De hjärnans mikroangiopati Det är en ärftlig sjukdom som ger flera slag, eftersom det påverkar blodflödet. Det kallas också CADASIL för sin akronym på engelska “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts,
Specifikt skadar denna patologi de minsta blodkärlen i hjärnan (det är därför det kan kallas en mikrovaskulär sjukdom), så att muskelcellerna som omger dessa kärl förändras och gradvis dör..
Detta kommer att orsaka en minskning av blodflödet som leder till olika problem såsom svår migrän, epilepsi, förlamning av någon del av kroppen, humörsjukdomar, minnesförlust och till och med demens.
Artikelindex
Denna sjukdom beskrevs först av Sourander & Wålinder 1977; genom att följa tre generationer av en svensk familj, där flera av dess medlemmar hade fått flera slag som slutade i demens. Förkortningen CADASIL upprättades dock inte förrän på 1990-talet..
Det anses för närvarande vara den vanligaste formen av ärftlig cerebral angiopati. Det kallas också med följande termer:
Cerebral mikroangiopati verkar uppstå från mutationer i NOTCH3-genen på kromosom 19q12. Denna gen ansvarar för att skicka nödvändiga instruktioner för att producera ett protein som tillsätts till NOTCH3-receptorn..
Denna receptor finns normalt på ytan av glatta muskelceller i blodkärlen och är väsentlig för att dessa celler ska fungera korrekt..
Denna sjukdom uppträder på grund av produktionen av ett onormalt protein som binder till NOTCH3-receptorerna, vilket förändrar funktionen och överlevnaden för glatta muskelceller. Det vill säga dessa celler kan hamna självförstörande genom en process som kallas apoptos..
Dessutom ökar tjockleken och fibroserna i artärernas väggar gradvis, vilket underlättar förekomsten av hjärninfarkt..
Denna sjukdom ärvs vanligtvis med ett autosomalt dominerande mönster. Detta innebär att en enda kopia av den muterade genen från endera föräldern kan orsaka sjukdomen..
Det finns dock några mycket sällsynta fall där nya mutationer i denna gen uppträder utan att ha en familjehistoria av mikroangiopati..
En studie av Schmieder (2011) föreslår som predisponerande faktorer:
- Hjärtsjukdom
- Mellitus-diabetes
- Hyperkolesterolemi
Enligt Okroglic et al. (2013) förblir riskfaktorerna för detta tillstånd oklart eftersom antalet diagnoser ökar. Därför genomförde de en studie som fokuserade på att ta reda på de faktorer som ökade hjärnskador, och fann att de påverkade:
- En äldre ålder.
- Har högt blodtryck, vilket har visat sig modulera både sjukdomsutbrottet och dess utveckling.
- Förekomsten av fetma.
- Nuvarande cerebral makroangiopati.
I vilket fall som helst betonas att det inte är ett väsentligt krav att dessa faktorer är närvarande för utbrott av cerebral mikroangiopati.
De vanligaste vanligaste symptomen på denna sjukdom är: migrän, upprepade stroke, psykiska störningar och demens. Men inte alla behöver vara närvarande för att ställa diagnosen; Det är viktigt att notera att svårighetsgraden och sättet att se på symtomen kan variera kraftigt.
Därefter kommer vi att lista en serie relaterade symtom:
Åldern vid vilken de första symptomen på denna sjukdom uppträder varierar vanligtvis, även om de första tecknen normalt kan dyka upp över 20 års ålder. I vilket fall som helst uppträder de mest anmärkningsvärda och allvarliga symptomen flera år senare..
Cerebral mikroangiopati börjar vanligtvis dyka upp i tidig vuxen ålder genom svår huvudvärk som kallas migrän..
Dessa migrän är ibland associerade med fokala neurologiska problem och är ofta migrän med aura, vilket innebär att vissa sensoriska, visuella eller språkliga tecken uppträder innan smärtan uppträder..
Dessa smärtor kan orsaka återkommande cerebrovaskulära ischemiska episoder, det mest utmärkande för denna sjukdom..
De som drabbas av hela livet kommer sannolikt att drabbas av en stroke eller mer än en, vilket kan inträffa när som helst från spädbarn till sen vuxen ålder. Det sker dock vanligtvis i mitten av vuxenlivet..
Enligt en könsfokuserad studie av Gunda et al. (2012), finns migrän med aura främst hos kvinnor i 50-talet eller yngre, medan stroke förekommer oftare hos män i samma ålder. Dessutom verkar det som om män över den åldern lider av en större kognitiv nedgång än kvinnor.
På grund av dessa skador som hjärnan utsätts för uppstår en långsam och progressiv kognitiv försämring som identifieras med demens. En profil finns vanligtvis som kännetecknas av dysfunktion i frontalområdena och brister i hämtningen av minnen lagrade i minnet, medan språket förblir intakt..
