De kortikal dysplasi består av en uppsättning missbildningar i utvecklingen av hjärnbarken, som alltmer förknippas med eldfast typ epilepsi (en som är resistent mot behandling).
Trots dess komplexa strukturella abnormiteter är detta tillstånd svårt att se reflekterat på hjärnskanningar. Detta beror på att dess manifestationer kan vara mycket subtila och bli duvahålade som en normal hjärnbild..
Kortikal dysplasi är en mycket märklig medfödd patologi (närvarande vid födseln) som är associerad med problem vid födseln och migrationen av nervceller. Det kännetecknas av epileptiska anfall som fortsätter trots farmakologiska behandlingar, och distinkta radiologiska bilder och histologiska egenskaper. Det positiva är att detta tillstånd kan förbättras genom kirurgisk ingripande.
Artikelindex
Begreppet fokal kortikal dysplasi uppstod 1971 av Taylor och kollegor när de undersökte hjärndelar hos patienter som hade haft läkemedelsresistent epilepsi.
De observerade skador på cortexens cytoarkitektur, såsom: dysmorfa celler (som har förändrat cytoskelettet), ballong- eller ballongceller (de sticker ut för att ha ett mycket tjockt membran, är onormalt stora och dåligt definierade kanter) och dislamination (oorganiserade cellskikt ).
För närvarande är det känt att detta bara är en typ av kortikal dysplasi, den mest kända och vanligaste, kallad DCF typ II eller typ Taylor. Även som vi kommer att se finns det fler typer med andra olika förändringar.
Kortikal dysplasi är en del av de välkända ”missbildningar av kortikal utveckling” (MDC), en varierad grupp patologier som huvudsakligen sticker ut för en förändrad utveckling av hjärnbarkens struktur.
Hjärnan börjar utvecklas före födseln, under den intrauterina perioden och går igenom olika faser som kan överlappa varandra. De viktigaste stadierna av utvecklingen av hjärnbarken är cellproliferation och differentiering, migration och organisering av celler i deras motsvarande områden och myelinisering..
Uppenbarligen, om det finns någon form av förändring i dessa processer, kommer kortikal utveckling att försämras och det kommer att återspeglas i olika kognitiva och beteendemässiga underskott.
Specifikt uppstår kortikala dysplasier på grund av skador som uppstår under perioden med proliferation eller neurogenes (tillväxt av nya neuroner) eller under stadiet av kortikal organisation (neuroner placeras i lager på lämpliga platser).
På detta sätt förändras nervceller och gliaceller i vissa regioner i hjärnbarken; vad som manifesteras som specifika neurologiska underskott, epileptiska anfall, fördröjd psykomotorisk utveckling, etc..
Kort sagt, de typiska skadorna på detta tillstånd sträcker sig från små, praktiskt taget osynliga förändringar till allvarliga förändringar i den kortikala organisationen med uppkomsten av onormala celler, glios eller ektopiska nervceller (det betyder att de placeras på fel platser).
Således observeras en grupp stora och bisarra nervceller och groteska celler som upptar djupa områden i hjärnbarken och vit substans. Emellertid gör de olika framstegen inom neuroimaging-tekniker det möjligt att i allt högre grad upptäcka dessa abnormiteter hos kortikal dysplasi..
Vid denna tidpunkt kommer vi att fråga oss själva: vad orsakar dessa hjärnförändringar hos personen? Därefter försöker jag svara på frågan genom att lista de vanligaste symptomen:
I litteraturen är kortikal dysplasi kontinuerligt kopplad till epilepsi, antagande orsaken. Epilepsi kan vara av vilken typ som helst, men är vanligtvis förknippad med läkemedelsresistent (eldfast) epilepsi..
Av denna anledning har dessa patienter frekventa kriser som börjar i alla åldrar från det intrauterina stadiet och varar hela livet; även om de är vanligare i barndomen.
