De Nethertons syndrom det är en sällsynt dermatologisk sjukdom av genetiskt ursprung. På klinisk nivå kännetecknas det av presentationen av en klassisk symptomatologisk triad av atopi, iktyos och strukturförändringar i håret. Många av de drabbade utvecklar också andra typer av förändringar, såsom generaliserad utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning eller immunologiska abnormiteter..
Dess etiologiska ursprung är associerat med närvaron av specifika mutationer i SPINK5-genen, vilket är viktigt för produktionen av LEKT1-proteinet. Förutom den kliniska studien är det vid diagnosen viktigt att genomföra en immunhistokemisk studie genom hudbiopsi. Å andra sidan är det viktigt att genomföra ett genetiskt test för att bekräfta dess närvaro..
Det finns inget botemedel mot Nethertons syndrom. Medicinsk behandling beror på medicinska komplikationer, men den är vanligtvis baserad på dermatologisk intervention och övervakning av olika hygieniska åtgärder..
Artikelindex
Detta syndrom identifierades ursprungligen av Comen 1949. I sin kliniska rapport hänvisade han till en kvinna med en bild av medfödd iktyos associerad med närvaron av erytematösa lesioner på armar och ben. Han observerade att hudskadorna förvärvade en dubbel skivepåverkan och definierade detta medicinska tillstånd som circumflex linjär iktyos..
År 1958 publicerade forskaren E. W. Netherton en annan klinisk rapport där han beskrev ett pediatriskt fall som kännetecknades av förekomsten av dermatit, renhet och abnormiteter i håret (fint och ogenomskinligt).
Det var dock inte förrän 2000 när en grupp forskare från University of Oxford identifierade den genetiska förändringen som var ansvarig för det kliniska förloppet av Nethertons syndrom..
Nethertons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som ofta kännetecknas av ett brett mönster av dermatologiska abnormiteter. Hos drabbade människor är det vanligt att observera fjällande, torr och / eller röd hud; håravvikelser och ökad känslighet för eksem och hudsår.
Den har en medfödd förlopp, så de flesta av dess manifestationer är närvarande från födelseögonblicket och kan till och med identifieras i fosterskedet. Dessutom kan det åtföljas av viktiga immunologiska patologier.
Även om det är sällsynt klassificeras vanligtvis Nethertons syndrom inom gruppen patologier som kallas ichthyosis. Inom det medicinska området används termen iktyos för att klassificera ett stort och heterogent antal sjukdomar vars vanliga tecken är närvaron eller utvecklingen av fjällig, ömtålig och torr hud, liknande den hos en fisk..
Det finns olika typer av iktyos. Således definieras Nethertons syndrom som en linjär circumflex iktyos.
Nethertons syndrom anses vara en sällsynt genetisk sjukdom i den allmänna befolkningen. Även om dess faktiska förekomst inte är känd, visar vissa studier att det är mindre än ett fall per 50 000 personer.
Mer än 150 olika fall har registrerats i medicinsk litteratur, även om deras prevalens kan underskattas. Det är möjligt att antalet drabbade är mycket högre och att diagnostiska svårigheter gör det svårt att identifiera.
De första symtomen på sjukdomen uppträder vanligtvis mellan första och sjätte veckan i livet. Dessutom har de flesta fall diagnostiserats hos tjejer..
Den grundläggande kliniska kursen för Nethertons syndrom definieras av en symptomatologisk triad bestående av atopi, iktyos och strukturförändringar i håret.
Uttrycket iktyos avser utvecklingen av dermatologiska förändringar som resulterar i flagnande, torr och ömtålig hud. Det är vanligt att de drabbade har en generaliserad rodnad hud. Denna typ av abnormitet kallas ofta erytroderma eller exfoliativ dermatit..
Det är ett allvarligt tillstånd genom vilket huden blir inflammerad, fjällig och röd till följd av en onormal ökning av blodcirkulationen..
Ett annat frekvent tillstånd är utvecklingen av eksem. Detta medicinska tillstånd omfattar vanligtvis ett stort antal hudskador, inklusive utveckling av blåsor (blåsor eller upphöjda, påtaglig bildning av lymfvätska), papler (väldefinierat, upphöjt område några centimeter i längd) och erytem (område svullet och rödaktig produkt av vasodilatation).
Håravvikelser är ett annat centralt inslag i Nethertons syndrom. Håret är mycket ömtåligt, det tenderar att gå sönder så att det inte når för länge. Normalt klassificeras dessa typer av förändringar som "bambuhår" eller invaginerad trikorrhexi..
Håret är strukturellt deformerat och visar en konkav form på stammen som tenderar att simulera den av bambu. Dessa typer av avvikelser förekommer helst i ögonbrynen snarare än i hårbotten..
Dessutom är det möjligt att identifiera en liten, mycket ömtålig och långsamt växande volym.
Med hänvisning till de immunologiska abnormiteter som kan åtfölja Nethertons syndrom i de flesta fall är det möjligt att patologier relaterade till atopi och allergiska processer kan förekomma..
Atopisk diates är en av dem och kännetecknas av utvecklingen av allergisk astma, feberepisoder, urtikaria, angioödem eller eksem..
Hos vissa patienter har en överkänslighet mot en allergisk reaktion mot intag av vissa livsmedel (nötter, ägg, mjölk, etc.) eller närvaron av miljömedel (kvalster, damm, hår, etc.) beskrivits..
Hos de som drabbas av Nethertons syndrom kan andra typer av manifestationer eller komplikationer av systemisk natur uppstå:
Ursprunget till Nethertons syndrom är i närvaro av genetiska abnormiteter. Specifikt beror det på en mutation av SPINK5-genen, som ligger på kromosom 5, på plats 5q32.
Denna gen spelar en viktig roll i produktionen av biokemiska instruktioner för tillverkning av LEKT1-proteinet, väsentligt i immunsystemet..
Identifiering av den drabbade personens kliniska egenskaper kan vara tillräcklig för att fastställa diagnosen Nethertons syndrom. Men hos många patienter är symtomen ofta förvirrande eller påfallande, särskilt tidigt i livet..
Användning av en histopatologisk undersökning av hudförändringar rekommenderas i allmänhet för att utesluta andra sjukdomar. Dessutom är det viktigt att genomföra en genetisk studie för att identifiera genetiska abnormiteter som är kompatibla med detta syndrom..
Det finns för närvarande inget botemedel mot Nethertons syndrom. Behandlingen är symptomatisk och svår att anpassa sig till varje patients specifika medicinska komplikationer. Medicinska specialister ordinerar ofta aktuella medel, mjukgörande medel och fuktgivande lotioner..
Första linjens behandling inkluderar också administrering av antihistaminläkemedel. Slutligen är det viktigt att upprätthålla god hygien och vård för att kontrollera utvecklingen av hudskador (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Ingen har kommenterat den här artikeln än.