De ryggmärgsbråck (EB) är en typ av missbildning eller medfödd defekt där strukturerna associerade med ryggmärgen och ryggraden inte utvecklas normalt i de första stadierna av graviditeten (Världshälsoorganisationen, 2012).
Dessa förändringar kommer att orsaka permanent skada på ryggmärgen och nervsystemet som kan orsaka förlamning i nedre extremiteterna eller olika funktionella förändringar (Världshälsoorganisationen, 2012).
Termen spina bifida används för att definiera en mängd olika utvecklingsstörningar, vars gemensamma nämnare är en ofullständig sammansmältning av ryggbågarna. Denna missbildning kan relateras både till underskott i de ytliga mjuka vävnaderna och till strukturerna som finns i ryggraden (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Denna patologi är en del av de medfödda förändringarna i neuronröret. Specifikt är neuronalröret en embryonstruktur som under graviditeten omvandlas till hjärnan, ryggmärgen och omgivande vävnader (Mayo Clinic, 2014).
På en mer klinisk nivå kännetecknas ryggmärgsbrist av ofullständig bildning eller utveckling av defekt sjukdom vid nivån på ryggmärgen och ryggradsbenen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Dessutom är hydrocephalus vanligt, i samband med spina bifida, en förändring som orsakar en onormal ansamling av cerebrospinalvätska i olika hjärnområden och som kan orsaka viktiga neurologiska underskott.
Det finns olika former av spina bifida som varierar i svårighetsgrad. När denna patologi ger betydande förändringar kommer det att vara nödvändigt att använda ett kirurgiskt tillvägagångssätt för att behandla de anatomiska förändringarna (Mayo Clinic, 2014).
Artikelindex
Spina bifida är en typ av medfödd sjukdom som kännetecknas av en ofullständig utveckling eller bildning av olika strukturer relaterade till hjärnan, ryggmärgen eller hjärnhinnorna (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Specifikt är spina bifida en av de vanligaste defekterna i neuralrörsförslutningen.
Neuralröret är en embryonstruktur vars fusion vanligtvis sker runt dag 18 och 26 av dräktigheten. Neuralrörets kaudala område kommer att ge upphov till ryggraden; den rostrala delen kommer att bilda hjärnan och kaviteten kommer att utgöra det ventrikulära systemet. (Jiménez-León et al., 2013).
Hos spädbarn med spina bifida misslyckas en del av neuralröret eller stängs ordentligt, vilket orsakar defekter i ryggraden och ryggraden (Mayo Clinic, 2014).
Beroende på de drabbade områdena kan vi skilja mellan fyra typer av ryggmärgsbråck: ockulta, slutna neuralrörsdefekter, meningocele och myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
I USA är spina bifida den vanligaste neuralrörsdefekten; det har uppskattats drabbas av cirka 1 500-2 000 barn av mer än 4 000 levande födda varje år (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Å andra sidan, i Spanien, uppvisar mellan 8 och 10 barn av 1000 levande födda någon form av abnormitet i bildandet av neuralröret. Specifikt påverkas mer än hälften av dessa spina bifida (Spina Bifida and Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
Trots detta har det på senare år skett en minskning av förekomsten av ryggmärgsbrok tack vare användningen av folsyra i planeringsfasen av graviditet och förebyggande kampanjer riktade till hälsoarbetare och användare (Spina Bifida och Hydrocephalus Federation Spanish of Association, 2015 ).
De flesta vetenskapliga rapporter skiljer på tre typer av spina bifida: spina bifida occulta, meningocele och myelomeningocele:
Det är den vanligaste och mildaste formen av ryggmärgsbråck. I denna typ leder strukturella abnormiteter till ett litet gap eller gap mellan ett eller flera ryggradsben (Mayo Clinic, 2014).
Spina bifida occulta kan orsaka missbildning av en eller flera ryggkotor. Dessutom innebär det dolda attributet att den strukturella abnormiteten täcks av hudvävnad (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Generellt sett är det ingen inblandning av ryggradsnerven, så de flesta som drabbas av denna typ av patologi har vanligtvis inte uppenbara tecken och symtom, så de upplever vanligtvis inte neurologiska problem (Mayo Clinic, 2014).
Trots detta kan i vissa fall synliga indikationer på spina bifida ses på nyfödda (Mayo Clinic, 2014):
Cirka 15% av friska människor har ryggmärgsbråck och vet inte det. Det upptäcks ofta förresten i röntgenstudier (Spina Bifida Association, 2015).
Det är en sällsynt typ av ryggmärgsbråck, där hjärnhinnorna (skyddsmembran som ligger, i detta fall runt ryggmärgen, sticker ut genom ryggradsutrymmena (Mayo Clinic, 2014).
