De Joubert syndrom är en störning av genetiskt ursprung som kännetecknas av en minskning i muskeltonus, koordinationsproblem, onormala ögonrörelser, förändrade andningsmönster och intellektuell funktionshinder (Joubert Syndrome Foundation, 2016).
Alla dessa förändringar beror på en autosomal genetisk överföring som kommer att orsaka viktiga hjärnavvikelser, minskning av cerebellär vermis samt avvikelser i hjärnstammens struktur (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Dessutom är Jouberts syndrom en del av en grupp av störningar som kallas ciliopatier som involverar en dysfunktion hos en del av cellerna som kallas cilia. Joubert Syndrome Foundation, 2016).
Den ursprungliga beskrivningen av denna patologi gjordes av Marie Joubert et al. 1968, där fyra fall beskrevs. Hos patienterna fanns det delvis eller total frånvaro av cerebellär vermis, neonatal episodisk ampnea-hyperneasyndrom, onormala ögonrörelser, ataxi och mental retardation (Angemi och Zucotti, 2012).
Dessutom associerades detta syndrom med olika förändringar i flera organ, såsom leverfibros, polydaktyly, nefronoptys eller retinal dystrofi (Angemi och Zucotti, 2012).
När det gäller behandling finns det för närvarande inget botemedel mot Joubert syndrom. Terapeutiska ingrepp syftar till symtomatisk kontroll och stöd, barns fysiska och intellektuella stimulering och arbetsterapi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Artikelindex
Joubert syndrom (JS) är en typ av patologi av genetiskt ursprung som kännetecknas av en medfödd missbildning i hjärnstammen och agenes (partiell eller fullständig frånvaro) eller hypoplasi (ofullständig utveckling) av cerebellär vermis, vilket kan orsaka (Ophatnet , 2009).
Närmare bestämt kännetecknas det på den anatomiska nivån av det så kallade molära tecknet på mellanhjärnan: agenes eller hypoplasi hos cerebellär vermis, förminskning av de överlägsna cerebellära stammarna med förtjockning, förlängning och brist på avstängning och djup interpedunkulär fossa (Angemi och Zuccoti, 2012).
Det är en störning som kan påverka många områden och organ i kroppen, så tecken och symtom varierar avsevärt bland drabbade personer (U.S.National Library of Medicine, 2011).
De flesta av de drabbade lider av försvagad muskeltonus (hypotoni) och motoriska koordinationssvårigheter (Ataxia). Andra karakteristiska drag är: episoder av förändrad andning, nystagmus (ofrivillig och arytmisk rörelse i ögonen), fördröjd motorisk utveckling och varierande intellektuella svårigheter (U.S. National Library of Medicine, 2011).
Förekomsten av Joubert syndrom har uppskattats till cirka 1/80 000 till 1/100 000 000 levande födda. Över hela världen har mer än 200 kliniska fall registrerats (Angemi och Zuccoti, 2012).
Många specialister anser att dessa siffror är underskattade, eftersom Joubert syndrom har ett stort antal påverkningar och är brett underdiagnostiserad (U.S.National Library of Medicine, 2011).
Mycket av de kliniska symptomen på Jouberts syndrom är mer än tydliga i barndomen, många drabbade barn har betydande motoriska förseningar (National Organization for Rare Disease, 2011).
De vanligaste egenskaperna för den kliniska kursen är: brist på muskelkontroll (ataxi), förändrade andningsmönster (hyperkapni), sömnapné, onormala ögonrörelser (nystagmus) och låg muskelton (National Organization for Rare Disease, 2011).
Å andra sidan inkluderar några av de förändringar som kan vara associerade med Joubert syndrom: förändrad utveckling av näthinnan, abnormiteter i iris, strabismus, njur- och / eller leverförändringar, utskjutande av membranen som täcker hjärnan, bland andra ( Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar, 2011).
Alla förändringar som härrör från detta syndrom omfattas av flera områden: neurologiska, ögon-, njur- och muskuloskeletala förändringar (Bracanti et al., 2010).
De mest karakteristiska neurologiska förändringarna av Jouberts syndrom är Bracanti et al., 2010): hypotoni, ataxi, generaliserad fördröjning i utvecklingen, intellektuella förändringar, förändring av andningsmönster och onormala ögonrörelser.
På en fysisk nivå är näthinnan ett av de organ som påverkas av Joubert syndrom. Förändringar i detta organ uppträder i form av retinal dystrofi på grund av en progressiv degeneration av cellerna som är ansvariga för fotomottagning.
