Treacher Collins syndrom symtom, orsaker, behandlingar

De Treacher Collins syndrom Det är en patologi av genetiskt ursprung som påverkar utvecklingen av benstrukturen och andra vävnader i ansiktsområdet. På en mer specifik nivå, även om de drabbade vanligtvis uppvisar en normal eller förväntad intellektuell nivå för deras utvecklingsnivå, presenterar de en annan serie förändringar såsom missbildningar i hörselgångarna och i öronbenen, palpebrala sprickor, okulära kolobom eller klyftgom , bland annat.

Treacher Collins syndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd, så dess uppskattning uppskattas till ungefär ett fall per 40000 födda, ungefär.

Dessutom har experimentella och kliniska studier visat att de flesta fall av Treacher Collins syndrom beror på en mutation som finns på kromosom 5, specifikt i området 5q31.3..

När det gäller diagnosen görs den vanligtvis baserat på de tecken och symtom som finns hos den drabbade individen, men genetiska studier är nödvändiga för att bestämma kromosomavvikelser och dessutom utesluta andra patologier.

För närvarande finns det inget botemedel mot Treacher Collins syndrom, vanligtvis fokuserar medicinska specialister på att kontrollera specifika symtom hos varje individ. Terapeutiska ingrepp kan inkludera ett brett utbud av specialister, förutom olika interventionsprotokoll, farmakologiska, kirurgiska, etc..

Artikelindex

• 1 Egenskaper för Treacher Collins syndrom
• 2 Statistik
• 3 Karaktäristiska tecken och symtom
  • 3.1 Kraniofaciala egenskaper
  • 3.2 Neurologiska egenskaper
• 4 Sekundära medicinska komplikationer
• 5 Orsaker
• 6 Diagnos
• 7 Behandling
• 8 Referenser

Kännetecken för Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom är en störning som påverkar kraniofacial utveckling. Specifikt definierar National Treacher Collins Syndrome Association detta medicinska tillstånd som: "Utvecklingsförändring eller kranioencefalisk missbildning medfödt genetiskt ursprung, sällsynt, inaktiverande och utan ett erkänt botemedel".

Detta medicinska tillstånd rapporterades först 1846 av Thompson och av Toynbee 1987. Det är dock uppkallat efter den brittiska ögonläkaren Edward Treacher Collins, som beskrev det 1900..

I sin kliniska rapport beskrev Treacher Collins två barn med onormalt långsträckta, skårade nedre ögonlock och frånvarande eller dåligt utvecklade kindben..

Å andra sidan utfördes den första omfattande och detaljerade granskningen av denna patologi av A. Franceschetti och D. Klein 1949 med termen mandibulofacial dysotosis..

Denna patologi påverkar utvecklingen och bildandet av kraniofacialstrukturen, för vilken de drabbade individerna kommer att presentera olika problem, såsom atypiska ansiktsdrag, dövhet, ögonsjukdomar, matsmältningsproblem eller språkstörningar.

Statistik

Treacher Collins syndrom är en sällsynt sjukdom i allmänheten. Statistiska studier indikerar att den har en ungefärlig förekomst av 1 fall per 10 000-50 000 personer världen över.

Dessutom är det en medfödd patologi, så dess kliniska egenskaper kommer att finnas från tidpunkten för födseln..

När det gäller fördelningen efter kön har inga senaste data hittats som indikerar en högre frekvens i någon av dessa. Dessutom finns det ingen fördelning i vissa geografiska områden eller etniska grupper..

Å andra sidan har detta syndrom en karaktär associerad med de novo-mutationer och ärftliga mönster, så om en av föräldrarna lider av Treacher Collins syndrom, kommer de att ha 50% sannolikhet att överföra detta medicinska tillstånd till sina avkommor..

I fallet med föräldrar med ett barn med Treacher Collins syndrom är sannolikheten för att få ett barn med denna patologi igen mycket låg när de etiologiska orsakerna inte är associerade med ärftlighetsfaktorer..

Karaktäristiska tecken och symtom

Det finns olika förändringar som kan förekomma hos barn som lider av detta syndrom, men de är inte nödvändigtvis närvarande i alla fall..

