De Riley-Day syndrom, Familjell dysautonomi eller typ III ärftlig sensorisk autonom neuropati är en autonom sensorisk neuropati av ärftligt ursprung som ger ett generaliserat nervaktivt engagemang som resulterar i autonom och sensorisk dysfunktion.
På genetisk nivå orsakas Riley Day-syndrom av närvaron av en mutation på kromosom 9, speciellt på 9q31-platsen. På klinisk nivå kan det ge upphov till en mängd olika tecken och symtom, alla resultatet av sensorisk dysfunktion och signifikant autonomt nervsysteminvolvering..
Några av dessa symtom inkluderar nedsatt andning, matsmältning, tårproduktion, blodtryck, bearbetning av stimuli, smak, smärtuppfattning, temperatur etc..
Diagnosen av denna patologi görs baserat på klinisk observation av medicinska förändringar, dessutom är användningen av en genetisk studie nödvändig för bekräftelse..
Riley Day syndrom har en hög sjuklighet och portaldödlighet. Trots att det inte finns några botande behandlingar används ofta olika terapeutiska åtgärder för symtomatisk behandling som förbättrar den medicinska prognosen, överlevnaden och livskvaliteten hos drabbade personer..
Artikelindex
Riley-Day syndrom beskrevs ursprungligen av Riley et al. 1949. I sin kliniska rapport beskrev han fem barndomsfall där han identifierade kraftig svettning, en överdriven reaktion på ångest med utveckling av högt blodtryck, frånvaro av tårar eller smärta från temperaturförändringar..
Dessutom observerade denna grupp forskare denna uppsättning kliniska symtom i en specifik population, hos barn av judisk härkomst, vilket fick dem att misstänka ett genetiskt ursprung eller etiologi..
Senare, 1952, utvidgades den initiala kliniska presentationen med 33 fler fall och namnet som tilldelades denna patologi var familial dysautonomia (DA).
Det var dock inte förrän 1993 som de specifika genetiska faktorerna involverade i Riley-Day-syndromet upptäcktes..
Slutligen kategoriseras Riley-Day syndrom som en neurologisk störning där skada och skada på axoner eller cytoskelett hos autonoma och sensoriska neuroner kan urskiljas.
Riley Day syndrom är en typ av sensorisk autonom neuropati av genetiskt ärftligt ursprung som är en del av de perifera neuropatierna, vilket i dessa producerar en dysfunktion av de sensoriska och autonoma nervstrukturerna som en följd av en genetisk förändring.
Perifer neuropati, även känd som perifer neurit, är termen som används för att klassificera en grupp av störningar som uppstår som ett resultat av närvaron av en eller flera lesioner i nervsystemet, på grund av tillståndet eller utvecklingen av nervskador perifera enheter..
Dessa typer av förändringar ger ofta episoder av lokal smärta i extremiteterna, hypotoni, spasmer och muskelatrofi, förlust av balans, motorisk inkoordination, förlust av känsla, parestesier, förändringar i svettning, yrsel, medvetslöshet eller gastrointestinal dysfunktion bland. andra.
Specifikt, i det perifera nervsystemet fördelas dess nervfibrer från hjärnan och ryggmärgen till hela kroppsytan (inre organ, hudområden, extremiteter etc.).
Således är dess väsentliga funktion dubbelriktad överföring av motorisk, autonom och sensorisk information..
Det finns olika typer av perifera neuropatier:
Enligt funktionen hos den typ av nervfiber som påverkas:
När det gäller Riley Day-syndrom är perifer neuropati sensorisk autonom. I denna patologi påverkas eller skadas såväl nervändarna som de autonoma nervändarna..
Nervterminalerna är huvudsakligen ansvariga för överföring och kontroll av sensoriska uppfattningar och upplevelser, medan de autonoma nervterminalerna är ansvariga för överföring och kontroll av all information relaterad till organismens icke-medvetna eller ofrivilliga processer och aktiviteter.
Generellt tenderar sensorisk-autonoma neuropatier att på ett fundamentalt sätt påverka trösklarna för sensorisk perception, överföring och bearbetning av stimuli relaterade till smärta, kontroll och reglering av andning, hjärtfunktion och gastrointestinal funktion..
Riley Day syndrom är en sällsynt sjukdom, den har en specifik prevalens hos människor av judisk härkomst, särskilt från Östeuropa. Således har olika studier uppskattat dess förekomst i ungefär ett fall för varje 3600 födda.
Trots det faktum att denna patologi är ärftlig och därför finns från födseln har en högre frekvens inte identifierats hos ett av könen..
Dessutom är medelåldern för personer med Riley-Day syndrom 15 år, eftersom sannolikheten för att uppnå 40 års ålder vid födseln inte överstiger 50%.
Normalt är de främsta dödsorsakerna relaterade till lungpatologier och komplikationer eller plötslig död på grund av autonomt underskott.
Riley-Day-syndromet ger upphov till ett mönster av komplex neurologiskt engagemang, åtföljd av viktiga förändringar relaterade till autonom kardiovaskulär funktion, ventilationsrespons, smärta, uppfattning av temperatur eller smak, sväljning, gång eller uttryck av muskelreflexer.
Kliniska resultat kan variera avsevärt mellan drabbade individer, men de vanligaste inkluderar vanligtvis:
De fysiska egenskaperna är vanligtvis inte uppenbara vid tidpunkten för födseln, så kroppsdysmorfer tenderar att utvecklas över tiden, främst på grund av att de lider av dålig benbildning och muskeltonus..
