De Seckelsyndrom det är en medfödd sjukdom som kännetecknas av närvaron av dvärg och intrauterin tillväxthämning som varar till det postnatala stadiet. Detta syndrom har ett autosomalt recessivt genetiskt ursprung, associerat med olika specifika mutationer och olika varianter av patologin, såsom de som finns på kromosom 3, kromosom 18 eller 14.
Å andra sidan, på klinisk nivå, kännetecknas Seckels syndrom av utvecklingen av mikrocefali, mykognati, kort kroppsvikt eller ett särskilt ansiktsutseende (fågelprofil). Dessutom åtföljs alla dessa egenskaper ofta av allvarlig fördröjning av den intellektuella utvecklingen..
När det gäller diagnosen av denna patologi är det möjligt att bekräfta det under graviditeten, eftersom de morfologiska egenskaperna och patologin associerad med intrauterin tillväxt kan identifieras genom rutinmässig ultraljud..
För närvarande finns det inget botemedel mot Seckels syndrom, behandlingen är vanligtvis inriktad på genetisk studie och behandling av medicinska komplikationer genom ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt..
Denna patologi beskrevs ursprungligen av Rudolf Virchow 1892; Baserat på sina medicinska fynd gav han det namnet "fågelskådad dvärg". Det var dock först 1960 som Helmont Seckel beskrev de definitiva kliniska egenskaperna hos syndromet..
Artikelindex
Seckelsyndrom är en sällsynt eller sällsynt sjukdom. Det kännetecknas av en patologisk fördröjning av fostrets tillväxt under graviditeten som leder till utvecklingen av minskad kroppsstorlek, mikrocefali, mental retardation eller ett distinkt ansiktsutseende som kallas "fågelhuvud eller profil"..
På grund av sin låga prevalens klassificeras Seckels syndrom inom sällsynta sjukdomar eller störningar, det vill säga de som drabbar en mycket liten grupp människor i allmänheten jämfört med andra typer av patologier.
De kliniska egenskaperna hos Seckels syndrom kan uppstå i varierande grad bland de drabbade, eftersom de i grunden beror på dess specifika etiologiska ursprung..
Några av de vanligaste tecknen och symptomen i denna patologi inkluderar dock:
Det centrala medicinska resultatet av denna patologi är närvaron av en onormalt långsam utveckling av fostertillväxt under dräktighetsstadiet..
Som vi tidigare har påpekat ingår Seckels syndrom i de patologier som klassificeras som dvärgimos, där det finns en signifikant försening i tillväxt och benålder, främst.
Normalt tenderar långsam fysisk utveckling att förlängas efter födseln, under nyfödda och spädbarnsstadier, som en konsekvens kan sekundära medicinska komplikationer utvecklas, såsom de som beskrivs nedan.
Mikrocefali är en typ av neurologisk patologi där det grundläggande kliniska fyndet är närvaron av en onormalt minskad huvudomkrets, det vill säga storleken på den drabbade personens huvud är mindre än väntat för deras kön och åldersgrupp.
Mikrocefali kan förekomma som en konsekvens av en bristande utveckling av kranialstrukturerna eller på grund av förekomsten av en onormal tillväxtrytm..
I fallet med Seckels syndrom är dock mikrocefali produkten av intrauterin tillväxthämning, så att skallen och hjärnan hos fostret inte växer i konstant takt och enligt förväntningarna..
Även om svårighetsgraden av de medicinska konsekvenserna av mikrocefali är varierande, tenderar den i allmänhet att åtföljas av betydande utvecklingsförseningar, inlärningsunderskott, fysiska funktionsnedsättningar, anfall, bland andra..
Dessutom uppvisar kraniofacialstrukturen hos personer som drabbas av Seckels syndrom vanligtvis andra egenskaper, såsom kraniosyntos, det vill säga tidig stängning av kranial suturer.
En annan av de signifikanta egenskaperna hos Seckelsyndrom är närvaron av kortvikt, i vissa fall kallad dvärg i medicinsk litteratur..
Intrauterin tillväxthämning resulterar i låg födelsevikt, åtföljd av försenad benutveckling eller mognad.
Under den postnatala fasen leder dessa egenskaper till utvecklingen av onormalt kort kroppsvikt och lemmar..
Dessutom kan det också leda till utveckling av andra typer av skelettpatologier, såsom radiadislokation, höftdysplasi, kyfoskolios, klinofaktyly eller klumpfot..
Kraniala och ansiktsförändringar ger människor som lider av Seckelsyndrom en distinkt konfiguration, som kännetecknas av olika morfologiska fynd:
- Mikrocefali: minskad hjärnomkrets, det vill säga onormalt litet huvud.
- Minskat ansikte: minskad eller onormalt liten ansiktsutsträckning, vanligtvis uppfattas visuellt som långsträckt och smal.
- Frontal framträdande: pannan har en framträdande eller utskjutande strukturell konfiguration.
