De West syndrom det är en åldersberoende typ av epilepsi hos barn. Det är en epileptisk encefalopati som kännetecknas av en symtomatisk triad: infantila spasmer, hypsarytmi och fördröjd psykomotorisk utveckling.
Generellt sker den typiska utvecklingen av den kliniska bilden av West-syndromet omkring 4-8 månaders ålder. Både incidensen och prevalensen varierar signifikant beroende på det geografiska området, men olika statistiska studier har visat en högre förekomst hos män.
West syndrom kan klassificeras på olika sätt beroende på den underliggande etiologiska orsaken (symptomatisk, sekundär, kryptogen och idiopatisk), men de vanligaste är relaterade till prenatala händelser.
Även om det inte finns någon behandling för West-syndromet, går terapeutiskt ingrepp med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) och vigabatrin (GBV) vanligtvis positivt..
Artikelindex
West syndrom är en åldersberoende typ av barndomsepilepsi som är förknippad med tre klassiska symtom: infantila spasmer, hypsarytmi och en generaliserad fördröjning av psykomotorisk utveckling..
Epilepsi är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av utvecklingen av återkommande episoder av ovanlig neuronal aktivitet, som kallas epileptiska anfall eller anfall..
Dessutom är epilepsi en av de vanligaste kroniska neurologiska sjukdomarna i allmänheten. Cirka 50 miljoner människor lider av epilepsi över hela världen.
När det gäller barn är en av de allvarligaste och vanligaste formerna av epilepsi West-syndromet, en typ av epileptisk encefalopati..
Termen encefalopati används för att hänvisa till olika hjärnpatologier som förändrar både dess struktur och dess effektiva funktion. När det gäller epileptisk encefalopati kommer de neurologiska förändringarna att innefatta: onormal hjärnaktivitet, anfall, kognitiva och beteendemässiga underskott, bland andra.
West syndrom beskrevs först 1841 av William J. West, genom fallet med hans 4 månader gamla son. William J. West påpekade de sällsynta och unika anfall som är typiska för barnpopulationen som inträffade inom detta medicinska tillstånd.
Senare beskrev vissa författare som Lennox och Davis eller Vasquez och Turner (1951) noggrant de karakteristiska symptomen på West-syndromet, då kallat "Little Bad Variant".
Med tiden har olika namn använts, såsom "infantila spasmer" eller "epileptiska spasmer", men termen "West syndrom" gör den mest lämpliga etiologiska, kliniska och historiska grupperingen..
West syndrom uppvisar en frekvens på cirka 2-10% av alla diagnostiserade fall av barndomsepilepsi, det är den vanligaste formen av epilepsi under det första året av livet.
Incidensen har uppskattats till cirka 1 fall per 4000 barn, medan den karakteristiska åldern är mellan 4 och 10 månader..
När det gäller kön har vissa statistiska studier visat att män drabbas lite mer av West-syndromet..
West syndrom är associerat med en klassisk triad av symtom: infantila spasmer, hypsarytmisk hjärnspårning och betydande fördröjning eller stopp av psykomotorisk utveckling.
Infantila spasmer är en typ av anfall som uppträder i olika barndomsepileptiska syndrom. De uppträder vanligtvis mycket tidigt i livet, mellan 4 och 8 månaders ålder.
Dessa typer av anfall är av myklonisk typ (stark och plötslig skakning i armar och ben) och kan förekomma i grupper på upp till 100 episoder..
Specifikt kännetecknas infantila spasmer av en böjning av kroppen framåt, åtföljd av stelhet i extremiteterna (armar och ben). Dessutom tenderar många barn att böja ryggen när de sträcker armar och ben..
Dessa muskelspasmer är resultatet av en onormal elektrisk urladdning på hjärnnivå, de börjar vanligtvis plötsligt och kan pågå från sekunder till minuter, mellan 10 och 20.
I allmänhet tenderar infantila spasmer att dyka upp under de första timmarna av dagen (vid vakning) eller efter en måltid. Dessutom är det också möjligt att muskelspasmer åtföljs av andra händelser som:
Studier av hjärnaktivitet genom elektroencefalografi (EGG) har visat att barn med West-syndrom har ett onormalt och kaotiskt hjärnelektriskt mönster, kallat hypsarytmi.
Kliniken vid University of Navarra definierar hypsarytmi som ett elektroencefalografiskt mönster som kännetecknas av ihållande urladdningar av långsamma vågor, spikar, skarpa vågor och frånvaro av hemisfärisk synkronisering, vilket ger känslan av en absolut störning av hjärnans elektriska aktivitet när man observerar elektroencefalogram.
