De Melkersson-Rosenthal syndrom är en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av närvaron av återkommande förlamningar och ansiktsödem. På klinisk nivå definieras dess kurs vanligtvis av en symptomatologisk triad bestående av en lingual spricka, ansikts / lingual ödem och perifer ansiktsförlamning.
Det etiologiska ursprunget till detta syndrom har ännu inte identifierats. Emellertid kategoriseras det vanligtvis som en neuro-muco-kutan sjukdom av granulomatös inflammatorisk natur..
Trots detta har dess utseende i många fall förknippats med lidandet av andra typer av patologier som Crohns sjukdom, kronisk infektiös granulom eller sarkoidos. Diagnosen baseras vanligtvis på medicinska tecken och histopatologiska resultat av laboratorietester..
Det finns ingen tillfredsställande botande behandling för behandling av Melkersson syndrom. De metoder som används fokuserar vanligtvis på administrering av kortikosteroider, antibiotika, strålbehandling eller ansiktsoperation, även om de bara erbjuder övergående resultat i de flesta fall.
Artikelindex
Melkersson-Rosenthal syndrom beskrevs ursprungligen av neurologen E. Melkersson 1928. I sin kliniska rapport hänvisade Melkersson till olika fall som definierades av närvaron av läppsvullnad och återkommande ansiktsförlamning..
Senare, 1931, lade forskaren C. Rosenthal till den kliniska beskrivningen identifieringen av språkliga sprickor definierade som skrot- eller vikta tunga. Dessutom fokuserade han på analysen av de genetiska faktorerna i syndromet. Hans studier baserades på det familjära utseendet på språkliga förändringar.
Det var först 1949 då Luscher gjorde en grupp av kliniska beskrivningar och namngav denna kliniska enhet med namnet på dess upptäckare, Melkersson-Rosenthal syndrom..
Trots detta påpekade vissa specialister som Stevens att denna patologi kunde identifieras av andra författare, som Hubschmann 1849 eller Rossolino 1901.
För närvarande definierar National Institute of Neurological Disorders and Stroke Melkersson-Rosenthal syndrom som en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av återkommande ansiktsförlamning, inflammation i olika områden i ansiktet och läpparna (särskilt överläppen) och progressiv utveckling av spår och veck på tunga.
Den första manifestationen av detta syndrom ligger vanligtvis i barndomen eller tidig vuxen ålder. Dess kliniska kurs tenderar att kännetecknas av återkommande attacker eller inflammationsepisoder och kan vara kronisk.
Melkersson-Rosenthal syndrom är en neuromukokutan sjukdom med en komplex klinisk kurs. Det definieras vanligtvis av variabel svårighetsgrad och utveckling. Det påverkar främst ansikts- och oralregionerna och genererar inflammatoriska och ödematösa processer.
Termen neuromukokutan sjukdom används vanligtvis för att hänvisa till en grupp patologier som kännetecknas av förekomsten av en signifikant koppling mellan olika dermatologiska abnormiteter (kutan och slemhinna) och en neurologisk inblandning eller störning. Därför kan det orsaka tecken och symtom i något hudområde eller någon slemhinnestruktur..
Slemhinnan definieras som ett lager av bindväv och epitelvävnad som täcker de kroppsstrukturer som är i direkt kontakt med den yttre miljön. Normalt är de associerade med körtlar som utsöndrar slemhinnor eller vattniga ämnen. De ansvarar för att ge fukt och immunskydd.
När det gäller Melkerson syndrom är de mest drabbade områdena hudens struktur i ansiktet och slemhinnorna i munnen och tungan. Vidare kallas Melkersson-Rosenthal syndrom i klinisk miljö också som en typ av inflammatorisk granulomatos.
Denna term används för att kategorisera olika sjukdomar som kännetecknas av utvecklingen av granulom (inflammatorisk massa av immunceller) och abscesser (inflammerat och purulent område) på grund av förhöjd immunkänslighet..
Melkersson-Rosenthal syndrom anses ofta vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom i allmänheten. Epidemiologiska studier uppskattar förekomsten av denna patologi till 0,08%.
Ett betydande antal specialister påpekar att denna siffra kan underskattas på grund av fall vars kliniska presentation är mild och sjukvårdshjälp inte begärs.
Även om det har en låg förekomst är Melkersson-Rosenthal syndrom vanligare hos kvinnor och drabbar vanligtvis de flesta individer av kaukasiskt ursprung..
Det kan förekomma i alla åldersgrupper, men det är ett vanligare syndrom bland barn eller unga vuxna. Det vanligaste är att det börjar mellan andra och fjärde decenniet i livet.
Den okända etiologin och den begränsade förekomsten av detta syndrom innebär att diagnosen fördröjs signifikant och följaktligen terapeutiska ingrepp.
Melkersson-Roshenthal syndrom definieras vanligtvis av en klassisk triad av symtom som består av ansiktsförlamning, återkommande orofacial ödem och sprickat tunga. Dess fullständiga presentation är sällsynt, den beskrivs endast i 10-25% av de diagnostiserade fallen..
