De kraniosynostos Det är ett sällsynt problem med skallen som får barnet att utvecklas eller uppvisa deformationer i huvudet vid födseln. Det handlar om den tidiga fusionen av de olika delarna av skallen så att den inte kan växa ordentligt, vilket avbryter den normala utvecklingen av både hjärnan och skallen..
Hos det nyfödda består skallen av flera ben som inte är förenade ännu, detta är så att hjärnan har tillräckligt med utrymme för att den ska kunna fortsätta utvecklas. Faktum är att skallen ska fördubblas i storlek under de första tre månaderna av livet och smälter inte helt förrän i slutet av tonåren..
I själva verket förändras nivån av fusion av skallen ben med ålder och beroende på suturer; stänga några före andra. Den nyfödda skalle består av sju ben, och de utvecklas genom två processer: benförskjutning och ombyggnad av ben..
Det verkar som att skallen består av ett enda kompakt stycke, men i motsats till vad du tror är skallen mer som en fotboll: den har en serie ben ordnade i plattor som passar ihop och bygger en sfär..
Mellan dessa plattor finns starka elastiska vävnader som kallas suturer. Det är dessa som ger skallen flexibiliteten att utvecklas när hjärnan växer. Denna flexibilitet gör det också möjligt för barnet att levereras genom födelsekanalen..
Vad som händer är att när ett område av skallen som växer smälter samman och stängs, kommer andra områden att försöka kompensera för detta, bli mer framträdande och förändra huvudets normala form..
Kraniosynostos kan också förekomma i litteraturen som synostos eller för tidig stängning av suturer.
Artikelindex
Det finns flera typer av kraniosynostos beroende på de delar av skallen som ändras och den resulterande formen på huvudet..
Det är den vanligaste typen och drabbar män oftast. Det är den för tidiga fusionen av den sagittala suturen, som ligger i mittlinjen på den övre delen av skallen och går från den mjuka punkten (även kallad fontanel) till baksidan av huvudet.
Det ger upphov till en lång och smal huvudform. När den växer blir baksidan av huvudet mer framträdande och spetsig, och pannan sticker ut. Denna typ är den som utgör det minsta problemet för normal hjärnutveckling och är relativt lätt att diagnostisera.
Den består av den tidiga föreningen av en av de koronala suturerna, där hjärnans panna och frontallapp växer framåt. I denna typ verkar pannan tillplattad och ögonhålen upplyfta och sluttande.
Dessutom sticker dessa ut och näsan avviker också åt sidan. Ett tecken på att barnet har denna typ av kraniosynostos är att han lutar huvudet åt sidan för att undvika att se dubbelt..
Det är korsningen av metopisk sutur, som ligger mitt i pannan på den drabbade personen och går från den mjuka punkten eller fontanellen till början av näsan.
Det får ögonkontakterna att komma ihop och ögonen är mycket nära varandra. Pannan har en utskjutande triangulär form.
Det är det minst vanliga och härrör från en för tidig förslutning av en av de lammiga suturerna som finns på baksidan av huvudet.
Detta resulterar i en utplattning av detta område av skallen, vilket får benet bakom örat (mastoidbenet) att skjuta ut, vilket manifesteras i ett öra lägre än det andra. I detta fall kan skallen också lutas åt sidan..
Alla dessa motsvarar fackföreningar i en enda sutur, men det kan också finnas fackföreningar med mer än en.
Till exempel:
- Främre brachycephaly: det kallas bikoronal, som det inträffar när de två koronala suturerna, som går från öra till öra, smälter i förtid och presenterar pannan och ögonbrynen. Skallen ser generellt bredare ut än normalt.
- Bakre brachycephaly: skallen utvidgas också, men på grund av föreningen av de båda lammiga suturerna (som, som vi sa, är i ryggen).
- Scaphocephaly of the satigal suture and the metopic: huvudet har ett långsträckt och smalt utseende.
Till exempel:
- Turribrachycephaly, genom förening av bikoronal, sagittal och metopisk sutur: huvudet är spetsigt och är karakteristiskt för Aperts syndrom.
- Multisuturer tillsammans som ger skallen en "klöverblad" -form.
Denna sjukdom är sällsynt och drabbar ungefär 1 av 1 800 till 3 000 barn. Det är vanligare hos män, där 3 av 4 fall av män drabbas, även om detta verkar variera beroende på typ av kraniosynostos..
Mellan 80% och 95% av fallen tillhör den icke-syndromiska formen, det vill säga som ett isolerat tillstånd, även om andra författare har uppskattat att mellan 15% och 40% av patienterna kan vara en del av ett annat syndrom.
