De MELAS syndrom Det är en typ av mitokondriell sjukdom av ärftligt ursprung som kännetecknas av de neurologiska störningar det orsakar. Denna patologi definieras i grunden av presentationen av mitokondriell encefalopati, mjölksyraacidos och stroke-liknande episoder..
På klinisk nivå är tecken och symtom på MELAS-syndrom vanligtvis uppenbara före 40 års ålder och är bland annat relaterade till lidande av anfall, medvetsstörningar eller cerebrovaskulära olyckor..
Denna patologi har ett genetiskt etiologiskt ursprung associerat med specifika mutationer i mitokondriellt DNA och abnormiteter i enzymkedjor. Vid klinisk misstanke inkluderar diagnosen MELAS syndrom vanligtvis olika laboratorietester såsom elektroencefalografi (EEG), kranial datoriserad axiell tomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MR) och genetisk studie..
Det finns inget botemedel mot MELAS-syndrom. Terapeutiska metoder fokuserar på symptomkontroll och palliativ vård. Med tanke på den degenerativa och kroniska karaktären hos MELAS-sjukdomen är den medicinska prognosen associerad med viktiga komplikationer (hjärt-lung-, njur-, metaboliska och neurologiska störningar).
Artikelindex
MELAS-syndromet beskrevs ursprungligen av Shapiro och hans arbetsgrupp 1975. Det var dock Pavlakis (1984) som använde namnet MELAS som en akronym för dess mest karakteristiska manifestationer..
I sin kliniska rapport hänvisade Pavlakis till en klinisk kurs som kännetecknas av en kombination av anfall, progressiv språkstörning, mjölksyraacidos och sönderrivning av röda muskelfibrer..
Det var Pavlakis och Hirado som fastställde de kliniska kriterierna för MELAS-syndrom: anfall, demens, mjölksyraacidos, trasiga röda fibrer och stroke-liknande episoder före 40 års ålder..
Presentationen av detta syndrom är mycket varierande och dess kliniska förlopp är vanligtvis uppenbart före det fjärde decenniet av livet. Den medicinska prognosen är vanligtvis dålig, de drabbade utvecklas med viktiga medicinska komplikationer fram till döden.
MELAS syndrom är en sällsynt sjukdom som vanligtvis börjar i barndomen eller tonåren, vanligtvis mellan 2 och 15 år. Det påverkar särskilt nervsystemet och kroppens muskulära struktur.
Några av dess kliniska egenskaper inkluderar kramper, återkommande huvudvärk, kräkningar, aptitlöshet, stroke-liknande episoder, förändrat medvetande, syn- och hörselavvikelser och andra typer av motoriska och kognitiva abnormiteter..
Detta syndrom beror på de kardinala kliniska egenskaper som definierar det: mitokondriell encefalomyopati (mitokondriell encefalompyopati) Jag; mjölksyraacidos (mjölksyraacidos) DE; stroke-liknande avsnitt S (genetik).
MELAS syndrom kategoriseras ofta som en mitokondriell sjukdom eller mitokondriell encefalomyopati.
Mitokondriella sjukdomar utgör en bred grupp av patologier som kännetecknas av närvaron av neurologiska förändringar av ärftligt ursprung orsakade av specifika mutationer i kärn- eller mitokondrie-DNA.
Mitokondrion är en typ av cellulär organell som finns i cytoplasman. Denna organell är viktig för energimetabolismen i cellerna i vår kropp. Det är ansvarigt för att erhålla energi från en oxidativ process för att producera ATP. Dessutom har denna komponent sin egen genetiska begåvning, mitokondriellt DNA..
Energiproduktionsprocessen involverar ett brett utbud av biokemiska mekanismer, den vanliga anomalin vid mitokondriella sjukdomar är förändringen av den slutliga fasen av den oxidativa mekanismen..
Detta är den mitokondriella andningskedjan som resulterar i en signifikant minskning av energiproduktionen i dess ATP-form. På grund av detta kan mitokondriella sjukdomar uppvisa viktiga multisystemiska abnormiteter, inklusive neurologiska och cerebrovaskulära förändringar.
De vanligaste är MERRF-syndrom, Kearns-Sayre-syndrom och MELAS-syndrom..
MELAS syndrom är en sällsynt sjukdom i allmänheten. Även om dess specifika prevalens inte är exakt känd, är det en av de vanligaste störningarna som klassificeras inom mitokondriella sjukdomar..
Globalt har mitokondriella sjukdomar en prevalens på cirka 1 fall hos 4000 människor världen över.
När det gäller sociodemografiska egenskaper har ingen förkärlek för kön, etnisk / rasgrupp eller särskilt geografiskt ursprung identifierats på internationell nivå..
MELAS-syndromet definieras av närvaron av tre kliniska kardinalfynd: mitokondriell encefalopati, mjölksyraacidos och stroke-liknande episoder..