- Framträdande näsbro: näsan presenterar vanligtvis en enastående strukturell konfiguration i form av en näbb, i många fall kallad näbb-horn näsa.
- Micrognathia: käftens morfologiska strukturer tenderar att vara mindre eller mindre än normalt, vilket kan orsaka betydande förändringar i utfodringen.
- Stora ögon: Jämfört med andra strukturer kan ögonen ses större än normalt. Dessutom är det i vissa fall möjligt att observera utvecklingen av förändrade processer såsom exophthalmus eller proptos, det vill säga en överflöd av ögonbollarna..
- Skelning: i vissa fall är det också möjligt att observera en avvikelse från en eller båda ögonbollarna, dessa kan vända utåt eller mot nässtrukturen.
- Dysplastiska öron: öronen uppvisar vanligtvis en ofullständig eller dålig utveckling med avsaknad av lober. Dessutom har de vanligtvis en låg kraniofacial implantation..
- Kluven gom: de drabbade gommen presenterar vanligtvis olika förändringar, såsom det välvda taket eller närvaron av sprickor eller sprickor.
- Dental dysplasi: tänderna är också ofta dåligt utvecklade, dåligt organiserade och överfulla.
Dålig hjärn- och hjärnstrukturutveckling kan leda till svår neurologisk och kognitiv försämring hos personer med Seckelsyndrom..
Således är en av de vanligaste fynden förekomsten av ett underskott i den intellektuella utvecklingen som kännetecknas av dålig prestanda i språk, minne, uppmärksamhet etc..
Dessutom uppträder vanligtvis olika beteendemässiga och motoriska förändringar, såsom stereotyper eller episoder av aggressivitet.
Förutom de funktioner som anges ovan kan andra typer av medicinska komplikationer förekomma inom det kliniska förloppet av Seckelsyndrom:
- Genital dysplasi: när det gäller drabbade män är förekomsten av kryptokidism eller dålig nedstigning av testiklarna i pungen vanlig. Hos kvinnor är en klitoromegali eller onormalt stor klitoris vanlig.
- Hirsutism: denna term används ofta för en överdriven eller överdriven närvaro av hår på kroppsytan.
- Hematologisk brist: i många fall är det möjligt att identifiera en signifikant brist i en eller flera blodkomponenter (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar, etc.).
Seckelsyndrom är en patologi med ett autosomalt recessivt genetiskt ursprung, det vill säga det är nödvändigt att det finns två kopior av den defekta eller förändrade genen för störningen och dess kliniska egenskaper att utvecklas.
Dessutom, när det gäller specifika genetiska abnormiteter, är Seckels syndrom mycket heterogent, eftersom för närvarande har upp till tre typer av abnormiteter identifierats, specifikt lokaliserade på kromosomer 3, 18 och 14.
Dessutom har tre olika kliniska former av Seckelsyndrom associerats med genetiska förändringar identifierats:
- Seckelsyndrom 1: associerad med förändringar i kromosom 3, specifikt på platsen 3q22-P24 och relaterad till en specifik mutation i genen för Rad3-proteinet.
- Seckelsyndrom 2: associerad med förändringar i kromosom 18, specifikt på platsen 18p11.31-q11, men den specifika mutationen har ännu inte identifierats.
- Seckelsyndrom 3: associerad med förändringar i kromosom 14, specifikt på platsen 14q21-q22, men den specifika mutationen har ännu inte identifierats.
Andra studier indikerar dock att Seckels syndrom kan uppstå som ett resultat av specifika genetiska mutationer på följande platser:
- Rbbp8-gen på kromosom 18.
- CNPJ-gen på kromosom 13.
- CEP152-gen på kromosom 15.
- CEP63-gen på kromosom 3.
- NIN-gen på kromosom 14.
- DNA2-gen på kromosom 10.
- TRAIP-gen på kromosom 3.
De kliniska och morfologiska egenskaperna hos Seckels syndrom, såsom intrauterin tillväxthämning, mikrocefali eller strukturella avvikelser i ansiktet kan identifieras under graviditeten..
Således är fetal ultraljud en av de mest effektiva metoderna, de gör det möjligt att på visuell och metrisk nivå upptäcka benstrukturella anomalier och förändring av rytmerna för fysisk utveckling.
Dessa typer av patologier kan dock inte bekräftas kliniskt förrän det medicinska tillståndet är fullt utvecklat, vanligtvis under tidig barndom..
En annan viktig punkt är den genetiska studien eftersom den gör det möjligt att studera familjehistoria och ärftliga mönster.
För närvarande har ingen typ av medicinskt tillvägagångssätt identifierats som gör det möjligt att bota eller bromsa utvecklingen av Seckelsyndrom. Olika behandlingar kan dock användas för att förbättra symtomen..
Således är behandlingen vanligtvis inriktad på den genetiska studien och behandlingen av medicinska komplikationer genom ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt..
Dessutom är kontrollen av hematologiska brister och därför behandling av andra sekundära medicinska komplikationer såsom anemi, pancytopeni eller leukemi, bland andra, väsentlig..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.