Om stroke uppträder i hjärnans subkortikala del (den djupaste) kan det orsaka en progressiv förlust av kognitiva funktioner som påverkar minne, emotionell etablering och reglering och rörelse.
Cerebral mikroangiopati kan också associeras med högt blodtryck och cerebral amyloidangiopati. Det är vanligt att utveckla å andra sidan leukoencefalopati.
Cerebral mikroangiopati är ett mycket sällsynt tillstånd, men den exakta prevalensen är okänd, liksom dess dödlighet..
I Europa har en prevalens av denna sjukdom uppskattats att sträcka sig från 1 av 50 000 till 1 av 25 000. Det behövs dock mer om prevalensen eftersom den har uppträtt över hela världen och i alla etniska grupper..
Det verkar som att åldern för stroke är 45 eller 50 år, medan dödsfall kan förekomma oftare över 61 år (så länge symtom har förekommit i mer än 23 år).
Denna sjukdom verkar påverka både män och kvinnor lika, även om kön verkar vara viktigt när det gäller svårighetsgraden av sjukdomen, så att män vanligtvis dör tidigare än kvinnor.
Enligt Neuroscience Group of Antioquia (Colombia), om det finns förlamning i något område av kroppen eller demens eller trombos, eller om det finns flera familjehistorier som har eller har haft något av symtomen, bör du träffa en läkare. Specifikt till en expert inom neurologi.
Om det finns en familjehistoria av denna sjukdom, men symtomen inte uppträder; Det kan vara bekvämt att ha en kärnmagnetisk resonans för att observera om det finns påverkningar i den vita substansen.
Den definitiva diagnosen är dock genetisk. Eftersom mer än 90% av dem som drabbats av denna sjukdom har mutationer i NOTCH3-genen kan genetisk testning vara användbar och kan utföras genom ett litet blodprov. Dessa tester är mycket tillförlitliga, eftersom de har en känslighet på nära 100%..
Denna typ av test rekommenderas också när vissa symtom har observerats som väcker misstankar om förekomsten av cerebral mikroangiopati men det finns ingen absolut säkerhet.
Dessutom har ett screeningverktyg utvecklats av Pescini et al. (2012); CADASIL-skalan, som syftar till att välja patienter med stor sannolikhet för att få sjukdomen som ska genomgå genetisk testning.
Som vi sa är det också viktigt att genomgå en magnetisk resonanstomografi (MRI). Hos patienter över 21 år är det vanligt att observera hyperintensiteter i den vita substansen (vilket i detta fall betyder hjärnförändringar) i de temporala områdena. Detta kommer att skilja närvaron av cerebral mikroangiopati från kronisk mikrovaskulär ischemi orsakad av högt blodtryck..
Ju större volymen på lesionen som observeras i MR-bilderna, desto större kommer funktionsnedsättningen att orsaka sjukdomen hos personen..
Å andra sidan kan hudbiopsi användas för diagnos. En immunfärgning av hudprover som tagits från dessa patienter kan vara ett tillförlitligt test för att detektera NOTCH3-proteinet, som är nära kopplat till sjukdomen..
Denna teknik kan också visa ultrastrukturella förändringar i hudens blodkärl som liknar de som finns i hjärnartärerna..
Cerebral mikroangiopati utvecklas gradvis under hela livet och nivån av påverkan som den producerar kan vara mycket heterogen, även inom samma familj.
Den genomsnittliga åldern för symtom är 46 år. Det finns dock mycket isolerade fall som har kommit att presentera symtom vid 8 års ålder..
I allmänhet är prognosen dålig och de flesta drabbade utvecklar demens och hamnar i sängen och behöver konstant vård.
Faktum är att cirka 80% av de drabbade befinner sig i en situation med fullständigt beroende något före döden. Livslängden för dessa patienter är vanligtvis inte så lång, med en genomsnittlig dödsålder som är fastställd till 68 år..
Hittills finns det inget definitivt botemedel mot cerebral mikroangiopati, men behandlingar kan användas för att bekämpa symtomen och få dem att ändra vissa vanor för att förbättra personens livskvalitet, samtidigt som sjukdomen fortskrider..
Som Antioquia Neurosciences-gruppen indikerar är det viktigt att dessa patienter diagnostiseras ordentligt, eftersom det finns vissa behandlingar som inte är effektiva, såsom: triptaner eller läkemedel som är utformade för att bekämpa migrän, cerebral angiografi eller antikoagulerande behandlingar..
Kort sagt, användning av läkemedel i denna typ av patient rekommenderas inte eftersom de kan öka risken för intracerebral blödning eller till och med inte medföra någon fördel..
Det finns dock några dokumenterade fall av fördelen med acetazolamid (ACZ) för förbättring av migrän som är typisk för cerebral mikroangiopati, men mer forskning behövs..
Idealet är ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt som kombinerar:
Ingen har kommenterat den här artikeln än.