Det vanligaste är att det förekommer i sin oligosymptomatiska form. Detta definieras av differentiell presentation av ödem och ansiktsförlamning eller ödem och sprickat tunga.
Det ofullständiga kliniska förloppet av Melkesson-Rosenthal syndrom anses vara den vanligaste formen och står för 47% av fallen. Därefter kommer vi att beskriva de mest karakteristiska tecknen och symtomen:
Ansiktsförlamning har ett neurologiskt ursprung och specificeras som en rörlighet i musklerna som innerverar ansiktsområdena. Detta medicinska tillstånd är vanligtvis ett resultat av förekomsten av tillfälliga eller permanenta skador på ansiktsnerven (inflammation, vävnadsskada etc.).
Ansiktsnerven, även kallad kranial VII, är en nervterminal som är ansvarig för innervering av olika ansiktsområden och angränsande strukturer. Huvudfunktionen för denna struktur är att kontrollera ansiktsmimik, vilket möjliggör uttryck av känslor, artikulation av språkljud, blinkande, ätande etc..
Närvaron av olika patologiska faktorer, såsom infektiösa processer, kan orsaka försvagning eller förlamning av de områden som är innerverade av ansiktsnerven. I Melkersson-Rosenthal-syndromet kan ansiktsförlamning ha perifer karaktär och påverkar endast ena sidan av ansiktet med en återkommande kurs..
Detta symptom kan observeras hos mer än 30% av de drabbade. Det presenterar vanligtvis en snabb utveckling och etablerar sig på cirka 24-48 timmar. Dessutom uppträder det intermittenta eller återkommande utseendet vanligtvis cirka 3 eller 4 veckor senare..
I vissa fall kan ansiktsförlamning vara total eller partiell och kan generera följder relaterade till okulär otillåtenhet. Det är också möjligt att identifiera kliniska manifestationer relaterade till inblandning av andra kranialnerver, såsom hörsel-, hypoglossal-, glossofaryngeal-, hörsel- och luktnerven..
Orofacial ödem anses ofta vara den centrala kliniska manifestationen av Melkerson-Rosenthal syndrom. Det är den grundläggande presentationsformen i cirka 80% av fallen. Det definieras av närvaron av en onormal och patologisk ansamling av vätska som genererar inflammation eller svullnad i det drabbade området. Det kan helt eller delvis påverka ansiktet, tungan, tandköttet eller munslemhinnan.
Det vanligaste är att en betydande förtjockning av läpparna identifieras, särskilt den övre. En struktur som är 2 eller 3 gånger högre än vanligt kan uppnås.
Orofacial ödem kommer sannolikt att åtföljas av feberepisoder och andra milda konstitutionella symtom. Detta kliniska symptom uppträder vanligtvis inom några timmar eller dagar, men det är troligt att det på kort tid kommer att få sin kliniska kurs en återkommande karaktär. Som en konsekvens tenderar de inflammerade områdena att successivt få en fast och hård struktur..
Andra manifestationer relaterade till smärtsamma erosioner, rodnad, sprickor i uppdraget, brännande känsla, eremitage etc. kan förekomma..
Ett annat vanligt symptom på Melkersson-Rosenthal syndrom är utvecklingen av en vikt eller skrot tunga. Tungan får ett längsgående spår i mitten och tvärgående sprickor uppträder, får ett scrotal, cerebriform eller vikat utseende.
I allmänhet observeras en ökning av djupet på tungans spår utan att orsaka erosion eller involvering av slemhinnan. Detta symptom är vanligtvis förknippat med en genetisk abnormitet och åtföljs vanligtvis av en minskning av smakskärpa och parestesier..
Aktuell forskning har ännu inte kunnat identifiera orsakerna till Melkerson-Rosenthal syndrom..
Nationella organisationen för sällsynta störningar lyfter fram den möjliga förekomsten av genetiska faktorer med tanke på beskrivningen av familjefall där olika medlemmar påverkas av denna patologi.
Dessutom lyfter det också fram bidrag från andra typer av patologier till dess presentation. Ibland förekommer ofta Crohns sjukdom, sakoidos eller matallergier före Melkersson-Rosenthal syndrom..
Diagnosen av detta syndrom görs baserat på misstanken om den klassiska symptomatologiska triaden. Det finns inget laboratorietest som otvetydigt kan bestämma dess närvaro.
Histopatologiska studier används dock ofta för analys av ödem.
Många av de tecken och symtom som utgör det kliniska förloppet av Melkersson-Rosenthal syndrom löser vanligtvis utan terapeutiskt ingripande. Men om ingen typ av behandling används kan återkommande episoder uppträda..
Första linjens behandling inkluderar vanligtvis administrering av kortikosteroider, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och antibiotika. I andra fall kan kirurgiska ingrepp eller strålbehandling användas. Speciellt i fall där det finns en betydande läppförändring.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.