De phocomelia är en extremt sällsynt medfödd skelettstörning som karakteristiskt påverkar extremiteterna från födseln. Benen i de övre extremiteterna är kraftigt förkortade eller frånvarande och fingrarna kan fästas.
I extrema fall saknas både benen i de övre och nedre extremiteterna, så att händer och fötter är fästa vid kroppen direkt och bildar så kallad tetraphocomelia..
Liksom andra missbildningar är det en följd av förändringar i embryonal utveckling. Barn med phocomelia behöver operation, eftersom andra patologier utvecklas vid sidan av denna störning.
De som drabbas av phocomelia har en hög dödlighet. Mildt drabbade individer kan överleva till vuxen ålder.
Artikelindex
-Underutvecklade lemmar och frånvaro av bäckenben. Övre extremiteterna är vanligtvis inte helt formade och delar av handen kan saknas. Korta armar, smälta fingrar och saknade fingrar är ofta de mest märkbara konsekvenserna..
-De nedre extremiteterna uppvisar ofta symtom som liknar de övre extremiteterna..
-Phocomelia kan också orsaka psykiska brister hos barn. Nyfödda tenderar att ha ett mindre huvud än barn utan störningar och gles hår med ett "grått" grått utseende..
-Pigmenten i den drabbade personens ögon har vanligtvis blåaktiga toner.
-Dåligt utvecklade näsor, vansinnade öron, oregelbundet små munnar (mikrognathia) och spaltläpp är också närvarande..
-Det har också andra defekter som stora könsorgan, medfödd hjärtsjukdom och cystiska njurar.
Några av dessa tillstånd diagnostiseras vanligtvis vid födseln eller till och med tidigare, medan andra kan gå obemärkt förbi och utvecklas senare i livet, vilket kräver behandlingar som rekonstruktiv kirurgi..
Det är svårt att sammanfatta de symtom som kan uppstå i ett phocomelia-syndrom, eftersom spektrumet omfattar ett abysmal antal organ och vävnader, som alla påverkas direkt i deras embryonala utveckling..
Även om flera miljöfaktorer kan orsaka phocomelia, kommer de främsta orsakerna från användning av talidomid och genetiskt arv.
Familjer kan bära recessiva gener som överförs till ett barn som i sin tur kan utveckla tillståndet. Den ärftliga formen av phocomelia syndrom överförs som ett autosomalt recessivt drag med varierande uttrycksförmåga och missbildningen är kopplad till kromosom 8.
Det är av genetiskt ursprung med ett mendelsk arvsmönster, som uppvisar flera medfödda missbildningar och en för tidig separation av centromert heterokromatin från kromosomerna i 50% av fallen.
Den genetiska formen av denna sjukdom är mindre frekvent än dess farmakologiska motsvarighet, eftersom de är autosomala recessiva i naturen och gener tenderar att överföras från generation till generation i dessa familjer, men de manifesteras sällan kliniskt.
Incest kan fälla ut en framtida generation med öppen phocomelia, eftersom överföringen av samma gen från båda föräldrarna ökar chansen att denna svaga (eller recessiva) gen kommer att uttrycka sig fysiskt (eller fenotypiskt).
Läkemedelsinducerade fall av phocomelia-syndrom kan främst vara associerade med moderns intag av talidomid av gravida kvinnor..
I mitten av förra seklet ökade fallen av phocomelia dramatiskt på grund av recept på talidomid.
De ordinerades för att lindra morgonsjuka och befanns ha teratogena effekter; förmågan att generera tydligt missbildningar. De observerade missbildningarna orsakade av talidomid varierade från hypoplasi med en eller flera siffror till total frånvaro av alla extremiteter..
Talidomid erkändes som en orsak till allvarliga medfödda missbildningar och drogs tillbaka från marknaden över hela världen mellan 1961 och 1962.
Den aktuella förekomsten av phocomelia är 1 till 4 av 10000 barn. Trots det faktum att antalet spädbarn har minskat signifikant på grund av eliminering av talidomid i behandlingen under graviditeten, finns det fortfarande genetiskt inducerad phocomelia.
Slutligen finns det infektioner som kan uppstå under graviditeten som kan påverka barnet och manifestera sig som focomelic syndrom..
Det vanligaste exemplet som finns idag är vattkoppor hos gravida kvinnor, orsakade av samma virus som orsakar det hos friska människor, varicella zoster-viruset..
I det här fallet är det också karakteristiskt att observera spädbarn med medfödd grå starr i ögonen och förändringar i skalens form..
Det finns ingen behandling utan möjliggörande av kroppsrörelser och anpassning till dagliga aktiviteter, samt användning av proteser för att underlätta funktion.
Den resulterande bristen på nerver och benvävnad ger kirurger mycket lite att arbeta med under rekonstruktion, varför väldigt få operationer utförs på barn eller vuxna med dessa typer av missbildningar i lemmarna..
Men kirurgi kan vara användbart för att korrigera positionsavvikelser i vissa ben och leder eller för att kontrollera vissa tecken och symtom som är associerade med störningen..
Behandling för phocomelia syndrom planeras ofta medan barnet är spädbarn och fokuserar på svårighetsgraden av den drabbade individens symtom. Mest behandling av phocomelia syndrom är stödjande, vilket gör att barnet kan leva ett mer normalt liv..
Myoelektriska proteser har gett revolutionerande resultat på grund av antalet funktioner de tillhandahåller utan ledningar. Lemmarna rör sig när de är anslutna till protesen genom nerver som skickar rörelsesignaler.
Det finns också möjlighet att transplantera ben från andra delar av kroppen till de övre extremiteterna för att öka användbarheten i händerna. Korrigeringen är dock inte fullständig på grund av frånvaron av blodkärl och nerver som är nödvändiga för rörelse..
Andra vanliga behandlingar är användning av hängslen och terapier för att behandla eventuella förseningar i tal, kognitiv och språk. Psykologiskt stöd för spädbarn och barn med phocomelia är av stor betydelse, särskilt om barnet har en psykisk funktionsnedsättning.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.