De idiopatisk epilepsi eller primär är en övervägande genetisk typ av epilepsi där kramper uppträder, men inga neurologiska förändringar eller strukturella lesioner observeras i hjärnan.
Epilepsi är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av episoder med stark ökning av neuronal upphetsning. Dessa ger anfall, även kända som epileptiska anfall. Under dessa attacker kan patienter uppleva kramper, förvirring och förändrat medvetande..
Epilepsi är den vanligaste neurologiska sjukdomen. I utvecklade länder är dess förekomst ungefär 0,2%, medan i utvecklingsländer är frekvensen ännu högre..
Enligt Världshälsoorganisationen är idiopatisk epilepsi den vanligaste typen av epilepsi, som drabbar 60% av epileptiska patienter. Det kännetecknande för detta tillstånd är att det inte har en identifierbar orsak, till skillnad från sekundär eller symtomatisk epilepsi.
I barnpopulationen verkar det dock utgöra 30% av alla barndomsepilepsier, även om andelen varierar beroende på forskarna..
De epileptiska syndrom som ingår i idiopatisk epilepsi är genetiskt ärvda epilepsier som involverar flera olika gener och som ännu inte har definierats i detalj. Dessutom ingår sällsynta epilepsier som involverar en enda gen och epilepsi är den enda eller dominerande funktionen..
Eftersom den exakta orsaken ännu inte är känd kan idiopatisk epilepsi inte förhindras. Det verkar dock som om många fall löser sig själva. Således manifesterar epileptiska anfall i barndomen, men försvinner sedan när de utvecklas.
För sin behandling väljs vanligtvis antiepileptika.
Artikelindex
Det finns två huvudtyper av idiopatisk epilepsi, generaliserad och fokuserad eller partiell. Huvudskillnaden mellan dem är typen av anfall.
I det generaliserade upptar förändringarna i hjärnans elektriska aktivitet hela hjärnan; medan den förändrade aktiviteten i fokus är koncentrerad till ett visst område (åtminstone för det mesta).
Det bör dock noteras att denna skillnad är fysiologiskt relativ. Detta beror på att vissa av de idiopatiska epilepsier som anses fokala kan ha generaliserade fysiologiska förändringar, men det är svårt att bestämma..
Generaliserad idiopatisk epilepsi är den som förekommer oftast i litteraturen, eftersom det verkar vara den vanligaste formen för denna typ av epilepsi. Denna typ representerar cirka 40% av alla former av epilepsi fram till 40 års ålder..
Det finns ofta en familjehistoria av associerad epilepsi och den tenderar att dyka upp under barndomen eller tonåren.
På ett EEG (ett test som mäter elektriska impulser i hjärnan) kan dessa patienter ha epileptiska urladdningar som påverkar flera delar av hjärnan..
Patienter med detta tillstånd kan utveckla olika undertyper av generaliserade anfall. Till exempel generaliserade tonisk-kloniska anfall (detta kan delas in i "slumpmässig grand mal" eller "vaknande grand mal"), infantil frånvaro, ungfrånvaro eller juvenil myoklonisk epilepsi.
Det kallas också godartad fokal epilepsi. Den vanligaste fokuserade idiopatiska epilepsin är godartad partiell epilepsi med centro-temporala spikar. Det är också känt som rolandisk epilepsi, eftersom paroxysmer associerade med ett område i hjärnan som kallas Rolando-sprickan observeras när man undersöker dessa patienter genom elektroencefalogrammet..
Å andra sidan finns det ett antal sällsynta partiella idiopatiska epilepsier och syndrom som har genetiska orsaker..
Den exakta mekanismen genom vilken denna typ av epilepsi utvecklas är inte exakt känd, men allt verkar indikera att orsakerna är genetiska.
Detta betyder inte att idiopatisk epilepsi ärvs i sig, men att det som är ärvt kanske är en predisposition eller känslighet för att utveckla den. Denna predisposition kan ärvas från en eller båda föräldrarna och uppstår på grund av viss genetisk modifiering innan den drabbade personen föds..
Denna genetiska tendens att lida av epilepsi kan associeras med förekomsten av en låg anfallströskel. Denna tröskel är en del av vår genetiska sammansättning och kan överföras från föräldrar till barn, och det är vår individuella resistensnivå mot epileptiska anfall eller elektriska obalanser i hjärnan.
