De leukoencefalopati är namnet på varje störning som påverkar hjärnans vita substans, oavsett orsaker. Den vita substansen eller den vita substansen är en del av centrala nervsystemet vars nervceller är täckta med ett ämne som kallas myelin.
Myelin består av lager av lipoproteiner som främjar överföringen av nervimpulser genom nervceller. Det vill säga, det får information att resa mycket snabbare genom vår hjärna..
Det kan hända att myelin en gång utvecklats på grund av ärftliga faktorer börjar degenerera (det som kallas leukodystrofi). Medan de tillstånd där problem uppstår vid bildandet av myelin kallas demyeliniserande sjukdomar..
Trots vetenskapliga framsteg verkar det dock som att mer än 50% av patienterna med ärftlig leukoencefalopati förblir odiagnostiserade. Därför upptäcks nya typer och mer exakta sätt att diagnostisera dem..
Leukoencefalopatier kan också uppstå från förvärvade orsaker såsom infektioner, tumörer eller toxiner; och kan dyka upp när som helst i livet, från nyfödda stadier till vuxen ålder.
Oavsett orsaken leder det till ett brett utbud av symtom som kognitiva underskott, kramper och ataxi. Dessutom kan dessa förbli statiska, förbättras med tiden eller förvärras lite efter lite..
När det gäller förekomsten av leukoencefalopati är det ännu inte fastställt på grund av de olika typerna det omfattar. Beroende på vilken typ av tillstånd vi behandlar kan det vara mer eller mindre frekvent. Även om dessa sjukdomar i allmänhet inte är så utbredda.
Artikelindex
Eftersom leukoencefalopatier är något tillstånd där en del av den vita substansen påverkas, förvärvas eller ärvs, är orsakerna mycket många.
Dessutom finns det olika typer av encefalopatier beroende på orsaker och skador. Således genererar varje orsaksfaktor en annan typ av vit materielskada, som följaktligen ger olika symtom..
Det finns författare som delar upp orsakerna till leukoencefalopatier i 5 grupper: icke-infektiös inflammatorisk, infektiös inflammatorisk, toxisk-metabolisk, hypoxisk ischemisk och traumatisk (Van der Knaap & Valk, 2005).
Ibland passar dock vissa sjukdomar inte in i specifika kategorier, eftersom de kan ha flera olika orsaker samtidigt.
Villkoren som kan orsaka leukoencefalopati är mycket olika:
Det finns en serie genetiska mutationer som kan ärvas från föräldrar till barn och som underlättar utvecklingen av leukoencefalopatier. Autosomal dominant cerebral arteriopati med subkortikal infarkt och leukoencefalopati (CADASIL) skulle vara ett exempel, eftersom det produceras genom involvering av Notch3-genen.
Det finns författare som kallar "leukodystrophies" degenerering av vit substans på grund av genetiska faktorer. Ibland är skillnaden mellan vilka tillstånd som har genetiska orsaker och de med förvärvade orsaker emellertid inte helt klar. I själva verket finns det tillstånd där en sjukdom kan uppstå av båda typerna av orsaker..
Det har visat sig att leukoencefalopatier kan utvecklas om kroppen inte kan bekämpa ett visst virus på grund av immunförsvarets abnormitet eller svaghet..
Detta är vad som händer vid progressiv multifokal leukoencefalopati, som uppträder på grund av närvaron av JC-viruset. Det finns också fall där mässlingviruset verkar vara orsaken till försämringen av den vita substansen, såsom Van Bogaerts skleroserande leukoencefalopati.
Vissa stroke, högt blodtryck eller hypoxi ischemisk encefalopati (syrebrist eller blodflöde i den nyfödda hjärnan) kan påverka integriteten hos hjärnans vita substans.
Kemoterapibehandlingar, såsom strålbehandling, kan orsaka gradvis ökande skador på vita ämnen. Dessa är: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol och Ara-C.
- Hos barn, ett karaktäristiskt mönster för utveckling av färdigheter och förmågor. Den består av en period av normal utveckling följt av en stagnation i förvärv av färdigheter och slutligen en nedgång eller regression. Ett annat tecken är att detta inträffar efter skador, infektioner eller hjärnskador..
- Krampanfall eller epileptiska anfall.
- Progressiv spasticitet, eller alltmer styva och spända muskler.
- Ataxi eller svårigheter att samordna rörelser som har ett neurologiskt ursprung.
- Brist på balans som orsakar problem med att gå.
- Kognitiva brister eller kognitiv långsamhet i processer av uppmärksamhet, minne och inlärning.
- Visuella svårigheter De påverkar ofta hornhinnan, näthinnan, linsen eller synnerven.
- Hos vissa barn med leukoencefalopati är skalens omkrets större än normalt, något som kallas makrocephali..
- Efterföljande episoder av stroke eller cerebrovaskulär olycka.
- Irritabilitet.
Det finns många sjukdomar som kan klassificeras under termen leukoencefalopati. Några av dem är:
Det är en ärftlig sjukdom som producerar flera slag i de mindre artärerna som påverkar en del av hjärnans vita substans. De första symptomen uppträder runt 20 års ålder och består av migrän, psykiska störningar och frekventa stroke..
Kallas också infantil ataxi med hypomyelinisering i centrala nervsystemet (CACH). Det är ett autosomalt recessivt ärftligt tillstånd. Detta betyder att det visas när båda föräldrarna överför samma genetiska mutation till sitt barn. Mutationen kan hittas i någon av dessa 5 gener: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.
Det diagnostiseras vanligtvis i barndomen mellan 2 och 6 år, även om det har förekommit fall av vuxen ålder.
