De Fahr syndrom det är en patologi av ärftligt genetiskt ursprung associerat med utvecklingen av hjärnförkalkningar. Denna störning kännetecknas främst av förekomsten av neurologiska och psykiatriska störningar. Några av dem är relaterade till försämringen av mentala funktioner, motoriska störningar eller beteendeavvikelser.
De specifika orsakerna till denna sjukdom är inte exakt kända. Vissa författare som Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban (2012) relaterar sin etiologi till en genetisk abnormitet som ligger på kromosom 14. Detta ger en bilateral och progressiv förkalkning av olika hjärnområden, speciellt ganglierna i basen och hjärnbarken..
Diagnosen av denna neurodegenerativa sjukdom bygger i grunden på användningen av neuroimaging-tester. Normalt är valfri teknik icke kontrast datoriserad axiell tomografi. Det finns inget botemedel mot Fahrs syndrom och det finns inte heller någon specifik behandling.
En symptomatisk och rehabiliterande medicinsk metod används vanligtvis. Prognosen för personer med Fahr-syndrom är dock dålig. Det är en sjukdom som ger en progressiv och inaktiverande försämring.
Artikelindex
Fahrs sjukdom är en degenerativ neurologisk störning som kommer att orsaka en systematisk försämring av kognitiva förmågor, motoriska färdigheter eller beteende. Dessutom kan det åtföljas av andra komplikationer som anfall..
I den medicinska litteraturen används en mängd olika termer för att hänvisa till denna sjukdom: primär familjär cerebral förkalkning, cerebral ferrocalcinosis, Fahr syndrom, cerbrovaskulär ferrocalcinosis, idiopatisk cerebral calcification, etc..
Termen Fahr syndrom används vanligtvis på ett begränsat sätt för att definiera en klinisk bild vars etiologi inte är klart definierad eller är associerad med metaboliska eller autoimmuna störningar.
För sin del används termen Fahrs sjukdom för att hänvisa till störningen orsakad av ett ärftligt genetiskt ursprung. I båda fallen är tecknen och symtomen associerade med närvaron av förkalkningar i olika hjärnregioner.
Fahrs sjukdom är en sällsynt neurologisk störning i allmänheten. Det klassificeras vanligtvis inom sällsynta sjukdomar.
Epidemiologiska analyser associerar dess förekomst till en siffra på mindre än 1 fall per miljon människor världen över. Normalt tenderar dess förekomst att öka med ökande ålder.
Den typiska uppkomsten av denna sjukdom är mellan tredje och femte decenniet av livet. Dessutom har två toppar med maximal incidens identifierats:
Fahrs sjukdom definieras i grunden av närvaron och utvecklingen av neurologiska och psykiatriska störningar. Vi kommer att beskriva några av de vanligaste nedan:
Författare som Lacoma Latre, Sánchez Lalana och Rubio Barlés (2016) definierar Fahrs sjukdom som ett syndrom av obestämd eller okänd etiologi som är associerad med utvecklingen av bilaterala förkalkningar i olika hjärnregioner.
Men andra som Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos och Barrios Ayola (2015) hänvisar till ett ärftligt genetiskt ursprung som förekommer utan förekomsten av andra typer av infektiösa, traumatiska, toxiska faktorer, biokemiska eller systemisk.
Dess ursprung är relaterat till en genetisk förändring lokaliserad på kromosom 14 (Oviedo Gamboa och Zegarra Santiesteban, 2012) och associerad med SLC20A2-genen.
Denna gen är främst ansvarig för att tillhandahålla biokemiska instruktioner för tillverkning av en typ av protein. Det har en viktig roll i den organiska regleringen av fosfatnivåer, bland andra funktioner.
Vissa kliniska studier, såsom Wang et al. (2012), har associerade mutationer i SLC20A2-genen och det kliniska förloppet av Fahrs syndrom i olika familjer.
Dessutom har andra typer av genetiska abnormiteter relaterade till Fahr-syndrom identifierats: mutationer i PDGF- och PDGFRB-genen.
Diagnosen av Fahrs sjukdom kräver en kombination av en neurologisk och psykiatrisk undersökning. När det gäller den neurologiska undersökningen baseras det grundläggande ingreppet på utförandet av en datoriserad tomografi.
Denna typ av neuroimaging-teknik gör det möjligt för oss att identifiera närvaron och platsen för hjärnkalkningar. En neuropsykologisk utvärdering är nödvändig för att specificera hela spektrumet av kognitiva och psykomotoriska störningar och abnormiteter.
Den typ av neuropsykologiska tester som kan användas är bred, vanligtvis beroende på val av professionell. Några av de mest använda är: Wechler Intelligence Scale for adults (WAIS), Rey's Complete Figure, Stroop Test, TMT Trace Test, etc..
Dessutom åtföljs all denna utvärdering av en psykologisk och psykiatrisk utvärdering för att identifiera förändringar relaterade till humör, uppfattning om verkligheten, beteendemönster etc..
Det finns inget botemedel ännu för Fahrs syndrom.
Grundläggande medicinska ingrepp riktar sig mot behandling av medicinska symtom och komplikationer: farmakologisk behandling av kramper, kognitiv rehabilitering av nedsatt mental förmåga eller fysisk rehabilitering av motoriska komplikationer.
Även om det finns experimentella terapier rapporterar de vanligtvis inte betydande fördelar.
Den kognitiva, fysiska och funktionella nedgången är exponentiell. Denna sjukdom utvecklas vanligtvis mot totalt beroende och den oundvikliga döden hos den drabbade personen.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.