De DiGeorge syndrom är en patologi av genetiskt ursprung som manifesteras av utvecklingen av missbildningar relaterade till hjärtstrukturen, ansiktet, tymus och bisköldkörteln.
På klinisk nivå kommer de att producera en mängd olika medicinska komplikationer, bland vilka är immunbrister, hypokalcemi, hjärtpatologier och psykiatriska störningar..
När det gäller det etiologiska ursprunget är det associerat med en genetisk förändring av kromosom 22. På grund av detta kallas det också 22q11.2-borttagningssyndrom..
Diagnos baseras på identifiering av kardinala kliniska tecken genom fysisk undersökning och olika laboratorietester: analytisk och immunologisk undersökning, buk ultraljud, ekokardiogram och genetisk studie, grundläggande baserad på fluorescerande in situ hybridisering (FISH)..
Slutligen fokuserar behandlingen av denna patologi på korrigering av organiska missbildningar och kontroll av medicinska komplikationer. Således används vanligtvis T-lymfocytterapi, kalciumtillskott, korrigerande kirurgi etc..
Artikelindex
Denna patologi beskrevs ursprungligen av den amerikanska barnspecialisten Angelo M. DiGeorge 1965. I sin kliniska rapport beskrev DiGeroge en medfödd patologi som definierades av bristande utveckling eller frånvaro av bisköldkörteln och tymus..
Därefter beskrev Chapelle 1918 specifikt de medfödda defekterna härrörande från denna patologi. Således kallades DiGeorge syndrom som den andra orsaken till medfödda hjärtfel efter Downs syndrom.
Slutligen karakteriserades denna patologi kliniskt genom den klassiska triaden av immunbrist, endokrinopati med hypokalcemi och hjärtsjukdom..
Vidare innebär i många fall den breda symtomatiska heterogeniteten hos strykningarna som finns på kromosom 22 differentiering av tre olika typer av patologier på klinisk nivå:
- DiGeorge syndrom
- Velocardiofacial syndrom
- Kardiofacialt syndrom
DiGeorge syndrom, även känt som 22q11.2-borttagningssyndromet, är en sjukdom som orsakas av en genetisk defekt som leder till utveckling av olika kropps- och organiska missbildningar..
I denna mening härrör detta syndrom i grunden från defekta utvecklingsprocesser under fostrets eller dräktighetsfasen, som huvudsakligen ligger under den tredje och åttonde graviditetsveckan..
Närmare bestämt börjar den embryonala strukturen runt den femte graviditetsveckan en process för bildning och utveckling av olika strukturer och organ (Vera de Pedro et al., 2007).
Således kommer en grupp av vissa celler att ge upphov till utveckling av ansiktet, olika delar av hjärnan, tymus, hjärtat, aorta och bisköldkörteln..
Detta "cellfält" ligger vanligtvis runt området eller området bakom embryonets hals under graviditet. För att resten av strukturerna ska börja bildas och differentieras är det viktigt att dessa celler rör sig mot de olika specifika områdena för varje struktur..
I denna utvecklingsfas bildas faryngeal bursae, bågar och sprickor, tymus och paratyroidkörtlar och senare en del av kranial- och ansiktsstrukturer eller olika delar av bindväven.
På detta sätt ger de genetiska abnormiteter som är typiska för DiGeroge syndrom en systematisk förändring av denna prenatala bildningsprocess, vilket orsakar allvarliga utvecklingsfel.
Som en konsekvens är de mest drabbade områdena vanligtvis:
- Hjärta: denna struktur utgör ett av de vitala organen för vår överlevnad. Det är en del av cirkulationssystemet och dess väsentliga funktion är att pumpa blod till resten av kroppen.
- Ansiktskonfiguration: bildandet av ansiktsstrukturen beror på korrekt bildning av skalle, ögonbollar, buccalsystem, öron etc..
- Lurendrejeri: denna struktur spelar en grundläggande roll inom immunsystemet, eftersom den är ansvarig för mognad av lymfocyter eller T-celler.
