De morris syndrom, Även kallat androgen insensitivity syndrom (AIS) eller testikulär feminisering, det är ett genetiskt tillstånd som påverkar sexuell utveckling. Individerna som lider av det genetiskt är manliga, det vill säga de har en X- och en Y-kromosom i varje cell. Kroppsformen överensstämmer emellertid inte med könen.
För att en manlig fenotyp ska utvecklas måste det inte bara finnas vissa nivåer av manliga hormoner (testosteron) i blodet; Det är också nödvändigt att androgenreceptorerna som fångar upp dem fungerar korrekt.
Vad som händer i detta syndrom är att det finns ett underskott i dessa receptorer och det är därför kroppens vävnader inte absorberar tillräckligt med testosteron för att utveckla en manlig form.
Således föds dessa individer med uppenbara kvinnliga könsorgan och växer vanligtvis upp som flickor. När de når puberteten utvecklas sekundära kvinnliga egenskaper (breddning av höfterna, hög röst, ökat fett) och bröst. Men de inser att menstruation inte förekommer, eftersom de inte har livmodern. Dessutom har de brist på hår i armhålorna och i pubis (eller är frånvarande).
Artikelindex
Morris syndrom upptäcktes 1953 av forskaren och gynekologen John McLean Morris (därav namnet). Efter att ha observerat 82 fall (två var hans egna patienter) beskrev han "testikulär feminiseringssyndrom".
Morris trodde att det berodde på att testiklarna hos dessa patienter producerade ett hormon som hade en feminiserande effekt, men det är nu känt att det beror på androgeners bristande verkan i kroppen.
När det nödvändiga testosteronet inte absorberas tenderar kroppen att utvecklas till feminina karaktärer. Oavsett att testosteronnivåerna ökas ligger problemet i att kroppen inte fångar den. Av denna anledning används termen "androgenresistens" mer allmänt idag..
Vi kan också hitta Morris syndrom begreppsmässigt som manlig pseudohermaphroditism.
Enligt Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado och Formoso Martín (2012); Morris syndrom uppskattas förekomma hos en av 20 000 till 64 000 manliga nyfödda. Siffran kan till och med vara högre om de fall som ännu inte diagnostiserats eller som inte begär medicinsk hjälp räknas.
Morris syndrom anses vara den tredje orsaken till amenorré efter gonadal dysgenes och frånvaro av slidan vid födseln.
Det finns ingen enstaka grad av androgenkänslighet, men syndromets egenskaper beror på nivån av androgenreceptorbrist.
Således kan det finnas färre dihydrotestosteronreceptorer än vanligt och få mindre testosteron än nödvändigt, eller det kan finnas fall där receptordefekten är total.
De tre klassiska typerna av androgenkänslighet (AIS) är:
- Mild androgenkänslighetssyndrom: Manliga yttre könsorgan.
- Partiellt androgenkänslighetssyndrom: delvis maskuliniserade könsorgan.
- Komplett androgenkänslighetssyndrom: könsorgan.
Morris syndrom faller inom det senare, eftersom det finns fullständig androgenresistens där patienter föds med kvinnliga yttre könsorgan.
I ofullständiga former kan olika nivåer av manliga och kvinnliga egenskaper förekomma såsom klitoromegali (klitoris större än normalt) eller partiell förslutning av den yttre slidan..
Individer med Morris syndrom kommer inte att manifestera symtom i barndomen. Faktum är att de flesta får diagnosen när de går till specialisten på grund av att menstruationen inte förekommer.
De egenskaper som vanligtvis finns är följande:
- 46 XY-karyotyp, som är associerad med manligt kön.
- De yttre könsorganen har ett feminint utseende, men med hypoplasi av labia majora och minora. Detta innebär att läpparna inte är helt utvecklade, eftersom de är mindre..
