De batten sjukdom, Även känd som juvenil ceroid neuronal lipofuscinos, det är en potentiellt dödlig sjukdom av genetiskt ursprung som i grunden påverkar det mänskliga nervsystemet.
På genetisk nivå beror de flesta fall på närvaron av en mutation i CLN3-genen, som ligger på kromosom 16. Som en följd av detta sker en systematisk och progressiv ackumulering av proteiner och fettsubstanser i olika kroppsvävnader.
Beträffande sitt kliniska förlopp genererar Battens sjukdom en utvecklingsregression som kännetecknas av synförlust, kognitiv svikt, ataxi och till och med för tidig död.
Diagnos ställs vanligtvis i sen barndom eller tidig tonåring, baserat på kliniska resultat. I allmänhet är visuellt underskott det tidigaste tecknet på patologin och kan misstänks genom en ögonundersökning. Dessutom är en neurologisk och oftalmologisk undersökning nödvändig, tillsammans med några laboratorietester som elektroencefalografi och genetisk studie..
Det finns för närvarande ingen botande behandling för Battens sjukdom. Terapeutiska ingrepp syftar till symptomatisk behandling och palliativ vård tills den drabbade personens död inträffar.
Artikelindex
Battens sjukdom är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung och dessutom är det ett medicinskt tillstånd som är en del av patologierna som klassificeras som lysosomala lagringsstörningar.
I fallet med Batten-sjukdomen förändrar närvaron av genetiska avvikelser förmågan hos kroppens celler att avlägsna ämnen och avfall. På detta sätt finns det en onormal ansamling av proteiner och lipider (feta ämnen).
I Batten-sjukdomen är nervsystemet och mer specifikt hjärnan det mest drabbade området. På grund av detta kallas det också juvenil ceroid neuronal liopofuscinosis..
Således kommer denna gradvisa lagring av ämnen att orsaka allvarlig skada på cellfunktion och struktur, vilket leder till den progressiva försämringskaraktäristiken för Batten-sjukdomen..
Närmare bestämt gjordes den första beskrivningen av denna patologi 1903 av en brittisk läkare som specialiserat sig på barnläkemedel, Frederick Batten, från vilken den får sitt namn. Dessutom är denna sjukdom också känd som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Trots det faktum att Battens sjukdom är en av de vanligaste typerna av neuronal ceroidlipofuscinos, uppvisar den inte en hög prevalens jämfört med andra degenerativa och / eller neurologiska sjukdomar.
Neuronala ceroidlipofuscinos-typstörningar visar en ungefärlig förekomst av 1 fall per 100 000 personer i den allmänna befolkningen. Även om inga skillnader relaterade till kön har identifierats, är det dessutom en vanligare sjukdom i finska regioner, där dess prevalens når en siffra på 1 fall per 12 500 personer.
I USA har förekomsten av Batten-sjukdom och relaterade störningar varit minst 3 fall per 100 000 födda.
Närmare bestämt är Battens sjukdom en del av 6800 sällsynta sjukdomar som drabbar 30 miljoner människor, det vill säga nästan 1 av 10 amerikaner..
Som vi har påpekat påverkar Battens sjukdom i huvudsak nervsystemet, så de mest karakteristiska och frekventa tecknen och symtomen i denna patologi kommer att relateras till det neurologiska området.
Det kliniska mönstret för Battens sjukdom kännetecknas av den progressiva försämringen av olika förmågor: syn, kognition, motoriska färdigheter etc..
De första tecknen och symtomen uppträder vanligtvis på ett subtilt sätt, särskilt i åldrarna 4 till 8-15 år, och utvecklas snabbt mot en regression av utvecklingen.
Således inkluderar några av de vanligaste kliniska fynden:
Progressiv synstörning är ett av de tidigaste symptomen på Battens sjukdom. Det börjar vanligtvis under de första åren av livet och omkring 10 år är drabbade personer helt eller delvis blinda.
Således uppträder olika patologier och medicinska tillstånd under hela ögon- och visuell degeneration, bland vilka vi kan belysa:
- Makuladegeneration: Denna patologi påverkar makula, en ögonregion i näthinnan. Specifikt är denna struktur ansvarig för kontrollen av den centrala visionen, det vill säga det som gör att vi kan uppfatta detaljer med tydlighet. Således påverkar degeneration dess celler, orsakar deras skada och / eller förstörelse och följaktligen den progressiva försämringen av synen..
- Optisk atrofi: Detta medicinska tillstånd avser progressiv försämring eller närvaro av lesioner i synnerven. Detta är ansvarigt för överföring av visuell information från ögonområdena till nervsystemet, därför är det viktigt för effektiv visuell kapacitet.
- Pigmentär retinit: Denna patologi kännetecknas av närvaron och ansamlingen av mörka avlagringar på näthinnan. Således är några av de symtom det orsakar nedsatt syn i svagt ljus, lateral och central syn.
I andra fall blir de första symptomen på sjukdomen synliga genom presentation av återkommande anfall..
International League Against Epilepsi och International Bureau for Epilepsi definierar ett anfall som en övergående händelse av tecken och / eller symtom på grund av onormal, överdriven eller icke-synkron neuronal aktivitet.
