De encefalocele, Cephalocele, craniocele eller bifid skalle är en sjukdom som uppstår från en defekt i neuralröret (NTD). Det inträffar mycket tidigt när embryot utvecklas inuti livmodern; Och vad som händer är att cellerna som utgör skallen inte förenas som de borde, så att de lämnar en del av hjärnan utanför.
Den består av en serie medfödda missbildningar som uppstår under det embryonala stadiet där skallen inte stängs och en del av hjärnvävnader sticker ut från den. Det kan ha olika platser i skallen på den drabbade personen, vilket kommer att påverka diagnosen, behandlingen och progressionen av sjukdomen.
Det är en sällsynt defekt och manifesteras med blotta ögat som ett säckliknande utsprång utanför skallen, som normalt täcks av ett tunt membranskikt eller hud..
Den består sedan av en defekt i skallen i benen som orsakar att en del av hjärnhinnorna (membran som täcker hjärnan), hjärnvävnad, ventriklar, cerebrospinalvätska eller ben sticker ut från den..
Det kan förekomma i alla delar av huvudet; men den vanligaste är i den mellersta bakre delen (i mitten av hjärnans occipitala område). När encefalocele är på denna plats uppträder vanligtvis neurologiska problem.
Cirka hälften av dem som drabbas av encefalocele kommer att uppvisa ett betydande kognitivt underskott, främst motoriskt lärande, även om det beror på hjärnstrukturerna som påverkas.
Detta tillstånd diagnostiseras ofta före eller omedelbart efter födseln eftersom det är mycket synligt, även om det finns extremt sällsynta fall där stöten är mycket liten och kan missas..
Artikelindex
Den exakta orsaken som får encefalocele att visas är fortfarande okänd, även om man tror att det säkert beror på gemensamt deltagande av flera faktorer; såsom moderns diet, fostrets exponering för giftiga eller infektiösa medel eller till och med genetisk predisposition.
Detta tillstånd är vanligare hos personer som redan har en familjehistoria av sjukdomar kopplade till neuralrörsdefekter (som spina bifida), så det misstänks att gener kan vara inblandade.
Men någon som har en genetisk predisposition för vissa sjukdomar kan bära en gen eller gener associerade med sjukdomen; men det kommer inte nödvändigtvis att utveckla det. Det verkar som att miljöfaktorer också måste bidra. Faktum är att de flesta fall förekommer sporadiskt..
Alla dessa faktorer skulle orsaka ett fel i stängningen av neuralröret under fostrets utveckling. Det som gör att hjärnan och ryggmärgen kan bildas är neuralröret.
Det är en smal kanal som måste vikas under den tredje eller fjärde graviditetsveckan för att nervsystemet ska kunna byggas ordentligt. Den dåliga stängningen av neuralröret kan förekomma var som helst i det och därför finns det typer av encefalocele med olika platser.
Det finns specifika faktorer som har associerats med denna sjukdom, såsom moderns brist på folsyra. Det verkar faktiskt att graden av encefalocele minskar eftersom fertila kvinnor inte har folsyrabrister i kosten..
Encefalocele kan gå hand i hand med mer än 30 olika syndrom, såsom Fraser syndrom, Roberts syndrom, Meckel syndrom, fostervattensband syndrom eller Walker-Warburg syndrom, Dandy-Walker syndrom, Chiari missbildning; bland andra.
När det gäller framtida graviditeter, om en isolerad encefalocele inträffar; det finns ingen risk för framtida graviditeter med samma tillstånd. Men om det är en del av ett syndrom med flera associerade anomalier kan det upprepas hos framtida barn..
Encefalocele kan klassificeras i olika typer beroende på vävnaderna som är inblandade:
- Meningocele: endast en del av hjärnhinnorna sticker ut.
- Encefalomeningocele: innehåller hjärnhinnor och hjärnvävnad.
- Hydroencephalomeningocele: det är svårare, eftersom hjärnvävnader inklusive ventriklar sticker ut förutom en del av hjärnhinnorna.
Som vi nämnde klassificeras de också efter deras plats. De vanligaste platserna där encefalocele utvecklas är:
- Occipital: på baksidan av skallen.
- Den övre mittzonen.
- Frontobasal: mellan pannan och näsan, som kan delas in i nasofrontal, nasoethmoidal eller nasorbital.