- Trots att de har normala yttre könsorgan är slidan grund och slutar i en blind återvändsgränd. Det vill säga den är inte ansluten till livmodern eftersom den oftast inte har bildats.
- Äggstockar är ibland frånvarande eller försvagade.
- De har vanligtvis oskedda testiklar som finns i ljumsken, buken eller blygdläpparna. Ibland finns testiklarna i en ljumskbråck som kan kännas vid fysisk undersökning.
Dessa testiklar är normala innan de når puberteten, men efter puberteten är seminiferous tubules mindre och spermatogenes inträffar inte..
- Vid puberteten utvecklas normala sekundära kvinnliga sexuella egenskaper till ett fullständigt kvinnligt utseende. Detta beror på effekten av östradiol, ett kvinnligt könshormon som produceras i olika delar av kroppen..
Ett utmärkande drag hos syndromet är att de inte har hår i armhålorna eller pubis, eller så är det väldigt lite.
- Frånvaro av menarche (den första menstruationen).
- Testosteronnivåer i blodet är typiska för män, men eftersom androgenreceptorer inte fungerar korrekt kan manliga hormoner inte göra sitt jobb..
- Naturligtvis orsakar denna sjukdom infertilitet.
- Om det inte ingrips är svårigheter i sexuella relationer vanliga, såsom penetrationsproblem och dyspareuni (smärta).
- En minskning av bentätheten har konstaterats hos dessa patienter, vilket kan bero på androgeners påverkan..
- Om testiklarna inte avlägsnas finns det en ökad risk för maligna bakteriecelltumörer med ökande ålder. I en studie har risken uppskattats till 3,6% vid 25 år och 33% vid 50 år (Manuel, Katayama & Jones, 1976).
Morris syndrom är ett ärftligt tillstånd med ett X-länkat recessivt mönster, vilket innebär att den muterade genen som orsakar syndromet ligger på X-kromosomen..
Det förekommer oftare hos män än kvinnor, eftersom kvinnor behöver mutationer på båda kromosomerna (XX) för att presentera störningen. Istället kan män utveckla den med en mutation på sin X-kromosom (de har bara en).
Således kan kvinnor bära den muterade genen, men inte ha syndromet. Det verkar faktiskt att ungefär två tredjedelar av alla fall av androgenresistens ärvs från mödrar som har en förändrad kopia av genen på en av sina två X-kromosomer..
De andra fallen beror på en ny mutation som tycks förekomma i moderns ägg vid tidpunkten för befruktningen eller under fostrets utveckling (Genetics Home Reference, 2016).
Mutationerna av detta syndrom finns i AR-genen, som är ansvarig för att skicka instruktioner för utveckling av AR (Androgen Receptor) -proteiner. Dessa är de som förmedlar effekterna av androgener i kroppen.
Receptorerna fångar upp manliga könshormoner som testosteron och skickar dem till de olika cellerna för normal manlig utveckling..
När denna gen ändras, som förekommer i Morris syndrom, kan både kvantitativa (antal receptorer) och kvalitativa (onormala eller funktionsfel receptorer) underskott av androgenreceptorer uppstå.
På detta sätt svarar cellerna inte på androgener, det vill säga manliga hormoner träder inte i kraft. Därför hindras utvecklingen av penis och andra typiska egenskaper hos hanen, och en kvinnlig utveckling ges..
Specifikt aromatiseras testosteronet som finns hos dessa individer (transformeras av aromatasenzymet) till östrogen, ett könshormon som är orsaken till det kvinnliga utseendet i Morris syndrom..
Vissa manliga egenskaper utvecklas eftersom de inte är androgenberoende. Till exempel bildas testiklarna på grund av SRY-genen närvarande på Y-kromosomen..
Diagnosen av Morris syndrom ställs vanligtvis efter puberteten, eftersom dessa patienter vanligtvis inte märker några symtom innan det. Det är dock ett syndrom som är svårt att diagnostisera, eftersom utseendet är helt kvinnligt och tills en genomsökning av bäckenområdet eller en kromosomstudie utförs, upptäcks inte problemet..