Beroende på var hjärnavvikelserna är placerade och patientens ålder kan anfallen vara: enkel partiell (påverkar endast en minimal del av hjärnan), komplex partiell (involverar båda hjärnhalvorna och orsakar medvetslöshet) eller generaliserad (kramper producerade av förändrad elektrisk aktivitet i praktiskt taget hela hjärnan)
De antar problem i någon specifik del av vår funktion på grund av cerebrala orsaker.
De kan vara väldigt varierade såsom: känsligheten hos ena sidan av ansiktet, rörelse av en lem, synet av ett öga, svårigheter att uttrycka tal, problem med emotionell kontroll etc..
Ibland kan det till och med förknippas med en under genomsnittlig nivå av intelligens, koncentrationsproblem och svårigheter att lära sig nya saker..
Försenad kognitiv och psykomotorisk utveckling
Det bästa sättet att veta hur ett ungt barn utvecklas är att observera deras motoriska färdigheter..
Om deras förmåga att röra sig eller förvärva vissa utvecklingsutmaningar som att stå upprätt, börja gå, kunna nå en sked, etc. De anländer mycket sent eller har svårigheter utan kända fysiska problem och med tillräcklig stimulering är det möjligt att det finns neurologiska orsaker. Detta är vad som kan hända med spädbarn med kortikal dysplasi.
När det gäller hjärnans utseende är abnormiteterna i vissa fall svåra att observera eftersom de är på mobilnivå, mikroskopiska. I andra fall kan det ses genom hjärnskanningar. Några exempel är:
Hjärnan verkar smidig, det vill säga den presenterar inte de krånglar som normalt ses.
Det kännetecknas av fler veck i hjärnbarken än normalt, men med grunda spår.
Färre viklingar än vanligt, mycket platta och tjocka.
Det är ett allvarligt tillstånd där nervceller staplas ovanpå varandra på grund av migrationsproblem och bildar två hjärnbarkar..
När barnet är i livmodern är när nervsystemet börjar utvecklas. Först föds hjärnceller och grupperas.
Var och en bär specifika instruktioner om vilken del av hjärnan den måste resa för att komma dit den är. Så småningom uppstår ledande vägar, såsom vägar, genom vilka dessa celler rör sig tills de bildar 6 olika lager av hjärnbarken..
Men hela denna process är mycket komplex och många faktorer griper in i den, när någon av dessa processer är nedsatt kan kortikal dysplasi uppstå.
Det är känt att för att detta tillstånd ska uppstå måste både genetiska faktorer och miljömässiga eller förvärvade faktorer vara närvarande. Det kan uppstå av skäl som genetiska avvikelser, fostrets infektioner, ischemier (problem med blodtillförseln till hjärnan) eller exponering för giftiga element..
De undersöks inte helt, och även om mer forskning behövs är det känt att genetik har något att göra med det eftersom det finns fall av familjer med kortikal dysplasi och att det inte beror på en enda genetisk mutation.
Det finns författare som har funnit att TSC1- och TSC2-generna kan vara relaterade till detta tillstånd eftersom de verkar vara ansvariga för de "ballong" -celler som vi nämnde tidigare..
Det finns också förändringar i signalvägarna för Wnt- och Notch-proteinerna. Dessa är ansvariga för korrekt neuronal migration, något som försämras vid kortikal dysplasi.
Således kan varje genetisk mutation som påverkar regleringen av dessa vägar associeras med denna patologi.
Strålning och metylazoximetanol har visat sig orsaka DNA-skador som så småningom leder till kortikal dysplasi.
Kortikal dysplasi kan omfatta vilken del av hjärnan som helst, det kan variera i förlängning och plats; och det kan till och med vara fokalt eller multifokalt (upptar flera olika områden i hjärnan).
När den omfattar en hel halvklot eller en stor del av båda halvklotet är det känt som Giant Cortical Dysplasia (GCD). Även om termen fokal kortikal dysplasi, kortikal dysgenes eller något mer allmänt används, används neuronala migrationsstörningar ofta.
