De goldenhar syndrom det är en av de vanligaste kraniofacial missbildningarna. På klinisk nivå kännetecknas denna patologi av utveckling och presentation av en triad av förmaks-, ögon- och ryggradsförändringar.
Det kan också orsaka andra typer av sekundära patologier, såsom hjärt-, urinvägs-, trakeopulmonala komplikationer, intellektuell funktionshinder och fördröjd piskomotorisk utveckling..
För närvarande är den specifika orsaken till Goldenhars syndrom inte känd, men det har varit relaterat till faktorer associerade med intrauterint trauma, exponering för miljöfaktorer, genetiska förändringar, bland andra..
När det gäller diagnosen är det möjligt att utföra den i fosterskedet genom tidig och transvaginal ultraljud, medan i den neonatala fasen används klinisk bedömning och olika laboratorietester främst genom oftalmologisk, auditiv eller neurologisk undersökning..
Slutligen fokuserar behandlingen av Goldenhars syndrom i de tidiga stadierna vanligtvis på livsuppehållande medicinska ingrepp. I de senare stadierna är den baserad på korrigering av kraniofacial missbildningar och andra medicinska komplikationer genom deltagande av ett tvärvetenskapligt team..
Denna patologi medför viktiga estetiska och funktionella komplikationer. Även om de drabbade uppnår en optimal livskvalitet, med en funktionell kommunikation och adekvat social utveckling.
Artikelindex
Denna patologi beskrevs ursprungligen av Von Arlt 1941. Det var dock först 1952 då Goldenhar klassificerade det som en oberoende patologi genom den kliniska beskrivningen av tre nya fall..
Slutligen identifierade Golin och hans team (1990) definitivt Goldenhars syndrom som en typ av okulär-atriell-vertebral dysplasi.
Goldenhars syndrom är en patologi som kännetecknas av en bred grupp av kraniofacial missbildningar och deformationer, av okänd etiologi och medfödd eller intrauterin ursprung..
Dessutom kategoriserar olika författare Goldenhars syndrom som en polyformativ patologi, det vill säga en gruppering av anomalier och förändringar med ett patogent förhållande till varandra, men utan att representera en invariant sekvens i alla fall..
Specifikt finns det i denna patologi en onormal eller defekt utveckling av de anatomiska strukturerna som härrör under den embryonala utvecklingen av den första och andra brakialbågen..
Brakialbågarna är embryonala strukturer genom vilka ett brett utbud av komponenter, organ, vävnader och strukturer härleds under fostrets utveckling..
Sex brachialbågar kan urskiljas som ger upphov till de olika strukturerna som utgör huvudet och nacken, och specifikt till mandibulär struktur, trigeminusnerven, ansiktsnerven, ansikts muskulatur, glossofaryngeal nerv, olika muskulös komponenter i struphuvudet, matstrupen etc..
Under graviditeten kan förekomsten av olika patologiska faktorer leda till en defekt utveckling av dessa embryonala komponenter, vilket orsakar kranio-ansikts- och ryggradsmissbildningar som är karakteristiska för Goldenhars syndrom..
Goldenhars syndrom anses vara en sällsynt eller sällsynt sjukdom med sporadiskt utseende. Men inom de störningar som uppstår med kraniofacial missbildningar är det den näst vanligaste sjukdomen.
Även om statistiska data om denna patologi inte är rikliga, uppskattas det att den utgör en förekomst nära 1 fall per 3500-5600 nyfödda.
Dessutom är denna sjukdom närvarande från födseln på grund av dess medfödda natur och förekommer oftare hos män..
Den könsrelaterade presentationshastigheten är 3: 2, med en betydande manlig förkärlek.
Främst på grund av den symtomatologiska komplexiteten presenterar Goldenhars syndrom en mycket heterogen klinisk kurs.
Därför är uttrycket för denna patologi mycket varierande bland de drabbade, kännetecknat av närvaron av milda eller knappt tydliga manifestationer, ett komplext och allvarligt medicinskt tillstånd.
Goldenhars syndrom kännetecknas av utvecklingen av missbildningar och abnormiteter på kranio-ansiktsnivå. Dessa påverkar företrädesvis ensidigt, i en högre proportion till kroppens yta.
Nedan kommer vi att beskriva några av de vanligaste kliniska manifestationerna hos personer med Goldenhars syndrom:
I allmänhet är förändringarna som förekommer i detta område i grunden relaterade till kraniofacial mikrosomi. Det vill säga med ett brett urval av abnormiteter som påverkar bildandet av skalle och ansikte och som i grunden kännetecknas av asymmetri och förändring i storleken på deras strukturer.
Dessutom visas andra typer av manifestationer som:
- Bifid skalle: Denna term avser närvaron av defekter i stängningen av neuralröret, en embryonstruktur som leder till bildandet av olika hjärn-, rygg- och kranialstrukturer. I det här fallet kan en spricka ses i kranialbenstrukturen som kan leda till meningeal- eller nervvävnadsexponering..
- Mikrocefali: den här termen avser en onormal utveckling av kranialstrukturen på global nivå, med en mindre storlek eller huvudomkrets än förväntat för den drabbade personens kön och kronologiska åldersgrupp.
- Dolichocephaly: i vissa drabbade är det också möjligt att identifiera en långsträckt och smalare kranialkonfiguration än vanligt.
- Plagiocefali: Det är också möjligt att i vissa fall observera en onormal utplattning av den bakre delen av skallen, särskilt strukturerna på höger sida. Dessutom är det möjligt att en förskjutning av resten av strukturerna mot dess framsida.
- Mandibulär hypoplasi: mandibulär struktur påverkas också signifikant, utvecklas ofullständigt eller delvis och ger upphov till andra typer av orala och ansiktsförändringar.
