'' Angelmans syndrom '' är en neurologisk utvecklingsstörning, kännetecknad av allvarlig utvecklingsfördröjning - intellektuell funktionshinder - tidigare var det känt som `` happy puppet syndrome '', eftersom de har en mycket karakteristisk beteendefenotyp: de ler ofta och skrattar, oavsett omständigheterna, de tycker om att "klappa" med sina små händer, de har plötsliga rörelser på grund av motoriska störningar, så de verkar speciellt glada, de är vanligtvis sällskapliga, även om de flesta inte utvecklar tal, etablerar de kommunikation: "deras mottagliga språk är mer solid, att hans uttrycksfulla språkkunskaper ".
Innehåll
Detta tillstånd drabbar ungefär en av 15 000 personer. Det anses vara en sällsynt neurogenetisk störning på grund av dess frekvens. Det är emellertid viktigt att det görs känt, eftersom de utgör cirka en befolkning på 500 tusen människor i världen: var och en representerar inte bara ett antal utan en individ i vårt samhälle, som har särskilda vårdbehov under hela sin livstid. När det gäller inkludering kan vi säga att i många länder måste olika aspekter ses över, inklusive i juridiska frågor för att ge dem: bättre utbildning och hälsa så långt det är möjligt, eftersom det är deras rätt. Föräldrarna till människor som lider av detta tillstånd har vanligtvis stora yrken ... Och också bekymmer:
”Många av oss är ensamma på vägen. En av mina största farhågor är att min hälsa, resurser eller mitt liv kommer att ta slut så att jag kan fortsätta ta hand om min son: vem kommer att älska honom och vem kommer att ta hand om honom? "
Cirka 80% av individerna med detta tillstånd är närvarande: mikrocefali, makroglossi (tungan sticker ut), de har djupblå ögon (sjunkna), blont hår och ljus hud; vilka är faktorer associerade med OCA2-genen, eftersom detta protein bidrar till hudpigmentering, såväl som ögon och hår. Människor med 'Angelmans syndrom' har vanligtvis ett stort leende, eftersom de ofta har en framträdande haka och en stor underkäke, denna funktion kallas: 'mandibular prognathia'. Trots det "ängliska" utseendet hos dessa barn är det värt att nämna att syndromet har sitt namn till en engelsk läkare som beskrev det: Harry Angelman (1973).
De utvecklar vanligtvis mag-tarmsjukdomar och förstoppning, så det är viktigt att ta hand om kvaliteten och kvantiteten på maten, såväl som vikten, eftersom en god aptit är ett annat typiskt kännetecken, vilket gör dem utsatta för övervikt och fetma. Det bör noteras att majoriteten uppvisar hypotoni eller muskelsvaghet, samt avvikelse från ryggraden eller skolios. såsom ökad risk för hjärt-kärlsjukdom.
Under de första levnadsmånaderna kan föräldrar märka en kranskapsdeformitet, barnets huvud verkar kortare, bredare och plattare på occipital nivå, detta kallas brachycephaly, andra av de mest synliga tecknen börjar utvecklas mellan 6 och 12 månader, föräldrar kan upptäcka en avmattning i huvudtillväxten under det första året av livet, liksom en fördröjning i utvecklingen av färdigheter som är specifika för deras kronologiska ålder och utvecklingsstadium, såsom: suga, äta, krypa, krypa och pratla, dessa kan fungera som viktiga "indikatorer" i neurokognitiv utveckling.
"De kommer alltid att ha särskilda behov. Det är inte ett alternativ för oss att ge sig över till sjukdom." Sonfader med AS
Deras livslängd är normal, även om den är komplex; andra tecken på tillståndet uppträder i tidig barndom. Människor med 'angelman syndrom' kommer att behöva stöd under hela livet för att möta grundläggande behov, så det är tillrådligt att ha primära, sekundära vårdgivare och de som behövs, eftersom fler människor går in i vården: föräldrar eller huvudvårdare kan vara lite lugnare.
Vissa familjer kan betala för vårdtjänster av denna typ ... Det är dock tillrådligt för primärvårdare att bygga sociala nätverk av stöd i sitt samhälle: ibland kan osjälvisk hjälp tas emot från de som förväntas minst, därför är vikten av att det finns medvetenhet om dessa frågor, eftersom de sensibiliserar en viss befolkning:
De nätverk som är vävda i samhället kan vara ett riktigt stöd, särskilt när de är sammanflätade genom medvetenhet och empati
Vilka är några av de vanligaste beteenden som personer med 'Angelmans syndrom' uppvisar? Enligt Rare Diseases Information Center (2018) tenderar mellan 80 och 99% av personerna med Angelmans syndrom att ha mycket drastiska beteendeförändringar, de kognitiva beteendestörningar de uppvisar motsvarar neuropsykiatriska störningar som måste behandlas ... "Han ständigt grät otröstligt, det var svårt eller ibland omöjligt att mata honom, det bröt verkligen mitt hjärta ".
