De robinow syndrom det är en patologi av sällsynt genetiskt ursprung som kännetecknas av närvaron av flera förändringar och kroppsfel, särskilt på bennivå.
På en klinisk nivå är det en sjukdom som kan drabba olika områden, t.ex. kraniofacial, muskuloskeletala, orala och urogenitala strukturer. Dessutom är några av de vanligaste tecknen och symtomen i denna patologi: makrocefali, kortvuxen, könshypoplasi och atypiska ansiktsegenskaper, bland andra..
När det gäller etiologin för Robinow-syndromet är det för närvarande associerat med närvaron av specifika mutationer i ROR2-, WNT5A-, DVL1-generna, närvarande differentiellt beroende på det specifika ärftmönstret i varje fall.
Det finns inga specifika tester eller biologiska markörer som specifikt indikerar förekomsten av Robinow syndrom, av denna anledning är diagnosen baserad på undersökning av den kliniska bilden och den radiologiska studien.
Robinows syndrom är närvarande från födelseögonblicket, så ett botemedel har ännu inte identifierats; behandlingen är huvudsakligen symptomatisk, den fokuserar på kontroll av medicinska komplikationer, såsom andnings- eller hjärtförändringar.
Artikelindex
Robinow syndrom är en sjukdom av ärftligt ursprung vars centrala kännetecken är den generaliserade fördröjningen i fysisk utveckling, vilket ger upphov till närvaro av kort eller minskad kroppsvikt, kranioacial missbildningar och andra förändringar i muskuloskeletala.
Denna patologi beskrivs ursprungligen 1969 av Minhar Robinow. I sin kliniska rapport beskrev han en serie fall som kännetecknades av onormala eller atypiska ansiktsdrag, kort kroppsvikt eller hypoplastiska könsorgan, vars etiologiska ursprung var autosomalt dominerande..
Efterföljande studier visade emellertid genom de granskade fallen att Robinows syndrom är en mycket heterogen patologi, så dess kliniska och morfologiska egenskaper kan variera avsevärt mellan olika fall..
Dessutom är denna sjukdom också känd som fetal facies syndrom, Robinows dvärg, Robinows mesomelic dysplasi eller dysotosis acra med ansikts- och könsavvikelser.
I allmänhet är den medicinska prognosen för Robinows syndrom bra, eftersom livslängden inte är minskad jämfört med den allmänna befolkningen, men den har en hög grad av comorbiditet, så livskvaliteten påverkas avsevärt.
Robinows syndrom är sällsynt över hela världen, varför det anses vara en sällsynt sjukdom.
Specifikt har cirka 200 fall av Robinow-syndrom med ett autosomalt recessivt ärftligt ursprung beskrivits i den medicinska litteraturen, medan den dominerande formen har identifierats i minst 50 familjer..
Å andra sidan har förekomsten av Robinow-syndrom uppskattats till cirka 1-6 fall per 500 000 födda varje år..
Dessutom har det inte varit möjligt att identifiera en differentierad frekvens när det gäller kön, geografiskt ursprung eller etniska och rasgrupper, även om klinisk identifiering i vissa fall är snabbare hos män på grund av könsavvikelser..
Mönstret av involvering av Robinow syndrom är brett, eftersom det påverkar hela kroppsstrukturen på ett generaliserat sätt och särskilt kraniofaciala, buccal, könsorganen och muskuloskeletala områden.
Några av de vanligaste ändringarna inkluderar:
Människor som lider av Robinows syndrom uppvisar en allvarlig påverkan på kranial- och ansiktsstrukturen, vilket ger dem en atypisk konfiguration och utseende. Några av de vanligaste avvikelserna inkluderar:
- Kraniala avvikelser: det vanligaste är att observera en kranialvolym som är större än förväntat för dess utvecklingsmoment (makrocephaly), åtföljd av en utbuktande frontal framträdande eller panna och dålig eller ofullständig utveckling av de nedre delarna av ansiktet (ansiktshypoplasi).
- Okulär hypertelorism: denna term avser närvaron av en onormal eller överdriven separation av ögonbanorna. Dessutom är utvecklingen av onormalt framträdande ögon med lutning av palpebral sprickor vanlig..
- Nasala abnormiteter: näsan presenterar vanligtvis en reducerad eller förkortad struktur, åtföljd av en klyftig näsbro eller förändringar i sin position.
- Strukturella orala abnormiteter: i fallet med munnen är det vanligt att observera en triangulär struktur, åtföljd av en liten käke (micrognathia).
Dessa typer av förändringar avser en bristfällig eller onormal organisation av munens inre struktur och tandläkarorganisationen..
- Tandförändringar- Tänderna är ofta feljusterade, med bakre gruppering eller fördröjd utbrott av sekundära tänder.
- Gingival hyperplasi: både tandköttet och resten av mjukvävnaderna och munstrukturerna kan visa ett förstorat eller inflammerat utseende.
På muskuloskeletal nivå är beninblandning ett av de mest betydelsefulla medicinska symptomen i Robinows syndrom.
- Kort växt: från graviditet eller födelsemoment är det möjligt att upptäcka en fördröjd fysisk utveckling, benåldern är vanligtvis lägre än den kronologiska åldern, så andra aspekter påverkas, såsom höjd, som vanligtvis minskar och inte når förväntade standarder.
- Ryggradsförändringar: benstrukturen i ryggraden tenderar att ha en dålig organisation, det är möjligt att en underutveckling av ryggraden eller en fusion av en av dem uppträder. Dessutom är närvaron av skolios eller en onormal och patologisk krökning i ryggraden också mycket vanlig..
- Brachymellia: benen som bekräftar armarna förkortas vanligtvis i längd, så armarna verkar kortare än normalt.
