De nervsystemet sjukdomar central De kan delas in i två typer: missbildningar och förändringar. Den prenatala och postnatala utvecklingen av vårt nervsystem (NS) följer en mycket komplex process baserad på många neurokemiska händelser, genetiskt programmerade och verkligen mottagliga för externa faktorer, såsom miljöpåverkan..
När en medfödd missbildning inträffar avbryts den normala och effektiva utvecklingen av kaskaden av utvecklingshändelser och sjukdomar i nervsystemet kan uppstå. Därför kommer strukturer och / eller funktioner att börja utvecklas på ett onormalt sätt och få allvarliga konsekvenser för individen, både fysiskt och kognitivt..
Världshälsoorganisationen (WHO) uppskattar att cirka 276 000 nyfödda dör under de första fyra veckorna av livet till följd av att de lider av någon typ av medfödd sjukdom. Utmärker sig för sin stora inverkan både på de drabbade, deras familjer, hälsosystem och samhälle, missbildningar i hjärtat, neuralrörsdefekter och Downs syndrom.
Medfödda anomalier som involverar förändringar av centrala nervsystemet kan betraktas som en av huvudorsakerna till fostrets sjuklighet och dödlighet (Piro, Alongi et al., 2013). De kan representera cirka 40% av spädbarnsdöd under det första året av livet.
Dessutom är dessa typer av abnormiteter en viktig orsak till nedsatt funktion hos barnpopulationen, vilket leder till ett stort antal neurologiska störningar (Herman-Sucharska et al, 2009).
Frekvensen att drabbas av denna typ av anomali uppskattas till mellan 2% och 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Inom detta intervall lider mellan 0,8% och 1,3% av levande födda barn av det (Jiménez-León et al., 2013).
Medfödda missbildningar i nervsystemet innefattar en mycket heterogen grupp av anomalier, som kan uppträda isolerat eller som en del av ett större genetiskt syndrom (Piro, Alongi et al., 2013). Cirka 30% av fallen är relaterade till genetiska störningar (Herman-Sucharska et al, 2009).
Artikelindex
Att dela upp embryonets utveckling i olika perioder är orsakerna som skulle påverka nervsystemets bildning följande:
Beroende på tidpunkten för förekomst, varaktighet och intensitet av den skadliga exponeringen kommer olika morfologiska och funktionella lesioner att inträffa (Herman-Sucharska et al, 2009).
Centrala nervsystemets sjukdomar kan delas in i två typer (Piro, Alongi et al., 2013):
Missbildningarna leder till avvikelser i hjärnans utveckling. De kan vara orsaken till genetiska defekter som kromosomavvikelser eller obalanser hos de faktorer som styr genuttryck, och de kan förekomma både vid befruktningstidpunkten och i senare embryonala stadier. Dessutom kan det återkomma.
En störning av den normala utvecklingen av nervsystemet inträffar som ett resultat av flera miljöfaktorer, såsom prenatal exponering för kemikalier, strålning, infektioner eller hypoxi.
I allmänhet är de inte återkommande när exponering för skadliga ämnen undviks. Tidpunkten för exponeringen är dock viktig, ju ju tidigare exponeringen desto allvarligare konsekvenser..
Det mest kritiska ögonblicket är perioden från den tredje till den åttonde graviditetsveckan, där de flesta organ och hjärnstrukturer utvecklas (Piro, Alongi et al., 2013). Till exempel:
Fusionen av denna struktur sker vanligtvis runt dag 18 och 26 och det neurala rörets kaudala område kommer att ge upphov till ryggraden; den rostrala delen kommer att bilda hjärnan och kaviteten kommer att utgöra det ventrikulära systemet. (Jiménez-León et al., 2013).
Förändringar i bildandet av neuralröret inträffar som en följd av en defekt i dess tillslutning. När det finns ett generaliserat fel i stängningen av neuralröret uppträder anencefali. Å andra sidan, när en defekt stängning av det bakre området inträffar, kommer det att leda till påverkningar som encefalocele och spina bifida occulta.
Spina bifida och anencefali är de två vanligaste missbildningarna i neuralröret, som drabbar 1-2 av 1000 levande födda (Jiménez-León et al., 2013).
Anencefali är en dödlig sjukdom som är oförenlig med livet. Det kännetecknas av en abnormitet i utvecklingen av hjärnhalvorna (partiell eller fullständig frånvaro, tillsammans med partiell eller fullständig frånvaro av skallen och hårbotten). (Herman-Sucharska et al, 2009).
Vissa nyfödda kan överleva några dagar eller veckor och visa några sug-, munkavle- eller krampreflexer. (Jiménez-León et al., 2013).
Vi kan skilja på två typer av anencefali baserat på deras svårighetsgrad:
I encefalocele finns en defekt i mesodermvävnaden med en herniation av olika hjärnstrukturer och deras skydd (Jiménez-León et al., 2013).
Inom denna typ av förändringar kan vi skilja: bifid skalle, encefalomeningocele (utskjutande av meningealskikten), främre encefaloceler (etmoities, sphenoid, nasoethmoidal och frontonasal), posterior encephaloceles (Arnol-Chiari missbildning och abnormiteter i opccipito-cervical junction) optiska abnormiteter, endokrina abnormiteter och fistlar i cerebrospinalvätska.
I allmänhet är detta förändringar där en divertikulum av hjärnvävnaden och hjärnhinnorna skjuter ut genom defekter i kranialvalvet, det vill säga en defekt i hjärnan där fodret och skyddsvätskan förblir utanför och bildar en utskjutning i både occipital region och frontal och syncipital region (Roselli et al., 2010)
Normalt används termen spina bifida för att karakterisera en mängd olika abnormiteter definierade av en defekt i stängningen av ryggbågarna, som påverkar både ytliga vävnader och strukturerna i ryggradskanalen (Triapu-Ustarroz et al., 2001).
