A isokromosom är en onormal metacentrisk kromosom som orsakas av förlusten av en av armarna på föräldrakromosomen och den därav följande duplicering av armen som bevaras.
Det finns två mekanismer som har föreslagits för att förklara genereringen av denna typ av genetisk abnormitet. Den mer accepterade av de två föreslår att isokromosomer härstammar under processen för celldelning, som en produkt av en tvärgående uppdelning av centromeren istället för längsgående.
Eftersom resultatet består av en förändring av den genetiska informationen som finns i föräldrakromosomen, kan många genetiska störningar ha sitt ursprung. Turners syndrom, som uppstår tack vare duplicering av den långa armen i X-kromosomen och förlusten av den korta armen, har varit den mest studerade av dessa störningar.
Dessutom är många typer av cancer också associerade med dessa typer av abnormiteter. Därför har studien av isokromosomer blivit ett attraktivt och viktigt forskningsområde..
Artikelindex
En isokromosom är en strukturell kromosomavvikelse som resulterar i en avvikande metacentrisk kromosom. Detta orsakas av förlusten av en av armarna på en kromatid och den efterföljande dupliceringen av den oupplösta armen.
Med andra ord, på denna kromosom är båda kromatidarmarna morfologiskt och genetiskt identiska. Denna duplicering resulterar i en partiell monosomi eller partiell trisomi..
Monosomi är en term som används för att hänvisa till det faktum att den genetiska informationen i ett lokus finns i en enda kopia. En situation som är onormal i diploida celler, där två kopior alltid finns. Nu sägs det att det är partiellt när den förlorade informationen finns på den andra kromosomen i paret..
Å andra sidan är trisomien orsakad av denna typ av strukturell störning partiell, eftersom den genetiska informationen i en arm finns i tre kopior.
Två av dessa kopior är emellertid desamma, produkten av dupliceringshändelsen för en av armarna i en av parets kromosomer..
De mekanismer genom vilka isokromosomer genereras återstår att klargöra. Två förklaringar som hittills gjorts är dock medgivna..
Den första av dem, den mest accepterade, säger att centromeren under celldelning bildas av tvärgående och inte längsgående delning, eftersom det vanligtvis sker under normala förhållanden. Detta leder till förlust av en av föräldrakromosomens armar och den efterföljande duplicering av armen som förblir intakt..
Den andra av mekanismerna innefattar avskiljning av en av armarna och dess därav följande fusion av dotterkromatiderna strax ovanför centromeren, vilket ger upphov till en kromosom med två centromerer (dentrisk kromosom). I sin tur upplever en av dessa två centromerer en total förlust av funktionalitet, vilket gör det möjligt för kromosomavskiljning under celldelning att ske normalt..
Bildandet av isokromosomer resulterar i en obalans i mängden genetisk information som föräldrakromosomerna har. Dessa obalanser leder ofta till uppkomsten av genetiska störningar, som översätts till specifika patologier.
Bland de många syndrom som har associerats med denna typ av strukturell abnormitet, hittar vi Turners syndrom. Detta tillstånd är det mest kända, det är faktiskt relaterat till den första rapporten om en isokromosom hos människor. Den senare kommer från bildandet av en X-isokromosom, där den korta armen på den ursprungliga kromosomen har förlorats och den långa armen har duplicerats..
Många undersökningar har visat att närvaron av isokromosomer är utlösaren för utveckling av många olika typer av cancer, bland vilka den kroniska myeloid leukemi som är associerad med isokromosom i (17q) sticker ut. Dessa resultat gör isokromosomer till ett mycket relevant fokus för forskare.
I alla levande celler förpackas DNA i högt organiserade strukturer som kallas kromosomer..
Denna förpackning i eukaryota celler sker tack vare interaktionen mellan DNA och proteiner som kallas histoner, som i en grupp om åtta enheter (oktamer) bildar en nukleosom.
Nukleosomen (grundläggande organisationsenhet för kromatin) består av en histonoktamer bestående av histondimerer H2A, H2B, H3 och H4. Oktamerens struktur liknar en trådrulle genom vilken den stora DNA-molekylen lindas.
Lindningen av DNA-molekylen, genom ett stort antal nukleosomer kopplade samman av distansregioner associerade med en annan typ av histon (H1) som kallas linkers, ger slutligen upphov till kromosomer. Det senare kan uppfattas under mikroskopet som väldefinierade kroppar under celldelningsprocesserna (mitos och meios)..
Varje diploid art har ett väldefinierat antal kromosompar. Varje par är distinkt i storlek och form för enkel identifiering..
Kromosomer har en ganska enkel struktur, bildad av två parallella armar (kromatider) som förenas genom centromeren, en tätt packad DNA-struktur..
Centromersektionerna kromatiderar var och en i två armar, en kort som kallas "P-armen" och en längre som kallas "Q-armen". I var och en av armarna på varje kromatid är generna ordnade på identiska platser.
Placeringen av centromeren längs varje kromatid ger upphov till olika strukturella typer av kromosomer:
- Accentric: de där centromeren upptar en position mycket nära en av ytterligheterna, med en mycket lång arm i förhållande till den andra.
- Metacentrik: i denna typ av kromosomer upptar centromeren ett mittläge, vilket ger upphov till armar av samma längd.
- Undermetriska: I dessa förskjuts centromeren bara något från mitten, vilket ger armar som avviker väldigt lite i längd..
Var och en av kromosomerna som utgör karyotypen för en individ har miljontals gener, som kodar för ett oändligt antal proteiner som uppfyller olika funktioner, samt reglerande sekvenser..
Varje händelse som introducerar variationer i kromosomernas struktur, antal eller storlek kan leda till förändringar i kvantitet, kvalitet och plats för den genetiska informationen i dem. Dessa förändringar kan leda till katastrofala förhållanden, både i individers utveckling och funktion..
Dessa avvikelser genereras generellt under gametogenes eller under de tidiga stadierna av embryonal utveckling och även om de tenderar att vara extremt varierade har de förenklats i två kategorier: strukturella kromosomavvikelser och numeriska kromosomavvikelser..
Den förstnämnda involverar variationer i standardantalet kromosomer, det vill säga de hänvisar till förlust eller förstärkning av kromosomer, medan de senare hänvisar till förlust, duplicering eller inversion av en del av kromosomen
Ingen har kommenterat den här artikeln än.