Den genetiska abnormiteten hos Treacher Collins syndrom kommer att orsaka ett stort antal tecken och symtom, och dessutom kommer alla dessa att påverka fundamentalt kranio-ansiktsutvecklingen..

Kraniofaciala funktioner

• Dyr: de förändringar som påverkar ansiktskonfigurationen visas vanligtvis symmetriskt och bilateralt, det vill säga på båda sidor av ansiktet. Några av de vanligaste avvikelserna inkluderar frånvaro eller partiell utveckling av kindbenen, ofullständig utveckling av benstrukturen i underkäken, närvaron av en onormalt liten käke och / eller haka..
• Mun: klyftgom, mandibulära missbildningar, bakåtförskjutning av tungan, ofullständig utveckling och feljustering av tänderna är typiska förändringar i detta syndrom.
• Ögon: missbildning eller onormal utveckling av vävnaderna runt ögonbollarna, lutning av ögonlocken, avsaknad av ögonfransar eller mycket smala tårkanaler. Dessutom är det troligt att det uppstår sprickor eller muskler i irisvävnaden eller närvaron av onormalt små ögon..
• Luftvägar: det finns många avvikelser som påverkar luftvägarna, den vanligaste är partiell utveckling av svalget, förträngning eller obstruktion av näsborrarna.
• Öron och hörselgångar: missbildning av hörselstrukturer, både inre, mellersta och externa. Specifikt kan öronen inte utvecklas eller utvecklas delvis, åtföljt av en signifikant förträngning av den yttre hörselnålen..
• Limb abnormiteter: I en liten andel av fallen kan personer med Treacher Collins syndrom uppvisa förändringar i sina händer, speciellt kan tummarna uppvisa ofullständig eller frånvarande utveckling.

Sammanfattningsvis påverkar förändringarna som vi kan förvänta oss hos barn med Treacher Collins syndrom mun, ögon, öron och andning..

Neurologiska egenskaper

Det kliniska förloppet för detta medicinska tillstånd kommer att ge upphov till ett särskilt neurologiskt system, kännetecknat av:

• Variabel närvaro av mikrocefali.
• Normal intellektuell nivå.
• Fördröjning i förvärvet av psykomotoriska färdigheter.
• Variabelt involvering av kognitiva områden.
• Inlärningsproblem.

I vissa fall beror förseningen i utvecklingen av olika områden eller förvärv av färdigheter på närvaron av medicinska komplikationer och / eller fysiska avvikelser eller missbildningar..

Sekundära medicinska komplikationer

Förändringar i ansikts-, hörsel-, oral- eller ögonstrukturen kommer att orsaka en serie betydande medicinska komplikationer, varav många är potentiellt allvarliga för den drabbade personen:

• Andningsinsufficiens- Minskad funktionsförmåga i andningsorganen är ett livshotande medicinskt tillstånd för individen.
• Spädbarnsapné: Denna medicinska komplikation innebär närvaron av korta episoder av avbrott i andningsprocessen, särskilt under sömnfaser.
• Matningsproblem: avvikelser i svalget och orala missbildningar kommer allvarligt att hindra den drabbade personens utfodring, i många fall är det nödvändigt att använda kompenserande åtgärder.
• Förlust av syn och hörsel: Som i de tidigare medicinska komplikationerna kommer den onormala utvecklingen av ögon- och / eller hörselstrukturerna att leda till en variabel försämring av båda kapaciteterna.
• Försenat språkförvärv och produktion: främst på grund av missbildningar som påverkar talapparaten.

Av dessa symtom kan både presentation / frånvaro och svårighetsgrad variera avsevärt mellan drabbade personer, även bland medlemmar i samma familj.

I vissa fall kan den drabbade personen ha en mycket subtil klinisk kurs, så Treacher Collins syndrom kan förbli odiagnostiserad. I andra fall kan allvarliga avvikelser och medicinska komplikationer uppstå som riskerar individens överlevnad..

