De Pearsons syndrom det är en sjukdom av mitokondriell typ som drabbar hela kroppen, det vill säga dess påverkan är multi-system. Dess debut inträffar i barndomen och uppstår på grund av borttagning av mitokondriellt DNA.
Detta syndrom beskrevs först 1979 av Howard Pearson, en barnläkare som specialiserat sig på hematologi. Ett decennium senare upptäcktes de mitokondriella DNA-borttagningarna som orsakar detta syndrom.
Denna multisystemiska sjukdom orsakas av en abnormitet i oxidativ fosforylering, vilket är den metaboliska processen genom vilken energi som frigörs genom oxidation av näringsämnen används för att producera adenosintrifosfat (ATP). Avvikelsen i denna process beror på duplicering av mitokondriellt DNA.
Trots att det är en mitokondriell sjukdom, det vill säga den överförs av modern, har man dragit slutsatsen att Pearsons syndrom vanligtvis är sporadisk. Därför finns det mitokondriella DNA-raderingar och de fungerar som diagnostiska kriterier, men den slumpmässiga fördelningen av denna typ av DNA får normala celler och andra med mutationer att konvergera..
Detta faktum, kallat heteroplasmi, som inträffar när en individ har en blandning av olika populationer av mitokondrier, är orsaken till den stora variationen i det kliniska uttrycket av sjukdomen..
Denna term hänvisar till det faktum att, trots att de svarar på samma diagnos, kommer olika individer att visa olika symtom, liksom olika nivåer av påverkan.
Artikelindex
Eftersom det är en sällsynt sjukdom drabbar den en minoritet av befolkningen. Enligt den europeiska portalen för sällsynta sjukdomar, Orphanet, har Pearsons syndrom en prevalens av <1 / 1.000.000.
Dessutom tillägger han att det inte finns fler än 60 fall beskrivna. Den typ av arv som Pearson syndrom överför, eftersom det inte är relaterat till sex, påverkar både pojkar och flickor på samma sätt.
Pearsons syndrom uppstod i barndomen och det finns få fall som beskrivs som är nyfödda. De första tecknen är synliga under amningstiden och före sex månaders liv.
Detta syndrom ger en mycket varierad bild med olika tillstånd. Det finns tre egenskaper som varje person som lider av Pearson syndrom presenterar och de är följande:
Det är symtom vid excellens av Pearson syndrom och består av förändringen av syntesen av hemoglobin i benmärgs föregångare. På detta sätt produceras de så kallade ringsideroblasterna..
För dess behandling är det bekvämt att kontrollera anemi och dessutom förhindra överbelastning av järn.
Ibland är denna anemi associerad med djup neutropeni som består av en minskning av antalet neutrofiler (allmänt känd som leukocyter eller vita blodkroppar)..
Även trombocytopeni; när en onormal hematologisk situation uppstår och antalet blodplättar är lägre. Det inträffar på grund av förstörelse av röda blodkroppsvävnader i benmärgen.
Cellerna som är föregångarna till benmärgen, i fallet med Pearson syndrom, ökar sin storlek avsevärt.
Denna dysfunktion är oförmågan hos den exokrina bukspottkörteln att utföra matsmältningsfunktioner normalt. Det orsakas vanligtvis av en plötslig minskning av utsöndringen i bukspottkörteln.
Det är nära besläktat med dålig matsmältning och leder till dålig absorption av osmält mat som ofta leder till undernäring..
Det finns stor variation i uttrycket av Pearson syndrom på grund av att de patogena cellerna är tillsammans med de normala cellerna. För att en person ska kunna presentera patologiska manifestationer måste de ackumulera en tillräcklig mängd muterat DNA.
Ibland och på grund av de olika organen och systemen som påverkas, anses Pearsons syndrom bestå av en ”osammanhängande” förening av symtom.
Vanligtvis kan diagnosen ställas utifrån de observerade symtomen. Men, och som anges av Pearson Syndrome Association, är det nödvändigt att utföra olika tester och undersökningar för att dra slutsatsen om diagnosen av detta syndrom..
För det första, när ett mitokondriellt syndrom misstänks, kan en förebyggande analys utföras för att bestämma de vanligaste genetiska förändringarna i mitokondriellt DNA..
Ett annat mycket viktigt test i Pearson syndrom är muskelbiopsin och i händelse av att olika symtom konvergerar är det viktigt. Detta test består av avlägsnande av ett litet prov av muskelvävnad som ska undersökas och analyseras. Det är ett snabbt och minimalt invasivt test och det är inte heller smärtsamt.
Neuroradiologi är användbar vid diagnos av detta syndrom eftersom det ger bilder av hjärnans tillstånd och förekomsten av eventuella abnormiteter kan upptäckas. Tack vare laboratoriestudier kommer nivåerna av mjölksyra och cerebrospinalvätska att mätas och det är således möjligt att fastställa om de svarar på medelnivåer eller om det finns någon form av abnormitet.
Sist men inte minst utförs tester som analyserar enzymers aktivitet.
I fall där det finns hjärtsymptom eller som påverkar andra organ eller system, såsom syn, kommer motsvarande tester att utföras för att tillämpa den behandling de behöver. Gastroenterologiska och näringsstudier kan också utföras för att verifiera att absorptionen av näringsämnen utförs korrekt.
Till denna dag kräver Pearsons syndrom symptomatisk behandling. Det vill säga det finns ingen terapi eller medicin för att bota sjukdomen och därför är behandlingarna inriktade på att lindra de symtom som detta syndrom orsakar hos individer som lider av det..
För detta och för det första är det mycket viktigt att ha utfört en uttömmande analys som ger data om den minderåriges hälsotillstånd och vad deras brister är för att kunna fokusera behandlingen på det mest lämpliga sättet. Dessutom är medicinska kontroller nödvändiga för att kunna kontrollera utvecklingen och verifiera att den behandling som används är lämplig..
Normalt kommer behandlingen att vara inriktad på att lindra smittsamma episoder och metaboliska problem.
I fall där anemi är svår kommer blodtransfusioner att ordineras. Vid vissa tillfällen kommer denna behandling att åtföljas av erytropoietinbehandling som består av applicering av ett hormon som kommer att bidra till skapandet av röda blodkroppar, även kända som erytrocyter..
Om det finns några endokrina störningar eller symtom som påverkar andra organ som inte har nämnts i detta avsnitt och som jag nämnde tidigare kommer att behandlas, såsom det visuella systemet, hjärtat etc..
Tyvärr slutar Pearsons syndrom vanligtvis med livet för dessa minderåriga före tre års ålder. Orsakerna varierar och bland dem är:
Det finns inga siffror som berättar om överlevnadsgraden för barn som drabbas av detta syndrom. Men i händelse av att dessa minderåriga överlever symtomen försvinner Pearsons syndrom på grund av den fenotypiska utvecklingen, med de hematologiska symptomen försvinner spontant..
När det gäller neurologiska och myopatiska tecken kan de öka eller försvinna. I vissa fall leder Pearsons syndrom till en annan mitokondriell sjukdom, Kearns-Sayre syndrom..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.