Pervasiva utvecklingsstörningar typer, symtom, orsaker

3289
Simon Doyle

De genomgripande utvecklingsstörningar (TGD) är en uppsättning förändringar som leder till en fördröjning och / eller avvikelse från normala utvecklingsmönster och som mer signifikant påverkar de sociala och kommunikativa områdena.

Denna uppsättning störningar kommer att ge förändringar i sociala interaktioner och relationer, förändringar i både verbalt och icke-verbalt språk, förutom förekomsten av restriktiva eller repetitiva beteendemönster (García-Ron, 2012).

American Psychiatric Association (APA) i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), inom beteckningen genomgripande utvecklingsstörningar (PDD), innehåller olika typer av kliniska enheter, inklusive: autistisk störning, Rett's Disorder, Disintegrative Disorder, Aspergers och ospecificerade genomgripande utvecklingsstörning.

I litteraturen om genomgripande utvecklingsstörningar är det vanligt att hitta anspelning på dessa med det generiska namnet autistisk störning. Var och en av dessa störningar är dock en tydligt definierad enhet med sina egna diagnostiska kriterier..

Trots detta har den nuvarande utgåvan av diagnosmanualen, som publicerades 2013 (DSM-V), föreslagit en förändring av diagnostikkriterierna för genomgripande utvecklingsstörningar.

Därmed fastställs att alla patienter med en tydligt definierad diagnos enligt DSM-IV för autistisk sjukdom, Aspergers sjukdom eller ospecificerad utvecklingsstörning, kommer att få diagnosen Autism Spectrum Disorder (DSM-V, 2013).

Motiveringen för att kombinera individuella PDD-diagnoser i en enda kategori av autismspektrumstörning (ASD) har ifrågasatts. Olika forskare hänvisar till autism inte som ett enhetligt tillstånd utan till "autism" i plural, på grund av denna patologis stora heterogenitet (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Artikelindex

  • 1 Definition
  • 2 typer av genomgripande utvecklingsstörningar
    • 2.1 Autistisk störning
    • 2.2 Aspergers sjukdom eller Aspergers syndrom
    • 2.3 Rett-störning eller Rett-syndrom
    • 2.4 Sönderfallssjukdom i barndomen eller Heller syndrom
    • 2.5 Allmän utvecklingsstörning, ospecificerad
  • 3 Förekomst
  • 4 Symptom och kliniska egenskaper
    • 4.1 Förändringar i social interaktion
    • 4.2 Störningar i kommunikationen
    • 4.3 Förändringar i flexibilitet och fantasi
    • 4.4 Andra relevanta symtom
  • 5 Orsaker
    • 5.1 Genetiska faktorer
  • 6 Diagnos
  • 7 Behandling
  • 8 Referenser

Definition

Enligt DSM-IV är genomgripande utvecklingsstörning inte en specifik diagnos utan snarare en allmän term under vilken olika specifika diagnoser definieras: autistisk sjukdom, Rett-störning, upplösningssjukdom i barndomen, Aspergers sjukdom och störningen genomgripande utveckling av ospecificerad (Autism samhället, 2016).

Generellt är detta störningar som uppträder i tidig barndom, särskilt före tre års ålder. Några av de symtom som föräldrar och vårdgivare kan observera kan vara:

  • Svårigheter att använda och förstå språk.
  • Markerad svårighet att interagera med människor, föremål och / eller händelser.
  • Atypiska spel.
  • Motstånd mot förändringar i rutiner och / eller familjemiljö.
  • Upprepande kropps- och rörelsemönster (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Typer av genomgripande utvecklingsstörningar

Från klassificeringen som visas i DMS-IV identifieras fem typer av genomgripande utvecklingsstörningar:

Autistisk störning

Det kännetecknas av en förändring av färdigheter relaterade till social interaktion, verbal och icke-verbal kommunikation, begränsning av intressen och stereotypa och repetitiva beteenden. ovanligt svar på stimuli och / eller närvaro av utvecklingsstörningar.

Aspergers sjukdom eller Aspergers syndrom

Det kännetecknas av närvaron av en markant oförmåga att etablera sociala relationer anpassade till deras ålder och utvecklingsnivå, tillsammans med mental och beteendestyrka.

Rett-störning eller Rett-syndrom

Det förekommer bara hos tjejer och kännetecknas av markant regression av motoriskt beteende före 4 års ålder. Det är vanligtvis förknippat med en allvarlig intellektuell funktionsnedsättning.

