De harlekinichtyos eller Harlequins syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som manifesteras av fjällande hyperkeratotiska skador på huden. Det är ett relativt allvarligt tillstånd som orsakar förändring av de normala dermatologiska egenskaperna.
Både deformiteten i ögonen och läpparna och de karakteristiska polygonala plattorna på den nyfödda kroppen liknar en harlekin, därav namnet den får. Första omnämnandet av denna sällsynta sjukdom gjordes av pastor Oliver Hart 1750. Denna religiösa gjorde en exakt beskrivning av de dermatologiska manifestationer som en nyfödd hade.
Iktyos omfattar en grupp av hudsjukdomar vars ursprung är genetiskt. Termen kommer från det grekiska ordet ichty -fish- på grund av de fjälliga skadorna. Den allvarligaste kliniska formen är just harlekinsyndromet.
Kliniska manifestationer inkluderar tjock, fjällig plackhyperkeratos med djupa spår i veck. Vad mer. Deformationer ses i ögonlocken, läpparna, näsan och öronen. Hudförändringen är så allvarlig att den påverkar regleringen av kroppsvärme, svettning och känslighet.
Huvudorsaken till harlekinichtyos är en genetisk defekt relaterad till transportörproteinet ABCA12. På grund av denna defekt transporteras lipider inte tillräckligt till huden. Det är en ärftlig autosomal recessiv sjukdom. Det är vanligt att man hittar en konsanguinitetsrelation mellan föräldrarna till barn med detta syndrom.
Förekomsten av detta tillstånd är mycket låg. Även om det inte finns något botemedel finns mediciner tillgängliga för att förbättra eller lindra symtomen..
Artikelindex
Dermatologiska manifestationer är det vanligaste fyndet i harlekinsyndrom. För det andra påverkas andra system av denna sjukdom.
Hudytan visar en generaliserad hyperkeratos, torrhet och tjock skalning. Hyperkeratos beror på överdriven keratinproduktion.
Den typiska lesionen är långsträckta eller polygonala hyperkeratotiska plack avgränsade av bildandet av djupa fåror i veckarna. Spåren - eller sprickor - är vanligtvis rodna och fuktiga
- Uttalad ectropion. Echtropion är ögonlockets yttre yta som förhindrar att de öppnas och stängs. Som en konsekvens utsätts ögat för torrhet och infektioner..
- Eclabius. Läpparnas kanter förblir på grund av ansiktshudens dragkraft och förhindrar deras rörelse. Munnen förblir öppen och begränsar amningen.
- Nasal hypotrofi, på grund av den lilla utvecklingen av näsan på grund av plattning av septum och deformiteten hos näsfenorna. Näsborrarna kan vara frånvarande eller blockerade.
- Atriell hypotrofi, vilket motsvarar missbildning i öronen. Öronen verkar tillplattade och illa definierade och hörselgången saknas eller blockeras av huden.
Normala kropps- och lemmarörelser är begränsade eller frånvarande. Hyperkeratos minskar hudens elasticitet och turgor och gör den till ett tjockt skal.
- Frånvaro av fingrar.
- Överflödiga fingrar (polydactyly).
- Hypotrofi av fingrar och lemmar.
- Spontana amputationer.
Svettkörtlarnas normala funktion äventyras av hudens tjocklek och i vissa fall finns det körtelatrofi. Detta gör att huden förblir torr och det finns ingen temperaturkontroll.
Däremot går vätska och elektrolyter förlorade genom sprickorna, vilket främjar hydroelektrolytobalanser
Hudens styvhet på bröstkorgsnivån orsakar begränsning av andningsrörelser. Det finns varierande grad av andningssvårigheter, även upp till andningssvikt.
- Dehydrering och förändring av elektrolyter på grund av exsudativa förluster från sprickor.
- Hypoglykemi på grund av otillräcklig näring.
- Undernäring.
- Ökad känslighet för infektioner på grund av hudförlust som en barriär.
- Förändrat medvetandetillstånd till följd av syrebrist, glukos eller infektion.
- Kramper orsakade av metaboliska störningar.