I fallet med ansiktskonfiguration verkar en märklig struktur utvecklas med signifikant tillplattning av överläppen, särskilt tydligt vid leende, framträdande käke och / eller erosion i näsborrarna.
Dessutom är kort kroppsvikt eller utveckling av svår skolios (krökning eller avvikelse i ryggraden) några av de vanligaste medicinska fynden..
Förändringar i det autonoma området är betydande och utgör några av de mest inaktiverande symtomen för personer med Riley-Day syndrom..
- Alacrimia: partiell eller total frånvaro av lakrimation. Detta medicinska tillstånd utgör ett av de kardinala symtomen på Riley-Day syndrom, eftersom tårar vanligtvis saknas innan känslomässig gråt från födelseögonblicket..
- Matningsunderskott: i nästan alla drabbade finns det en betydande svårighet att äta normalt effektivt.
Detta härrör huvudsakligen från faktorer som dålig oral koordination, gastroesofageal reflux (maginnehåll återgår till matstrupen på grund av dålig stängning av matstrupen), onormal tarmmotilitet, kräkningar och återkommande illamående, bland andra..
- Överdrivna sekret: det är möjligt att observera en alltför stor ökning av kroppssekretioner, såsom diafores (kraftig svettning), gastrorré (överdriven produktion av juice och magslemhinna), bronkorré (överdriven produktion av bronkial slemhinna) och / eller sialorré (överdriven salivproduktion ).
- Andningsstörningar: Hypoxi eller syrebrist i kroppen är ett av de vanligaste symptomen på Riley-Day syndrom. Dessutom är hypoxemi eller ett syrebristunderskott i blodet också vanligt..
Å andra sidan kan många individer utveckla kroniska lungsjukdomar, såsom lunginflammation, genom aspiration av ämnen och / eller mat..
- Dysautonomisk kris: korta episoder av illamående, kräkningar, takykardi (snabb och oregelbunden hjärtslag), högt blodtryck (onormal ökning av blodtrycket), hyperhidros (överdriven och onormal svettning), ökad kroppstemperatur, takypné (onormal ökning av andningsfrekvensen), pupillutvidgning , bland andra.
- Hjärtsjukdomar: Förutom de som nämns ovan är det vanligt att observera ortostatisk hypotoni (plötsligt blodtrycksfall på grund av en förändring i hållning) och bradyrytmi (onormalt långsam hjärtfrekvens). Dessutom är det vanligt att observera en ökning av blodtrycket (högt blodtryck) i känslomässiga eller stressiga situationer.
- Synkoper- I många fall kan en tillfällig medvetslöshet uppstå på grund av en plötslig minskning av blodflödet.
Förändringar i det sensoriska området är vanligtvis mindre allvarliga än de som är relaterade till muskuloskeletal konfiguration eller autonom funktion. Några av de vanligaste i Riley-Day syndrom inkluderar:
- Smärtsepisoder: förhöjd smärtuppfattning är vanlig hos individer med Riley-Day syndrom, särskilt associerad med hud- och benstrukturen.
- Förändrad sensorisk uppfattning- En onormal uppfattning om temperatur, vibrationer, smärta eller smak kan vanligtvis uppskattas, även om det aldrig är helt frånvarande.
I alla eller de flesta av dessa fall är det möjligt att identifiera en generaliserad utvecklingsfördröjning, som i grunden kännetecknas av en sen förvärv av gång eller uttrycksspråk.
Dessutom visar neuroimaging-tester utvecklingen av neurologiskt engagemang och signifikant cerebellär atrofi som bland andra symtom kan bidra till försämrad kontroll av balans, motorisk koordination eller hållning..
Familial dysautonomia eller Riley Day syndrom har en genetisk etiologisk natur. Specifikt är det associerat med en mutation av HSAN3-genen (IKBKAP) lokaliserad på kromosom 9, på plats 9q31.
IKBKAP-genen ansvarar för att tillhandahålla luckor i biokemiska instruktioner för produktion av ett protein som kallas IKK-komplexet. Således, i fallet med Riley-Day syndrom, leder frånvaron eller bristande produktion av det till de karakteristiska tecknen och symtomen på denna patologi..
Diagnosen av denna patologi, som andra ärftliga neurologiska störningar, görs baserat på det kliniska igenkännandet av kardinala tecken och symtom på patologin som vi har beskrivit ovan..
Det är viktigt att utföra en differentiell diagnos för att utesluta förekomsten av andra typer av sjukdomar än Riley Day syndrom och att specificera de symtom som drabbats av den drabbade personen..
Dessutom är det tillrådligt att genomföra en genetisk studie för att bekräfta förekomsten av en genetisk mutation som är kompatibel med denna sjukdom.
För närvarande har det ännu inte varit möjligt att identifiera en botande behandling för denna patologi av genetiskt ursprung. Vissa läkemedel som diazepam, metoklipramid eller klorhydrat används vanligtvis för att lindra några av symtomen.
Dessutom rekommenderas användning av fysisk och arbetsterapi för hantering av muskuloskeletala komplikationer..
Å andra sidan är kompenserande utfodrings- eller andningsåtgärder väsentliga för att kompensera för underskott och förbättra livskvaliteten för drabbade personer..
Därför är behandlingen i grunden stödjande palliativ, som syftar till att kontrollera alakrimi, andnings- och gastrointestinal dysfunktion, hjärtstörningar eller neurologiska komplikationer..
Dessutom kan, i fall av dysmorfi och allvarliga förändringar i muskuloskeletalen, kirurgiska metoder användas för att korrigera vissa förändringar, särskilt de som saktar ner normaliserad kroppsutveckling och förvärv av motoriska färdigheter och förmågor..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.