Upplösningssjukdom i barndomen eller Heller syndrom

Det kännetecknas av förlust av färdigheter som förvärvats efter normal utveckling. Det inträffar vanligtvis mellan två och tio år. Nästan alla färdigheter som utvecklats inom de olika områdena tenderar att försvinna och det är vanligtvis förknippat med svår intellektuell funktionsnedsättning och anfallstyp..

Pervasiv utvecklingsstörning, ospecificerad

Denna diagnostiska kategori försöker gruppera alla fall där det inte finns någon exakt matchning med var och en av de tidigare definitionerna, eller om symtomen presenteras på ett ofullständigt eller olämpligt sätt..

Utbredning

Generellt är uppgifterna från de olika epidemiologiska studierna variabla och heterogena, till stor del på grund av de olika instrument som används för att fastställa diagnoser, liksom skillnaderna i de studerade proverna (AEPNYA, 2008).

Trots detta är generaliserade utvecklingsstörningar (PDD) de vanligaste utvecklingsstörningarna i tidig barndom (García-Primo, 2014).

Fram till nyligen uppskattade olika undersökningar en förekomst av 6-7 fall av genomgripande utvecklingsstörning per 1000 invånare (García-Primo, 2014). Bland de olika diagnostiska kategorierna är autism dessutom det vanligaste tillståndet och fastställer sig på 1% (García-Primo, 2014).

Å andra sidan är det vanligare att denna typ av patologi förekommer hos pojkar än hos flickor, med ett ungefärligt förhållande på 3: 1 (García-Ron, 2012).

Dessa typer av förändringar uppträder vanligtvis innan individen når tre års ålder. Normalt börjar förseningar eller abnormiteter i utvecklingen dyka upp redan under det första levnadsåret som kan vara en larmsignal för deras vårdgivare (AEPNYA, 2008).

Många föräldrar rapporterar att "något är fel" runt 18 månader och går i allmänhet till läkare när de fyller 24 månader (AEPNYA, 2008).

Endast 10% av fallen får en tidig diagnos, resten fastställs inte förrän cirka två eller tre år (AEPNYA, 2008).

Symtom och kliniska egenskaper

Generellt definieras generaliserade utvecklingsstörningar (PDD) i förhållande till en serie förändringar baserat på Wing-triaden av störningar: 

  • Förändringar i kommunikation.
  • Ändringar av social interaktion.
  • Ändringar av flexibilitet och fantasi (CPG för hantering av patienter med autismspektrumstörningar och primärvård, 2009).

Beroende på den individuella kliniska förloppet hos varje individ, kommer dessa förändringar att se ut i mindre eller större grad av svårighetsgrad, ålder eller form av utseende.

Enligt den spanska föreningen för barn- och ungdomspsykiatri (2008) kan de drabbade områdena vara:

Förändringar i social interaktion

Allvarliga svårigheter uppträder i det sociala området, som kännetecknas av frånvaro av interpersonell kontakt, tendens till introversion och isolering eller likgiltighet gentemot människor (AEPNYA, 2008).

Kommunikationsstörningar

I de olika generaliserade utvecklingsstörningarna och specifikt inom autism förekommer en serie språkstörningar: a) svårighet eller oförmåga att förstå verbalt och icke-verbalt språk; b) svårighet eller oförmåga att producera förståeligt verbalt och icke-verbalt språk; c) specifika avvikelser (echolalia, metaforiskt språk, neologismer) (AEPNYA, 2008).

Förändringar i flexibilitet och fantasi

Olika begränsningar visas i intresseområdet. Det är mycket vanligt att observera repetitiva, styva och restriktiva beteenden, vilket leder individen att presentera begränsade intressen, få aktiviteter och objekt.

Det är också vanligt att observera manuella stereotyper, inriktning av föremål eller tvångsmässiga ritualistiska fenomen. Atypiska svar kan förekomma på sensoriska stimuli, oro för ljus eller buller (AEPNYA, 2008).

Andra relevanta symtom

Motorisk inkoordination, hyperaktivitet, självskadande beteende, minskad smärttröskel, gungande, fladdrande, skratt och gråt ur sitt sammanhang eller affektiv labilitet (AEPNYA, 2008).

Orsaker

Det finns ingen tydlig enighet om naturen hos genomgripande utvecklingsstörningar. Experimentella studier visar tydlig heterogenitet eftersom det är en diagnostisk kategori som omfattar ett stort antal kliniska störningar som kan ha olika organiska baser (AEPNYA, 2008).

