De Pataus syndrom är en medfödd sjukdom av genetiskt ursprung på grund av närvaron av en trisomi på kromosom 13. Specifikt är den den tredje vanligaste autosomala trisomin, efter Downs syndrom och Edwards syndrom.
På klinisk nivå påverkar denna patologi flera system. Således uppträder vanligen olika förändringar och abnormiteter i nervsystemet, generaliserad tillväxthämning, hjärt-, njur- och muskuloskeletala missbildningar..
Diagnosen ställs vanligtvis under graviditeten i de flesta fall eftersom kliniska fynd kan upptäckas i rutinmässig ultraljud. För att utesluta falska positiva och feldiagnoser utförs ofta olika genetiska tester för att identifiera trisomi 13.
När det gäller behandling finns för närvarande inget botemedel mot Pataus syndrom, överlevnaden för de drabbade överstiger vanligtvis inte ett år av livet. De vanligaste dödsorsakerna är kardiorespiratoriska komplikationer.
Artikelindex
Pataus syndrom, även känt som trisomi 13, är ett medicinskt tillstånd av genetiskt ursprung som är förknippat med svår intellektuell funktionsnedsättning utöver flera fysiska störningar.
Berörda personer uppvisar vanligtvis allvarliga hjärtavvikelser, olika förändringar i nervsystemet, missbildningar i muskuloskeletala ögon, ansiktsförändringar, muskelhypotoni, bland andra..
Främst på grund av den allvarliga multisystempåverkan har personer som drabbas av Pataus syndrom vanligtvis en mycket minskad livslängd.
Detta syndrom identifierades ursprungligen 1960 som ett cytogenetiskt syndrom, det vill säga en genetisk störning associerad med en kromosomavvikelse..
Kromosomer utgör det genetiska materialet i cellerna som utgör vår kropp. Specifikt består kromosomer av deoxiribonukleinsyra, även känd av dess akronym-DNA, och den har också en komposition som kännetecknas av närvaron av olika proteinsubstanser.
Dessa kromosomer är vanligtvis strukturellt organiserade i par. När det gäller människor presenterar vi 23 par kromosomer, med totalt 46 av dessa.
När det gäller Pataus syndrom påverkar den genetiska abnormiteten specifikt kromosom 13. Berörda människor har en trisomi av kromosom 13, det vill säga de har tre kopior av den.
På en mer specifik nivå innehåller varje ägg och varje sperma 23 kromosomer vardera, med det genetiska materialet hos moderns och faderns förälder. Vid befruktningstillfället resulterar föreningen av båda cellerna i att 23 kromosompar skapas, eller vad som är detsamma, närvaron av totalt 46 kromosomer.
Det finns emellertid tillfällen då ett fel eller en förändrad händelse under unionen ger upphov till närvaron av genetiska abnormiteter, såsom närvaron av en extra kromosom i ett av paren..
På detta sätt kommer denna förändrade process att orsaka en följd av neurobiologiska händelser under fosterutvecklingen, vilket kommer att förändra det normala eller förväntade genetiska uttrycket och ge upphov till närvaron av organiskt engagemang i olika system..
Pataus syndrom eller trisomi 13 anses vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom. Olika undersökningar uppskattar att denna patologi ger en ungefärlig frekvens på 1 fall per 5.000-12.000 nyfödda.
Trots detta når graviditeten hos dem som drabbas av Pataus syndrom i många fall vanligtvis inte sikt, så frekvensen kan öka avsevärt..
Således har det observerats att den årliga frekvensen av spontana aborter i denna patologi är hög, vilket representerar ungefär 1% av totalen av dessa.
När det gäller fördelningen av Pataus syndrom efter kön har det observerats att denna patologi drabbar kvinnor oftare än män.
På klinisk nivå kan Pataus syndrom påverka kroppen på ett mycket heterogent sätt och mellan olika fall, så det är svårt att fastställa vilka som är kardinala tecken och symtom på denna patologi.
Olika kliniska rapporter som Ribate Molina, Puisac Uriel och Ramos Fuentes visar dock att de vanligaste kliniska fynden är hos dem som drabbats av Pataus syndrom eller trisomi 13:
Förekomsten av generaliserad tillväxthämning är en av de vanligaste kliniska fynden. Specifikt kan långsam eller fördröjd tillväxt observeras i prenatal och postnatalt stadium i ungefär 87% av fallen med Patau syndrom..
