De Wolf-Hirschhorn syndrom det är en sällsynt genetisk patologi vars kliniska egenskaper främst beror på förlusten av genetiskt material. Det kännetecknas av närvaron av förändringar relaterade till ansiktsmissbildningar, kramper och en betydande generaliserad fördröjning i utvecklingen..
Det är förknippat med ett antal viktiga medicinska komplikationer: neurologiska skador, hjärt-, muskuloskeletala, immun-, syn-, hörsel-, urinvägsbesvär etc..
När det gäller det etiologiska ursprunget till Wolf-Hirschhorns syndrom är det associerat med närvaron av genetiska avvikelser på kromosom 4. Å andra sidan bekräftas diagnosen vanligtvis under barndomen tack vare erkännandet av fysiska och kognitiva egenskaper. Genetisk analys är dock av avgörande betydelse.
Slutligen är den terapeutiska ingripandet av denna patologi vanligtvis baserad på fysisk rehabilitering, talterapi, tillhandahållande av antiepileptiska läkemedel, näringsanpassningar eller neuropsykologisk intervention, bland andra stödåtgärder..
Artikelindex
Denna sjukdom beskrevs samtidigt av forskarna Ulrich Wolf och Kart Hirschhon, parallellt 1965. I de första kliniska rapporterna hänvisades till en sjukdom som kännetecknas av närvaron av mikrocefali, med en kranial konfiguration som liknar en grekisk hjälm..
Det var dock Zollino och hans arbetsgrupp som 2001 detaljerat beskrev alla de kliniska egenskaperna hos Wolf-Hirshhorn syndrom..
Hittills har mer än 90 olika fall identifierats i medicinsk och experimentell litteratur, i allmänhet associerad med kvinnligt kön..
Dessutom täcker nuvarande definitioner av denna patologi både identifiering av större eller kardinala manifestationer (atypiska ansikten, tillväxthämning, fördröjd motorisk och kognitiv utveckling och epileptiska störningar), såväl som andra medicinska manifestationer (hjärt-, sensorisk, urinvägsavvikelser, etc.) .).
Wolfs syndrom är en patologi av genetiskt ursprung som kännetecknas av ett multsystemiskt engagemang, definierat av närvaron av atypiska ansiktsegenskaper, generaliserad tillväxthämning, intellektuell funktionsnedsättning och kramper..
Emellertid är den kliniska kursen mycket heterogen bland drabbade individer på grund av dess genetiska natur, produkten av en radering. Genom kromosomal radering förstår vi förlusten av ett eller flera segment av en kromosom. Beroende på svårighetsgraden av denna anomali och nivån på genetiskt engagemang kan olika egenskaper uppträda bland de drabbade..
I denna mening är underskottet av genetiskt material i detta syndrom associerat med viktiga medicinska komplikationer. Således dör en god del av de drabbade under fostrets eller nyfödda fasen, men vissa fall av måttlig svårighetsgrad överstiger det första levnadsåret.
I allmänhet anses Wolf-Hirschhorns syndrom och dess definierande kliniska egenskaper sällsynta medicinska tillstånd av genetiskt ursprung..
Trots sin låga prevalens har vissa statistiska studier lyckats identifiera data associerade med en förekomst av 1 fall per 50 000 födda.
Andra författare som Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas och García-Ron påpekar att Wolf-Hirschhorns syndrom kan nå en förekomst nära 1 fall per 20000 födda..
Beträffande de sociodemografiska faktorerna som är associerade med Wolf-Hirschhorns syndrom har en högre prevalens identifierats hos kvinnor, specifikt med ett förhållande 2: 1 jämfört med män..
Dessutom har det inte varit möjligt att identifiera en differentieringsfrekvens associerad med specifika geografiska regioner eller specifika etniska och / eller rasgrupper..
Slutligen, med hänvisning till ärftliga faktorer, har forskning visat att hos mer än 80% av de drabbade beror denna patologi på en slumpmässig mutation. Fall av Wolf-Hirschhorns syndrom av ärftligt genetiskt ursprung är sällsynta.
Symtomen som kan observeras hos personer som lider av Wolf-Hirschhorns syndrom kan vara mycket varierande, men detta syndrom är en patologi som definieras av flera centrala medicinska tillstånd:
- Ansiktsavvikelser.
- Utbredd utvecklingsfördröjning.
- Krampaktiga episoder.
- Psykomotorisk och kognitiv fördröjning.
Kranio-ansiktsegenskaperna definieras vanligtvis av en bred lista med anomalier och förändringar. Tillsammans har alla ett atypiskt ansiktsutseende, som liknar rodret hos grekiska krigare..
Några av de vanligaste kliniska fynden inom detta område är relaterade till:
- Mikrocefali: kranialomkretsen utvecklas vanligtvis inte normalt, så huvudets totala storlek är vanligtvis mindre än förväntat för den berörda personens kronologiska ålder. Generellt sett kan olika asymmetrier också observeras mellan de olika strukturerna som utgör kranio-ansiktsområdet..
- Nasal konfiguration: Näsan är vanligtvis onormalt stor, vars övre del är platt, med en stor åtskillnad mellan området mellan ögonbrynen. I vissa fall har näsan en onormal form, ofta kallad en ”papegojnäbb”..
- Ansiktskonfiguration: käken är vanligtvis dåligt utvecklad och kan observera en liten haka eller haka. Dessutom visar ögonbrynen ofta ett välvt utseende. Dessutom uppträder vanligtvis andra patologiska egenskaper såsom vaskulariserade fläckar, hudutsöndringar..