- Kinodactyly: det finns en lateral avvikelse för vissa fingrar i handen, särskilt som påverkar tummen och / eller ringfingret.
Genitala abnormiteter är också vanliga hos barn med Rainbow-syndrom, och de är särskilt tydliga hos pojkar..
- Genital hypoplasi: i allmänhet är könsorganen inte fullt utvecklade, det är särskilt vanligt att observera tvetydiga könsorgan dåligt differentierade som manliga eller kvinnliga.
- Cryptorchidism: för män kan könsutveckling orsaka partiell eller fullständig frånvaro av testiklarnas nedstigning mot pungen.
- Njurstörningar: njurfunktion påverkas vanligtvis också, eftersom det ofta drabbas av hydronefros (ansamling av urin i njurarna).
Förutom ovanstående abnormiteter är det mycket vanligt att observera utvecklingen av hjärtavvikelser och abnormiteter. De vanligaste är relaterade till obstruktion av blodflödet på grund av strukturella missbildningar.
Å andra sidan, i fallet med det neurologiska området, finns vanligtvis inte signifikanta funktioner, eftersom intelligens presenterar en standardnivå, liksom kognitiva funktioner. Endast i vissa fall är det möjligt att observera en liten försening.
Robinows syndrom är en medfödd ärftlig sjukdom, så det har en tydlig genetisk etiologisk natur.
Trots det faktum att olika genetiska komponenter relaterade till det kliniska förloppet av Robinow syndrom har identifierats, specifikt ROR2-, WNT5A- och DVL1-generna, är det ärftliga mönstret ännu inte känt exakt, det är också differentierat är många påverkade.
Specifikt verkar fall av Robinow-syndrom som är associerade med specifika mutationer av ROR2-genen, lokaliserade på kromosom 9 (9q22), presentera ett autosomalt recessivt mönster av ärftlighet.
När det gäller recessiva genetiska patologier är det nödvändigt att i det enskilda genetiska materialet ha två kopior av den onormala eller defekta genen, som kommer från båda föräldrarna, en från var och en av dem.
Men om personen bara ärver en av dessa kommer de att vara bärare, det vill säga de kommer inte att utveckla de kliniska egenskaperna hos Robinow syndrom, men de kommer att kunna överföra det till sina avkommor.
I detta fall har ROR2-genen den väsentliga funktionen att generera de väsentliga biokemiska instruktionerna för produktion av ett protein, vilket är viktigt för normal fysisk utveckling under prenatalstadiet. Specifikt är ROR2-proteinet viktigt för bildandet av kroppens benstruktur, hjärtat och könsorganen.
Som ett resultat kommer närvaron av genetiska förändringar som påverkar den effektiva funktionen hos denna komponent att avbryta normaliserad fysisk utveckling och därför visas de karakteristiska kliniska egenskaperna hos Robinow syndrom..
De dominerande formerna av Robinows syndrom är dock associerade med närvaron av specifika mutationer i WNT5- eller DVL1-genen..
När det gäller genetiska patologier av dominerande ursprung kan deras kliniska kurs utvecklas från en enda defekt genkopia från en av föräldrarna eller från utvecklingen av en ny mutation.
Specifikt verkar proteinerna som genererar WNT5- och DVL1-generna vara inblandade i samma funktionella mönster som ROR2, så närvaron av abnormiteter och mutationer i dem förändrar signalvägarna som är väsentliga för fysisk utveckling..
Diagnosen av Robinows syndrom är i grunden klinisk, därför baseras den på observationen av den kliniska kursen, studien av individens och familjens medicinska historia och den fysiska undersökningen.
Vissa resultat måste bekräftas genom radiologiska tester, särskilt benavvikelser (extremiteter, skalle, ryggrad, etc.).
Förutom diagnosen under det infantila eller nyfödda stadiet är det också möjligt att bekräfta det under graviditeten. Studien av längden på olika benkomponenter är speciellt indikerad i fetal ultraljud i fall av genetisk risk.
Å andra sidan utförs i båda fallen vanligtvis en genetisk studie för att analysera den möjliga närvaron av genetiska mutationer som förklarar ursprunget till Robinows syndrom..
Dessutom är det viktigt att utföra differentiell diagnos med andra typer av patologier som har liknande kliniska egenskaper, särskilt närvaron av atypiska ansiktsegenskaper. Således är de viktigaste patologierna som utesluts hypertelorism, Aarskog-Scott syndrom eller Opitz syndrom..
Det finns för närvarande inget botemedel mot Robinows syndrom, så den terapeutiska hanteringen av denna sjukdom fokuserar på lösningen av medicinska komplikationer..
Muskuloskeletala störningar hanteras vanligtvis genom sjukgymnastik, protesplacering eller korrigering genom kirurgiska ingrepp. Å andra sidan behandlas hjärt- och könsförändringar vanligtvis genom farmakologiska och / eller kirurgiska behandlingar..
Dessutom finns det också andra typer av nya terapier som baseras på administrering av tillväxthormoner för att stimulera höjden av höjden. Det kan dock ha olika biverkningar, såsom försämring av skolios..
Sammanfattningsvis är tidigt terapeutiskt ingripande viktigt för korrigering av muskuloskeletala förändringar och kontroll av medicinska komplikationer, såsom hjärtmanifestationer..
På samma sätt är arbetet i tvärvetenskapliga team, fysiskt, socialt och psykologiskt ingripande, viktigt för att främja utvecklingen av kapacitet och förmågor hos drabbade barn..
På detta sätt är syftet med interventionen att låta den drabbade personen nå sin maximala utvecklingspotential, förvärva funktionellt beroende och en optimal livskvalitet..
Ingen har kommenterat den här artikeln än.