De Ohtahara syndrom, Även känd som epileptisk encefalopati i tidig barndom, det är en typ av epilepsi som kännetecknas av spasmer, kramper som är resistenta mot terapeutiska tillvägagångssätt och svår psykomotorisk retardation. Denna typ av epilepsi kännetecknas av att vara en av de tidigaste, som uppträder under de första månaderna av livet, och att den också är en av de minst vanliga.
På etiologisk nivå kan denna patologi orsakas av olika händelser, inklusive blödningar, hjärtinfarkt, kvävning eller strukturella förändringar på hjärnnivå. Men i mer än 60% av fallen kan en specifik orsak inte identifieras.
När det gäller diagnosen, i närvaro av anfall och klinisk misstanke om epilepsi, används vanligtvis olika diagnostiska tester, såsom datoriserad axiell tomografi (CT) eller elektroencefalografi (EEG).
Å andra sidan, när det gäller behandling, har de olika metoderna vanligtvis inte positiva resultat, doser av vitamin B1, valproinsyra, vigabatrin, ketogen diet, etc. används vanligtvis..
I allmänhet tenderar barn med Ohtahara-syndrom att ha en dålig medicinsk prognos och dör på kort tid. Det finns dock fall där de överlever och utvecklas till West-syndromet..
Artikelindex
Ohtahara syndrom är en typ av epileptisk encefalopati, av varierande ursprung och beroende på ålder, och presenterar sina första kliniska manifestationer under prenatalperioden..
Epilepsi är en typ av neurologisk patologi som främst påverkar centrala nervsystemet. I de flesta fall är det en sjukdom med en kronisk kurs som kännetecknas av utveckling av anfall eller epileptiska anfall..
Dessa händelser, resultatet av onormal hjärnaktivitet, kännetecknas av perioder med ovanliga känslor och beteenden, muskelspasmer, beteende, till och med medvetslöshet..
Dessutom anses epilepsi vara en av de vanligaste neurologiska störningarna över hela världen. Cirka 50 miljoner människor lider av epilepsi över hela världen, men Ohtahara syndrom eller barndomsepileptisk encefalopati är en sjukdom med låg förekomst i allmänheten.
I fallet med denna patologi används termen encefalopati specifikt för att hänvisa till olika störningar som förändrar hjärnans funktion och struktur.
Vissa författare, såsom Aviña Fierro och Herández Aviña, definierar epileptisk encefalopati som en uppsättning svåra paroxysmala anfallssyndrom som vanligtvis börjar sin kliniska kurs i de första ögonblicken av livet eller under tidig barndom och som tenderar att utvecklas mot otålig epilepsi som utvecklas snabbt mot den drabbade personens död.
Således beskrev Ohtahara och hans arbetsgrupp 1976 en typ av epileptisk encefalopati med en tidig debut och relaterad till andra syndrom som Lennox-Gastaut och West syndrom..
På samma sätt bekräftade Clark 1987 genom analysen av 11 fall, egenskaperna hos denna sjukdom och kallade det Ohtahara syndrom. På detta sätt definierades West-syndromet genom följande egenskaper:
Slutligen var det inte förrän 2001 då International League Against Epilepsi inkluderade Ohtahara syndrom som en specifik medicinsk enhet, klassificerad inom de epileptiska encefalopatier som förekommer hos barn..
Epilepsi är en av de vanligaste neurologiska patologierna, cirka 50 miljoner människor drabbas över hela världen (Världshälsoorganisationen, 2016). Specifikt har olika studier uppskattat dess förekomst till cirka 4-10 fall per 1000 invånare..
Ohtahara syndrom är en sällsynt typ av epilepsi i allmänheten, dessutom finns det få fall publicerade i kliniska rapporter, med en högre andel fall i den kvinnliga befolkningen..
Ur epidemiologisk synpunkt betraktas därför Ohtahara syndrom som en sällsynt sjukdom, dess prevalens har uppskattats till cirka 0,2-4% av alla epilepsier hos barn..
Det grundläggande kännetecknet för Ohtahara syndrom är presentationen av anfall eller epileptiska anfall. Normalt är krampanfallen av tonisk typ, men de myokloniska är också ofta.
I allmänhet varierar symtomen vid epileptiska anfall beroende på den specifika etiologiska orsaken och den individuella kliniska förloppet, eftersom de hos vissa människor verkar vara frånvarande i några sekunder, men andra har starka muskelryck.
Specifikt, beroende på den strukturella expansionen och källan till epileptisk urladdning, kan epileptiska händelser klassificeras som generaliserade och fokala..
I fallet med Ohtahara syndrom generaliseras krampanfallen vanligtvis, det vill säga den onormala neuronala urladdningen påverkar hela eller en bra del av hjärnområdena.