I detta fall tenderar hjärnhinnorna därför att skjuta ut från ryggradsöppningen och denna missbildning kan döljas eller exponeras (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
När detta inträffar kan ryggmärgen utvecklas defekt, vilket gör det nödvändigt att ta bort membranen genom kirurgiska ingrepp (Mayo Clinic, 2014).
I vissa fall av meningocele kan symtomen saknas eller vara mycket milda, medan i andra fall förlamning av extremiteterna kan urinvägs- och / eller tarmdysfunktion förekomma (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Myelomenigocele, eller öppen ryggmärg, är den allvarligaste typen. I denna förändring förblir ryggradskanalen öppen längs olika ryggradssegment, särskilt i mitten eller nedre delen av ryggen. Som en konsekvens av denna öppning sticker hjärnhinnorna och ryggmärgen ut och bildar en säck i ryggen (Mayo Clinic, 2014).
I vissa fall sträcker sig hudvävnaderna mot säcken, medan i andra är ryggvävnader och nerver direkt utsatta för utsidan (Mayo Clinic, 2014).
Denna typ av patologi hotar allvarligt patientens liv och har också ett betydande neurologiskt engagemang (Mayo Clinic, 2014):
Närvaron / frånvaron av symtom och svårighetsgraden av deras presentation beror till stor del på vilken typ av ryggmärgsbrodd som personen lider av..
I fall av ockult spina bifida kan denna förändring uppträda asymptomatiskt utan yttre tecken. I fallet med meningocele kan emellertid märken eller fysiska tecken uppträda på huden vid platsen för ryggradsmissbildning (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Generellt är det Myelomeningocele, förändringen som kommer att orsaka fler tecken och symtom både fysiskt och neurologiskt. På grund av direkt exponering kan skador på ryggmärgen orsaka (NHS, 2015):
De flesta med spina bifida har normal intelligens, i linje med förväntningarna på deras ålder och utvecklingsnivå.
Utvecklingen av sekundära patologier som hydrocephalus kan dock orsaka skador på nervsystemet som resulterar i olika neuropsykologiska underskott och inlärningssvårigheter..
Hydrocephalus utvecklas när det finns en onormal ackumulering av cerebrospinalvätska (CSF) som börjar lagras i hjärnkammarna, vilket får dem att vidgas och därför komprimeras de olika hjärnvävnaderna (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Ökningen av cerebrospinalvätskenivåer, ökningen av intrakraniellt tryck och kompression av de olika hjärnstrukturerna kommer att orsaka en serie neuropsykologiska förändringar av särskild betydelse, särskilt när de drabbade är i barndomen (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Neuropsykologiska förändringar kan tyckas återspeglas i:
Den specifika orsaken till spina bifida är för närvarande inte exakt känd. Trots detta finns det en medicinsk och vetenskaplig överenskommelse om parallellt bidrag från både genetiska och miljömässiga faktorer (Spina Bifida och Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015).
En genetisk predisposition har identifierats, genom vilken det finns en större risk att föda en drink med denna typ av patologi (Spina Bifida och Hidrocephaly Spanish Federation of Associations, 2015 ).
Även om vi fortfarande inte vet de exakta orsakerna till ryggmärgsbråck har vissa faktorer identifierats som ökar sannolikheten (Mayo Clinic, 2014):
I nästan alla fall diagnostiseras förekomsten av spina bifida prenatalt. Några av de mest använda metoderna är alfa-fetoproteinanalys och fetal ultraljud (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Det finns dock några milda fall som inte upptäcks förrän efter födseln. I detta skede kan röntgen- eller neuroimaging-tekniker användas..
Vilken typ av behandling som används för ryggmärgsberoende beror till stor del på typ och svårighetsgrad av sjukdomen. Generellt kräver spina bifida ingen typ av terapeutiskt ingripande, men andra typer gör det (Mayo Clinic, 2014).
När förekomsten av en förändring relaterad till abnormiteter i bildandet av neuralröret, särskilt spina bifida, detekteras under embryonperioden, kan olika kirurgiska ingrepp användas för att försöka reparera dessa defekter (Mayo Clinic, 2014).
Specifikt, innan den 26: e graviditetsveckan, är det möjligt att utföra en intrauterin reparation av embryonets ryggmärg (Mayo Clinic, 2014).
Många specialister försvarar detta förfarande baserat på neurologisk försämring av spädbarn efter födseln. Hittills har fosterkirurgi rapporterat enorma fördelar, men det medför vissa risker för både mor och barn (Mayo Clinic, 2014).
I fall av myelomeningocele, där det finns en hög risk att smittas av infektioner, förutom att ge allvarlig förlamning och allvarliga utvecklingsproblem, kan tidig kirurgi på ryggmärgen möjliggöra återhämtning av funktionalitet och kontroll av utvecklingen av underskottens kognitiva ( National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).
Ingen har kommenterat den här artikeln än.