De genomiska mutationer är mutationer (förändringar) som påverkar genomet i termer av förändringar i mängden (massa) av DNA. De representeras av förändringar i antalet kromosomer och därför minskar eller ökar mängden DNA i en organism.
Dessa förändringar i antal påverkar också genuttrycksmönster, ibland med oönskade konsekvenser. De viktigaste genomiska mutationerna orsakas av fel eller oväntade förändringar under celldelning (mitos och / eller meios).
Artikelindex
Eftersom en genomisk mutation har att göra med förändringar i antalet kromosomer hos en individ, är det viktigt att vi bekantar oss med några grundläggande begrepp:
- De gener är fragment av deoxiribonukleinsyra (DNA) som innehåller informationen som bestämmer egenskaperna hos levande varelser.
- I eukaryota organismer är alla gener (genomet) organiserade i definierade strukturer som kallas kromosomer och att de finns i en organell som kallas kärna.
- Alla organismer är sammansatta av celler som är produkten av en eller flera celldelningshändelser (mitos eller meios) och differentiering.
- Under delningen av en cell, antingen genom mitos eller meios (reduktionsdelning), kan förändringar i ploidin hos organismer inträffa som kan leda till genomiska mutationer.
- De ploidi Det är en uppsättning av alla kromosomer som definierar arvets genom. Människor är till exempel det diploid, eftersom vi har två kompletta uppsättningar kromosomer av arten (24 från vår mor och 24 från vår far).
Genomiska mutationer har i grunden att göra med förändringar i antalet kromosomer hos en individ. Dessa förändringar kan vara av två typer:
Aneuploidier är mutationer eller förändringar i antalet för en viss kromosom. Således, till exempel, om en organism helt saknar en given kromosom, sägs den lida av en nullisomi.
Andra ändringar heter enligt följande:
Den vanligaste orsaken till aneuploidier är fusion av könsceller (befruktning) där en av dem var produkten av en gametisk icke-disjunktion (separationsfel) under meios.
I meios II kan exempelvis separering av systerkromatider misslyckas. Om en dottercell tar emot båda kromosomerna i paret (disomisk könscell), kommer dess systercell inte att få någon (nullisomisk gamet). Fusionen av en disomisk gamet med en monosomisk kommer att ge upphov till en trisomisk organism.
Fusionen av en nullisomisk gamet med en monosomisk kommer att ge upphov till en monosomisk individ för den kromosomen.
Hos människor kräver det kromosombaserade könsbestämningssystemet att individer som är XX är kvinnor och XY-män.
Ibland leder meiotisk icke-disjunktion till produktion av könsceller med en extra könskromosom (disomisk gamet) eller utan sexkromosom (nullisomic gamete).
Fusionen av några av dessa två könsceller med en könsceller som bär en sexkromosom kommer att leda till bildandet av en trisomisk eller monosomal zygot..
Det finns flera uppsättningar fenotypiska förändringar hos människor eller syndrom som förklaras av förändringar i antalet könskromosomer. Vi kommer att se tre av dem:
XO-individer är monosomiska kvinnor som bär en enda X-kromosom istället för två (XX). Fenotypiskt är de kvinnliga; är korta, har en tendens att vara mer benägna att utveckla vissa sjukdomar och är infertila.
XXY-individer är män med två X-kromosomer snarare än en (XY). Även om de är fenotypiskt manliga bevarar de ungdomliga egenskaper under vuxenlivet och utvecklar ibland gynekomasti. Hypogonadism är också frekvent. De är infertila.
Felaktigt associerat tidigare med en större tendens till våldsamt beteende, presenterar dessa individer en dubbel Y-kromosombelastning.
Dessa individer skiljer sig i princip från XY-män. Ibland producerar de dock mer testosteron och är högre än sina släktingar i blodet (föräldrar och syskon). Ibland lider de av svår akne; är i allmänhet bördiga.
Euploidier är "sanna" ploidier, det vill säga de representerar förändringar (i heltalsmultiplar) i antalet kompletta uppsättningar kromosomer av en art.
Det finns arter där ploidin mellan män och kvinnor är annorlunda. Hos hymenopteraner (bland annat getingar och bin) är kvinnor diploida och män är haploida. Det är emellertid för dessa arter ett normalt tillstånd.
Det är också normalt, särskilt i växter, att det finns populationer av samma art med olika ploidier. Detta är mycket vanligt i potatis, en art där vi kan hitta individer med 2, 3, 4, 5 eller 6 kompletta kromosomuppsättningar..
Arter och individer med olika antal kompletta kromosomsatser kallas:
Förändringar i euploidi är vanliga hos växter och förklarar i vissa fall bildandet av nya arter.
Hos djur är euploidier sällsynta, men inte omöjliga. Polyploidier kan uppstå genom fusion av könsceller med ett icke-reducerat kromosomantal. Hos en av föräldrarna kan meios II till exempel leda till produktion av könsceller med alla kromosomer, medan andra gametiska produkter inte fick någon..
Fusionen av icke-reducerade ploidiska könsceller med normala könsceller av samma art kan leda till bildandet av autopolyploider. Fusionen av gameter av olika fylogenetiskt nära arter, men med olika kromosomala uppsättningar, kan leda till bildandet av allopolyploider.
Slutligen, i normalt diploida individer, kan vissa somatiska celler i vissa vävnader vara polyploida. Hos människor är det vanligt att detta inträffar i levern, hjärtat, benmärgen etc..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.