- Bisköldkörteln: de utgörs av en uppsättning endokrina körtlar som spelar en viktig roll i regleringen av kalcium, bland andra faktorer.
Således är de områden som är mest drabbade av DiGeorge syndrom relaterade till defekten av embryonalbildning i områden som är associerade med nacken och angränsande regioner..
DiGeroge syndrom har en uppskattad förekomst av 1 fall per 4000 personer i den allmänna befolkningen.
Flera epidemiologiska studier pekar dock på en högre förekomst främst på grund av heterogeniteten i dess kliniska förlopp och svårigheten att fastställa en tidig diagnos..
Dessutom, både i USA och internationellt, anses DiGeorge syndrom vara en av de vanligaste orsakerna till medfödda hjärtfel och ansiktsmissbildningar..
Å andra sidan, i termer av epidemiologiska egenskaper av sociodemografisk karaktär, har en förekomst av 1 fall per 6 000 personer av kaukasiska, asiatiska och afro-ättlingar identifierats, medan för latinamerikaner är prevalensen ett fall för var 3 800 personer.
När det gäller de vanligaste tecknen och symtomen i DiGeorge-syndromet måste vi påpeka att det presenterar en klinisk kurs med varierande uttrycksförmåga.
I detta fall uppvisar de medicinska komplikationerna hos vissa patienter en allvarlig status, vilket kan leda till tidig död. I andra fall utgör egenskaperna vanligtvis en minimal kompromiss för den berörda personens överlevnad och funktionalitet..
Därför kommer inte alla som drabbas av Di George-syndromet att ha samma påverkan, men de innehåller vanligtvis en eller flera relaterade förändringar.
Förändringarna relaterade till ansiktskonfiguration utgör en av de mest slående visuella egenskaperna hos DiGeorge syndrom, i allmänhet definieras dessa av:
- Mikrocefali: huvudet utvecklas med en mindre eller mindre dimension än väntat för den drabbade personens utvecklingsnivå och kronologiska ålder. Dessutom utvecklas en rörformad nässtruktur vanligtvis tillsammans med platta eller dåligt accentuerade kinder.
- Mandibulär hyploplasi och retrognatia: käftens struktur är inte helt utvecklad. I många fall har den således en reducerad storlek eller en förändrad position, belägen längre bak än vanligt..
- Okulär förändring: i allmänhet tenderar ögonen att inkluderas i riktning mot det sämre planet, dessutom kan mikroftalmi (underutveckling av en av ögonkulorna), grå starr (okularitet i ögonlinsen) eller cyanos (blå färg) förekomma runt ögonen.
- Förändring av pinna: det är möjligt att identifiera en asymmetri i öronkonfigurationen. De har vanligtvis en låg implantation med förekomst av missbildningar i loberna och andra yttre delar av pinna.
- Orala missbildningar: munkonfigurationen visar vanligtvis ett välvt utseende mot det överlägsna planet, kännetecknat av närvaron av en lång och accentuerad nasolabial sulcus och klyftgom.
Hjärtavvikelser innehåller ofta en mängd olika defekter. De mest drabbade områdena är emellertid relaterade till aorta och tillhörande hjärtstrukturer:
- Septaldefekter: väggen eller strukturen som skiljer hjärtkamrarna som är ansvariga för att pumpa blod kan vara ofullständigt eller defekt bildade.
- Felbildning i aortabågen: Olika abnormiteter kan också beskrivas i aortasegmentet som ligger mellan stigande och fallande vägar.
- Fallots tetralogi: denna patologi hänvisar till förekomsten av förändringar i ventrikulär septaldefekt, signifikant förträngning av lungartären, onormal position av aorta och en förtjockning av det högra ventrikulära området.
Personer som drabbas av DiGeorge-syndromet har vanligtvis en betydande känslighet för att få olika typer av patologier, främst smittsamma (virus, svampar, bakterier, etc.).