Encefalopati är termen som vanligtvis används för att beteckna de störningar eller patologier vars heterogena kliniska kurs har sitt ursprung i strukturella och funktionella abnormiteter i centrala nervsystemet..
På neurologisk nivå kännetecknas MELAS-syndromet av återkommande anfall. Anfall definieras av utvecklingen av tillfälliga episoder av överdriven motorisk agitation, närvaron av ryckiga och ofrivilliga muskelrörelser, uppfattning av onormala känslor eller förändrat medvetande.
Anfall kan ha en differentiell kurs, vara fokal eller generaliserad:
Anfallens kliniska svårighetsgrad ligger i deras potentiella förmåga att permanent skada nervstrukturer, vilket leder till kognitiva och psykomotoriska följder.
På grund av abnormiteter i de oxidativa mekanismerna som är involverade i energiproduktionen i kroppen, involverar MELAS syndrom vanligtvis en onormal och patologisk ansamling av mjölksyra.
Mjölksyra är en biokemisk substans som härrör från nedbrytningen av kolhydrater när vi använder dem som en form av energi i närvaro av låga syrenivåer (andningssvikt, fysisk träning etc.).
Detta ämne genereras vanligtvis främst i röda blodkroppar och muskelceller. Under normala förhållanden elimineras mjölksyra från kroppen genom levern. Emellertid leder närvaron av onormalt höga nivåer till utvecklingen av acidos..
Acidos genererar vanligtvis medicinska avvikelser av stor betydelse, vilket kan leda till att den drabbade personen dör.
Några av de karakteristiska symtomen vid detta tillstånd är illamående, kräkningar, diarré, slöhet, magont, svår förändrad medvetandegrad, andningsavvikelser, arteriell hypotoni, uttorkning, till och med medicinsk chock..
Stroke-liknande episoder kännetecknas av att de liknar att lida av en cerebrovaskulär olycka eller stroke. Dessa händelser kännetecknas av närvaron av fokala neurologiska förändringar, av spontant utseende och en begränsad varaktighet..
De har en tendens att företrädesvis påverka de occipitala områdena, vilket genererar synstörningar. Men dess frekventa språkliga, sensoriska eller motoriska avvikelser.
Identifiering av flera processer med flera infarkter i olika hjärnregioner ger upphov till lidandet av en progressiv kognitiv försämring, som tenderar mot demens.
Förekomsten av de kliniska egenskaperna som beskrivs ovan leder till utveckling av olika sekundära tecken och symtom. Även om det kliniska förloppet av MELAS-syndrom kan vara mycket heterogent, är det vanligaste att observera några av följande egenskaper:
Utöver dessa fynd är psykiatriska manifestationer ofta vanliga vid MELAS-syndrom. Några av de vanligaste inkluderar:
I andra fall kan andra förhållanden urskiljas såsom:
MELAS-syndromet beror på närvaron av förändringar i mitokondriellt DNA. Dessa typer av anomalier ärvs från moderns förälder eftersom denna typ av DNA, när det gäller fadern, går förlorad under befruktningen.
På genetisk nivå har ursprunget till MELAS syndrom associerats med specifika mutationer i olika gener: MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT-ND5, MT-ND1. Denna uppsättning gener finns vanligtvis i det genetiska materialet (DNA) i cellulära mitokondrier.
Många av dessa gener spelar en viktig roll i produktionen av proteiner som är involverade i omvandlingen av socker, fetter och syre till energi. Men andra förmedlar produktionen av tRNA-molekyler som är väsentliga för att bygga aminosyrornas struktur..
Vid diagnosen MELAS-syndrom är det viktigt att identifiera ett högt index för klinisk misstanke, det vill säga det är nödvändigt att utvärdera alla de kliniska egenskaperna hos den drabbade personen. Under alla omständigheter är undersökningen av individens och moderns medicinska historia mycket relevant..
För att bekräfta diagnosen och utesluta andra patologier är det nödvändigt att utföra olika kompletterande tester:
Det finns för närvarande inget botemedel mot MELAS-syndrom..
Användningen av experimentella förfaranden (administrering av folsyra, tiamin, C-vitamin, koenzym Q10, kortikosteroider, etc.) har också misslyckats med att stoppa utvecklingen av denna patologi..
Det vanligaste är att använda medicinska tillvägagångssätt med fokus på symptomkontroll och palliativ vård.
Hantering av tecken och symtom av ett tvärvetenskapligt medicinskt team är viktigt: ögonläkare, nefrologer, endokrinologer, neurologer, kardiologer etc..
MELAS-syndromet har vanligtvis en kurs som definieras av återfall, remission eller presentation av akuta attacker, vilket gör det svårt att exakt bedöma effekten av nya terapeutiska metoder..
Berörda patienter utvecklar oundvikligen kognitiv försämring, psykomotoriska störningar, syn- och hörselnedsättning och andra medicinska komplikationer fram till döden.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.