När det gäller typerna av kraniosynostos verkar det som om den vanligaste är den som involverar den sagittala suturen (40-60% av fallen), följt av koronalen (20-30%) och sedan metopen (10% eller mindre ). Föreningen av lambdoid suturen är mycket sällsynt.
Kraniosynostos kan vara syndromisk, det vill säga den är kopplad till andra sällsynta syndrom. Ett syndrom är en serie associerade symtom som uppstår av samma orsak och som i de flesta fall vanligtvis är genetiska.
Vad som kallas sekundär kraniosynostos kan också förekomma, vilket är vanligare, och som har sitt ursprung i ett fel i hjärnans utveckling.
Vanligtvis leder det till mikrocefali eller minskad kranialstorlek. Därför uppträder här kraniosynostos tillsammans med andra problem med hjärnans utveckling, såsom holoprosencefali eller encefalocele..
Det kan också orsakas av teratogena medel, detta betyder alla kemiska ämnen, bristtillstånd eller något skadligt fysiskt medel som producerar morfologiska förändringar i fosterstadiet. Några exempel är bland annat ämnen som aminopterin, valproat, flukonazol eller cyklofosfamid..
- Å andra sidan kan det också vara icke-syndromiskt; orsakerna är varierande och inte helt kända.
Det är känt att det finns faktorer som kan underlätta kraniosynostos såsom:
- Litet utrymme i livmodern eller onormal form av livmodern, vilket främst orsakar koronal synostos.
- Störningar som påverkar benmetabolismen: hyperkalcemi eller rakitis.
- Ibland kan det bero på hematologiska (blod) störningar, såsom medfödd hemolytisk gulsot, sigdcellanemi eller talassemi.
- I vissa fall är kraniosynostos en konsekvens av iatrogena problem (det vill säga orsakat av fel från en läkare eller vårdpersonal)
I vissa fall kan kraniosynostos inte märkas förrän några månader efter födseln. När det specifikt är associerat med andra kraniofaciala problem kan det ses från födseln, men om det är mildare eller har andra orsaker kommer det att observeras när barnet växer.
Dessutom förekommer vissa symtom som beskrivs här vanligtvis i barndomen..
- Den grundläggande är den oregelbundna formen på skallen, som bestäms av vilken typ av kraniosynostos den har..
- En hård ås kan kännas vid beröring vid suturövergångsområdet.
- Den mjuka delen av skallen (fontanel) märks inte eller är annorlunda än normalt.
- Barnets huvud verkar inte växa i proportion till resten av kroppen.
- Det kan finnas en ökning av det intrakraniella trycket som kan förekomma vid alla typer av kraniosynostos. Det beror uppenbarligen på missbildningar i skallen, och ju fler suturer sammanfogas, desto vanligare blir denna ökning och desto allvarligare är den. Till exempel, i typen av flera suturer, kommer en ökning av det intrakraniella trycket att inträffa i ungefär 60% av fallen, medan i fallet med en enda sutur minskar procentandelen till 15%..
Som en konsekvens av föregående punkt kommer följande symtom också att uppträda vid kraniosynostos:
- Ihållande huvudvärk, främst på morgonen och på natten.
- Synproblem som att se dubbelt eller suddigt.
- Hos något äldre barn minskade akademisk prestation.
- Försenad neuroutveckling.
- Om ökat intrakraniellt tryck inte behandlas kan kräkningar, irritabilitet, långsam reaktion, svullnad i ögonen, svårigheter att följa ett föremål med syn-, hörsel- och andningsproblem uppstå.
Det är viktigt att inte alla skulldeformiteter är kraniosynostos. Till exempel kan en onormal huvudform uppstå om barnet stannar i samma läge under lång tid, som att ligga på ryggen..
I vilket fall som helst är det nödvändigt att konsultera en läkare om det observeras att barnets huvud inte utvecklas ordentligt eller har oegentligheter. Diagnosen är dock gynnsam eftersom rutinmässiga pediatriska kontroller görs hos alla spädbarn där specialisten undersöker tillväxten av skallen..
Om det är en mildare form kan det inte upptäckas förrän barnet blir äldre och det intrakraniella trycket ökar. Därför bör symtomen som anges ovan inte ignoreras, vilket i detta fall skulle förekomma mellan 4 och 8 år..
Diagnosen bör inkludera:
- En fysisk undersökning: palpera huvudet på den drabbade personen för att kontrollera om det finns åsar i suturerna eller för att observera om det finns ansiktsdeformiteter.
- Imaging studier, såsom datortomografi (CT), som gör att du kan se suturerna som har fästs. De kan identifieras och det kommer att observeras att där det ska finnas en sutur finns det inte, eller annars, att linjen sticker ut i en topp.
- Röntgen: för att få noggranna mätningar av skallen (via cefalometri).
