De makrocefali det är en neurologisk störning där det sker en onormal ökning av huvudstorleken. Specifikt ökar den kraniella omkretsen, det vill säga avståndet runt det bredaste eller övre området av skallen är större än väntat för den drabbade personens ålder och kön..
På en mer klinisk nivå inträffar makrocefali när huvudets omkrets eller omkrets är över medelvärdet för den åldern och könet med 2 standardavvikelser eller är större än 98: e percentilen. Dessa tecken kan vara uppenbara från födseln eller utvecklas i det tidiga livet.
I allmänhet är det en sällsynt sjukdom som drabbar män oftare än kvinnor. Även om inte alla fall av makrocefali orsakar oro, åtföljs det ofta av olika symtom eller medicinska tecken: generaliserad utvecklingsfördröjning, anfall, kortikospinal dysfunktioner, bland andra..
Artikelindex
Makrocefali är en neurologisk sjukdom som ingår i kranialtillväxtstörningar.
I kraniala tillväxtpatologier eller störningar uppstår abnormiteter i kranialstorleken på grund av olika förändringar i benen i kranialvalvet eller i centrala nervsystemet.
Specifikt definieras makrocefali som en onormal ökning av kranialomkretsen som ligger över det förväntade värdet för den drabbade personens ålder och kön (García Peñas och Romero Andújar, 2007).
Denna typ av förändringar kan bero på en överdriven volym cerebrospinalvätska, en ökning av hjärnans storlek eller till och med en
förtjockning av kranialvalvet.
Även om ett stort antal av dem som drabbas av makrocefali inte uppvisar signifikanta tecken eller symtom härrörande från patologin, har många andra signifikanta neurologiska abnormiteter.
Det finns inga specifika statistiska data om förekomsten av makrocefali i den allmänna befolkningen..
Emellertid anser kliniska studier att det är en sällsynt eller sällsynt patologi, som förekommer hos cirka 5% av befolkningen.
(Mallea Escobar et al., 2014).
Det är i allmänhet en störning som påverkar det manliga könet i större andel och är vanligtvis närvarande redan vid födseln eller utvecklas i det första
år av liv, därför är infantil makrocefali vanligt.
Avledad från definitionen av denna patologi är det mest karakteristiska symptomet på makrocefali närvaron av en onormalt stor huvudstorlek.
Som i fallet med andra patologier eller störningar som påverkar kranial tillväxt, mäts huvudstorleken genom omkretsen eller kranialens omkrets, mätningen av huvudets kontur från toppen (Microcephaly, 2016).
Storleken på huvudet eller skallen bestäms både av hjärnans tillväxt, volymen av cerebrospinalvätska (CSF) eller blod och av skelettens bentjocklek (Mallea Escobar et al., 2014).
En variation i någon av dessa faktorer kan orsaka viktiga neurologiska konsekvenser, därför är det avgörande att en kontroll och mätning av tillväxten av kranialomkretsen utförs hos nyfödda och barn, särskilt under de första åren av livet (Mallea Escobar et al. al., 2014).
Standardtillväxtmönstren visar oss följande värden (Mallea Escobar et al., 2014):
- Huvudomkrets hos nyfödda: 35-36cm.
- Ungefärlig tillväxt av huvudets omkrets under det första året av livet: cirka 12 cm, mer accentuerad hos män.
- Ökningshastighet i huvudets omkrets under de tre första levnadsmånaderna: cirka 2 cm per månad.
- Ökningshastighet för huvudets omkrets under livets andra trimester: cirka 1 cm per månad.
- Ökningshastighet för huvudets omkrets under livets tredje och fjärde trimester: cirka 0,5 cm per månad.
Värdena som erhålls genom mätning av huvudstorlek i medicinska och hälsokontroller bör jämföras med ett standard- eller förväntat tillväxtdiagram. Barn med makrocefali har värden betydligt högre än genomsnittet för deras ålder och kön.
På grund av de olika etiologier som kommer att ge upphov till en ökning av huvudstorleken kan olika medicinska komplikationer uppstå som påverkar både den neurologiska funktionen och den allmänna funktionsnivån hos den drabbade personen..
De medicinska tillstånden associerade med makrocefali beror på den etiologiska orsaken, trots detta finns det några frekventa kliniska manifestationer (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):
- Asymptomatisk makrocefali.
- Krampaktiga episoder.
- Generaliserad fördröjning i utveckling, kognitiva och intellektuella underskott, hemipares etc..
- Kräkningar, illamående, huvudvärk, sömnighet, irritabilitet, dålig aptit.
- Gangstörningar och -underskott, visuella underskott.
- Tecken på intrakraniell hypertoni, anemi, biokemiska förändringar, systemiska benpatologier.
Som vi påpekat tidigare kan makrocefali uppträda på grund av olika förändringar som påverkar hjärnans storlek, volymen av cerebrospinalvätska eller på grund av benavvikelser..
En av publikationerna från Spanish Association of Pediatrics Om makrocefali och mikrocefali gör han en detaljerad klassificering av möjliga etiologiska orsaker till makrocephali (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):
När det gäller makrocefali på grund av närvaron eller utvecklingen av en hjärna- och / eller cerebrospinalvätskepatologi, kan makrocephali av primärt eller sekundärt ursprung hittas..