Vem som helst har potential för anfall, även om vissa individer är mer benägna än andra. Människor med låga anfallströsklar är mer benägna att börja få anfall än andra med högre trösklar.
Det är dock viktigt att notera här att kramper inte nödvändigtvis betyder att det finns epilepsi..
En möjlig genetisk plats för juvenil myoklonisk epilepsi (en subtyp av idiopatisk epilepsi) skulle vara 6p21.2 i EJM1-genen, 8q24 för idiopatisk generaliserad epilepsi; och i godartade neonatala anfall, 20q13.2 i EBN1-genen.
I en studie vid universitetet i Köln i Tyskland beskriver de ett samband mellan idiopatisk epilepsi och en radering i en region med kromosom 15. Denna region verkar vara relaterad till en mängd olika neurologiska tillstånd som autism, schizofreni och mental retardation, att vara idiopatisk epilepsi generaliserade det vanligaste. En av de inblandade generna är CHRNA7, som verkar vara involverad i regleringen av neuronala synapser..
Idiopatisk epilepsi, liksom många typer av epilepsi, är förknippad med något ovanlig EEG-aktivitet och den plötsliga uppkomsten av epileptiska anfall. Det finns inga motoriska följder, varken kognitiva förmågor eller intelligens. Faktum är att många fall av idiopatisk epilepsi är spontana.
Under anfall kan olika typer av anfall förekomma hos patienter med idiopatisk epilepsi:
- Myoklonisk kris: är plötsliga, av mycket kort varaktighet och kännetecknas av ryck i armar och ben.
- Frånvarokris: kännetecknas av medvetslöshet, fast blick och brist på svar på stimuli.
- Tonic-klonisk kris (eller stor ondska): det kännetecknas av en plötslig medvetslöshet, kroppsstyvhet (tonisk fas) och sedan rytmiska ryck (klonisk fas). Läpparna blir blåaktiga, det kan bita på insidan av munnen och tungan och urininkontinens.
Symtomen varierar dock något beroende på det exakta syndromet vi pratar om. Följande avsnitt beskriver mer detaljerat.
Det finns ett brett utbud av epileptiska tillstånd som faller inom kategorin idiopatisk epilepsi. För att bättre beskriva var och en har syndromen klassificerats efter om de är generaliserade eller partiella..
Alla tenderar att ha gemensamt frånvaron av neuro-psykiska störningar, frekvent familjehistoria av feberkramper och / eller epilepsi. Förutom elektroencefalografi (EEG) med normal baslinjeaktivitet, men med bilaterala spikvågskomplex (POC).
Det är ett tillstånd som uppträder mellan 3 års ålder och puberteten. Det sticker ut för dagliga kriser som börjar och slutar plötsligt, där det sker en kort förändring av medvetandet. EEG speglar snabba generaliserade spikvågutsläpp.
Frånvaroepilepsi försvinner vanligtvis spontant och i 80% av fallen behandlas det effektivt med antiepileptiska läkemedel.
Det kan också förekomma mellan 10 och 17 år och kallas juvenil frånvaro epilepsi. Nieto Barrera, Fernández Mensaque och Nieto Jiménez (2008) indikerar att 11,5% av fallen har en familjehistoria av epilepsi. Kramp uppstår lättare om patienten sover mindre än de borde eller med hyperventilation.
Även kallad Janz-sjukdom (JME), den utgör mellan 5 och 10% av alla epilepsier. Kursen är vanligtvis godartad utan att påverka mentala förmågor.
Det kännetecknas av plötsliga ryck som huvudsakligen kan påverka de övre extremiteterna, men också de nedre. De påverkar vanligtvis inte ansiktet. De förekommer ofta vid uppvaknande, även om sömnbrist och alkoholanvändning också underlättar det..
Det drabbar båda könen och uppträder mellan 8 och 26 år. Eftersom det upprepas i familjer i 25% av fallen verkar detta tillstånd vara associerat med genetiska faktorer. Specifikt har den kopplats till en markör på kromosom 6p.
Även kallad "epilepsi med generaliserade tonisk-kloniska anfall", den är övervägande manlig och börjar mellan 9 och 18 år. 15% av dessa patienter har en tydlig familjehistoria av epilepsi.
