Tuberk skleros symtom, orsaker och behandling

De tuberös skleros (ET) eller Bournevilles sjukdom Det är en patologi av genetiskt ursprung som producerar tillväxten av godartade tumörer (hamartom) och olika anatomiska missbildningar i ett eller flera organ: hud, hjärna, ögon, lungor, hjärta, njurar etc..

På neurologisk nivå påverkar det vanligtvis signifikant det centrala (CNS) och perifera (PNS) nervsystemet och kan dessutom resultera i en kombination av symtom som inkluderar anfall, generaliserad fördröjning i utvecklingen, beteendestörningar, missbildningar i huden och njurpatologier..

Förekomsten och svårighetsgraden av symtom varierar avsevärt bland de drabbade. Många människor med tuberös skleros har god livskvalitet.

Patologin som sätter den drabbade personens liv i största risk är njurinvolvering. En stor del av patienterna dör till följd av njurproblem och inte på grund av neurologiska eller hjärtproblem..

Tuberös skleros är ett medicinskt tillstånd som vanligtvis upptäcks tidigt i livet, vanligtvis under barndomen. I vissa fall fördröjer dock frånvaron av en betydande klinisk kurs diagnosen fram till vuxenlivet..

Det finns för närvarande ingen specifik kurativ behandling för tuberös skleros. Alla medicinska ingripanden kommer att vara beroende av de specifika patologierna och kliniska manifestationerna i varje fall..

Artikelindex

• 1 Egenskaper för tuberös skleros
• 2 Frekvens
• 3 Tecken och symtom
  • 3.1 -Hudinvolvering
  • 3.2 -Renalt engagemang
  • 3.3-Hjärtans engagemang
  • 3.4 -Lungmedverkan
  • 3.5 -Neurologiskt engagemang
• 4 Orsaker
• 5 Diagnos
• 6 Genetiskt test
• 7 Viktiga och mindre kliniska kriterier
  • 7.1 -Större kliniska kriterier
  • 7.2 -Mindre kliniska kriterier
• 8 Behandling
• 9 Referenser

Egenskaper för tuberös skleros

Tuberous sclerosis (TS) är ett medicinskt tillstånd som har beskrivits för mer än 100 år sedan. 1862 publicerade Von Recklinghausen en klinisk rapport som beskriver ett fall av en nyfödd, vars död berodde på närvaron av hjärttumörer och många hjärnskleros..

Trots det faktum att den franska neurologen Bourneville, 1880 för första gången beskrev de karaktäristiska hjärnskadorna i denna patologi, var det inte förrän 1908 när Vogt exakt definierade den kliniska kursen som kännetecknades av presentationen av den klassiska triaden: talgvävnad adenom, fördröjd mental och beslagsepisoder.

Dessutom var det 1913 som visade den ärftliga karaktären av överföringen av denna patologi.

Termen som ger sitt namn till denna sjukdom, tuberös skleros, hänvisar till uppkomsten av tumörlesioner (förkalkat, med en form som liknar en knöl).

Men i den medicinska litteraturen kan vi också hitta andra namn som Bournevilles sjukdom, tuberös skleroskomplex, tuberös skleros phakomatosis, bland andra..

Tuberös skleros (TS) är en genetisk sjukdom som uttrycks på ett varierande sätt, det kännetecknas av närvaron av hamartom eller godartade tumörer i olika organ, särskilt i hjärtat, hjärnan och huden.

Frekvens

Tuberös skleros är en sjukdom som drabbar både män och kvinnor och alla etniska grupper. Dessutom presenterar den en frekvens på 1 fall per 6000 personer.

Men andra statistiska studier uppskattar förekomsten av denna patologi i ett fall per 12.000-14.000 personer under tio år. Medan incidensen uppskattas till 1 fall per 6000 födda.

Det uppskattas att cirka en miljon människor världen över lider av tuberös skleros. När det gäller Förenta staterna anses det att tuberös skleros kan drabba cirka 25 000-40 000 medborgare.

Den har ett autosomalt dominerande genetiskt ursprung i 50% av fallen, medan de andra 50%, denna patologi beror på en de novo genetisk mutation.

tecken och symtom

De kliniska egenskaperna hos tuberös skleros är i grunden baserade på närvaron av icke-cancerösa tumörer eller andra typer av formationer som växer i olika delar av kroppen och är vanligare i hud, hjärta, lungor, njurar och hjärna..

