Gen och allel

3382
Basil Manning
Gen och allel

A gen Det är ett fragment av DNA som lagrar genetisk information för syntes av ett protein eller dess reglering. A allel det är varje version av en gen för samma protein. Till exempel kodar ABO-genen för humant blodgrupp ABO-protein som har minst tre alleler: A, B och O.

Gener bestämmer de fysiska och biokemiska egenskaper som en individ kommer att ha. De manifesteras genom synliga fysiska egenskaper (fenotyp), såsom hudens eller ögonens färg, förutom att organismen fungerar.

A allel Det är en specifik variation i DNA-sekvensen för en gen som avgör hur de genetiska egenskaperna kommer att uttryckas hos individen. Androgenreceptorgenen har till exempel flera alleler, varav en är förknippad med håravfall hos män (skallighet eller androgen alopeci).

Gen Allel
Definition Det är ett fragment av DNA som innehåller genetisk information för syntes av ett protein. Det är en möjlig variation av en gen i en art.
Typer

Kodande gener: med information för att syntetisera proteiner.

Icke-kodande gener: fungera som regulatorer för proteinsyntes.

Konstitutiva gener: uttryckt kontinuerligt.

Hushållsslaggener: bibehålla cellens grundläggande funktioner.

Fakultativa gener: endast uttryckt under vissa förhållanden.

Inducerbara gener: de uttrycks som svar på vissa stimuli.

Dominanta alleler: det uttrycks när det är närvarande.

Recessiva alleler: uttrycks endast när de presenteras i identiska par.

Vilda alleler: är allelen som huvudsakligen uttrycks i majoriteten av populationen av en art

Mutanta alleler: någon allel utom vild.

Kvantitet I diploida eukaryota celler förekommer de parvis, en från fadern och en från modern. För varje gen kan det finnas flera alleler.
Exempel

Det finns en gen för ögonfärg, blodtyp, hårtyp och hudfärg.

Oavsett om ögonen är blåa eller bruna ögon; blod, typ A eller B; hår, lockigt eller rakt, och hud, ljus eller mörk.

Vad är en gen?

Genen är funktionell arvsenhet. Den består av ett fragment av DNA (deoxiribonukleinsyra) som innehåller genetisk information för syntes av ett protein. Proteiner är makromolekylerna som utför en cells huvudfunktioner.

Ordet "gen" kommer från den grekiska roten génos, vilket betyder 'ras' eller 'ursprung'. Gregor Mendel (1822-1884) var den första som beskrev gener som "buntar av arv".

Uppsättningen av gener hos en individ kallas genom och bestämmer genotyp eller DNA-sekvensen i genomet. De fenotyp representeras av de levande varelsens synliga och mätbara egenskaper och egenskaper.

Positionen på kromosomen i en gen kallas locus. Insulingenen (INS) finns till exempel på human kromosom 11 vid 11p15.5-stället, medan genen för melanokortinreceptor 1 (MC1R), som är ansvarig för hudpigmentering, finns på 16q24.3-stället.

Kännetecken för gener

  • Den består av DNA.
  • De överförs genom arv från föräldrarna.
  • Det finns cirka 20 000 gener hos människor.
  • De transkriberas i form av budbärar-RNA.
  • De kan genomgå förändringar som producerar en genetisk mutation, vilket ger upphov till allelerna.
  • I eukaryoter har gener kodande sekvenser (exoner) och icke-kodande sekvenser (introner).

Funktion av en gen

För att informationen om genen ska uttryckas i form av ett protein, finns det sekvenser i DNA som kallas promotorer, vilket är transkriptionsstartplatsen. Enzymet som ansvarar för att "läsa genen" är RNA-polymeras, som bildar budbärar-RNA från den genetiska sekvensen. Messenger-RNA översätts sedan till proteiner på ribosomer.

I grund och botten lagrar gener koden som överför de specifika biologiska egenskaperna hos varje levande varelse, från en generation till en annan..

Du kanske också är intresserad av att veta om:

  • Gener och kromosomer
  • Skillnad mellan genotyp och fenotyp

Vad är en allel?

En allel är någon av de variationer i DNA-sekvens som en gen kan anta. Varje gen kan ha två eller flera alleler, vars skillnad kan sträcka sig från en enda nukleotid till tillsats eller avlägsnande av en bit av dess sekvens.

Varje individ ärver en allel från fadern och en från modern för samma gen, som kan vara densamma eller olika. Om allelerna är desamma är det en homozygot individ; när allelerna är olika är individen heterozygot.

Ordet allel är en förkortning av allelomorf, det består av det grekiska ordet allelo-, vilket betyder "från en till en annan", och -morphé, vilket betyder 'form'.

Kännetecken för en allel

  • Det kan orsakas av en enkel substitution av en nukleotid, genom insättning av nukleotider eller genom eliminering av nukleotider.
  • De upptar samma plats på kromosomerna.
  • De kan vara "vilda" när det är den övervägande uttryckta allelen i en art, eller "mutant" när den skiljer sig från naturen.
  • När är dominerande: bestämma synliga egenskaper i nästa generation.
  • När är recessiv: det är närvarande, men inte manifesterat, i uppsättningen synliga funktioner.
  • Om det finns två recessiva alleler ärvda från föräldrarna, manifesteras egenskaperna hos dessa alleler.

Allelers ursprung

Alleler härrör från substitution, insättning eller radering av nukleotider i DNA-sekvensen för genen. Till exempel kodas proteinet Na 1,7 (som är en natriumkanal) av genen SCN9A som kan presentera olika alleler:

Gen Förändring av gensekvensen Allel
SCN9A En cytosin C byts mot en tymin T vid position 829 829 C> T
SCN9A En cytosin C byts ut mot en adenin A vid position 984 984 C> A
SCN9A En guanin G byts mot en adenin A vid position 5067 5067 G> A
SCN9A En tymin T införs vid position 2076 2076_2077insT
SCN9A Nukleotiderna 3703 till 3713 avlägsnas 3703_3713del

Funktion av en allel

Kaninrockens färg bestäms av olika alleler.

Alleler innehåller information om specifika egenskaper som varje gen har. Dessa funktioner kan vara uppenbara (kan ses) eller kan döljas (även om de finns). Till exempel bestäms färgen på pälsen hos kaniner av C-genen som har fyra alleler:

  1. brun färg c+: bruna kaniner anses vara den vilda typen, som anses vara den "normala" fenotypen.
  2. Albino färg c: Kaniner som är homozygota för denna allel producerar inte pigment och har vit päls och rosa ögon.
  3. Chinchillafärg cch: dessa kaniner har grå färg.
  4. Himalayafärg ch: dessa kaniner är vita men har mörk päls på ben, öron och näsa.

När en av allelerna uttrycks i fenotypen (manifesteras) kallas den dominerande, medan allelen som inte uttrycks i en individ kallas recessiv. Till exempel vilken kanin som helst med den dominerande allelen c+ blir brunc+c, c+cch eller c+ch). Den recessiva allelen c kommer bara att vara uppenbart hos homozygota kaniner DC.

Homozygot och heterozygot

De flesta diploida organismer har par av kromosomer ärvda från båda föräldrarna. Var och en av dessa kromosomer har en allel av en gen. Om de två allelerna ligger på samma plats (ställe) av deras respektive kromosom är likvärdig, cellen eller individen är homozygot. När allelerna ligger i samma ställe av kromosomen är annorlunda, de kallas heterozygot.

Lära sig mer om:

  • DNA och RNA
  • Homozygot och heterozygot

Ingen har kommenterat den här artikeln än.