Även om det finns olika typer av generaliserade anfall (frånvaro anfall, tonic, atonic, clonic, myclonic och tonic-clonic anfall), är de vanligaste i Ohtahara syndrom tonic och myclonic:
- Tonic anfall: I detta fall kännetecknas epileptiska anfall av utvecklingen av onormalt ökad muskeltonus, det vill säga betydande muskelstyvhet, särskilt i extremiteterna och ryggen. Muskelförändring får i många fall den drabbade personen att falla.
- Myokloniska anfall: i detta fall kännetecknas epileptiska anfall av närvaron av starka muskelryck i benen och armarna.
Dessutom kännetecknas detta kardinalsymptom av dess otrevliga natur, i de flesta fall fungerar de klassiska farmakologiska och kirurgiska tillvägagångssätten som används vid behandling av epilepsi vanligtvis inte i Ohtahara syndrom..
När det gäller början av de kliniska manifestationerna av Ohtahara-syndromet börjar epileptiska anfall och anfall vanligtvis manifestera sig i de tidiga stadierna av livet..
Specifikt börjar tonic-myokloniska anfall vanligtvis dyka upp under de första tre månaderna av livet, men i vissa tidiga fall är det redan uppenbart bara tio dagar efter födseln.
Efter en händelsefull födelse och normal utveckling under de första ögonblicken i livet tenderar krampanfall att visas akut och plötsligt.
Således varar dessa tonic-myokloniska händelser vanligtvis cirka 10 sekunder och kan dessutom inträffa under sömnfasen eller under dagen i ett vaknande tillstånd..
Normalt, på grund av medicinska komplikationer och utvecklingen av en allvarlig neurologisk påverkan (struktur och funktionell), tenderar det kliniska förloppet av Ohtahara syndrom att utvecklas till en dålig till dålig medicinsk prognos..
De flesta människor med Ohtahara syndrom dör i tidig barndom, men i andra fall utvecklas detta medicinska tillstånd till West-syndrom..
Barn med Ohtahara syndrom uppvisar en generaliserad underutveckling av hjärnhalvorna som ett resultat av epileptiska händelser och urladdningar.
Som en konsekvens av detta kommer många av de drabbade att visa en betydande fördröjning i psykomotorisk utveckling, särskilt accentuerad i förvärvet av ny kapacitet och motoriska färdigheter under tidig barndom..
Dessutom, när denna medicinska enhet utvecklas till West-syndrom, kan något av följande läggas till de ovannämnda symptomen:
- Infantila spasmer: kroppsryck som kännetecknas av total böjning, styvhet i armar och ben och svängningar i ländryggen.
- Hyparytmi: Denna händelse definieras som ett helt oordningligt cerebralt elektriskt urladdningsmönster, som kännetecknas av urladdningar av långsamma vågor, spikar och skarpa vågor med en total frånvaro av halvklotisk synkronisering.
- Regression av motorik: Förutom att det finns en markant svårighet att skaffa sig vissa färdigheter relaterade till muskulär koordination eller kontroll av frivilliga rörelser, kan det vid många tillfällen förlora förmågan att le, hålla huvudet, stå upprätt eller sitta.
- Muskelförlamning: utvecklingen av diplegia, quadriplegia eller tetraplegia är möjlig.
- Mikrocefali: utveckling av en minskad huvudomkrets jämfört med individer i samma åldersgrupp och kön.
Etiologin för epileptiska encefalopatier, såsom Ohtahara syndrom, är mycket varierande.
Några av de vanligaste inkluderar dock närvaron eller utvecklingen av strukturella förändringar i centrala nervsystemet (CNS), metaboliska patologier eller genetiska förändringar..
Vid genetiska avvikelser har undersökning av vissa fall visat närvaron av en mutation i STXBP1-genen associerad med den kliniska förloppet för denna patologi.
För närvarande finns det inget specifikt test eller test som indikerar dess närvaro otvetydigt, därför är det diagnostiska protokollet som följs i Ohtahara syndrom liknar det för andra typer av epileptiska störningar.
På kliniken kan, förutom studien av symtomen och egenskaperna hos anfall och kramper, några kompletterande tester som magnetisk resonanstomografi, elektroencefalografi, datortomografi, neuropsykologisk undersökning eller genetisk studie användas..
Behandlingen som används vid Ohtahara syndrom baseras huvudsakligen på kombinationen av olika läkemedel som används i andra typer av epileptiska patologier..
Således använder vissa av metoderna: bland annat fenobarbital, valproinsyra, klonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat..
Dessutom testas även andra typer av interventioner relaterade till steroidterapi, kirurgi, dietterapi eller behandling av metaboliska störningar..
De flesta av dessa har dock ingen fördelaktig effekt vid kontroll av kramper och sjukdomsprogression. Med tiden blir anfall återkommande och åtföljs av en allvarlig försämring av fysisk och kognitiv utveckling.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.