De monosomies de hänvisar till den kromosomala konstitutionen hos individer med en enda kromosom istället för det normala paret i diploida organismer. Det vill säga om det finns 23 par kromosomer, finns det monosomi för en av dem om bara en av kromosomerna är närvarande. En person med en monosomi presenterar i detta fall 45 kromosomer istället för 46.
Monosomies kan vara helt eller delvis. I det första fallet saknas hela kromosomen. I den andra bestämmer en radering av endast en del av kromosomen den partiella bristen på information för den drabbade kromosomen.
Eftersom en monosomi bara påverkar ett par kromosomer av en diploid art, anses den till exempel aneuploidi. De verkliga ploidyförändringarna eller euploidierna påverkar tvärtom hela antalet kromosomer som definierar en art.
Artikelindex
Monosomier kan påverka somatiska kromosomer eller sexkromosomer. Den enda monosomin hos könskromosomerna hos människor är X-kromosomen..
Dessa individer är XO-kvinnor och har vad som kallas Turners syndrom. Det finns inga YO-monosomics eftersom varje människa behöver en X-kromosom för att existera.
Kvinnorna är XX och männen XY. I fall av aneuplodi kan kvinnor också vara XXX (trisomi av X) eller XO (monosomi av X). Aneuploida män kan vara XXY (Kleinefelter syndrom) eller XYY. Dessa två sista är också trisomier.
Totala autosomala monosomier är ofta dödliga, vilket leder till allvarliga utvecklingsfel. Vidare kan alla (och alla) mutationer manifestera sig eftersom individen kommer att vara hemizygot för alla generna i den ensamma kromosomen..
Aneuploida organismer uppstår i allmänhet genom fusion av könsceller, varav en har en numerisk kromosomavvikelse. Aneuploidier kan också uppstå från somatisk vävnad och verkar spela en viktig roll i uppkomsten och utvecklingen av vissa typer av cancer..
En partiell (eller total) radering i den korta armen av kromosom 5 är orsaken till det så kallade cri-du-chat-syndromet. Det är också känt som Lejeune syndrom, för att hedra dess upptäckare, den franska forskaren Jèrôme Lejeune. På franska betyder cri-du-chat "gråtkatt".
80% av könscellerna där den radering som kännetecknar detta syndrom förekommer är av faderligt ursprung. De flesta strykningar är spontana och sker de novo under gametogenes. I minoritetsfall uppstår den avvikande gameten från andra typer av händelser, såsom translokationer eller ojämna kromosomavsnitt.
På grund av problem med struphuvudet och nervsystemet som orsakas av tillståndet gråter drabbade barn som de hos små katter. Denna typ av gråt försvinner när barnet blir lite äldre.
På en fysisk nivå kan de ha huvud, små käkar och dregla mycket. Det mest relevanta fysiska tecknet på detta syndrom är dock inte synligt för blotta ögat. Det handlar om cerebellär hypoplasi, en medfödd störning av hjärnmorfogenes.
Under resten av livet kommer drabbade människor att ha problem med att mata (suga och svälja svårigheter), gå upp i vikt och växa. De kommer också att presentera allvarlig motorisk, intellektuell och talhämning.
På beteendemässig nivå uppvisar personer med detta syndrom vanligtvis vissa störningar som inkluderar hyperaktivitet, aggressivitet och "utbrott". De tenderar också att ha repetitiva rörelser. I mycket sällsynta fall kan individen uppvisa ett normalt utseende och beteende, förutom inlärningssvårigheter.
Berörda individer behöver ständig läkarvård, särskilt för behandlingar relaterade till motor- och talunderskott. Om hjärtproblem uppstår kommer kirurgi sannolikt att krävas.
Generna i det saknade fragmentet, inklusive hela den korta armen av kromosom 5, är i det hemizygota tillståndet. Det vill säga i endast en kopia från den andra kompletta kromosomen i paret.
Den genetiska sammansättningen av denna kromosom kommer därför att avgöra några av orsakerna till sjukdomen. Vissa kan förklaras av det bristande uttrycket av en muterad gen. Andra, tvärtom, på grund av effekten av gendosen härledd från förekomsten av en enda kopia av genen istället för två.
Några av de gener som bidrar till utvecklingen av sjukdomen genom genetisk dosering inkluderar TERT (för påskyndad telomerförkortning). Personer som drabbats av syndromet har brister i telomerunderhållet. Telomerförkortning är kopplad till uppkomsten av olika sjukdomar och tidigt åldrande.