West syndrom kan leda till både frånvaro och fördröjning av barns psykomotoriska utveckling.
Således kan drabbade barn visa en betydande fördröjning när det gäller att skaffa sig de färdigheter som krävs för muskelkoordinering och kontroll av frivilliga rörelser..
Dessutom är det också möjligt att påverkan av detta område manifesterar sig som en regression av dessa förmågor. Det är möjligt att observera att det drabbade barnet slutar le, hålla huvudet, sitta etc..
Förlusten av tidigare förvärvade färdigheter och neurologiska förändringar kan leda till utveckling av olika medicinska tillstånd, såsom:
Beroende på identifieringen av tillståndet eller händelsen som ger upphov till utvecklingen av West-syndromet är det möjligt att klassificera det som symptomatiskt och kryptogent.
Termen sekundär eller symptomatisk hänvisar till de fall av West-syndrom där de kliniska egenskaperna är produkten av olika detekterbara hjärnförändringar.
I denna grupp av fall är det möjligt att skilja prenatala, perinatala och postnatala orsaker, beroende på när hjärnskador uppstår:
Med termen kryptogen eller idiopatisk hänvisar vi till de fall av West-syndrom där den exakta orsaken som ger upphov till de kliniska manifestationerna inte är exakt känd eller inte kan identifieras.
Bortsett från dessa klassificeringar av etiologiska orsaker, har olika statistiska studier visat att de vanligaste är sekundära (83,8%) och inom dessa dominerar prenatala orsaker (59,5%), bland vilka skleros sticker ut..
Den kliniska diagnosen West-syndrom baseras på identifieringen av den symptomatologiska triaden: infantila spasmer, onormal hjärnans elektriska aktivitet och psykomotorisk retardation..
Därför är det första steget i att upptäcka dessa att ta en klinisk historia, genom vilken de olika specialisterna försöker få information om presentation av symtom, åldersdebut, individuell och familjemedicinsk historia etc..
Å andra sidan är användningen av elektroencefalografi ofta för att karakterisera mönstret för individens hjärnaktivitet..
Elektroencefalografi är en icke-invasiv teknik som inte orsakar smärta. Det används för att registrera mönster av hjärnaktivitet och upptäcka eventuella avvikelser.
När mönstret som kallas hypsarytmi detekteras kan detta resultat hjälpa till att bestämma diagnosen West-syndrom..
Dessutom används användningen av andra tekniker för hjärnavbildning såsom datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) både för att bestämma den etiologiska orsaken till patologin och för att utesluta förekomsten av andra neurologiska störningar..
I den differentiella och etiologiska diagnosen kan sålunda också andra laboratorietester såsom urin, blod, ländryggspunktion eller genetiska tester krävas..
Det finns inget botemedel mot West-syndromet. Trots detta har vissa fördelaktiga läkemedelsbehandlingar identifierats.
I vissa fall är det möjligt att använda antikonvulsiva läkemedel för att kontrollera eller minska krampaktivitet, men i andra är det inte effektivt.
Å andra sidan inkluderar den vanligaste behandlingen vid West-syndrom användning av två läkemedel: vigabatrin (VGT) och behandling med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH).
Trots att det är ett läkemedel som har visat sig vara effektivt för bekämpning av epileptiska anfall, infantila muskelspasmer etc. dess användning är mycket begränsad på grund av möjliga biverkningar (synfältförändring, utveckling av beteendestörningar, huvudvärk, parestesi, amnesi, viktökning, essentiell tremor, diarré etc..
Adekortikotropa hormonterapier var de första som visade sin effekt, men de är mycket giftiga. Några av de sekundära komplikationerna vid användning av denna behandling är: dödlighet (5%), infektioner, arteriell hypertoni, hjärnblödningar, hjärtförändringar, sedering, dåsighet, bland andra.
Framtidsprognosen för barn med West-syndrom beror till stor del på den bakomliggande orsaken och svårighetsgraden..
Många drabbade reagerar snabbt och effektivt på behandling, minskar och till och med remitterar infantila spasmer.
Det vanligaste är dock att kramper återkommer under hela barndomen, inklusive till och med utvecklingen av Lennox-Gastaut syndrom..
Generellt kommer barn som drabbas av West-syndromet att presentera en allmän utveckling av inlärning och motoriska färdigheter.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.