När det gäller nervsystemet finns det flera kliniska fynd som kan observeras: hypotoni / hypertoni, apnékris, holoprosencefali, mikrocefali, psykomotorisk retardation eller svår intellektuell funktionsnedsättning.
På ansikts- och kranialnivå finns det också flera kliniska tecken och symtom som kan observeras:
Muskuloskeletala abnormiteter och missbildningar kan påverka olika områden, den vanligaste är nacke och extremiteter..
Avvikelser relaterade till det kardiovaskulära systemet utgör det allvarligaste medicinska tillståndet i Pataus syndrom, eftersom det allvarligt hotar de drabbades överlevnad.
I detta fall är de vanligaste resultaten intraventrikulär kommunikation i 91%, uthållighet av ductus arteriosus i 82% och interventrikulär kommunikation i 73%.
Manifestationer av urinvägarna är vanligtvis relaterade till närvaron av kryptorkidism hos män, polycystisk njure, bikornuerad livmoder hos kvinnor och hydronefros.
Som vi tidigare har påpekat är Pataus syndrom associerat med närvaron av genetiska avvikelser på kromosom 13.
De flesta fall beror på närvaron av tre kompletta kopior av kromosom 13, så det extra genetiska materialet förändrar den normala utvecklingen och ger därför upphov till det karakteristiska kliniska förloppet av Pataus syndrom..
Det finns emellertid också fall av Pataus syndrom på grund av duplikationer av delar av kromosom 13. Det är möjligt att vissa drabbade har alla intakta kopior av detta och en extra kopplad till en annan kromosom..
Dessutom har fall rapporterats där individer endast presenterar denna typ av genetisk förändring i vissa celler i kroppen. I det här fallet får patologin namnet på mosaiktrisomi 13, och därför kommer presentationen av tecken och symtom att bero på typen och antalet celler som påverkas..
Människor som drabbats av Pataus syndrom presenterar en uppsättning kliniska manifestationer som är närvarande från födseln.
Baserat på observation av tecken och symtom kan en klinisk diagnos göras. Men när det finns misstankar är det viktigt att utföra andra typer av kompletterande tester för att bekräfta förekomsten av Pataus syndrom.
I dessa fall är de valda testerna genetiska karyotyptester, dessa kan ge oss information om närvaron / frånvaron av en extra kopia av kromosom 13.
I andra fall är det också möjligt att ställa diagnosen i fosterskedet, utförandet av rutinmässiga ultraljud kan visa larmindikatorer, så i allmänhet begärs genetiska analyser för att bekräfta deras närvaro.
De vanligaste testerna i fosterstadiet är fostrets ultraljud, fostervattensprov och korionisk villusprovtagning..
Dessutom, när den definitiva diagnosen Patau syndrom har ställts, antingen i fostrets eller postnatala fasen, är det viktigt att genomföra kontinuerlig medicinsk uppföljning för att upptäcka tidiga möjliga medicinska komplikationer som riskerar den berörda personens överlevnad..
För närvarande finns det ingen specifik eller botande behandling för Pataus syndrom, därför kommer terapeutiska ingrepp att vara inriktade på behandling av medicinska komplikationer..
På grund av den allvarliga multisystempåverkan kommer personer som drabbas av Pataus syndrom att behöva medicinsk hjälp från födseln.
Å andra sidan är hjärt- och andningsstörningar de viktigaste dödsorsakerna, därför är det viktigt att göra en detaljerad medicinsk övervakning och behandling av båda tillstånden.
Förutom farmakologiskt ingripande för olika tecken och symtom är det också möjligt att använda kirurgiska ingrepp för att korrigera vissa missbildningar och muskuloskeletala abnormiteter..
Sammanfattningsvis kommer behandlingen av Pataus syndrom eller trisomi 13 att vara specifik beroende på varje fall och tillhörande klinisk kurs. Generellt kräver interventionen vanligtvis ett samordnat arbete av olika specialister: barnläkare, kardiologer, neurologer etc..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.