De Sotos syndrom eller "Cerebral gigantism" i en genetisk patologi som kännetecknas av överdriven fysisk tillväxt under de första åren av livet. Specifikt är detta medicinska tillstånd en av de vanligaste överväxtstörningarna.
De kliniska tecknen och symtomen på denna patologi varierar från individ till person, men det finns flera karakteristiska resultat: atypiska ansiktsdrag, överdriven fysisk tillväxt under barndomen och intellektuella funktionshinder eller kognitiva förändringar..
Dessutom presenterar många av de drabbade individerna också andra serier av medicinska komplikationer som medfödda hjärtavvikelser, kramper, gulsot, njuravvikelser, beteendeproblem, bland andra..
Sotos syndrom har en genetisk karaktär, de flesta fall beror på en mutation av NSD1-genen, som ligger på kromosom 5. Diagnosen av denna patologi fastställs främst genom kombinationen av kliniska fynd och studier..
När det gäller behandling finns för närvarande inget specifikt terapeutiskt ingrepp för sotos syndrom. Generellt kommer medicinsk vård att bero på de individuella kliniska egenskaperna..
Artikelindex
Sotos syndrom, även känt som cerebral gigantism, är ett syndrom som klassificeras inom överväxtstörningar. Denna patologi beskrevs för första gången på ett systematiskt sätt av endokrinologen Juan Sotos, 1964.
I de första medicinska rapporterna beskrevs de viktigaste kliniska egenskaperna hos 5 barn med överväxt: snabb tillväxt, generaliserad utvecklingsfördröjning, speciella ansiktsdrag och andra neurologiska förändringar..
Det var dock inte förrän 1994, då de viktigaste diagnostiska kriterierna för Sotos syndrom fastställdes av Cole och Hughes: distinkt ansiktsutseende, överdriven tillväxt under barndomen och inlärningssvårigheter..
För närvarande har hundratals fall beskrivits, på detta sätt kan vi veta att det fysiska utseendet hos ett barn som drabbas av Sotos syndrom är: högre än förväntad höjd för deras kön och åldersgrupp, stora händer och fötter, kranskärl med en alltför stor storlek, bred panna och med laterala urtag.
Sotos syndrom kan förekomma hos 1 av 10.000-14.000 nyfödda barn.
Den verkliga förekomsten av denna patologi är dock inte känd exakt, eftersom variationerna i dess kliniska egenskaper tenderar att förväxlas med andra medicinska tillstånd, så det är troligt att den inte diagnostiseras korrekt..
Olika statistiska studier indikerar att den verkliga förekomsten av Sotos syndrom kan nå en siffra på 1 av 5000 individer.
Även om Sotos syndrom ofta anses vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom är det en av de vanligaste överväxtstörningarna.
När det gäller de särskilda egenskaperna kan Sotos syndrom drabba män och kvinnor i samma proportion. Dessutom är det ett medicinskt tillstånd som kan förekomma i alla geografiska områden och etniska grupper..
Olika undersökningar, genom analys av hundratals drabbade patienter, har beskrivit och systematiserat de vanligaste tecknen och symtomen på Sotos syndrom:
Kranialomkrets över genomsnittet (makrocephali); långsträckt skalle (dolichocephaly); strukturella förändringar och missbildningar i centrala nervsystemet; utbuktande eller framträdande panna; hög hårfäste rosigt utseende på kinderna och näsan; förhöjd gom; ökad höjd och vikt; accelererad och / eller överdriven tillväxt under barndomen; stora händer och fötter; onormalt nedsatt muskeltonus (hypotoni) generaliserad utvecklingsfördröjning språkliga störningar.
Benålder högre än den biologiska eller naturliga åldern; tidigt utbrott av tänder; försenat förvärv av finmotorik, vridning av palpebralsprickor; hakspetsig och framträdande; IQ under normalt intervall; inlärningssvårigheter, skolios återkommande luftvägsinfektioner; beteendestörningar och störningar (hyperaktivitet, språkstörningar, depression, ångest, fobier, förändring av sömnväckningscykler, irritabilitet, stereotypa beteenden, etc.).
Onormala utfodrings- och återflödesprocesser; höftförskjutning strabismus och nystagmus; krampanfall medfödd hjärtsjukdom; gulsot, etc..
Mer specifikt nedan kommer vi att beskriva de vanligaste symtomen beroende på de drabbade områdena..
Bland de fysiska förändringarna hänvisar de mest relevanta kliniska resultaten till tillväxt och utveckling, skelettmognad, ansiktsförändringar, hjärtavvikelser, neurologiska förändringar och neoplastiska processer..
I de flesta fall av tjocklekssyndrom har cirka 90% av individerna en höjd och huvudomkrets över genomsnittet, det vill säga över de förväntade värdena för deras kön och åldersgrupp..
Från och med födseln är dessa utvecklingsegenskaper redan närvarande och dessutom accelereras tillväxttakten onormalt, särskilt under de första åren av livet..
Trots att höjden är högre än förväntat tenderar tillväxtstandarderna att stabiliseras i vuxenstadiet.
Å andra sidan tenderar skelettmognad och benålder att ligga före den biologiska åldern, så de tenderar att anpassa sig till vuxenåldern. Dessutom är det inte ovanligt att se ett tidigt tandutbrott hos barn med tjocklekssyndrom..
Ansiktsegenskaper är en av de centrala fynden i sotos syndrom, särskilt hos små barn. De vanligaste ansiktsegenskaperna inkluderar vanligtvis:
- Rodnad.
- Hårbrist i fronto-temporala områden.
- Låg hårfäste.