- Implantation av förmaks pinna: öronen ligger vanligtvis i en lägre position än vanligt. Dessutom är det möjligt att observera en underutveckling av öronen, som verkar vara mindre och mer framträdande än vanligt..
- Ögonkonfiguration: ögonen verkar vanligtvis vara åtskilda och med betydande symmetri, varvid en av ögonkulorna är mindre. Dessutom kan vi identifiera strabismus, förändringar i irisens struktur och färg, hängande ögonlock eller hinder i tårkanalerna.
- Orala störningar: i fallet med den orala konfigurationen är det vanligaste att identifiera ett onormalt litet labialfilter, klyftläpp, sen tandkläckning, klyftgom, bland andra.
I Wolf-Hirschhorns syndrom är det möjligt att identifiera en generaliserad fördröjning i tillväxt och utveckling, både i prenatal och postnatal och infantil stadier..
I denna mening tenderar barn som lider av denna patologi att växa onormalt långsamt, så de har vanligtvis en lägre vikt och höjd än väntat för deras kön och kronologiska ålder..
Dessa typer av egenskaper är vanligtvis inte förknippade med svårigheter att äta eller underskott i kaloriintaget, men både genetiska förändringar och utvecklingen av andra typer av patologier, såsom hjärtförändringar, kan bidra till förvärringen av detta medicinska tillstånd..
Dessutom är generaliserad tillväxthämning ofta relaterad till olika muskuloskeletala abnormiteter:
Krampanfall är ett av de vanligaste och allvarligaste symptomen vid Wolf-Hirschhorns syndrom.
I denna mening definieras kramper som en patologisk process som härrör från en ovanlig neuronal aktivitet som förändras och orsakar motorisk agitation, muskelspasmer eller perioder av ovanligt beteende och känslor och kan ibland orsaka medvetslöshet..
När det gäller Wolf-Hirschhorns syndrom är de vanligaste anfallen tonic-clonic..
Anfall kännetecknas således av utvecklingen av muskelspänningar som tenderar till generaliserad stelhet, särskilt i ben och armar, följt av repetitiva och okontrollerade muskelspasmer. Visuellt kan de ses som skakningar på kroppen.
Dessutom ligger svårighetsgraden av denna händelse i dess effekt på hjärnvävnad. Onormal och / eller patologisk neuronal aktivitet kan påverka en stor del av hjärnstrukturen lokalt eller generellt, varför de kan få viktiga neurologiska konsekvenser och följder.
När det gäller den kognitiva sfären har mer än 75% av dem som drabbas av Wolf-Hirschhorns syndrom någon form av intellektuell funktionsnedsättning.
I allmänhet är den intellektuella funktionsnedsättningen vanligtvis allvarlig, de utvecklar vanligtvis inte språkkunskaper, så i de flesta fall är kommunikationen begränsad till utsläpp av vissa ljud.
Dessutom, när det gäller förvärv av hållningskontroll, stående, gång, etc., är alla dessa signifikant försenade, främst på grund av muskuloskeletala abnormiteter..
I de flesta fall tenderar tecknen och symtomen att utvecklas successivt, så flera steg kan urskiljas i utvecklingen av denna patologi:
I de tidigaste stadierna är de mest karakteristiska symptomen relaterade till låg vikt och kraniofaciala abnormiteter. I många fall dör cirka 35% av de drabbade individerna på grund av parallell närvaro av medfödda hjärtfel.
Förutom fördröjningen i fysisk utveckling är psykomotoriska underskott särskilt tydliga, förutom missbildningar i muskuloskeletala skador. Tillsammans med dessa medicinska fynd återkommer kramper. I allmänhet kan få drabbade gå eller behärska språket.
I denna fas är egenskaperna relaterade till utvecklingen och den intellektuella funktionen de viktigaste, men de typiska ansiktsegenskaperna blir uppenbara monster..
Som vi påpekade i den ursprungliga beskrivningen av Wolf-Hirschhorns syndrom beror denna störning på en genetisk deletion som ligger på kromosom 4.
Även om volymen förlust av genetiskt material kan variera avsevärt bland drabbade individer, desto allvarligare och betydelsefullare, desto allvarligare kommer symtomen i samband med denna sjukdom att presentera..
Även om inte alla inblandade gener är exakt kända, har olika studier kopplat frånvaron av WHSC1-, LEMT1- och MSX1-generna till det kliniska förloppet av Wolf-Hirschhorns syndrom..
En diagnos av Wolf-Hirschhorns syndrom kan ställas före födseln.
Graviditetskontroll ultraljud möjliggör identifiering av intrauterina tillväxtstörningar och andra typer av fysiska missbildningar.
Det är emellertid viktigt att genomföra en genetisk studie för att bekräfta ditt tillstånd, antingen genom analys före eller efter födseln..
Det finns för närvarande inget botemedel mot Wolf-Hirschhorns syndrom och det finns inte heller ett standardterapeutiskt tillvägagångssätt, så behandlingen är specifikt utformad baserat på individuella egenskaper och sjukdomens kliniska förlopp.
Normalt fokuserar medicinsk intervention på behandlingen av kramper genom administrering av antiepileptika, kosttillskott, kirurgisk korrigering av fysiska missbildningar, kognitiv rehabilitering och specialundervisning..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.