- Ansiktsmuskulär hypoplasi: ansiktsmuskulaturen är väsentlig för kontrollen av uttryck och olika motoriska aktiviteter relaterade till kommunikation, ätande eller blinkande. Individer med Goldenhars syndrom kan utveckla det delvis, så att en stor del av deras funktioner kan bli allvarligt nedsatt och påverkad..
Förekomsten av abnormiteter relaterade till öronstrukturen och hörselfunktionen är en annan av de karakteristiska egenskaperna hos Goldenhars syndrom:
- Anotia och mikrotia: en av de centrala fynden i denna patologi är den totala frånvaron av öronutveckling (anotia) eller den partiella och defekta utvecklingen av dessa (mikrotia), som kännetecknas av närvaron av en missbildad hudbilaga.
- Asymmetri i hörselgången: det är vanligt att strukturerna som utvecklas från öronen gör det asymmetriskt i var och en av dem.
- Hörselnedsättning: strukturella och anatomiska förändringar försämrar hörselskärpan hos de flesta drabbade, så det är möjligt att identifiera utvecklingen av bilateral dövhet.
Förutom de patologier som beskrivs ovan är ögonen en annan av ansiktsområdena som påverkas under det kliniska förloppet av Goldenhars syndrom:
- Anoftalmia och mikroftalmi: Det är också ofta att det finns fall av total frånvaro av utvecklingen av båda eller ena ögonbollarna (anophthalmia). Dessutom kan de utvecklas med en onormalt liten volym (mikroftalmi)..
- Okulär asymmetri: normalt är ögonkontaktens struktur och ögonen vanligtvis olika på båda sidor.
- Nystagmus- onormala ögonrörelser kan förekomma, kännetecknade av ofrivilliga och snabba spasmer.
- Kolobom: denna term avser en okulär patologi som kännetecknas av ett hål eller en slits i irisen.
- Neoplasmer: det är också möjligt att tumörmassor utvecklas på okulär nivå som väsentligt påverkar funktionaliteten och den visuella effektiviteten.
- Makrogtomi: trots att mandibulär struktur kan utvecklas delvis, hos individer som påverkas av denna patologi är det möjligt att identifiera en överdriven utveckling av munhålan normalt.
- Förskjutning av spottkörtlarna: körtlarna som ansvarar för salivproduktionen, och därför för den kontinuerliga hydratiseringen av de orala strukturerna, kan förskjutas mot andra områden som hindrar deras effektiva funktion.
- Palatal hypoplasi: gommen är vanligtvis en av de mest drabbade strukturerna, och presenterar en ofullständig utveckling som kännetecknas av närvaron av sprickor eller fistlar.
- Dental missbildningar: tändernas organisation är vanligtvis dålig, i många fall kan det göra det svårt att formulera språk eller till och med äta.
Ben- och muskelstrukturen i resten av kroppen kan också förändras under det kliniska förloppet av Goldenhars syndrom. Några av de vanligaste patologierna inkluderar:
- Skolios: avvikelse och krökning av ryggraden i benstrukturen.
- Spinalfusion eller hypoplasi: ben- och muskelstrukturen som omger ryggraden tenderar att utvecklas delvis eller ofullständigt, vilket orsakar viktiga komplikationer relaterade till att stå och gå.
- Klubbfot: en deformation i fötterna kan uppträda kännetecknad av en patologisk vridning av sulan och fotens spets mot insidan av benen, i ett tvärgående plan.
Som vi noterade i den ursprungliga beskrivningen har den exakta orsaken eller orsakerna till denna typ av kraniofacial missbildning ännu inte upptäckts..
Den medicinska litteraturen hänvisar till närvaron av faktorer relaterade till exponering för patologiska miljöfaktorer, trauma och intrauterina blodavbrott eller genetiska förändringar.
Författare som Lacombe (2005) associerar denna patologi med olika tillstånd:
- Defekt utveckling av mesoderm, embryonstruktur.
- Förtäring av kemikalier, såsom läkemedel och droger (retinsyra, kokain, tamoxifen, etc.).
- Exponering för miljöfaktorer som herbicider eller insektsmedel.
- Utveckling av graviditetsdiabetes och andra typer av patologier.
Under det embryonala eller prenatala stadiet är det redan möjligt att identifiera förekomsten av denna patologi, främst genom graviditetsstyrning ultraljud.
Vid klinisk misstanke är det också möjligt att använda transvaginal ultraljud, vars effektivitet kan ge tydligare data om fysiska missbildningar.
I den nyfödda fasen används vanligtvis magnetisk resonanstomografi eller datortomografi för att bekräfta kraniofaciala och muskuloskeletala förändringar..
Dessutom är det viktigt att i detalj utvärdera alla orala och oftalmologiska förändringar etc. för att utforma bästa möjliga medicinska ingrepp.
Även om det inte finns något botemedel mot Goldenhars syndrom, kan en mängd olika medicinska metoder användas för att förbättra symtom och medicinska komplikationer..
I allmänhet, efter födseln, fokuserar alla interventioner på stödåtgärder och överlevnadskontroll av den drabbade personen, näringsämnen, andningsvägar, symptomkontroll etc..
Därefter, när alla individuella kliniska egenskaper har utvärderats och utvärderats, utformas ett tvärvetenskapligt medicinskt ingripande med samarbete mellan yrkesverksamma från olika områden: plast, maxillofacial, ortopedisk kirurgi, ögonläkare, tandläkare etc..
Alla ingripanden är främst inriktade på att korrigera kraniofaciala avvikelser på en estetisk och funktionell nivå.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.