- Höjd panna.
- Lutning av palpebrala sprickor.
- Lång och smal ansiktsform.
- Spetsig och utbuktande eller framträdande haka.
Även om dessa ansiktsegenskaper fortfarande finns i vuxenlivet tenderar de att vara mer subtila med tiden.
Sannolikheten för närvaro och utveckling av hjärtavvikelser är signifikant ökad jämfört med den allmänna befolkningen.
Det har observerats att ungefär 20% av personerna med sotos syndrom har någon typ av associerad hjärtavvikelse.
Några av de vanligaste hjärtförändringarna är: förmaks- eller interventricular kommunikation, uthållighet av ductus arteriosus, takykardi, etc..
På strukturell och funktionell nivå har olika abnormiteter upptäckts i centrala nervsystemet: ventrikulär utvidgning, hypoplasi i corpus callosum, cerebral atrofi, cerebolisk atrofi, intrakraniell hypertoni, bland andra..
På grund av dessa är det vanligt att individer med sotos syndrom uppvisar signifikant hypotoni, nedsatt utveckling och samordning av rörelser, hyperrleflexi eller kramper..
Neoplastiska processer eller närvaron av tumörer förekommer hos cirka 3% av individer med sotos syndrom..
På detta sätt har olika godartade och maligna tumörer relaterade till denna patologi beskrivits: neuroblastom, karcinom, cavernös hemangiom, Wilms tumör, bland andra..
Förutom alla dessa egenskaper kan vi också hitta andra typer av fysiska förändringar som skolios, njuravvikelser eller matningssvårigheter.
Den generaliserade fördröjningen av utveckling och särskilt motorik är en av de vanligaste fynden i Sotos syndrom..
När det gäller psykomotorisk utveckling är det vanligt att observera dålig samordning och svårigheter att förvärva fina och motoriska färdigheter. Således är en av de viktigaste följderna av dålig motorisk utveckling beroendet och begränsningen av autonom utveckling.
Vi kan också se en uppenbar fördröjning av uttrycksfullt språk. Även om de brukar förstå uttryck, språkliga formuleringar eller kommunikativ avsikt normalt, har de svårigheter att uttrycka sina önskningar, avsikter eller tankar.
Å andra sidan har det på kognitiv nivå upptäckts att mellan 60 och 80% av individerna som lider av Sotas syndrom har inlärningssvårigheter eller en psykisk funktionsnedsättning som varierar från mild till liten.
Sotos syndrom är en sjukdom av genetiskt ursprung på grund av en abnormitet eller mutation av NSD1-genen på kromosom 5.
Denna typ av genetisk förändring har identifierats i cirka 80-90% av fallen med Sotos syndrom. I dessa fall används vanligtvis termen Sotos syndrom 1.
NSD1-genens väsentliga funktion är att producera olika proteiner som styr aktiviteten hos gener som är involverade i normal tillväxt, utveckling och mognad..
Dessutom har nyligen andra typer av förändringar relaterade till Sotos syndrom identifierats, speciellt mutationer har observerats i NFX-genen, lokaliserad på kromosom 19. I dessa fall används termen Sotos syndrom 2 ofta..
Sotos syndrom uppvisar en sporadisk förekomst, främst på grund av Novo genetiska mutationer, men fall har upptäckts där det finns en autosomal dominerande form av arv.
För närvarande har inga specifika biologiska markörer identifierats som bekräftar den otvetydiga närvaron av denna patologi. Diagnosen av Sotos syndrom görs baserat på de fysiska fynd som observerats i kliniska undersökningar..
Dessutom, när det finns klinisk misstanke, begärs vanligtvis andra kompletterande tester, såsom genetiska studier, röntgenstrålning i benåldern eller magnetisk resonanstomografi..
När det gäller den vanliga diagnosåldern, tenderar dessa att variera beroende på fallen. Hos vissa individer upptäcks Sotas syndrom efter födseln på grund av igenkänning av ansiktsegenskaper och andra kliniska egenskaper..
Det vanligaste är dock att diagnosen Sotas syndrom är försenad till det ögonblick då de vanliga utvecklingsmilstolparna börjar försenas eller presenteras på ett onormalt och förändrat sätt..
För närvarande finns det inget specifikt terapeutiskt ingripande för Sotos syndrom, dessa bör vara inriktade på behandling av medicinska komplikationer som härrör från den kliniska enheten.
Förutom medicinsk uppföljning kommer människor som lider av Sotos syndrom att behöva ett specifikt psykoundersökningsintervention på grund av den allmänna utvecklingsfördröjningen..
Under de första åren av livet och under hela det infantila stadiet kommer tidiga stimuleringsprogram, arbetsterapi, talterapi, kognitiv rehabilitering, bland andra, att vara fördelaktiga för omjusteringen av mognadsprocesserna.
Dessutom kan individer med Sotos syndrom i vissa fall utveckla olika beteendeförändringar som kan leda till ett misslyckande i skolan och familjens interaktion, förutom att störa inlärningsprocesserna. På grund av detta krävs psykologiskt ingripande för att utveckla de mest adekvata och effektiva lösningsmetoderna..
Sotos syndrom är inte en patologi som sätter den drabbade personens överlevnad i allvarlig risk, i allmänhet är livslängden inte minskad jämfört med den allmänna befolkningen.
De karaktäristiska egenskaperna hos Sotos syndrom löses vanligtvis efter de tidiga stadierna av barndomen. Till exempel tenderar tillväxthastigheten att sakta ner och förseningar i kognitiv och psykologisk utveckling når ofta ett normalt intervall..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.