Harlekinichtyos har en hög sjuklighet hos nyfödda. För närvarande möjliggör behandling i rätt tid överlevnad av minst 50% av de drabbade och når vuxen ålder. Med korrekt behandling och vård observeras lossnande av kollodionen inom några veckor.
Nuvarande symptom, med vederbörlig uppmärksamhet, kan tillåta ett relativt normalt liv att utvecklas.
- Generaliserad erytroderma. Huden verkar rödaktig, som om den saknar epidermis.
- Peeling. Den onormala balansen i huden går förlorad, av denna anledning kvarstår en skalning som kan vara mild till svår.
- Keratoderma på handflator och sulor. Beroende på hudförändringar, kan förtjockning av händer och fötter, med sprickor och skalning observeras..
- Sprickor i veck.
Ectropion kvarstår i de flesta fall och kräver därför ögonskydd..
De skyddande och termoreglerande barriäregenskaperna hos huden förändras, vilket ger relaterade symtom..
- Predisposition för infektioner
- Förändrad svettning
- Förlust av elektrolyter.
- Förändring i reglering av kroppstemperatur, förutom förlust av elektrolyter, förändringar i svettning och
- Tillväxt- och utvecklingsstörningar, och av denna anledning kort statur.
- Deformitet i både öron och fingrar.
- Nedsatt nagelutveckling.
- Brist på kroppshår och hår eller alopeci.
Harlekinsyndrom är en autosomal recessiv genetisk störning. Föräldrar har inte nödvändigtvis sjukdomen, men de bär förändrade gener som orsakar iktyos.
Harlekinichtyos har föreslagits vara resultatet av en mutation av dessa gener. Dessutom observeras konsanguinitet hos föräldrarna till denna och andra typer av iktyos..
ABCA12-molekylen är ett protein kopplat till ATP-molekylen som ansvarar för transporten av lipider genom cellmembranet. De finns i cellerna som utgör huden, såväl som celler i lungorna, testiklarna och till och med fosterorganen..
En av huvudfunktionerna för ABCA12 är att transportera lipider till de lamellära granulerna som ger ceramider -epidermosid- som en beståndsdel i epidermis.
Genen som kodar för transportören ändras och ABCA12 kan inte fullgöra sin funktion korrekt. Dysfunktion, deformation eller frånvaro av lamellgranulat är en konsekvens av detta.
Lamellgranulat har en primär funktion i hudens sammansättning. Å ena sidan överför de ceramider till epidermis och å andra sidan underlättar de normal avskalning. Förändring eller brist på lamellgranulat ger en brist på avskalning och av barriären som förhindrar utträdande av vätskor genom huden.
Slutligen uttrycks ABCA12-mutationen i de dermatologiska symtomen som kännetecknar harlekinsyndrom..
Korrekt och snabb behandling av nyfödda med iktyos beror på dess utveckling och överlevnad. En serie åtgärder, mellan vård och mediciner, används för att garantera det nyfödda överlevnaden.
Spädbarn och vuxna kommer att få behandlingar för att hålla huden skyddad och ren, till följd av ihållande erytroderma.
- Förvaras i en steril miljö.
- Endotrakeal intubation.
- Applicera våta saltlösningar på huden. Dessutom är användningen av fuktgivande medel och mjukgörande medel indikerad..
- Infektionsförebyggande och därför användning av antibiotika.
- Intravenös vätske- och elektrolytersättning.
- Retinoider är en serie läkemedel relaterade till vitamin A med specifik verkan på tillväxten av hudceller. Isotretionin, förutom etretinat och dess derivat acitretin, är de mest använda retinoiderna.
- Förebyggande av keratit på grund av ektropion kräver salvor såväl som oftalmiska fuktgivare.
- Solskyddsmedel eller filter.
- Neutrala tvålar kräver emellertid ibland tvålersättningar eller syndet tvålar..
- Återfuktande och mjukgörande lotioner. Å andra sidan är användningen av topiska keratolytika indikerade vid deskvamation eller keratoderma.
- Beroende på graden av ektropion eller risken för okulär keratit kräver det användning av topiska lösningar eller salvor. Både konstgjorda tårar och fuktgivande salvor, förutom antibiotika, är de mest använda.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.