Å andra sidan avbryter SEMA5A-genen i ett hemizygot tillstånd normal hjärnutveckling hos individer med deletioner i kromosom 5. För sin del verkar det hemizygota tillståndet för MARCH6-genen förklara den karakteristiska kattgråten hos de som drabbats av trisomi.
Autosomala monosomier är som regel alltid dödliga. Intressant är dock att X-kromosommonosomin inte är, eftersom många XO-embryon lyckas överleva..
Orsaken verkar ligga i rollen som X-kromosom i könsbestämning hos däggdjur. Eftersom kvinnorna av arten är XX och hanarna XY är det en oumbärlig kromosom. Y-kromosomen är endast nödvändig för att män ska vara sexuellt bestämda, inte för deras överlevnad.
X-kromosomen bär nästan 10% av den genetiska informationen hos människor. Uppenbarligen är deras närvaro inte ett alternativ; det är obligatoriskt. Dessutom är den alltid delvis närvarande. Det vill säga, hos män finns det bara en kopia av X.
Men hos kvinnor, funktionellt sett också. Enligt Lyon-hypotesen (redan bekräftad) hos kvinnor uttrycks endast en av X-kromosomerna. Den andra inaktiveras av genetiska och epigenetiska mekanismer.
I denna mening är alla däggdjur, män och kvinnor, hemizygota för X. XO-kvinnor också, men i ett annat tillstånd inte utan problem..
Det finns ingen bevisad orsak till syndromet hos 45, X karyotype-kvinnor. Turners syndrom drabbar 1 av 2500 levande kvinnor.
Därför är det en sällsynt aneuploidi jämfört med till exempel XXY- eller XXX-trisomier. I allmänhet är XO-graviditeter inte livskraftiga. Uppskattningsvis 99% av XO-graviditeter slutar med abort.
Det karaktäristiska fysiska kännetecknet för Turners syndrom är kort statur. XO-kvinnor är små vid födseln, upplever inte den explosiva tillväxt som är förknippad med puberteten och som vuxen når de högst 144 cm i höjd..
Andra somatiska egenskaper associerade med syndromet inkluderar medfödd hjärtsjukdom, såväl som njuravvikelser. Kvinnor som drabbats av Turners syndrom löper ökad risk för otitis media, högt blodtryck, diabetes mellitus, sköldkörtelstörningar och fetma..
IQ för XO-kvinnor motsvarar den för deras XX-kamrater. Det är dock möjligt att underskott kan observeras i rumslig orientering, i handskrift och i lösning av matematiska problem. De presenterar inte problem, till exempel i aritmetiska beräkningar, men de räknas.
Tal är normalt, men problem kan uppstå när otitis media inte behandlas. Många av dessa brister antas vara resultatet av minskad östrogenproduktion. Motorik kan också visa viss försening.
När det gäller kort statur kan kvinnor med Turners syndrom få injektioner med rekombinant tillväxthormon under barndomen. De kan förvänta sig att nå minst 150 cm höjd.
Hormonersättningsterapi bör inledas mellan 12 och 15 år för att säkerställa en korrekt övergång till tonåren och vuxenlivet. Denna terapi bör i de flesta fall förlängas för att förhindra för tidig kranskärlssjukdom och benskörhet.
Med de övriga villkoren är medicinsk rådgivning och övervakning avgörande under XO-kvinnors utveckling och vuxna tillstånd. Psykologisk rådgivning är också viktig, eftersom fysiska brister kan påverka din emotionella utveckling..
Monosomier upptäcktes och rapporterades först av Barbara McClintock 1929 från sitt arbete med majs. Som i majs har monosomier i andra diploida växter en större effekt än i polyploida växter.
Förlusten av en kromosom hos paret i en diploid växt ger upphov till genetiska obalanser som följaktligen förändrar enzymnivåerna. Således kan alla metaboliska vägar där de deltar påverkas..
Som en konsekvens förändras individens normala fenotyper. Å andra sidan är monosomics enkla att studera, eftersom deras hemizygot tillstånd gör genetisk analys av mutanter lättare..
Dessa växter är mycket användbara i grundläggande vetenskap, till exempel för att studera meios och kromosomsegregeringshändelser. Det har till exempel observerats att inte alla kromosomer i olika monosomer beter sig på samma sätt.
Allt detta kommer att bero på förekomsten av homologa regioner i kromosomer som inte nödvändigtvis är av rätt par. Inom tillämpad vetenskap är en specifik monosomal växt lättare att manipulera än en disomisk. Sedan kan du gå vidare till konventionella korsningar för att generera nya sorter (utan monosomi).
Ingen har kommenterat den här artikeln än.