De phakomatosis är en grupp av neurokutana störningar av genetiskt ursprung, sällsynt i allmänheten. På klinisk nivå kännetecknas de av utvecklingen av ett multisystemiskt organiskt engagemang med hud- eller tumörskador, i olika områden av huden, organen eller nervsystemet..
Dessutom gör den ospecifika kliniska kursen den tidiga diagnosen svår, så dess medicinska och psykologiska konsekvenser försämrar livskvaliteten för den drabbade personen och deras släktingar avsevärt..
Även om det finns ett stort antal neurokutana sjukdomar, är de vanligaste typ I och typ II fibromatos, Bournevilles sjukdom, Sturge-Webers syndrom och Von Hippel-Lindaus sjukdom..
Å andra sidan, trots att alla dessa är medfödda patologier, har flera terapeutiska tillvägagångssätt av dermatologisk natur utformats som försöker förbättra de tecken och symtom som är karakteristiska för dessa störningar och därför den medicinska prognosen för de drabbade.
Artikelindex
Termen phakomatosis kommer från uttrycket av grekiskt ursprung Phakos vars betydelse hänvisar till <
Neurokutana patologier kännetecknas i grunden av förekomsten av en signifikant koppling mellan en neurologisk påverkan eller störning och dermatologiska manifestationer.
Således används termen neurokutan patologi på ett generaliserat sätt för att omfatta olika sjukdomar som är närvarande i den medfödda drabbade personen och som dessutom kan vara närvarande under hela livet med utveckling av hudskador och tumörer i olika områden, nervsystemet, kardiovaskulärt system, njursystem, kutant system, oftalmiskt system etc..
På detta sätt introducerades termen phakomatosis 1917 av Brouwer och senare av van der Hoeve 1923, men de ursprungliga beskrivningarna hänvisade bara till vissa patologier som ingår i denna grupp. För närvarande mer än 40.
På klinisk nivå beskrivs phakomatosis som en sjukdom som presenterar med kutana förändringar och godartade / maligna missbildningar i olika system: neurologiska, okulära, kutana och viscerala..
Beträffande de drabbade områdena påpekar olika författare att de av ektodermalt ursprung är mest drabbade, det vill säga huden och nervsystemet, även om de också kan påverka andra system eller enheter, såsom ögat.
Syndrom och patologier av neurokutant ursprung är sällsynta sjukdomar i den allmänna befolkningen, även om det inte finns några specifika data på allmän nivå om alla dessa.
Således varierar epidemiologin för dessa störningar beroende på typ av sjukdom, speciellt är neurofibromatos en av de vanligaste, med en relativ förekomst av ett fall per 300 000 födda..
Neurokutana sjukdomar kännetecknas av utvecklingen av hudskador. Specifikt särskiljs phakomatosis från många andra genom närvaron av hamartom..
Hamartom är en typ av godartad missbildning eller tumör som kan växa i olika organ som hjärnan, hjärtat, ögonen, huden eller lungorna..
Fakomatos kan dock associeras med ett stort antal medicinska tillstånd som i grunden kommer att variera beroende på den specifika sjukdom eller patologi som drabbats av den drabbade personen..
För närvarande har ett stort antal neurokutana störningar identifierats på klinisk och genetisk nivå, men det finns vissa med högre prevalens i den allmänna befolkningen: neurofibromatos typ I och typ II, Bournevilles sjukdom, Vons sjukdom Hippel-Lindau och Sturge-Weber syndrom.
Det finns olika kliniska former av neurofibromatos. För närvarande är dock de vanligaste typ I-neurofibromatos, även kallad Von Reclinghausens sjukdom, och typ II-neurofibromatos, följt av spinal shwannomatosis..
På etiologisk nivå har alla dessa medicinska manifestationer av neurofibromatos ett genetiskt ursprung och uppstår vid bildandet av tumörer i nervösa områden, särskilt det centrala och perifera nervsystemet..
Tumörformationer, vanligtvis icke-cancerösa eller godartade, tenderar att växa och utvecklas nästan var som helst i nervsystemet, såsom hjärnan, ryggmärgen eller perifera nerver.
Således inkluderar alger av sekundära medicinska komplikationer till neurofibromatos abnormiteter i tillväxt, utveckling av anfall, uppkomst av hjärntumörer, benpatologier, dövhet och / eller blindhet, eller utveckling av signifikanta inlärningsproblem, bland andra.
Dessutom är denna patologi närvarande från tidpunkten för födseln. Den signifikanta manifestationen av dess kliniska bild kan dock försenas till sent spädbarn, tidig tonår eller vuxen ålder..
Å andra sidan innefattar diagnosen av denna typ av patologi vanligtvis, förutom den fysiska och neurologiska undersökningen, olika neuroimaging-tester och genetiska analyser..
Dessutom finns det för närvarande inget botemedel mot neurofibromatos, men det finns specialiserade terapeutiska metoder för kontroll av dermatologisk påverkan, de kan inkludera både farmakologiska och kirurgiska behandlingar för att stoppa eller eliminera tumörformationer.
Neurofibromatosis typ I (NF1), även känd som von Recklinghausens sjukdom, manifesterar sig huvudsakligen genom närvaron av ljusbruna fläckar, vanligtvis kallad “café au lait”, efelider (fräknar) och neurofibrom (nervskador i Schwann-celler och neuriter).
Den har ett autosomalt dominerande genetiskt ursprung, speciellt på grund av en mutation på kromosom 17, på plats 17q11.2. Således är genen inblandad i
utvecklingen av typ I neurofibromatos, har en framträdande roll i moduleringen av celltillväxt och differentiering och kan dessutom fungera som en tumörundertryckare.
