A haplotyp det är en region i genomet som tenderar att ärvas tillsammans genom flera generationer; vanligtvis ligger allt på samma kromosom. Haplotyper är produkten av genetisk koppling och förblir intakta under genetisk rekombination.
Ordet "haplotyp" härstammar från en kombination av ordet "haploid" och ordet "genotyp." "Haploid" avser celler med en enda uppsättning kromosomer och "genotyp" avser den genetiska sammansättningen av en organism.
Till exempel, när haplotyper delar gener för två olika fenotypiska egenskaper, såsom hårfärg och ögonfärg, kommer individer som har hårfärggenen också att ha den andra genen för ögonfärg..
Haplotyper är ett av de verktyg som används mest idag för studier av släktforskning, för att spåra ursprunget till sjukdomar, för att karakterisera genetisk variation och fylogeografi hos populationer av olika typer av levande varelser.
Det finns flera verktyg för studier av haplotyper, en av de mest använda idag är "Haplotype-karta”(HapMap), som är en webbsida som gör det möjligt att bestämma vilka genomssegment som är haplotyper.
Artikelindex
Haplotyper utgör en möjlighet att förstå generens arv och deras polymorfism. Med upptäckten av "Polymerase Chain Reaction" (PCR) -teknikenPolymeraskedjereaktion”) Omfattande framsteg gjordes i studien av haplotyper.
För närvarande finns det många metoder för studier av haplotyper, några av de mest framstående är:
Utvecklingen av nästa generations sekvenseringstekniker representerade ett stort steg för studier av haplotyper. Ny teknik gör det möjligt att upptäcka variationer på upp till en enda nukleotidbas i specifika regioner av en haplotyp.
I bioinformatik används termen haplotype också för att hänvisa till arv av en grupp av enkla nukleotidpolymorfismer (SNP) i DNA-sekvenser..
Genom att kombinera bioinformatikprogram med detektion av haplotyper med nästa generations sekvensering kan position, substitution och effekt av varje basförändring i genomets befolkning exakt identifieras.
Mikrosatelliterna eller SSRS hämtar sitt namn från engelska “Simple Sequence Repeat Y Kort tandemupprepning”. Dessa är korta nukleotidsekvenser som upprepas successivt inom en region av genomet..
Det är vanligt att hitta mikrosatelliter i icke-kodande haplotyper, därför kan detektering av variationer i antalet repetitioner av mikrosatelliter observeras de olika allelerna i individernas haplotyper..
Molekylära mikrosatellitmarkörer har utvecklats för detektering av en myriad av haplotyper, från könsbestämning av växter såsom Papaya (Carica papaya) tills detektering av humana sjukdomar såsom sigdcellanemi.
Denna teknik kombinerar amplifiering med PCR-reaktioner med nedbrytning av DNA med två olika restriktionsenzymer. Tekniken detekterar polymorfa loci i haplotyper enligt de olika klyvningsställena i DNA-sekvensen..
För att bättre illustrera tekniken, låt oss föreställa oss tre tygfragment av samma längd, men skär på olika platser (dessa fragment representerar tre haplotypfragment förstärkta med PCR-tekniken).
När tyget skärs kommer många bitar i olika storlekar att erhållas, eftersom varje tyg skärs på olika ställen. Genom att ordna fragmenten efter vilken typ av tyg de kommer ifrån kommer vi att kunna observera var skillnaderna mellan tygerna eller i haplotyperna finns.
En viktig fördel med den genetiska studien av haplotyper är att de förblir nästan intakta eller oförändrade i tusentals generationer, och detta möjliggör identifiering av avlägsna förfäder och var och en av de mutationer som individer bidrar till utvecklingen av sjukdomar.
Haplotyper i mänskligheten varierar beroende på raserna, och baserat på detta först har gener upptäckts inom haplotyperna som orsakar allvarliga sjukdomar i var och en av de mänskliga raserna..
I projektet HapMap Fyra rasgrupper ingår: européer, nigerianer, yoruba, han-kineser och japaner.
På detta sätt projektet HapMap kan täcka olika befolkningsgrupper och spåra ursprunget och utvecklingen av många av de ärftliga sjukdomarna som drabbar var och en av de fyra raserna.
En av de sjukdomar som oftast diagnostiseras med hjälp av haplotypanalys är sicklecellanemi hos människor. Denna sjukdom diagnostiseras genom att spåra frekvensen av afrikanska haplotyper i en befolkning..
Att vara en sjukdom som är infödd i Afrika och att identifiera afrikanska haplotyper i populationer gör det enkelt att spåra människor som har mutationen i den genetiska sekvensen för betaglobiner i sigdformade erytrocyter (karakteristisk för patologin).
Med haplotyper byggs fylogenetiska träd som representerar de evolutionära förhållandena mellan var och en av haplotyperna som finns i ett urval av homologa DNA-molekyler eller från samma art, i en region som har liten eller ingen rekombination..
En av de mest studerade grenarna genom haplotyper är utvecklingen av det mänskliga immunsystemet. Haplotyper som kodar den TOll-liknande receptorn (en nyckelkomponent i det medfödda immunsystemet) har identifierats för genomet Neanderthal och Denisovan..
Detta gör det möjligt för dem att spåra hur genetiska sekvenser i "moderna" mänskliga populationer har förändrats från haplotypsekvenser som motsvarar "förfädernas" människor..
Genom att bygga ett nätverk av genetiska förhållanden från mitokondriella haplotyper studeras hur grundareeffekten uppträder i arter, eftersom detta gör det möjligt för forskare att identifiera när populationer slutade reproducera sig själva och etablerade sig som separata arter..
Djurarter såsom hajar, fåglar och stora däggdjur som jaguarer, elefanter, bland andra, utvärderas ständigt genetiskt genom mitokondriella haplotyper för att övervaka den genetiska statusen hos populationer i fångenskap..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.