Kliniskt kan ögonförändringar variera från medfödd retinal blindhet till progressiv retinal degeneration.
Å andra sidan är det också möjligt att observera förekomsten av kolobom. Denna ögonförändring är en medfödd defekt som påverkar ögoniris och visas som ett hål eller en slits.
Patologier relaterade till njurfunktion drabbar mer än 25% av dem som drabbas av Joubert syndrom.
I många fall kan njuravvikelser förbli asymptomatiska i flera år eller börja manifestera sig med ospecifika tecken tills de uppträder som akut eller kronisk njursvikt..
Från de första beskrivningarna av denna patologi är ett frekvent kliniskt resultat polydactialia (en genetisk störning som ökar antalet fingrar eller tår).
Dessutom är det vanligt att observera orofaciala eller strukturella anomalier vid ryggraden.
Experimentella studier har klassificerat Joubert syndrom som en autosomal recessiv sjukdom (National Organization for Rare Disease, 2011).
En autosomal recessiv genetisk störning innebär att två kopior av en onormal gen måste finnas för att egenskapen eller sjukdomen ska kunna presenteras (National Institutes of Health, 2014).
Därför sker en recessiv genetisk förändring när en person ärver samma onormala gen för samma drag från varje förälder. Om en individ bara får en kopia av genen som är relaterad till sjukdomen kommer de att vara bärare men kommer inte att visa symtom (National Organization for Rare Disease, 2011).
Dessutom har minst tio gener identifierats som en av de möjliga orsakerna till Joubert syndrom (National Organization for Rare Disease, 2011).
En mutation i AHI1-genen är ansvarig för detta patologiska tillstånd hos cirka 11% av de drabbade familjerna. Hos personer med denna genetiska förändring är synförändringar vanliga på grund av utvecklingen av retinal dystrofi (National Organization for Rare Disease, 2011).
Genmutationen nphp1 är orsaken till cirka 1-2% av fallen med Joubert syndrom. Hos individer med denna genetiska förändring är njurförändringar vanliga (National Organization for Rare Disease, 2011).
Å andra sidan är en CEP290-genmutation orsaken till 4-10% av fallen med Joubert syndrom (National Organization for Rare Disease, 2011).
Dessutom är mutationer i generna TME67, JBTS1, JBTS2, JBTS7, JBTS8 och JBTS9 också relaterade till utvecklingen av Joubert syndrom (National Organization for Rare Disease, 2011).
Diagnosen Joubert syndrom görs på grundval av fysiska symtom. Det är nödvändigt att utföra både en detaljerad fysisk undersökning, samt att använda olika diagnostiska tester, särskilt magnetiska resonansbilder (Ophatnet, 2009).
Dessutom används ofta molekylära genetiska tester för att identifiera genetiska förändringar som har visats i 40% av fallen med Joubert syndrom (National Organization for Rare Disease, 2011).
Å andra sidan är det också möjligt att ställa en prenatal diagnos av denna patologi genom fostrets ultraljud och molekylär analys, särskilt i familjer med en genetisk historia av Joubert syndrom (Ophatnet, 2009).
När de mest karakteristiska egenskaperna hos Joubert syndrom förekommer i kombination med en eller flera ytterligare fysiska patologier, kan en diagnos av Joubert syndrom och relaterade störningar (JSRD) göras (U.S. National Library of Medicine, 2011).
Beroende på vilken typ av relaterad patologi som är associerad med närvaron av Joubert syndrom kan vi därför hitta undertyper av detta. Emellertid är Jouberts syndrom klassificeringssystem fortfarande i en utvecklingsfas på grund av upptäckten av genetiska bidrag och den ökade kunskapen om fenotypiska korrelationer..
Vi kan därför hitta (Bracanti et al., 2010):
Behandlingen vid Jouberts syndrom är symptomatisk och stödjer de underliggande patologierna. Förutom farmakologiska ingrepp är det vanligt att använda tidig fysisk och kognitiv stimulering (National Institute of Neurological Disorders and Stoke, 2016).
När andningsförändringar är signifikanta, särskilt i de inledande faserna i livet, är det nödvändigt att övervaka andningsfunktionen (National Institute of Neurological Disorders and Stoke, 2016).
Å andra sidan bör identifiering och kontroll av ögondegeneration, njurkomplikationer och resten av komplikationerna relaterade till Joubert syndrom utföras så tidigt som möjligt för att justera de terapeutiska åtgärderna (National Institute of Neurological Disorders and Stoke, 2016 ).
Ingen har kommenterat den här artikeln än.