Gener och kromosomer

A gen Det är en del av deoxiribonukleinsyra (DNA) som kodar för ett protein eller RNA. A kromosom Det är en kärnstruktur som motsvarar förpackningen av DNA där ett antal gener finns. Det vill säga kromosomen är en stor del av DNA, molekylen som ansvarar för levande varelsers genetiska information, som uttrycks genom gener..

Vad är gener?

Gener är de funktionella enheterna för ärftlighet. En gen definieras som en DNA-sekvenssegment motsvarande ett protein, en uppsättning proteinvarianter eller strukturella RNA-molekyler som inte producerar proteiner.

Human Genome Project fastställde att människan har 20 000-25 000 gener i sitt genom i 3 miljarder baspar DNA. Fruktflugan Drosophila melanogaster har cirka 14 tusen gener i 137 miljoner baspar och växten Arabidopsis thaliana äger ca. 26 tusen gener i 142 miljoner baspar DNA.

Gener i eukaryota celler:

• Främjande region: DNA-sekvens som föregår sekvensen som kodar för ett protein. Det är regionen som styr transkriptionen av genen.
• Kodningsregion: DNA-sekvens transkriberad till mRNA för att senare översättas till en aminosyrasekvens.
• Exoner: DNA-sekvenser som förekommer i det definitiva budbärar-RNA.
• Introns: mellanliggande sekvenser som tas bort i messenger-RNA.

Gentyper

Gener kan vara av följande typer:

• Strukturella gener: som ACTB-genen som kodar för aktinproteinet, viktigt i cellens cytoskelett.
• Regulatoriska gener: de kodar för proteiner som reglerar transkriptionen av andra gener.
• Specialiserade gener: gener som bara uttrycks i vissa celler; till exempel globingenen i röda blodkroppsprekursorer.
• Underhållsgener eller konstituerande (av engelska hushållsgener): de är gener vars transkription är konstant i cellen och som uppfyller dess grundläggande funktioner.
• Pseudogener: de är icke-funktionella gener, resultatet av ackumuleringen av mutationer.

Genernas funktion

Gener är de element som innehåller informationen som bestämmer artens egenskaper. De kontrollerar också cellernas utveckling och funktioner. Till exempel kodar BRCA1-genen på human kromosom 17 ett protein som bibehåller genomstabilitet och fungerar som en tumörundertryckare..

Vad är kromosomer?

Kromosomer är trådliknande strukturer som finns i kärnan och består av DNA och proteiner. De eukaryota cellerna hos varje art av ett levande varelse har ett karakteristiskt fast och konstant antal kromosomer. Till exempel honom Homo sapiens har 23 par kromosomer eller 46 kromosomer.

Kromosomer är synliga under ett mikroskop när celler börjar dela sig. I en viss art kan kromosomer identifieras genom deras antal, storlek, centromerposition och bandmönster. De karyotyp är antalet och utseendet på mänskliga kromosomer.

I organismer där det förekommer sexuell reproduktion har könscellerna eller könscellerna bara en uppsättning av kromosomerna av arten, det vill säga de är haploida. Till exempel hos människor har ägg 23 kromosomer och spermier har också 23 kromosomer..

Antalet kromosomer är inte relaterat till organismens komplexitet, till exempel, i somatiska celler hos människor finns 46 kromosomer, hos möss 42, hos nötkreatur 60.

Kromosomstruktur

Varje kromosom har:

• en förträngning kallas centromer;
• slutliga ytterligheter som kallas telomerer;
• två armar, en liten eller arm s (för franska petit) och en lång eller beväpna det.

Kromosomtyper

I levande varelser där två kön skiljer sig åt klassificeras kromosomer i:

• Somatiska kromosomer: är de identiska kromosomerna mellan individerna av en art, oavsett kön. Hos människor finns 22 par somatiska kromosomer också kallade homologa kromosomer.
• Sexkromosomer: de är ett par kromosomer som bestämmer individens kön. Hos människor bestämmer ett par X-kromosomer (XX) att individen är kvinna, medan en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) avgör att individen är man..

Dessutom kan kromosomer klassificeras efter centromerens position i:

• metacentriska kromosomer: centromeren är i mitten av kromosomen;
• submetentriska kromosomer: centromeren är belägen i ena änden;
• akrocentriska kromosomer: centromeren är mycket nära den extrema änden, som producerar en mycket liten p-arm;
• telocentriska kromosomer: centromeren är exakt vid det yttersta.

Kromosomfunktion

Huvudfunktionen för kromosomer är DNA-förpackning i kärnan. Mänskligt DNA består av mer än 3 miljarder baspar, som om det skulle kunna förlängas skulle mäta 2 meter, men kärnan är knappt 0,000006 meter!!

Kromosomavvikelser

Kromosomala störningar där det finns en förändring i antalet kromosomer av arten är känd som aneuploidi, inom vilken vi har:

• Trisomi: ges av närvaron av en extra kromosom i cellen. Till exempel kännetecknas Downs syndrom eller trisomi 21 av att ha tre kopior av kromosom 21, istället för de två normala kopiorna..
• Monosomi: ges av frånvaron av en kromosom i cellen. Till exempel Turners syndrom, där det bara finns 45 kromosomer med en enda X-kromosom.

Du kanske också är intresserad av att se:

• Skillnader mellan DNA och RNA.
• Gen och allel
• Genotyp och fenotyp