Primär mikrocefali inträffar som en följd av en ökning av hjärnans storlek och vikt.
Generellt sett kan man i denna typ av mikrocefali observera ett större antal nervceller eller en större storlek. När förekomsten av denna etiologiska orsak bestäms kallas patologin makroencefali.
Dessa typer av förändringar har vanligtvis ett genetiskt ursprung och därför är familjär makrocefali och hemimegalencefali en del av denna klassificering..
Dessutom är det vanligt att makroencefali bildar en uppsättning kliniska manifestationer av andra patologier såsom: bendysplasi, ömtåligt X, Sotos syndrom, Beckwith syndrom, kromosomopatier, etc..
Sekundär mikrocefali, även kallad progressiv eller evolutiv mikrocefali, kan bero på förändringar i volymen av cerebrospinalvätska, närvaron av lesioner eller närvaron av upptagande ämnen.
- Ökad nivå och volym av cerebrospinalvätska (CSF): avvikelser i produktion, dränering eller återabsorption av cerebrospinalvätska kan orsaka en ansamling av detta och därför leda till Hydrocephalus.
- Förekomst av passagerarskador: denna typ av förändringar hänvisar till närvaron av intracerebrala strukturella och vaskulära missbildningar, massor eller samlingar. Några av de patologier som ger upphov till denna typ av skada är: cystor, tumörer, blåmärken, arteriovenösa missbildningar etc..
- Förekomst av onormala ämnen: dessa typer av förändringar hänvisar till närvaron av avsättning eller metaboliska sjukdomar såsom Alexanders sjukdom, Canavans sjukdom, metaboliska sjukdomar, etc..
När det gäller fall av makrocefali som beror på benavvikelser kan vi hitta:
- Makrocephaly på grund av tidig stängning av kranial suturer.
- Makrocefali på grund av systemiska benavvikelser: rickets, osteogenes, osteoporos, etc..
Makrocefali är en neurologisk patologi som kan detekteras under dräktighetsfasen.
Rutinmässiga hälsokontroller genom ultraljud ultraljud kan upptäcka avvikelser i kranial tillväxt under de tidiga stadierna av dräktigheten, när makrocefali har ett medfött eller prenatal ursprung.
Det är dock inte alltid möjligt att upptäcka det före födseln, eftersom många fall av makrocephali förekommer sekundärt till andra medicinska tillstånd.
Det detekteras vanligtvis i pediatriska konsultationer genom mätning av kranialomkretsen. Dessutom måste olika neurologiska analyser också utföras för att bestämma den etiologiska orsaken..
Specifikt måste den kliniska undersökningen innehålla (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):
- Fysisk undersökning av skallen- En noggrann mätning av huvudets omkrets och en jämförelse med tillväxtstandarder bör göras.
- Neurologisk undersökning: Det kommer också att vara nödvändigt att utvärdera olika neurologiska faktorer (gång, motorisk koordination, sensoriska underskott, cerebellära tecken, reflexer, etc.).
- Pediatrisk undersökning: i det här fallet kommer det att orienteras mot studier av den etiologiska orsaken till makrocephali genom analys av genetiska och neurologiska patologier etc..
- Kompletterande tentor: Förutom den fysiska och neurologiska undersökningen kan vissa kompletterande undersökningar som magnetisk resonanstomografi, datortomografi, röntgenstrålning, ländryggspunktion, elektroencefalografi etc. krävas. Särskilt i makrocefali av obestämt ursprung.
Det finns för närvarande ingen botande behandling för makrocephali. I allmänhet är behandlingen symptomatisk och beror på den exakta diagnosen av etiologin.
Efter upptäckten av makrocefali är det nödvändigt att bestämma den bakomliggande orsaken för att utforma det bästa terapeutiska tillvägagångssättet, eftersom det i fall där det finns hydrocephalus som huvudorsak till makrocephali är det nödvändigt att använda kirurgiska ingrepp.
Därför kommer behandlingen att ha ett markant palliativt värde. Farmakologiska metoder kan användas för att kontrollera medicinska komplikationer såväl som icke-farmakologiska för behandling av neurologiska och kognitiva följder..
I alla fall av makrocefali och andra typer av kraniala utvecklingsstörningar är det viktigt att en neurologisk och / eller neuropsykologisk undersökning utförs för att undersöka nivån på allmän funktion: utvecklingsunderskott, kognitiva funktioner, språkunderskott, motoriska färdigheter etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Några av de icke-farmakologiska interventionerna som kan användas i symtomatiska fall av makrocephali är (Martí Herrero och Cabrera López, 2008):
- Neuropsykologisk rehabilitering.
- Tidig stimulering.
- Specialundervisning.
- Arbetsterapi.
Prognosen och utvecklingen av denna patologi beror i grunden på ursprunget och associerade symtom.
Hos barn med godartad mikrocefali kommer avsaknad av symtom eller betydande medicinska komplikationer att göra det möjligt för dem att utveckla alla områden normalt (Erickson Gabbey, 2014).
I många andra fall beror dock framtidsutsikterna på förekomsten av medicinska komplikationer (Erickson Gabbey, 2014). I allmänhet kommer barn med makrocefali att uppvisa betydande generaliserade utvecklingsförseningar och därför kommer terapeutiska åtgärder att krävas för att främja förvärv av nya färdigheter och uppnå en effektiv funktionsnivå..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.