- Sphenoid eller vid skallen (som involverar sphenoidbenet)
Encefalocele är ett mycket sällsynt tillstånd som förekommer hos cirka 1 av 5000 levande födda över hela världen. Det verkar vara vanligtvis förknippat med dödfödsel före 20 veckors graviditet, medan endast 20% är födda levande.
Enligt Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003) inträffade majoriteten av dödsfall hos barn med encefalocele under den första dagen i livet och den uppskattade sannolikheten för överlevnad till 20 års ålder var 67,3%.
Det verkar som om andra missbildningar och / eller kromosomavvikelser kan förekomma hos minst 60% av patienterna med encefalocele..
Occipital encefaloceler förekommer oftast i Europa och Nordamerika, medan frontobasala encefaloceller är vanligare i Afrika, Sydostasien, Ryssland och Malaysia..
Enligt "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) är kvinnor som tillhör det kvinnliga könet mer benägna att utveckla encefalocele i den bakre delen av skallen, medan det hos män är mer troligt i den främre delen.
Symtomen på encefalocele kan variera från en individ till en annan beroende på många olika faktorer, inklusive storlek, plats och mängden och typen av hjärnvävnad som sticker ut från skallen..
Encefaloceler åtföljs vanligtvis av:
- Kraniofacial missbildningar eller hjärnavvikelser.
- Mikrocefali eller minskad huvudstorlek. Det vill säga, dess omkrets är mindre än väntat för barnets ålder och kön..
- Hydrocephalus, vilket innebär en ansamling av överskott av cerebrospinalvätska, vilket sätter press på hjärnan.
- Spastisk quadriplegia, det vill säga progressiv svaghet i musklerna på grund av ökad ton som kan leda till förlamning eller total förlust av styrka i armar och ben.
- Ataxia (inkoordination och frivillig motorisk instabilitet).
- Utvecklingsfördröjning, inklusive tillväxt och mental retardation som hindrar dig från att lära dig normalt och nå milstolpar för utvecklingen. Vissa drabbade barn kan dock ha normal intelligens..
- Synproblem.
- Krampanfall.
Det är dock viktigt att påpeka att inte alla drabbade individer kommer att presentera ovannämnda symtom..
Idag diagnostiseras de flesta fall före födseln. Främst genom en rutinmässig prenatal ultraljud, som reflekterar ljudvågor och projicerar fostrets bild.
Encefalocele kan förekomma som en cysta. Men som sagt kan vissa fall gå obemärkt förbi. speciellt om de ligger på pannan eller nära näsan.
Man bör komma ihåg att encefalocelens ultraljud kan variera under graviditetens första trimester..
När en encefalocele har diagnostiserats bör en noggrann sökning göras för eventuella associerade avvikelser. För detta kan andra ytterligare tester användas, såsom prenatal MR som ger mer information.
Här är de tester som kan användas för diagnos och utvärdering av denna sjukdom:
- Ultraljud: Din upplösning av de fina detaljerna i hjärnan och / eller CNS begränsas ibland av moderns fysiska sammansättning, den omgivande fostervätskan och fostrets position. Men om det är 3D-ultraljud; Liao et al. (2012) påpekar att denna teknik kan hjälpa till vid tidig upptäckt av encefalocele i fosterstadiet, vilket ger en levande visuell representation, vilket bidrar väsentligt till diagnosen.
- Röntgen
- Magnetisk resonanstomografi: kan leda till bättre resultat än fostrets ultraljud, eftersom fostrets centrala nervsystem kan ses i detalj och icke-invasivt. Det kräver emellertid anestesi hos modern och embryot. Det kan vara användbart hos spädbarn med detta problem, även utföra det efter födseln.
- Datortomografi: även om det ibland har använts för tidig diagnos av encefalocele och dess associerade problem, rekommenderas inte strålning hos foster; främst under de första två trimestrarna av graviditeten. Används bäst efter födseln, eftersom de ger en bra representation av benfel i skallen. Det är emellertid inte lika effektivt som magnetisk resonanstomografi (MRI) för att representera mjukvävnader..
- Nukleär avbildning, såsom kärnventrikulografi eller radionuklid cisternografi. Det senare är användbart för att observera cirkulationen av cerebrospinalvätska, och de utförs genom att injicera radioaktiva ämnen som markörer och sedan observera dem cirkulera i kroppen genom en bildteknik såsom SPECT eller monofotonisk emission beräknad tomografi..