-Hudinvolvering

När det gäller hudskador är några av de vanligaste manifestationerna:

• Ansiktsangiofibromer: små godartade tumörer som består av bindväv och kärlvävnad. De uppträder vanligtvis på näsan och kinderna och dessutom i början visas de vanligtvis som små rödaktiga stötar som tenderar att öka i storlek över tid. De förekommer vanligtvis i 70-80% av fallen.
• Spikfibromer eller Köenen-tumörer: köttiga formationer som utvecklas under eller runt naglarna.
• Fiberplattor: rosa fläckar eller formationer i ansiktet, särskilt i pannan eller kinderna.
• Hypokroma fläckar (färg ljusare än huden) eller akromisk (total frånvaro av hudpigment): denna typ av hudinvolvering uppträder i cirka 90% av fallen av tuberös skleros.

-Njurinvolvering

När det gäller njurarna är några av de vanligaste manifestationerna:

• Njurangiomyolipom (AML): de är godartade tumörformationer. Det uppträder vanligtvis i barndomen och utvecklas långsamt, så de orsakar vanligtvis inte stora medicinska problem förrän vuxen ålder. Det är en vanlig klinisk manifestation, den förekommer i 70-80% av fallen. Några av symtomen som kan orsaka är bland annat: högt blodtryck, njursvikt eller blod i urinen.
• Njurcyster: Njurcyster är säckar eller fickor av vätskor som bildas i olika områden av njurarna. Även om de i många fall vanligtvis inte är av stor klinisk relevans, kan de i andra fall bero på njurkarcinom (en typ av njurcancer).

-Hjärtinvolvering

Hjärtskador, om sådana finns, tenderar att vara större i storlek, förutom att de är allvarligare i de tidiga stadierna av livet och tenderar att krympa med normal kroppsutveckling.

• Hjärt-rabdomyom: det är den vanligaste hjärtpåverkan, förekommer vanligtvis i cirka 70% av fallen. De är godartade tumörformationer som vanligtvis minskar i storlek eller försvinner med ökande ålder. Som en konsekvens kan andra hjärtsymtom som arytmier eller takykardier uppträda..

-Lunginvolvering

Lungtecken och symtom tenderar att vara vanligare hos kvinnor än hos män. Dessutom är det vanligtvis förknippat med närvaron av lymfangioleiomyomatos (LAM), en typ av degenerativ patologi som påverkar lungorna.

De kliniska konsekvenserna av lunginvolvering består vanligtvis av andningssvikt, spontan pneumothorax, lungkollaps, bland andra..

-Neurologiskt engagemang

Tuberös skleros är en patologi som påverkar en stor mångfald av strukturer i vår kropp, men det mest anmärkningsvärda och det största drabbade området är nervsystemet. Neurologiskt engagemang uppträder vanligtvis mellan 80% och 90% av fallen.

Några av de medicinska tillstånd som vanligtvis påverkar den neurologiska sfären är:

• Kortikala knölar: knölarna eller kortikala tuberositeterna är små tumörformationer som vanligtvis ligger i frontal- och parietalområdena. Dessutom består de vanligtvis av onormala eller oorganiserade celler..
• Subependymala glialknutor: Denna typ av påverkan utgörs av en onormal ackumulering av celler i olika delar av hjärnkammarna. De presenterar vanligtvis en asymptomatisk klinisk kurs.
• Subpendymala jättecellastrocytom: De är tumörformationer härledda från subependymala glialknutor. När de når en stor storlek kan de blockera dräneringen av cerebrospinalvätska och därmed leda till utveckling av intrakraniell hypertoni. 

Påverkan av vart och ett av dessa områden kommer att producera en serie medicinska komplikationer eller sekundära symtom, bland vilka är:

• Krampaktiga episoder: närvaron av tumörformationer på neurologisk nivå kan leda till epileptiska urladdningar i cirka 92% av fallen. När dessa typer av anfall inte kontrolleras effektivt kan kumulativ hjärnskada utvecklas..
• Motoriska symtom: På samma sätt kan tumörformationer på hjärnnivå leda till utveckling av hemiplegi, motorisk inkoordination, förekomst av ofrivilliga rörelser, bland andra.
• Intellektuell funktionshinder: hjärnförändringar och anfallens ihållande kan ha en stark inverkan både på allmän intellektuell funktion, liksom på olika kognitiva domäner i synnerhet.
• Beteendestörningar: i många fall av tuberös skleros har förekomsten av autistiska drag, hyperaktivitet, aggressivt beteende, tvångssyndrom, brist eller frånvaro av verbal kommunikation, irritabilitet, humörsstabilitet, brist på initiativ, bland andra observerats.