Generellt är dessa störningar motiverade av närvaron av hjärn-, funktionella och / eller strukturella abnormiteter, som inte behöver vara vanliga..

Bland de etiologiska faktorerna relaterade till dessa störningar har genetiska faktorer påpekats; neurokemiska förändringar; förändringarna av immunfunktionerna; och miljöfaktorer.

Genetiska faktorer

Den genetiska etiologin är inte helt etablerad. Man tror att både monogena och multigena avvikelser kan vara inblandade (García-Ron, 2012).

I fallet med autism stöder resultaten av helgenomsökningar hypotesen att personen måste ärva minst 15 till 20 gener, som interagerar synergistiskt för att uttrycka den fullständiga autismfenotypen..

Återkommande andel hos syskon till personer med autism är 2,2%, vilket kan nå 8% när alla ASD är inkluderade, vilket innebär cirka 50-75 gånger risken för den allmänna befolkningen (CPG för ledningspatienter med autismspektrumstörningar och primärvård, 2009).

Neurokemiska faktorer

Olika neurokemiska korrelat har identifierats (serotonin, oxytocin, dopamin, noradrenalin och acetylkolin) som kan påverka bildandet av centrala nervsystemet vid olika utvecklingsstadier (CPG för hantering av patienter med autismspektrumstörningar och primärvård, 2009).

Immunfaktorer

Det har identifierats att närvaron av antikroppar av IgG-typ mot fetala hjärnproteiner i moderns plasma under graviditet, tillsammans med en markant genetisk labilitet, kan leda till en global regression av neuroutveckling (CPG för hantering av
patienter med autismspektrumstörningar och primärvård, 2009).

Miljöfaktorer

Bland dessa typer av faktorer har en rad tillstånd identifierats som specifikt kan ge upphov till den karakteristiska fenotypen för dessa störningar..

Dessa faktorer inkluderar obstetriska komplikationer, vaccinationer, opiater, exogen hjärna, exponering för kvicksilver, toxiska sjukdomar, bland andra. Den verkliga förekomsten av dessa har dock ännu inte specificerats i detalj i vetenskaplig forskning.

Diagnos

Genomsnittlig åldersgräns för diagnosen är mellan 3 och 4 år. Föräldrar rapporterar dock att de har märkt onormala tecken eller symtom sedan cirka 18 månader och att det är vid två års ålder som de börjar söka specialiserad rådgivning (García-Ron, 2012).

Traditionellt har upptäckten av autism kännetecknats av identifieringen av varningsskyltarna, men vårdtjänsterna har adresserat det på ett minimalt sätt, därför har det varit föräldrarna som mobiliserades innan presentationen av dessa förändringar.

American Academy of Pediatrics (AAP) rekommenderar att mekanismer för tidig upptäckt införs både på professionell och offentlig nivå.

Det rekommenderas att husläkare utför olika screening för genomgripande utvecklingsstörning vid rutinbesök minst två gånger före två års ålder för att upptäcka möjliga varningssignaler (García-Primo, 2014).

När beteendeavvikelser upptäcks tidigt är det ofta svårt att fastställa en definitiv diagnos på grund av den heterogenitet som symtom och tecken kan manifestera hos varje individ..

Behandling

För närvarande finns det ingen enda behandling för genomgripande utvecklingsstörningar. Vissa läkemedel används ofta för att behandla specifika beteendeproblem (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Å andra sidan utförs terapeutiska och neuropsykologiska ingrepp i enlighet med de specifika behoven hos diagnostiserade individer (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Kommunikation och sociala förändringar kommer att orsaka en betydande försening i förvärvet av skolan och socialt lärande. Således har tidigt ingripande på utbildningsnivå visat en grundläggande roll för att förbättra funktionell prestanda.

Referenser

  1. Autismo Andalucia (2016). Erhållen från Analuza Federation of Parents of Children with Autism Spectrum Disorders: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Pervasiva utvecklingsstörningar.
  3. Autism Society (2016). Hämtad från autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
    Program för tidig upptäckt av genomgripande utvecklingsstörningar i hälsoområdena Salamanca och Zamora. En barnläkare, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Tidiga kliniska indikatorer på genomgripande utvecklingsstörningar. En barnläkare, 77(3), 171-175.
  6. Ministeriet för hälsa och socialpolitik. (2009). Klinisk praxisguide för hantering av patienter med autismspektrumstörningar i primärvården.
  7. NIh (2015). Pervasive utvecklingsstörningar. Tagen från National Instute of Neurological Disorders and Stroke.

Ingen har kommenterat den här artikeln än.