Orsaker

Som vi tidigare har påpekat har Treacher Collins syndrom en genetisk karaktär av medfödd typ, därför kommer drabbade människor att presentera detta medicinska tillstånd från födseln.

Specifikt är en stor del av fallen associerad med förekomsten av abnormiteter i kromosom 5, i området 5q31.

Dessutom har olika undersökningar genom historien för detta syndrom visat att det kan bero på specifika mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-generna..

Således är TCOF1-genen den vanligaste orsaken till denna patologi, vilket representerar cirka 81-93% av alla fall. För sin del ger POLR1C- och POLRD1-generna upphov till cirka 2% av resten av fallen..

Denna uppsättning gener verkar spela en viktig roll i utvecklingen av ben, muskler och hudstruktur i ansiktsområdena..

Även om en stor del av fallen av Treacher Collins syndrom är sporadisk, presenterar denna patologi ett arvsmönster från föräldrar till barn på 50%.

Diagnos

Diagnosen av Treacher Collis syndrom görs baserat på kliniska och radiologiska resultat och dessutom används olika kompletterande genetiska tester.

Vid klinisk diagnos följs en detaljerad fysisk och neurologisk undersökning för att specificera dessa. Normalt utförs denna process baserat på sjukdomens diagnostiska kriterier.

Ett av de mest använda testerna i denna utvärderingsfas är röntgenstrålar, dessa kan ge oss information om närvaro / frånvaro av kraniofacial missbildningar..

Även om vissa ansiktsdrag är direkt observerbara, ger röntgenbilder exakt och exakt information om utvecklingen av maxillära ben, utvecklingen av skallen eller utvecklingen av ytterligare missbildningar..

Vidare, i fall där de fysiska tecknen fortfarande är mycket subtila eller där det är nödvändigt att bekräfta diagnosen, kan olika genetiska tester användas för att bekräfta närvaron av mutationer i TCOF1-, POLR1C- och POLR1D-generna..

När det finns en familjehistoria av Treacher Collins syndrom är en prenatal diagnos möjlig. Genom fostervattensprov kan vi undersöka embryonets genetiska material.

Behandling

Det finns för närvarande ingen botande behandling för Treacher Collins syndrom, så experter fokuserar på att behandla de vanligaste tecknen och symtomen..

På detta sätt, efter den första bekräftelsen av patologin, är det viktigt att en utvärdering av möjliga medicinska komplikationer utförs:

• Förändringar av luftvägar
• Allvarliga förändringar av ansiktsstrukturen.
• Klyftor i munnen.
• Svällande störningar.
• Additiva förändringar.
• Ögon och synproblem.
• Tandavvikelser.

Förverkligandet av alla dessa avvikelser är viktigt för utformningen av en individualiserad behandling anpassad till den drabbade personens behov..

För hanteringen av denna individualiserade behandling krävs sålunda närvaro av yrkesverksamma från olika områden såsom barnläkare, plastikkirurg, tandläkare, audiolog, logoped, psykolog etc..

Specifikt är alla medicinska komplikationer uppdelade i flera temporala faser för att ta itu med deras medicinska terapeutiska ingrepp:

• 0 till 2 år: behandling av luftvägssjukdomar och lösning av utfodringsproblem
• Från 3 till 12 år: behandling av språkstörningar och integration i utbildningssystemet
• Från 13 till 18 år: användning av kirurgi för att korrigera kraniofacial missbildningar.

I alla dessa faser är både användning av läkemedel och kirurgisk rekonstruktion de vanligaste terapeutiska teknikerna.

Referenser

1. ANSTC. (2016). Vad är Treacher Collins? Erhållen från National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). GGuide för att förstå Treacher-Collins syndrom. Erhållen från barnens kraniofaciala förening.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Den kirurgiska hanteringen av Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetikhemreferens. (2016). Treacher Collins syndrom. Erhållen från Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. och Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. Genrecensioner.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Kliniskt spektrum av Treacher Collins syndrom. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Utveckling av ett barn med Treacher Collins syndrom som genomgår fysioterapeutisk behandling. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., och Almeida Sousa, C. (2016). Öra missbildningar, hörselnedsättning och hörselrehabilitering hos barn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.