Symtom är cerebellär ataxi (förlust av muskelkontroll på grund av försämring av cerebellum), spasticitet (onormal muskeltäthet), epilepsi, kräkningar, koma, rörelseproblem och till och med feber..
Det förekommer hos personer med betydande brister i immunförsvaret, eftersom det inte kan stoppa JC-viruset. Dess aktivitet orsakar ett stort antal små progressiva lesioner som producerar hjärnademeliniering.
Som namnet antyder uppträder symtom gradvis och består av kognitiv försämring, synförlust på grund av involvering av occipital lob (del av hjärnan som deltar i syn) och hemipares Det är också ofta förknippat med optisk neurit.
Det är ett ärftligt tillstånd som kommer från mutationer i CSF1R-genen. Symtom associerade med det är skakningar, anfall, stelhet, gångataxi, progressiv försämring av minne och verkställande funktioner och depression..
Det är demyeliniseringen av hjärnbarken som uppträder några år efter mässlingviruset. Symtomen består av långsam, progressiv neurologisk försämring som leder till ögonproblem, spasticitet, personlighetsförändringar, känslighet för ljus och ataxi..
I detta fall beror förlusten av vit substans på intag, inandning eller intravenös injektion av vissa läkemedel eller läkemedel, samt exponering för miljögifter eller kemoterapibehandlingar..
Det kan också förekomma vid kolmonoxidförgiftning, etanolförgiftning, intag av metanol, eten eller extas..
Symtomen beror på varje gift, mottagen mängd, exponeringstid, sjukdomshistoria och genetik. Generellt tenderar de att vara svårigheter i uppmärksamhet och minne, balansproblem, demens och till och med döden.
I många av dessa fall kan effekterna vändas när det gift som orsakar problemet tas bort..
Det är ett autosomalt recessivt genetiskt tillstånd som produceras av mutationer i MLC1- och HEPACAM-generna. Det sticker ut för makrocefali (alltför utvecklad skalle) i ung ålder, progressiv mental och motorisk försämring, anfall och ataxi.
Det är degenerationen av den vita substansen på grund av en plötslig ökning av blodtrycket. Det orsakar ett akut förvirrat tillstånd, förutom huvudvärk, kramper och kräkningar. Blödning i näthinnan är vanligt.
Kan behandlas effektivt med blodtryckssänkande läkemedel.
Symtom i samband med detta syndrom är synförlust, kramper, huvudvärk och förvirring..
En mängd olika orsaker kan orsaka det, såsom malign hypertoni (en mycket snabb och plötslig ökning av blodtrycket, systemisk lupus erythematosus, eklampsi (krampanfall eller koma hos gravida kvinnor i samband med högt blodtryck) eller vissa medicinska behandlingar som undertrycker aktiviteten hos immunsystemet (såsom immunsuppressiva läkemedel, såsom cyklosporin).
Vid en hjärnskanning kan ödem ses, det vill säga en ovanlig ansamling av vätska i vävnaderna.
Symtom tenderar att försvinna efter ett tag, även om synproblem kan vara permanenta.
Om symtom som kramper, motoriska svårigheter eller brist på samordning av rörelser uppträder, kommer vårdpersonalen sannolikt att besluta att utföra en hjärnskanning..
En av de bästa neuroimaging-teknikerna är magnetisk resonanstomografi, från vilken högkvalitativa bilder av hjärnan kan erhållas tack vare exponering för magnetfält.
Om i dessa bilder vissa mönster av lokaliserad skada observeras i hjärnans vita substans, kan specialisten dra slutsatsen att det finns en leukoencefalopati.
Det är tillrådligt att utföra en oftalmologisk undersökning, eftersom, som de säger, ögonen är ett fönster i vår hjärna. Man bör komma ihåg att oftalmologiska abnormiteter eller förändringar är mycket vanliga i leukoencefalopatier.
En neurologisk undersökning är också nödvändig för att upptäcka förekomsten av spasticitet eller överdriven muskelspänning, och hypotoni kan också förekomma (tvärtom).
Under vissa förhållanden, såsom progressiv multifokal leukoencefalopati, kan en cerebrospinalvätska-analys utföras. Tekniken kallas PCR (Polymerase Chain Reaction) och den utförs för att detektera JC-viruset; vad är orsaken till denna sjukdom.
Behandlingen kommer att fokusera på de bakomliggande orsakerna till skador på vita ämnen. Eftersom orsakerna är mycket olika är de olika behandlingarna också.
Således, om de faktorer som har orsakat sjukdomen har vaskulärt ursprung eller är relaterade till högt blodtryck, kan det vara till stor hjälp att hålla detta i schack..
För leukoencefalopatier orsakade av immunbrist kommer behandlingen att fokusera på att vända detta tillstånd, såsom användning av antiretrovirala läkemedel vid HIV.
Om det tvärtom beror på exponering för toxiner, mediciner eller droger; det bästa sättet att återhämta sig är att stoppa kontakten med dessa ämnen.
Det är också lämpligt att komplettera behandlingen av orsakerna till leukoencefalopati med andra symtomatiska som hjälper till att lindra den befintliga skadan. Det vill säga neuropsykologisk rehabilitering för att arbeta med kognitiv försämring, psykologisk hjälp för att hjälpa patienten att känslomässigt hantera sin situation, fysisk träning för att förbättra muskeltonus etc..
Om leukoencefalopati uppträder på grund av ärftliga genetiska mutationer, kommer behandlingarna att fokuseras på att förhindra progression av sjukdomen, förbättra personens livskvalitet och andra förebyggande metoder..
En form av förebyggande kan vara att göra ett genetiskt test om andra släktingar har lidit av något av dessa tillstånd. För att kontrollera om du är bärare av genetisk abnormitet relaterad till leukoencefalopatier som kan överföras till framtida barn.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.