Edwards syndrom egenskaper, symtom, orsaker

De Edwards syndrom eller trisomi 18 är en genetisk patologi som kännetecknas av närvaron av flera medfödda anomalier. Det är den näst vanligaste autosomala kromosomala förändringen efter trisomi 21 eller Downs syndrom.

Edwards syndrom har polymorf karaktär; Mer än 130 olika kliniska manifestationer har beskrivits. Således kan associerade patologier innefatta: generaliserad före- och postnatal tillväxthämning, psykomotorisk retardation, kognitivt underskott, kraniofaciala anomalier och missbildningar, muskuloskeletala anomalier i extremiteterna, förändringar i muskeltonus, urogenital, gastrointestinal, neurologisk missbildning och dessutom hjärtavvikelser..

Detta syndrom kännetecknas av begränsad överlevnad, vanligtvis inte längre än 15 dagar. Diagnosen ställs vanligtvis under graviditeten, specialister kan upptäcka olika avvikelser som varnar för eventuell närvaro av medicinsk patologi (ultraljudsundersökning, fostervattensprov etc.).

När det gäller behandling finns för närvarande inget botemedel mot Edwards syndrom. Dessutom gör den begränsade livslängden för de drabbade det svårt att använda palliativa behandlingar..

Artikelindex

• 1 Egenskaper för Edwards syndrom
• 2 Statistik
• 3 Tecken och symtom
• 4 Medicinska komplikationer
• 5 Orsaker
• 6 Riskfaktorer
• 7 Diagnos
• 8 Behandling
• 9 Referenser

Edwards syndrom egenskaper

Edwards syndrom eller trisomi (T18) är en av de första kromosomavvikelserna som har beskrivits. Specifikt var det Edwards et al., Som år 1960 rapporterade det första fallet i en klinisk rapport.

Edwards syndrom anses för närvarande vara den näst vanligaste autosomala kromosomavvikelsen, efter Downs syndrom eller trisomi 21.

Kromosomer är en komponent i cellkärnan. De består av deoxiribonukleinsyra eller DNA och olika proteiner och innehåller därför en god del av den genetiska informationen. Kromosomer är också strukturerade i par. I vårt fall har vi 23 par, det vill säga 46 kromosomer totalt.

När det gäller Edwards syndrom, i postnatalt stadium, under celldelningsprocessen, inträffar ett fel som resulterar i förekomsten av en extra kromosom i par 18, en triplett.

Således kommer denna genetiska förändring att orsaka en kaskad av onormala händelser under fosterutvecklingen, vilket resulterar i närvaro av multisystemiskt engagemang..

Olika fallstudier har visat att endast 50% av de drabbade barnen som uppnår en heltidsgraviditet kommer att födas levande.

Edwards syndrom har en dödlighet på 95% under det första levnadsåret. Den återstående andelen (5%) lever vanligtvis mer än ett år, varav 2% når 5 år av livet.

Statistik

Efter Downs syndrom (T21) är Edwards syndrom den vanligaste autosomala trisomin över hela världen. Det har en ungefärlig förekomst av 1 fall för varje 3600-8,500 levande födda barn.

Den faktiska incidensen varierar dock om alla prenatala diagnoser, intrauterina dödsfall och frivilliga graviditetsavslut övervägs. Därför kan förekomsten av Edwards syndrom vara så hög som ett fall för varje 2500-2600 graviditeter.

När det gäller sex är det vanligare hos kvinnor än hos män.

tecken och symtom

På klinisk nivå kännetecknas Edwards syndrom av en bred medicinsk bild, med mer än 130 olika förändringar beskrivna.

Vissa författare, som Pérez Aytés, beskriver de vanligaste kliniska manifestationerna, som förekommer i mer än 50% av fallen:

• Försenad tillväxt och utveckling i prenatal och postnatal stadier. I allmänhet överskrider den genomsnittliga vikten vid födseln vanligtvis inte 2300 g.
• Förekomst av minskad muskelmassa vid födseln.
• Hypotoni (minskad muskeltonus) som tenderar att leda till hypertoni (förhöjd muskeltonus)
• Kraniofacial förändringar och missbildningar: mikrocefali (hjärn- och hjärnstorlek under motsvarande värde för individens ålder och kön), framträdande på baksidan av huvudet, dysplastiska öron (frånvaro eller missbildning av strukturer som utgör örat), mikrognati (onormalt liten käke).
• Förändringar och missbildningar i extremiteterna: trisomisk hand (närvaro av stängda nävar med betydande svårighet att öppna dem), hypoplastiska naglar och tånaglar (minskad tjocklek och konsistens), bland andra.
• Renurologiska förändringar och missbildningar: närvaro av hästsko njure (antagande av U-form).
• Kardiovaskulära störningar och missbildningar: medfödd hjärtsjukdom (prenatal hjärtsjukdom).
• Magtarmkanalen och missbildningar: Meckels divertikulum (vävnad kvar från embryonal utveckling på grund av dålig stängning av tarm-navelsträngskorsningen), ektopisk bukspottkörteln (närvaro av bukspottkörtelvävnad utanför dess vanliga läge).
• Radiologiska tecken: minskning av ossifikationskärnor, bland annat bröstbenet.

Förutom dessa förändringar finns det andra drabbade system som det urogenitala systemet, bröstkorgen, huden eller centrala nervsystemet, men de förekommer vanligtvis i mindre än hälften av fallen..

Medicinska komplikationer

Mellan 90 och 95% av de drabbade dör under det första året av livet.

Medianöverlevnaden är mellan 2,5-70 dagar. Därför är fall som når ungdomsstadiet sällsynta och exceptionella..

Således är de främsta dödsorsakerna medfödd hjärtsjukdom, apné och lunginflammation. Dessutom uppträder andra typer av medicinska komplikationer bland dem som överskrider de första åren av livet:

• Matningsproblem.
• Skolios.
• Förstoppning.
• Återkommande infektioner (otit, lunginflammation, etc.).
• Betydande psykomotorisk retardation.

Orsaker

Edwards syndrom är produkten av en genetisk förändring, specifikt förekommer det på antalet kromosomer som tillhör 18-paret.

I de flesta fall rör sig trisomi 18 till varje cell i kroppen, därför förändrar detta ytterligare genetiska material den normala utvecklingsförloppet och ger således upphov till den karakteristiska kliniska bilden av denna patologi..

I en liten andel av fallen (5%) finns emellertid den extra kopian av kromosom 18 endast i vissa celler, vilket ger en mosaiktrisomi.

Partiell trisomi och mosaik utgör vanligtvis ett ofullständigt kliniskt fenomen. Därför beror allvaret på denna patologi i grunden på antalet och typen av celler som påverkas..

Riskfaktorer

Trots det faktum att Edwards syndrom uppträder isolerat i familjer utan historia har vissa faktorer identifierats som ökar dess sannolikhet för förekomst:

• Risken för återfall hos familjer med andra fall är 0,55%.
• Mer troligt när mamman är äldre under graviditeten, efter 35 år ökar frekvensen gradvis.

Diagnos

I de flesta fall misstänks förekomsten av Edwards syndrom under prenatalstadiet..

I allmänhet erbjuder närvaron av ultraljudsmarkörer, anatomiska avvikelser eller biokemiska tester i moderns serum vanligtvis tillförlitliga indikatorer på deras närvaro..

Oavsett tidpunkten för undersökningen, för att bekräfta diagnosen extraheras ett DNA-prov och en karyotyp (bild av den kromosomala konfigurationen) utförs för att bekräfta förändringarna i 18-paret.

Behandling

Det finns för närvarande ingen botande behandling för Edwards syndrom. Dessutom gör dålig överlevnad det svårt att utforma specifika terapeutiska ingrepp..

Även om de faktorer som bidrar till långvarig överlevnad hos individer med Edwards syndrom inte är exakta kända, syftar alla medicinska ingrepp till att lindra sekundära medicinska komplikationer..

På detta sätt är det mest fördelaktiga att använda en omfattande rehabiliteringsbehandling bestående av bland annat fysisk, kognitiv, arbetsterapi..

Referenser

1. Bustillos-Villalta, K. och Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards Syndrome: Effect of Comprehensive Rehabilitation Treatment. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Retrospektiv kohort av trisomi 18 (Edwards syndrom). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofaciala abnormiteter hos patienter med Edwards syndrom. Rev Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomi 18. Erhålls från Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomi 18. Hämtad från MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards syndrom (Trisomi 18). Spanish Association of Pediatrics, redaktörer. Diagnostiska och terapeutiska protokoll, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitativ behandling av patienten med långvarigt Edwards syndrom. En barnläkare (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Foundation. (2016). VAD ÄR TRISOMY 18? Erhållen från Trisomy 18 Foundation.