Många klassificeringar har föreslagits på grund av de heterogena och komplexa strukturella förändringar som detta tillstånd kan orsaka. Kortikal dysplasi är i allmänhet uppdelad i:
Mild missbildning av kortikal utveckling (MLDC):
Det hänvisar till en grupp av dåligt definierade mikroskopiska histologiska förändringar av lesioner som inte syns av hjärnskanningar såsom magnetisk resonans. Det kan visas under namnet "mikrodysgenes" och de är de mildaste. Inuti finns två undertyper:
- MLDC typ I: ektopiska nervceller finns (vilket betyder att de är belägna i eller nära skikt I i cortex, när de inte borde vara där).
- MLDC typ II: det kännetecknas av mikroskopiska heterotopier utanför skikt I, vilket hänvisar till det faktum att det finns grupper av nervceller som inte har slutat migrera till sin rätta plats och har förblivit förankrade där de inte borde.
Det är också en mycket mild form som manifesterar sig med epilepsi, förändringar i inlärning och kognition. Börjar vanligtvis ses hos vuxna.
Men du kanske inte har symtom; det finns faktiskt en studie som indikerar att denna typ av dysplasi kan hittas hos 1,7% av friska individer.
De ses vanligtvis inte med MR, eller förändringarna är mycket milda. De finns vanligtvis i hjärnans temporala område och klassificeras i två undergrupper:
- DCF typ IA: arkitektoniska förändringar isolerat.
- DCF typ IB: Arkitekturen är också skadad, men det finns också jätte celler. Dysmorfa celler ses inte här (med missbildningar i cytoskelettet)
I det här fallet uppträder symtomen i en yngre ålder, ungefär i barndomen, och uppvisar mer frekvenser av epileptiska anfall och anfall än typ I. Dessutom är det den typ som är mest relaterad till behandlingsresistent epilepsi.
Det är associerat med en ökning av onormala celler, mycket stora, med förändrat cytoskelett (dysmorf) och påverkar hjärnans elektriska signaler.
De är också belägna på fel ställen och förändrar hjärnbarkens vanliga arkitektur. Detta inträffar eftersom de härrör från en förändring i processen för celldifferentiering av nervceller och gliaceller, såväl som deras migration..
Inom denna kategori kan vi definiera två underkategorier efter ballongceller eller "ballongceller" eller inte..
Intressant är att platsen där dessa typer av celler finns är mindre associerad med epilepsi än andra närliggande förändrade områden.
Denna typ ses bäst genom hjärnskanningar, därför kan dess abnormiteter korrigeras mer exakt kirurgiskt.
Dessa förändringar är ofta lokaliserade i icke-temporala hjärnområden.
Mycket associerad med epilepsi, det är närvaron av två patologier samtidigt: hippocampus skleros (förändringar i hippocampus och andra associerade hjärnområden) och fokal kortikal dysplasi som upptar temporala områden.
Det finns ingen specifik behandling för kortikal dysplasi, snarare är interventioner fokuserade på att behandla de mest funktionshindrande symtomen, som vanligtvis är krampanfall. För att göra detta används antiepileptiska och antikonvulsiva läkemedel först och den drabbade personens framsteg observeras.
Å andra sidan finns det fall där epilepsi fortsätter trots medicinering. Detta blir väldigt irriterande, eftersom det kan vara upp till 30 epileptiska anfall om dagen. I dessa fall rekommenderas att ta till neurokirurgi, vilket ger mycket bra resultat för att lindra detta tillstånd.
Hjärnan ingrips kirurgiskt för att avlägsna eller koppla bort onormala celler från andra friska områden i hjärnan. Kan inkludera avlägsnande av en hel halvklot (hemisfärektomi), en liten del av den eller flera små områden.
Sjukgymnastik väljs också ofta, vilket kan vara till stor hjälp för spädbarn och barn med muskelsvaghet..
När det gäller utvecklingsförseningar är det tillrådligt att informera skolarbetare så att de kan anpassa skolprogrammet till barnets behov. Korrekt stimulering och vård kan i hög grad hjälpa dessa barn att leva ett tillfredsställande liv..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.