Om Morris syndrom misstänks kommer specialisten att göra en diagnos baserad på:
- Fullständig klinisk historia för patienten, eftersom det är viktigt att han inte har presenterat menstruation.
- Fysisk undersökning som kan baseras på Tanner Scale, som är en som återspeglar nivån på sexuell mognad. I detta syndrom bör det vara normalt i brösten, men mindre i könsorganen och håret i armhålorna och pubis.
Quigley Scale, som mäter könsorganens maskulinitet eller femininitet, kan också användas. Tack vare detta index är det också möjligt att skilja mellan de olika typerna av androgenkänslighet.
- Gynekologisk ultraljud: bilder av de inre könsorganen erhålls genom ljudvågor. Livmodern eller äggstockarna ses ofta inte, men testiklarna kan finnas i ett närliggande område. Slidan är vanligtvis kortare än normalt.
- Hormonala studier: genom ett blodprov är det bekvämt att utforska testosteronnivåer (i Morris syndrom är de höga och liknar manliga nivåer), Follikelstimulerande hormoner (FSH), luteiniserande hormoner (LH) eller östradiol (E2).
- Kromosomstudie: de kan göras genom ett blodprov, hudbiopsi eller något annat vävnadsprov. I detta syndrom bör resultatet vara en 46 XY-karyotyp.
I historien har det uppstått konflikter när man beslutar när och hur man ska avslöja en diagnos av Morris syndrom för den drabbade personen. I antiken doldes det ofta av läkare och släktingar, men uppenbarligen har detta en ännu mer negativ inverkan på personen.
Trots det dilemma det genererar måste vi försöka se till att patienten får informationen i en empatisk och avslappnad miljö och svara på alla deras bekymmer.
Det finns för närvarande ingen metod för att korrigera androgenreceptorbristen i Morris syndrom. Men det finns andra ingrepp som kan utföras:
Innan operation övervägs görs ett försök att öka storleken på slidan med utvidgningsmetoder. Detta rekommenderas att genomföras efter puberteten.
Eftersom slidan är elastisk består denna terapi av införande och rotation av ett fallformat föremål flera gånger i veckan i några minuter, detta är progressivt.
Testiklarna måste tas bort hos patienter med Morris syndrom, eftersom de tenderar att utveckla maligna tumörer (karcinom) om de inte avlägsnas. Det är viktigt för en god prognos att de extraheras så snart som möjligt.
Det är viktigt hos dessa patienter att de får psykologisk behandling, eftersom detta syndrom kan orsaka betydande missnöje med kroppen själv. Genom denna typ av intervention kommer personen att kunna acceptera sin situation och leva ett liv så tillfredsställande som möjligt och undvika social isolering.
Du kan till och med arbeta med familjeband så att familjen stöder och bidrar till patientens välbefinnande..
För den minskade bentätheten som är typisk för dessa patienter rekommenderas kalcium- och vitamin D-tillskott. Motion kan också vara mycket fördelaktigt..
I mer allvarliga fall kan användning av bisfosfonater, läkemedel som hämmar benresorption, rekommenderas..
Om utvidgningsmetoder inte har varit effektiva kan ombyggnad av en funktionell vagina vara ett alternativ. Förfarandet kallas neovaginoplasty, och för rekonstruktion används hudtransplantat från tarmen eller buccal mucosa.
Efter operationen är dilatationsmetoder också nödvändiga..
Försök har gjorts att administrera östrogen till dessa patienter för att lindra bristen på bentäthet, men detta verkar inte ha den önskade effekten på alla.
Å andra sidan har androgener administrerats efter avlägsnandet av testiklarna (eftersom det finns en signifikant nedgång i deras nivå). Androgener verkar bibehålla en känsla av välbefinnande hos patienter.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.