Människor med 'Angelman syndrom' är 'mer aktiva' än det typiska barnet i deras ålder, de verkar ha nästan outtömlig energi, under dagen tenderar de att uppvisa hyperaktivitet och svårigheter att upprätthålla uppmärksamhet. "De verkar ha ett batteri inkluderat", för trots deras hypermotoriska beteende och deras utmaningar i gång på grund av ataxi har de uppenbarligen inte mycket behov av att vila eller sova så mycket.
Så nätterna är en stor utmaning för patienter och deras familjer eftersom deras sömnväckningscykler är onormala, människor med AS har onormal elektrisk aktivitet i hjärnbarken, de uppvisar våldsamma anfall som vanligtvis förekommer före 3 års ålder. Sömnstörningar och andra komplikationer som de har dagligen är försvagande för patienter och deras vårdgivare, eftersom de behöver kontinuerlig hjälp..
I allmänhet, i fall med 'Angelmans syndrom' finns det ingen historia om samma tillstånd i deras släktträd; slumpmässiga genetiska förändringar inträffar under dess tidiga embryonala utveckling. Den vanligaste etiologin är relaterad till problem i uttrycket av UBE3A, en gen som kodar för ubikvitinligas, vilket påverkar individens neurologiska utveckling..
Cirka mellan 65 och 75% av fallen med 'Angelmans syndrom' uppträder genom radering, en minoritet uppstår genom existerande: mutation, '' intrycksdefekt '' eller genom en uniparental dysonomi, det vill säga när två kopior av kromosom-15 hos föräldern, snarare än en från varje förälder. Kromosomal translokation eller omarrangering är den vanligaste orsaken.
Olika tester måste utföras innan diagnosen når, inklusive genetiska. Ibland förväxlar de 'Angelmans syndrom' med cerebral pares eller med vissa undertyper av autismspektrumstörning (ASD). En mycket fullständig utvärdering måste göras, det finns många instrument för att genomföra bedömningen, de är mycket hjälpsamma: Bayley Scale of Child Development-III, Preschool Language Scale (PLS-3, Preschool Language Scale) och VABS Test ( Vineland Adaptive Behavior Scales) eller Vineland Adaptive Behavior Scales.
Nuvarande behandlingar fokuserar på hantering av symtom, främst försöker minska dem eller ge lättnad om möjligt, särskilt de som är försvagande för patienten. Därför måste den kontaktas från flera discipliner, de kräver: genetiker, neurologer, psykiatriker, i de inledande stadierna och fram till tonåren föreslås det att man träffar pedopsykiatriker, som fokuserar på att behandla barn och ungdomar. Olika specialister bör konsulteras, beroende på deras obehag och behöver psykofarmakologisk behandling. Utsikterna utvecklas med framsteg inom molekylära terapier; emellertid hittills finns det inga behandlingar för den underliggande molekylära etiologin av sjukdomen.
De behöver intensiva terapier för att utveckla sina funktionella förmågor, varför de behöver psyko-pedagogisk vård, talterapeut och utför arbetsterapi. De flesta barn med 'Angelmans syndrom' gillar vatten till fascination, så detta element kan arbetas med i deras terapi. Inom konstterapi ger musikterapi med ljud, rytmer och rörelser som framkallar vatten och i närvaro av det den lekfulla aspekten och kan till och med fungera som en faktor för att följa behandlingen.
Det är vanligt att de manifesterar vissa sensoriska störningar, såsom "hög känslighet för värme", så att de kan dra nytta av sjukgymnastik och uppfriskande vattenaktiviteter med korrekt övervakning av en ansvarsfull vuxen. Simning är en mycket komplett sport, som hjälper dem att kanalisera all den extra energi de har, samtidigt som de ger flera fördelar till deras muskuloskeletala system. Det bör noteras att kognitiv beteendeterapi (CBT) har visat bra resultat när det gäller att hjälpa familjen och patienterna att hantera situationer de möter i det dagliga livet.
https://rarediseases.info.nih.gov/organisations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/
Ingen har kommenterat den här artikeln än.