tecken och symtom som kan indikera närvaron av anencefali kan vi hänvisa till både de som finns hos modern under dräktighetsstadiet och de som finns i fostret.
När det gäller modern är det möjligt att observera höga nivåer av ett specifikt protein, alfa-fetoprotein, under graviditeter som drabbats av anencefali. Dessutom är det också möjligt att identifiera överflödig vätska i fostervatten (polyhydramnios).
När det gäller de drabbade kan redan karaktäristiska egenskaper hos denna patologi identifieras före födseln. Specifikt kännetecknas anencefali av:
- Frånvaro eller missbildning av kranialvalvet.
- Frånvaro av stora delar av hjärnan, vanligtvis ovan.
- Möjlig närvaro av stam eller hjärnstam.
- Frånvaro eller missbildningar i hårbotten.
- Avvikelser i ansiktsdrag.
På klinisk nivå förväntas det hos spädbarn som föds med detta tillstånd att de inte kan bearbeta någon form av stimulering eller utföra samordnade och frivilliga rörelser eller handlingar. Normalt föds de blinda och döva. De är vanligtvis helt isolerade.
Trots detta finns det fall där spädbarn visar beteenden och beteenden som klassificeras som "reflexer", såsom att göra ljud eller gråta, urinera och göra avföring, upprätthålla sömnvakenrytmer, suga bland andra..
De etiologiska orsakerna som leder till utvecklingen av denna patologi är för närvarande okända..
Det har dock identifierats att en brist på folsyra (vitamin B9) både före och under graviditeten kan öka risken för att utveckla neuralrörsdefekter under graviditeten, såsom anencefali och spina bifida. Å andra sidan kan intag av vissa läkemedel under graviditeten också öka risken.
I de flesta fall, särskilt hos 90%, har föräldrar som har ett barn med anencefali vanligtvis inte en familjehistoria av denna patologi. Trots detta har de som redan har fått ett barn med anencefali en högre risk att få ett barn med denna patologi igen..
Återfallsfrekvensen för anencefali är 4-5% och kan öka upp till 10-13% om föräldrarna redan har haft två barn med anencefali..
De flesta fall av anencefali är sporadiska och förekommer hos personer som inte har en familjehistoria av sjukdomen. Även om en liten andel fall faller i familjer, har patologin inte ett tydligt ärftmönster.
Anecephaly är ett mycket komplext medicinskt tillstånd som troligen är en konsekvens av interaktionen mellan flera genetiska och miljömässiga faktorer..
Normalt identifieras förekomsten av anencefali före födseln genom användning av olika diagnostiska tester:
- Blodprov- Används för att identifiera närvaro / frånvaro av höga nivåer av alfa-fetoprotein.
- Fostervattensprov: en liten mängd fostervatten dras ut genom buken för att mäta nivåerna av alfa-fetoprotein och acetylkolineras, eftersom förhöjda nivåer kan associeras med närvaron av neuralrörsdefekter.
- Ultraljud: denna typ av test är fördröjd ultraljud och kan visuellt identifiera anatomiska avvikelser.
- Fetal magnetisk resonans: det är ett hjärnbildningsförfarande som används för att identifiera förekomsten av strukturella missbildningar. Eftersom det använder magnetfält är deras användning avsevärt begränsad och de används mellan veckor 14 och 18 för att bekräfta diagnosen..
- Fysisk undersökning: efter födseln är de karaktäristiska egenskaperna hos anencefali mer än uppenbara, så den fysiska undersökningen är tillräcklig för att bekräfta diagnosen.
Det finns för närvarande inget specialiserat botemedel eller behandling för anencefali. De terapeutiska medelvärdena är begränsade till livsuppehållande och livskvalitetsförbättring.
Metoder som medicinska specialister pekar på som viktiga faktorer för att förhindra anencefali inkluderar:
Det är viktigt att äta mat med högt näringsinnehåll, förutom att använda vitamintillskott före och under graviditeten.
Specifikt rekommenderas vanligtvis konsumtion av vitamin B9 eller folsyra, som finns i vissa grönsaker eller frukter, såsom gröna bladgrönsaker eller apelsiner. Produkter som ris, bröd, pasta eller spannmål är också berikade med folsyra..
I vissa fall kan gravida kvinnor ha brist på folsyra, så det är inte ovanligt för en medicinsk specialist att ordinera en farmakologisk behandling baserad på ett vitamintillskott med folsyra..
De flesta foster med anencefali överlever inte. Men i många fall, när de anländer vid födelsetiden, dör de vanligtvis ungefär några timmar eller dagar senare..
Trots detta har det förekommit flera fall av barn som har överlevt längre:
- Stephanie Keene från Falls Church, Virginia, som bodde i två år-
- Vitoria de Cristo, född i Brasilien, 2 år gammal.
- Nickolas Coke från Pueblo, Colorado, som bodde för 3 år och 11 månader sedan.
- Jaxon Buell, Boston, 13 månader gammal.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.