Orsaker

Ursprunget till tuberös skleros är genetiskt. Kliniska och experimentella studier har lyckats identifiera att denna patologi beror på närvaron av defekter eller mutationer i två gener, TSC1 och TSC2..

• TSC1-genen upptäcktes på 90-talet. Den finns på kromosom 9 och ansvarar för produktionen av ett protein som kallas hamartin.
• TSC2-genen, närvarande på kromosom 16, är ansvarig för produktionen av tuberinproteinet.

Diagnos

Diagnosen av tuberös skleros baseras vanligtvis på de karakteristiska kliniska tecknen på denna sjukdom: mental retardation, kramper, tumörformationer.

Vid en konferens 1998 fastställdes en uppsättning diagnostiska kriterier för tuberös skleros. För närvarande kan diagnosen vara sannolik eller möjlig och ett genetiskt test måste också inkluderas..

Genetisk testning

Genetiska testresultat måste visa närvaron av en patogen mutation eller förändring i en av TSC1- eller TSC2-generna.

Generellt är ett positivt resultat vanligtvis tillräckligt för diagnosen, men ett negativt resultat utesluter inte närvaron. Cirka 10-15% av de diagnostiserade fallen har misslyckats med att identifiera en specifik genetisk mutation.

Viktiga och mindre kliniska kriterier

-Viktiga kliniska kriterier

Viktiga kliniska kriterier inkluderar ett brett spektrum av medicinska tillstånd, inklusive: hypopigmenterade makuler, angiofibrom, nagelfibromer, hudplack, retinal hamartom, kortikala dysplasi, subependymala knölar, hjärterabdomyom, renal angiomyolopima och livangioleimiomatos.

-Mindre kliniska kriterier

Mindre kliniska kriterier inkluderar: tanddepressioner, hudskador, intraorala fibroider, retinala macules, multipla njurcyster och extrarenala hamartom.

Beroende på närvaron av huvud- och / eller mindre kriterier kan diagnosen tuberös skleros således vara:

• Definitiv diagnos: närvaro av två huvudkriterier eller ett större steg och två eller flera mindre.
• Möjlig diagnos: förekomst av ett huvudkriterium eller två eller flera mindre kriterier.
• Trolig diagnos: närvaro av ett huvudkriterium och ett mindre kriterium.

Behandling

För närvarande finns det inget botemedel mot tuberös skleros. Trots detta finns det ett brett utbud av behandlingar för symptomkontroll..

På detta sätt beror terapeutiska ingrepp i grunden på de områden som påverkas och de medicinska tecken och symtom som finns..

På farmakologisk nivå är en av de mest använda behandlingarna antiepileptika. Det grundläggande målet för dessa är kontroll av kramper för att undvika utveckling av sekundär hjärnskada.

Å andra sidan är det också möjligt att använda kirurgiska ingrepp för att avlägsna tumörformationer. Används vanligtvis för att ta bort lättillgängliga tumörer.

Dessutom görs viktiga framsteg på experimentnivå för identifiering av botande behandlingar. Å andra sidan är psykologisk intervention också nödvändig i fall av intellektuell funktionsnedsättning.

Referenser

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Klinisk studie av tuberös skleros. Rev Neurol.
2. Clinic, M. (2014). Tuberös skleros. Erhålls från Mayo Clinic.
3. Curatolo, P. (2004). Tuberös skleroskomplex. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Bourneville tuberös skleros. EMC-dermatologi.
5. NIH. (2014). Tuberk skleros. Hämtad från MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Tuberös skleros. Erhållen från National Institute of Neurological Disorders och Stroke.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). Kapitel XII. Tuberk skleros.
8. Tuberosa, A. N. (s.f.). Tuberk skleros. Erhållen från Tuberous Sclerosis.og.
9. Tuberous Sclerosis Alliance. (2016). Vad är TSC? Erhållen från Tuberous Sclerosis Alliance.