När det gäller epidemiologin för denna patologi presenterar den en ungefärlig förekomst av ett fall för varje 2500 000 födda.
Diagnosen av typ I-neurofibromatos ställs vanligtvis utifrån konsensuskliniska kriterier från National Institute of Health (1987), men det kräver kontinuerlig uppföljning för att undvika sekundära medicinska komplikationer..
Normalt behandlas tumörtillväxt med läkemedel för att förhindra exponentiell utveckling eller genom kirurgisk avlägsnande.
Neurofibromatosis typ II (NF2), manifesterar sig huvudsakligen genom utveckling av schwannom, det vill säga tumörformationer härrörande från Shcwaan-celler som kommer att vara ansvariga för att täcka nervförlängningarna.
Schwannom eller neuriom påverkar vanligtvis särskilt hörsel- och synnerven och i mindre utsträckning hudområdena.
Typ II-neurofibromatos har ett autosomalt dominerande genetiskt ursprung, speciellt på grund av närvaron av en mutation på kromosom 22, på plats 22q11.22.
Genen som är involverad i utvecklingen av denna patologi är ansvarig för kodning av en proteinkomponent med en framträdande roll i tumörundertryckning, så dess bristande aktivitet ger en onormal ökning av cellproliferation.
När det gäller epidemiologin för denna patologi är den mindre frekvent än typ 1, vilket ger en ungefärlig förekomst av ett fall per 50 000 födda..
Diagnosen av typ II-neurofibromatos liknar den tidigare och görs vanligtvis baserat på de konsensuskliniska kriterierna från National Institute of Health. Men det innehåller vanligtvis kompletterande laboratorietester, såsom neuroavbildning..
Normalt behandlas tumörtillväxt med läkemedel, men i fall där det är möjligt används kirurgisk avlägsnande.
Bournevilles sjukdom är en av de termer som används för att hänvisa till tuberös skleros, en genetisk störning som kännetecknas av närvaron av hamartom.
På klinisk nivå kan det ge upphov till en multisystemisk påverkan som kännetecknas av kutan påverkan (ansiktsangiom, nagelfibromer, fibrösa plack, hypokroma fläckar, etc.), njurpåverkan (njurangiomyolipom eller njurcyster), hjärtpåverkan (hjärterabdomyom) , neurologisk påverkan (kortikala knölar, subependymala glialknutor, atrocytom, kramper, intellektuell funktionshinder, beteendemässiga och motoriska abnormiteter), bland andra.
Liksom de sjukdomar som beskrivs ovan är ursprunget till tuberös skleros genetiskt. Specifikt beror det på närvaron av mutationer i TSC1- och TSC2-generna..
Å andra sidan görs diagnosen tuberös skleros baserat på de kliniska kriterier som föreslogs vid en medicinsk konferens 1998. Den genetiska studien anses dock också vara relevant för dess bekräftelse..
När det gäller behandling av tuberös skleros, även om det inte finns något botemedel, används vanligtvis olika farmakologiska och kirurgiska metoder, främst för kontroll av tumörtillväxt och sekundära medicinska komplikationer såsom neurologiska manifestationer.
Von Hippel-Lindaus sjukdom, även känd som retino-cerebellär angiomatos, manifesterar sig huvudsakligen genom närvaro och utveckling av vaskulära missbildningar, cystor och / eller tumörer, i allmänhet godartade..
Den har ett autosomalt dominerande genetiskt ursprung, speciellt på grund av en mutation på kromosom 3, på plats 3p-25-26. Dessutom presenterar den en beräknad förekomst av ett fall per 40000 födda..
Specifikt påverkar Von Hippel-Lindaus sjukdom främst centrala nervsystemet (CNS) och näthinnan, genom bildandet av hemangiom.
Hemangiomas är vaskulära missbildningar som kännetecknas av närvaron av kluster av utvidgade blodkapillärer. De förekommer vanligtvis i hjärn- och ryggradsområden, även om de också förekommer i näthinnorna eller på huden.
Diagnosen av denna patologi, förutom den fysiska och neurologiska undersökningen, kräver en detaljerad oftalmologisk studie tillsammans med analysen från olika neuroimaging-tester för att bekräfta förekomsten av nervskador..
När det gäller behandlingen av Von Hippel-Lindaus sjukdom är det grundläggande ingreppet kirurgi för att eliminera vaskulära missbildningar. Det kräver dock kontinuerlig övervakning för att undvika sekundära komplikationer..
Dessutom har den en minskad livslängd, cirka 50 år, främst på grund av utvecklingen av njurcellskarcinom (neoplastiska formationer av cancerceller i njurarna).
Sturge-Webers syndrom, även känt som encefalo-trigeminusangiomatos, manifesterar sig huvudsakligen genom närvaron av hemangiom.
Ett hemangiom är en typ av neoplasma eller tumörbildning som kännetecknas av närvaron av ett onormalt högt antal blodkärl i huden eller andra inre organ..
Specifikt, på klinisk nivå, kännetecknas Sturge-Webers syndrom av utvecklingen av ansiktshemangiom, intrakraniell hemangiom och koridisk, konjunktival, episceral och glaukomhemangiom..
Den har ett genetiskt ursprung, speciellt på grund av en mutation på kromosom 9, på plats 9q21, i GNQ-genen. Denna genetiska komponent har en framträdande roll i kontrollen av tillväxtfaktorer, vasoaktiva peptider och neurotransmittorer (Orhphanet, 2014).
Diagnosen Sturge-Webers syndrom görs baserat på klinisk misstanke och olika laboratorietester, såsom datoriserad tomografi eller magnetisk resonanstomografi..
Å andra sidan, när det gäller behandling, kan laserterapi minska utvecklingen av denna patologi och dessutom i många fall helt eliminera hemangiom..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.