Dessutom kan vi skilja mellan två grundläggande krisslag:
- Fokala anfall: epileptiska händelser är produkten av onormal aktivitet i ett enda specifikt område i hjärnan, som kan inträffa med eller utan medvetslöshet, åtföljd av snabba, rytmiska och ofrivilliga rörelser i olika delar av kroppen.
- Allmänna anfallAllmänna anfall är de där epileptiska händelser, en produkt av onormal neuronal aktivitet, kommer att påverka hela eller en stor del av hjärnområdena. Dessutom kan vi inom dessa skilja på andra typer:
Ackumuleringen av feta ämnen i hjärnområden och närvaron av återkommande krampanfall producerar en viktig neurologisk påverkan.
Hos många av de drabbade kan man från de första ögonblicken observera en regression av tidigare förvärvade och utvecklade kapaciteter, så dessa symtom kategoriseras vanligtvis som kognitiv försämring.
Mild försämring av kognitiva funktioner kan innebära brister i minne, språk, nedsatt bedömning eller tänkande. Några av de vanligaste symtomen vid mild kognitiv försämring är svårigheter att komma ihåg människors namn, förlora tråden i en konversation eller en betydande tendens att förlora saker. De kan dock utföra alla aktiviteter i deras dagliga liv med varierande effektivitet.
Å andra sidan, när sjukdomen fortskrider och en viss allvarlig försämring uppnås, påverkas de flesta funktionerna på kognitiv nivå: minne, inlärning, språk, orientering, bearbetningshastighet etc..
Dessutom åtföljs denna försämring vanligtvis av vissa beteendeförändringar och personlighetsförändringar, främst relaterade till humör, ångest eller psykotiska episoder..
När det gäller muskuloskeletala och motoriska området kan många av de drabbade börja presentera olika förändringar, några av de vanligaste är relaterade till:
- Muskelhypotoni / hypertoni: variabel närvaro av reducerad eller ökad muskeltonus.
- Spasticitet- ofrivillig sammandragning av olika muskelgrupper, vilket orsakar muskelspänningar och stelhet
- ParestesiBrännande, domningar, stickningar, klåda eller stickande känslor, vanligtvis i övre (armar och händer) och nedre (ben och fötter) extremiteter.
- Tretaparesis: drabbade personer har betydande förlamning i alla fyra kroppsbenen.
Alla dessa medicinska händelser kommer att minska motorik och därför begränsa den drabbade personens rörlighet. I många fall är det dessutom möjligt att observera motoriska förändringar som liknar Parkinsons sjukdom.
Som en konsekvens av alla de förändringar som beskrivs ovan, i de mer avancerade stadierna av Batten's sjukdom, befinner sig de drabbade vanligtvis i en situation med totalt beroende.
De är i allmänhet i sängen, oförmögna att kommunicera och utvecklar andra typer av medicinska komplikationer som kan hota deras överlevnad..
Den senaste forskningen har visat att orsaken till de flesta fall av Batten-sjukdomen är förekomsten av olika mutationer (avbrott eller förändringar) av CLN3-genen, lokaliserad på kromosom 16.
Specifikt är denna gen ansvarig för kodning av ett protein som heter CLN3 som är beläget i cellmembran, särskilt i lysosomer (återvinningscentra) och endosomer (transportorganeller).
Även om den specifika funktionen hos detta protein inte är exakt känd, är Battens sjukdom relaterad till den patologiska ansamlingen av fettmaterial i kroppens vävnader, särskilt områdena i nervsystemet..
Specifikt är ämnet som massivt lagras känt under namnet lipofuscin, en typ av lipopigment, som består av proteiner och feta ämnen. Dessa typer av ämnen finns normalt i vävnader som hjärnan, ögonen eller huden..
Som en konsekvens kommer de höga halterna av detta avfallssubstans att leda till utveckling av viktiga cellulära lesioner i de drabbade områdena och därför till utvecklingen av degenereringskaraktäristiken för Batten's sjukdom..
Dessutom har ny forskning också lyckats identifiera ett ärftmönster associerat med Battens sjukdom. Denna patologi har ett autosomalt recessivt genetiskt mönster, därför kommer det att ärvas om den drabbade personen har två kopior av den förändrade genen.
Om en person ärver en enda kopia av genen, visar de vanligtvis inte tecken och symtom, därför utvecklar de inte Batten sjukdom..
Diagnosen av Batten sjukdom görs vanligtvis i barndomen, närvaron av kliniska tecken och symtom som är kompatibla med denna patologi gör det nödvändigt att använda olika diagnostiska metoder:
- Fysisk utforskning.
- Neurologisk undersökning.
- Oftalmologisk undersökning.
- Blodprov.
- Urinanalys.
- Nerv- eller hudvävnadsbiopsi.
- Elektroencefalografi.
- Genetisk studie.
Utöver detta tillstånd, när föräldrarna vet att de har en genetisk belastning som är kompatibel med Battens sjukdom, är det möjligt att ställa en fosterdiagnos genom tester som fostervattensprov eller provtagning av villkor..
Det finns ingen behandling för Batten sjukdom, eftersom det är ett kroniskt och livshotande tillstånd..
Även om det finns vissa symtom som kan kontrolleras eller vändas, såsom anfall, är andra medicinska problem oundvikliga, såsom neurologisk degeneration..
Terapeutiska ingrepp fokuserar på palliativ vård, sjukgymnastik, neuropsykologi och arbetsterapi, i syfte att öka den drabbade personens livskvalitet och överlevnadstid..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.