Detta faktum beror på närvaron av en dysfunktion i immunsystemet, på grund av en bristande utveckling av typen och av produktionen av lymfocyter och T-celler.
Immunsystemet består av en mängd olika organ, strukturer, vävnader och celler som tillsammans skyddar oss från miljö- och inre patologiska medel..
I denna mening producerar DiGeorge syndrom en bristande eller ofullständig bildning av tymus, vilket leder till förändringar i dess funktionalitet och slutliga läge..
Generellt sett är den mest framträdande anomalin hypofunktionaliteten hos T-lymfocyter, som är väsentliga vid produktion av immunglobuliner och antikroppar..
I det här fallet har personer som drabbats av Digeorge syndrom vanligtvis onormalt låga nivåer av kalciumkoncentration i kroppen och i blodomloppet..
Detta medicinska tillstånd härrör i grunden från förekomsten av abnormiteter i bisköldkörtlarna, på grund av en underutveckling av dess komponenter (PrimaryInmune, 2011).
Dessa körtlar är placerade i nacken och befinner sig i ett läge nära sköldkörteln. Men i det här fallet har de en minskad volym, så det kommer att ha en betydande inverkan på kontrollen av ämnesomsättning och kalciumbalans i kroppen..
I detta fall är således kalciumnivån i blodet vanligtvis under 2,1-8,5 mm / dl, vilket orsakar olika medicinska komplikationer såsom kramper, muskelirritabilitet, domningar, humörsvängningar, kognitiva underskott etc..
Förutom de tecken och symtom som beskrivs ovan är det möjligt att identifiera andra relaterade till den kognitiva och intellektuella sfären hos de drabbade..
Speciellt i diagnostiserade fall har bland annat inlärningssvårigheter, måttligt intellektuellt underskott, uppmärksamhetsbrist, humörförändringar, ångeststörningar beskrivits..
Det genetiska ursprunget till DiGeorge-syndromet är associerat med närvaron av förändringar i kromosom 22, specifikt på platsen 22q11.2. Specifikt beror det på frånvaron av en DNA-sekvens, som består av ett antal på 30 till 40 olika gener..
Även om en stor del av de inblandade generna ännu inte har identifierats i detalj, förekommer frånvaron av denna stora grupp i mer än 90% av fallen som en de novo-mutation, medan cirka 7% beror på ärftliga faktorer.
För att fastställa diagnosen DiGeorge-syndrom är det viktigt att identifiera de kardinala kliniska tecknen på denna patologi:
- Ansiktsfel.
- Hjärtfel.
- Immunbrist.
- Hypokalcemi.
I denna mening är det, tillsammans med analysen av sjukdomshistoria och fysisk undersökning, viktigt att utföra olika laboratorietester som ekokardiografi, ultraljud, immunologisk undersökning och serumanalysstudier..
Dessutom är en viktig aspekt den genetiska undersökningen, denna utförs huvudsakligen genom fluorescerande in situ hybridisering (FISH).
Som vi påpekade i den ursprungliga beskrivningen är behandlingen huvudsakligen avsedd att kontrollera och korrigera tecken och symtom som orsakas av denna typ av sjukdom..
Vid hypokalcemi behandlas det vanligtvis genom administrering av kalcium- och / eller vitamin D-tillskott..
Å andra sidan, i fallet med immunbrist, även om de tenderar att förbättras med åldern, kan olika tillvägagångssätt användas, såsom transplantation av en del av tymusvävnaden, T-lymfocytterapi eller benmärgstransplantation..
När det gäller missbildningar i ansiktet och oralt används vanligtvis kirurgiska reparationer, vilket förbättrar det fysiska utseendet och funktionaliteten hos dessa ben.
Slutligen, i fall av hjärtförändringar, kan båda läkemedlen administreras för deras behandling och korrigering genom kirurgi..
I de flesta fall når drabbade människor vanligtvis vuxen ålder, men en betydande andel av dessa börjar utveckla viktiga immunologiska och / eller hjärtavvikelser som orsakar för tidig död, särskilt under det första leveåret..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.