- Genetisk testning: om man misstänker att det kan vara av en ärftlig typ kopplad till ett syndrom, i syfte att upptäcka vilket syndrom som skulle vara och behandla det så snart som möjligt. De kräver vanligtvis ett blodprov, men ibland kan också prov av andra vävnader som hud, celler från kindens insida eller hår testas..
Det finns mer än 180 olika syndrom som kan orsaka kraniosynostos, även om alla är mycket sällsynta. Några av de mest utmärkande är:
- Crouzons syndrom: detta är det vanligaste och är associerat med bilateral koronal kraniosynostos, avvikelser i mitten av ytan och utbuktande ögon. Det verkar bero på en mutation i FGFR2-genen, även om vissa fall uppstår spontant.
- Apert syndrom: Han har också bilateral koronal kraniosynostos, även om andra former av synostos kan ses. Det finns fusioner vid skallen, liksom deformiteter i händer, armbågar, höfter och knän. Dess ursprung är ärftligt och ger upphov till karakteristiska ansiktsdrag.
- Snickare syndrom: Detta syndrom är vanligtvis förknippat med bakre plagiocefali eller sammanslutning av lammiga suturer, även om scaphocephaly också förekommer. Det differentieras av bland annat deformationer i extremiteterna och av ytterligare en siffra i fötterna.
- Pfeiffer syndrom: Unicoronal kraniosynostos är vanligt i detta tillstånd, liksom ansiktsdeformiteter, som orsakar hörselproblem och i extremiteterna. Det är också associerat med hydrocefalus.
- Saethre-Chotzen syndrom: de uppträder vanligtvis med ensidig koronal kraniosynostos, med mycket begränsad utveckling av den främre kranialbasen, mycket låg hårväxt, ansiktsasymmetri och utvecklingsfördröjning. Det är också av den medfödda typen.
Ansträngningar bör göras för att utveckla tidig behandling, eftersom många av problemen kan åtgärdas genom hjärnans snabba tillväxt och flexibiliteten hos barnets skalle för att anpassa sig till förändringar..
Även i fall som är mycket milda kan ingen specifik behandling rekommenderas, men det förväntas att dess estetiska effekter inte kommer att vara så allvarliga som den drabbade personen utvecklar och växer hår..
Om fallen inte är särskilt allvarliga, är det lämpligt att använda icke-kirurgiska metoder. Normalt kommer dessa behandlingar att förhindra utvecklingen av sjukdomen eller de kommer att förbättras, men det är vanligt att det fortsätter att finnas en viss grad av missbildning som kan lösas med enkel operation.
Om vi befinner oss i en situation där det har förekommit andra deformationer i skallen, såsom positionell plagiocefali, eller en platt sida av huvudet på grund av att vara i samma läge under lång tid, på grund av tryck från livmodern eller komplikationer i förlossningen kan vi återgå till normal huvudform med en anpassad formhjälm för baby.
Ett annat alternativ är ompositionering, vilket har varit effektivt i 80% av fallen. Den består av att placera barnet på den opåverkade sidan och att arbeta med nackmusklerna genom att placera honom med framsidan nedåt på buken. Denna teknik är effektiv om barnet är mindre än 3 eller 4 månader gammalt..
Det kirurgiska ingreppet som utförs av en kraniofacial kirurg och en neurokirurg är indikerad i fall av allvarliga kraniofacialproblem, såsom lambid eller koronal kraniosynostos, eller om det finns en ökning av intrakraniellt tryck.
Kirurgi är den valfria behandlingen för de flesta kraniofacial missbildningar, särskilt de som är associerade med ett stort syndrom.
Målet med operation är att minska trycket som skallen sätter på hjärnan och att ge tillräckligt med utrymme för hjärnan att växa, samt att förbättra det fysiska utseendet..
Efter operationen kan du behöva ett andra ingrepp senare om du tenderar att utveckla kraniosynostos när du blir äldre. Detsamma händer om de också har ansiktsdeformiteter.
En annan typ av operation är endoskopisk, som är mycket mindre invasiv; eftersom det innebär införandet av ett upplyst rör (endoskop) genom små snitt i hårbotten, för att upptäcka den exakta placeringen av den smälta suturen för att öppna den senare. Denna typ av operation kan göras på så lite som en timme, svullnaden är inte lika allvarlig, det finns mindre blodförlust och återhämtningen är snabbare..
När det gäller andra underliggande syndrom är det nödvändigt med periodisk övervakning av skalletillväxt för att övervaka uppkomsten av ökat intrakraniellt tryck..
Om ditt barn har ett underliggande syndrom kan läkaren rekommendera regelbundna uppföljningsbesök efter operationen för att övervaka huvudtillväxten och kontrollera om det finns ett ökat intrakraniellt tryck..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.