- Angiografi: den används huvudsakligen för att utvärdera intrakraniell och extrakraniell vaskulär aspekt, och används vanligtvis innan ett kirurgiskt ingrepp utförs. Dess användning rekommenderas om det finns en oro för sannolik venös förskjutning av pons. Emellertid är dess användning för att utvärdera en encefalocele sällsynt, eftersom magnetisk resonanstomografi också kan möjliggöra observation av den venösa anatomin..
- Amniocentes kan också utföras för att upptäcka potentiella kromosomavvikelser eller -implikationer..
Å andra sidan rekommenderas en genetisk konsultation i alla familjer som har en bebis som drabbas av encefalocele.
Kirurgi kommer vanligtvis att användas för att placera den utskjutande vävnaden inuti skallen och stänga öppningen, samt korrigera kraniofacial missbildningar. Utsprången kan till och med avlägsnas utan att orsaka stora funktionshinder. Eventuell hydrocefalus korrigeras också genom kirurgisk behandling.
Men enligt Barnsjukhus i Wisconsin, Det bör nämnas att denna operation vanligtvis inte utförs omedelbart efter födseln utan snarare väntar en stund; som kan sträcka sig från dagar till månader, så att barnet anpassar sig till livet utanför livmodern innan man väljer operationen.
Således utförs de allra flesta kirurgiska ingrepp mellan födseln och 4 månaders ålder. Men hur brådskande operationen är beror på flera faktorer beroende på storlek, plats och komplikationer som den medför. Till exempel bör den drivas omedelbart om det finns:
- Brist på hud som täcker säcken.
- Exsanguination.
- Luftvägshinder.
- Synproblem.
Om det inte är brådskande kommer barnet att undersökas noggrant för andra avvikelser innan operationen utförs..
När det gäller det kirurgiska ingreppet tar neurokirurgen först bort en del av skallen (kraniotomi) för att komma åt hjärnan. Han kommer sedan att klippa ut dura, membranet som täcker hjärnan, och placera hjärnan, hjärnhinnorna och hjärnvätskan på plats på rätt sätt och ta bort överflödig säck. Senare kommer dura att stängas, försegla den extraherade delen av skallen eller lägga till en konstgjord bit för att ersätta den..
Å andra sidan kan hydrocephalus behandlas med en implantering av ett rör i skallen som dränerar överflödig vätska..
Ytterligare en ytterligare behandling, beror på symtomen hos varje individ och kan helt enkelt vara symptomatisk eller stödjande. När problemet är mycket allvarligt och / eller åtföljs av andra förändringar; palliativ vård rekommenderas ofta.
Det vill säga, du kommer att ta hand om dig själv, mata dig själv och ge dig syre för att öka din nivå av maximal komfort; men inget försök kommer att göras för att förlänga barnets liv med livsstödsmaskiner.
Föräldrarnas utbildning är mycket viktigt för behandlingen, att vara en del av lokala, regionala och nationella föreningar och organisationer kan vara till stor nytta och lättnad..
När det gäller förebyggande studier har studier visat att tillsats av folsyra (en form av vitamin B) till kosten för kvinnor som vill bli gravid i framtiden kan minska risken för neuralrörsdefekter hos sina barn. Det rekommenderas att dessa kvinnor intar en mängd av 400 mikrogram folsyra per dag.
Andra viktiga faktorer för att förhindra encefalocele är att ta hälsoåtgärder före och efter graviditeten, såsom att sluta röka och eliminera alkoholkonsumtion..
Prognosen för denna sjukdom beror på vilken typ av vävnad som är involverad, var säckarna är placerade och de därav följande missbildningar som uppstår.
Till exempel tenderar encefaloceler i frontalområdet att inte innehålla hjärnvävnad och har därför en bättre prognos än de på baksidan av skallen. Det vill säga frånvaron av hjärnvävnad i ponsen är en indikator på bättre resultat liksom frånvaron av associerade missbildningar..
I "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) undersöker de vad som kan vara riskfaktorerna för encefalocele och finner för närvarande att barn med denna sjukdom har en lägre överlevnadsgrad och: multipla fosterskador, låg nyfödd vikt född, för tidig födelse och att vara svart eller afroamerikansk.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.