Deras anfall varar cirka 30 till 60 sekunder. De börjar med stelhet, sedan kloniska ryck i alla extremiteter, åtföljd av oregelbunden andning och guttural ljud. Den drabbade personen kan bita tungan eller insidan av munnen under denna period och till och med tappa kontrollen över sfinkterna.
Lyckligtvis är attackerna inte så vanliga, med sömnbrist, stress och alkohol som riskfaktorer.
Dessa syndrom har gemensamt att de är genetiskt bestämda, frånvaron av neurologiska och psykologiska förändringar; och en bra utveckling. Symtom, anfallsfrekvenser och EEG-avvikelser är mycket varierande.
Det kännetecknas av att det uteslutande förekommer i andra barndomen (mellan 3 och 12 år), i frånvaro av hjärnskador av något slag. Krampanfall påverkar delvis hjärnan i 75% av fallen och uppträder ofta under sömnen (när du somnar, mitt på natten och när du vaknar). Dessa attacker påverkar främst den orofaciala motorregionen. Dessa kriser återkommer dock inte efter 12 års ålder..
Huvudorsaken är en viss ärftlig benägenhet. De flesta av föräldrarna och / eller syskonen till dessa barn har fått epileptiska anfall i barndomen.
Det förekommer mellan 8 och 17 år hos barn med en familjehistoria av feberkramper. Anfall förekommer vanligtvis med rotation av huvudet och ögonen åt ena sidan.
Det åtföljs vanligtvis också av en plötslig vändning av hela kroppen på minst 180 grader, och det kan eller inte kan vara medvetslöshet. Dessa patienter svarar vanligtvis bra på antiepileptika.
Krampen uppträder vanligtvis under dagen och börjar omkring 12 år. De är vanligtvis partiella (påverkar specifika områden i hjärnan) och symtomen varierar beroende på de aktiva områdena i hjärnan.
Startåldern varierar mellan 4 och 50 år, men uppträder vanligtvis i tonåren eller tidig vuxen ålder. Det är associerat med en molekylär markör på kromosom 10q22-24.
Dess namn beror på att dess huvudsakliga manifestationer är hörselbesvär. Det vill säga patienten hör dåligt definierade ljud, surrande eller ringande. Hos vissa människor finns det snedvridningar som volymförändringar, komplexa ljud (de hör specifika röster eller låtar).
Ibland åtföljs det av ictal mottaglig afasi, det vill säga en plötslig oförmåga att förstå språk. Intressant är att vissa attacker dyker upp efter att ha hört ett ljud, till exempel en telefon som ringer. Dess kurs är godartad och svarar bra på medicinering (Ottman, 2007).
Denna typ är vanligare hos kvinnor och uppträder för första gången vid 12 års ålder. Det är kopplat till en mutation i 20q13.2 och anfallen kännetecknas av känslor av kvävning, epigastrisk obehag, rädsla och upprepade och oorganiserade rörelser i extremiteterna på natten.
Det börjar mellan 10 och 30 år och har en autosomal dominerande arv. Associera med vissa platser på kromosomer 4q, 18q, 1q och 12q.
Anfallen åtföljs av en känsla av "deja vu", rädsla, visuella, hörsel- och / eller olfaktoriska hallucinationer..
Som nämnts är många av de idiopatiska epileptiska syndromen godartade. Det vill säga, de löser sig själva vid en viss ålder. Men under andra förhållanden kan patienten behöva ta antiepileptika för livet..
Tillräcklig vila, begränsa alkoholkonsumtion och hantera stress är viktigt; eftersom dessa faktorer lätt utlöser epileptiska anfall. Det vanligaste i dessa fall är att använda antiepileptika, som vanligtvis är mycket effektiva för att kontrollera attackerna..
För epilepsi som generaliseras genom hjärnans elektriska aktivitet används valproat. Enligt Nieto, Fernández och Nieto (2008); hos kvinnor brukar det bytas till lamotrigin.
Å andra sidan, om epilepsin är fokal idiopatisk, rekommenderas det att vänta på det andra eller tredje anfallet. Att anpassa behandlingen till dess frekvens, schema, egenskaper eller återverkningar. De vanligaste drogerna är karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin samt valproat..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.