De autosomer, Autosomala kromosomer eller somatiska kromosomer är kromosomer utan kön. Antalet, formerna och storleken på de autosomer som utgör karyotypen är unika för varje art.
Det vill säga var och en av dessa strukturer innehåller varje individs genetiska information. I denna mening utgör en grupp av 22 par autosomer plus 1 par könskromosomer den fullständiga mänskliga karyotypen..
Denna upptäckt gjordes av Tijio och Levan 1956. Från det ögonblicket till nu har viktiga framsteg gjorts i studien av mänskliga kromosomer, från deras identifiering i karyotypen till lokaliseringen av gener..
Dessa studier är av stor betydelse, särskilt inom molekylärbiologi och medicin. Sedan upptäckten av Lejeune et al. Ett stort intresse inom området cytogenetik har väckts..
Dessa forskare beskrev en kromosomavvikelse som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom som kallas trisomi 21, vars patienter uppvisar Downs syndrom.
Idag är många medfödda sjukdomar och syndrom kända på grund av kromosomavvikelser.
Artikelindex
Autosomer eller autosomala kromosomer har ordnats enligt deras morfologi. I den meningen kan de vara metacentriska, submetentriska, telocentriska och subtelocentriska eller acentriska..
Kromosomer finns i kromatinet i kärnan i eukaryota celler. Varje par kromosomer är homologa, det vill säga de innehåller identiska gener, med samma läge längs varje kromosom (ställe). De kodar båda för samma genetiska egenskaper.
En kromosom tillhandahålls av föräldern (ägget) och den andra tillhandahålls av föräldern (spermier).
Följande nämns hur en autosom består.
Varje kromosom består av två parallella systrådar som kallas kromatider, förenade med en centromer.
Båda strängarna innehåller liknande genetisk information. Dessa har bildats genom duplicering av en DNA-molekyl. Varje kromatid har en lång och en kort arm.
Längden och morfologin varierar från en kromosom till en annan.
Det är den del där de två kromatiderna möts. Det beskrivs som den smalaste delen av kromosomen, även kallad den primära sammandragningen. Förhållandet mellan längden på de långa och korta armarna bestämmer det så kallade centromeriska indexet (r), som definierar centromerens position.
Baserat på denna åtgärd kan de klassificeras i:
De är kromatiderna som uppstår från centromeren som är kortare. Det representeras av bokstaven p. De är kromatiderna uppe i centromeren.
De är de kromatider som uppstår från centromeren som har längst längd. Det representeras av bokstaven q. De är kromatiderna nere i centromeren.
Det är membranet som täcker kromosomen och separerar det från utsidan.
Det finns under filmen och bildas av ett visköst och tätt material som omger kromonema och det akromatiska materialet.
Den består av två spiralformade fibrer som finns inuti matrisen. Båda är lika med varandra. Det är här generna finns. Det är det viktigaste området i kromosomerna.
Det bildar kromatiden tillsammans med kromonema. De är mest synliga under celldelningsstadiet. De är lindade koncentrationer av kromonema som observeras som kulor på kromosomer.
Det är den del där varje kromosomarm slutar, bestående av icke-kodande och upprepade DNA-regioner som ger kromosomens stabilitet genom att förhindra att ändarna på armarna förenas.
De finns inte i alla kromosomer. Vissa kan ha en förminskning eller trampa i slutet av armarna. På denna plats finns generna som transkriberas till RNA.
De finns på kromosomer som har sekundär sammandragning. De är en del av kromosomen med en rundad form som skiljs från resten av kromosomen genom en struktur som kallas peduncle..
Funktionen hos autosomer är att lagra och överföra genetisk information till avkomma.
De kända abnormiteterna hos mänskliga kromosomer motsvarar förändringar i deras antal, kallade aneuploidier (monosomier och trisomier), eller förändringar i deras struktur kallas strukturella avvikelser (translokationer, brister, duplicering, inversion och andra mer komplexa).
Någon av dessa förändringar genererar genetiska konsekvenser.
Aneuploidi orsakas av ett misslyckande i separationen av kromosomer, kallad nondisjunction. Producerar fel i antalet kromosomer.
Dessa inkluderar trisomi 21 (Downs syndrom), monosomi 21, trisomi 18, monosomi 18 eller trisomi 13 (Patau syndrom).
Hos monosomiska individer går en av karyotypkromosomerna förlorad och lämnar den ofullständig.
Hos trisomiska individer finns det en extra kromosom. Istället för ett par finns det en trio.
Strukturella avvikelser kan uppträda spontant eller orsakas av verkan av joniserande strålning eller kemiska ämnen..
Dessa inkluderar kattgrå syndrom; fullständig eller partiell radering av den korta armen av kromosom 5.
Denna aberration består av utbyte av segment mellan icke-homologa kromosomer. De kan vara homozygota eller heterozygota.
Det inkluderar förlusten av kromosomalt material och kan vara terminal (i ena änden) eller interstitiell (inuti kromosomen).
Det inträffar när ett kromosomsegment representeras två eller flera gånger. Det duplicerade fragmentet kan vara fritt eller kan införlivas i ett kromosomalt segment av det normala komplementet.
I denna aberration inverteras ett segment 180 °. De kan vara pericentriska när det inkluderar kinetochore och paracentric när det inte inkluderar det..
En ny typ av kromosom kan skapas genom brott på en centromer (misslyckad uppdelning).
En av skillnaderna är att autosomerna är desamma hos män och kvinnor, och medlemmarna i ett somatiskt kromosompar har samma morfologi, medan könskromosomparet kan vara annorlunda..
När det gäller män har de en X- och en Y-kromosom (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX).
Autosomer innehåller den genetiska informationen om individens egenskaper, men kan också innehålla aspekter relaterade till kön (könsbestämmande gener), medan könskromosomer bara är inblandade i att bestämma individens kön..
Autosomer betecknas med på varandra följande siffror från nummer 1 till 22, medan könskromosomer betecknas med bokstäverna X och Y.
Avvikelserna i könskromosomerna producerar syndrom som skiljer sig från de som nämns i de autosomala kromosomerna. Dessa inkluderar Klinefelters syndrom, XYY-syndrom eller Turners syndrom (gonadal dysgenes)..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.