Spina bifida occulta är vanligtvis asymptomatisk. Fallet med öppen ryggmärg kännetecknas av en defekt tillslutning av huden och ger upphov till myelomeningocele.
I det här fallet stängs inte ryggraden och ryggraden ordentligt. Följaktligen kan medulla och hjärnhinnor skjuta ut på utsidan.
Dessutom är spina bifida ofta associerad med hydrocephalus., kännetecknat av en ansamling av cerebrospinalvätska (CSF) som producerar en onormal ökning av kammarens storlek och kompression av hjärnvävnader (Triapu Ustarroz et al., 2001).
Å andra sidan, när det främre området av neuralröret och tillhörande strukturer utvecklas onormalt, kommer förändringar att ske i hjärnblåsans uppdelningar och i kranio-ansikts mittlinje (Jiménez-León et al., 2013).
En av de allvarligaste manifestationerna är holoprosencefali, där det finns en abnormitet i prosoencefalons hemisfäriska uppdelning, såsom en signifikant kortikal desorganisering.
Nuvarande klassificeringar av kortikala utvecklingsstörningar inkluderar abnormiteter relaterade till cellproliferation, neuronal migration och kortikal organisation..
För att vårt nervsystem ska fungera väl är det nödvändigt att våra strukturer når ett optimalt antal neuronala celler, och att de i sin tur går igenom en process med celldifferentiering som exakt bestämmer var och en av deras funktioner..
När defekter i cellproliferation och differentiering uppträder kan förändringar som mikrocefali, makrocephali och hemimegalencefali inträffa (Jiménez-León et al., 2013).
Det är nödvändigt för nervceller att initiera en migrationsprocess, det vill säga att flytta mot sina slutliga platser för att nå kortikala områden och börja sin funktionella aktivitet (Piro, Alongi et al., 2013).
När en förändring av denna förskjutning inträffar inträffar förändringar; lissencefali kan förekomma i sin allvarligaste form, och i mildare former uppträder onormal laminering av neocortex eller mikrodysgenes (Jiménez-León et al., 2013).
Anomalierna i den kortikala organisationen kommer att hänvisa till förändringar i organisationen av de olika skikten i cortex och kan vara både mikroskopiska och makroskopiska..
De är vanligtvis ensidiga och är associerade med andra avvikelser i nervsystemet, såsom hydrocefalus, holoprosencefali eller agenes av corpus callosum. Beroende på förändringen som inträffar kan de uppvisa asymptomatisk eller med mental retardation, ataxi eller ataxisk cerebral pares (Jiménez-León et al., 2013).
Bland förändringarna i den kortikala organisationen är polymicrogyria en förändring som påverkar organisationen av de djupa skikten i cortex, och som ger upphov till ett stort antal små krökningar (Kline-Fath & Clavo García, 2011).
Den tidiga upptäckten av denna typ av förändringar är avgörande för dess efterföljande tillvägagångssätt. WHO rekommenderar vård i både föruppfattnings- och postkonceptperioder med reproduktiv hälsopraxis eller genetiska tester för allmän upptäckt av medfödda sjukdomar.
Således indikerar WHO olika ingripanden som kan genomföras under tre perioder:
Vid medfödda sjukdomar i nervsystemet är undersökningen genom ultraljud under graviditetsperioden den viktigaste metoden för detektion av fosterskador. Dess betydelse ligger i dess säkra och icke-invasiva natur (Herman-Sucharska et al, 2009).
Å andra sidan har olika studier och försök gjorts för att tillämpa magnetiska resonansbilder (MRI) för detektering av fosterskador. Även om det inte är invasivt studeras det eventuella negativa inflytandet av exponering för magnetfältet på embryonal utveckling (Herman-Sucharska et al, 2009).
Trots detta är det en viktig kompletterande metod för att upptäcka missbildningar när det finns en uppenbar misstanke, eftersom det är den bästa tiden att utföra den mellan graviditetsveckorna 20 och 30 (Piro, Alongi et al., 2013).
Vid detektion av förändringar i stängningen av neuralröret kan detta utföras genom mätning av nivåerna av a-fetoprotein, både i moderns serum och i fostervattnet genom fostervattentekniken under de första 18 graviditetsveckor.
Om ett resultat med höga nivåer uppnås bör en ultraljud med hög upplösning utföras för att upptäcka eventuella defekter tidigt före vecka 20 (Jiménez-León et al., 2013).
Tidig upptäckt av komplexa missbildningar och tidig diagnos kommer att vara nyckeln för adekvat prenatal kontroll av denna typ av förändringar..
Många av de typer av medfödda missbildningar i nervsystemet är känsliga för kirurgisk korrigering, från ingrepp i livmodern i fallet hydrocephalus och myelomeningocele, upp till neonatala ingrepp. I andra fall är dess kirurgiska korrigering känslig och kontroversiell (Jiménez-León et al., 2013).
Beroende på de funktionella konsekvenserna, förutom ett kirurgiskt eller farmakologiskt tillvägagångssätt, krävs också ett tvärvetenskapligt ingrepp med fysioterapeutisk, ortopedisk, urologisk och psykoterapeutisk vård (Jiménez-León et al., 2013).
I vilket fall som helst kommer det terapeutiska tillvägagångssättet att bero på detekteringstillfället, svårighetsgraden av anomali och dess funktionella inverkan..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.