De kromosomala syndrom är resultatet av onormala genetiska mutationer som förekommer i kromosomer under bildandet av könsceller eller i zygotens första divisioner.
Huvudorsakerna till denna typ av syndrom är två: förändringen av kromosomens struktur - så som kattens meow-syndrom - eller förändringen i antalet kromosomer - som Downs syndrom.-.
Turners syndrom är en genetisk patologi associerad med det kvinnliga könet som uppstår till följd av partiell eller total frånvaro av en X-kromosom, i hela eller delar av kroppens celler..
Turner syndromets karyotyp har 45 kromosomer, med ett 45 X-mönster och en frånvarande könskromosom.
Patau syndrom är den tredje vanligaste autosomala trisomin efter Downs syndrom och Edwards syndrom.
När det gäller detta syndrom påverkar den genetiska abnormiteten specifikt kromosom 13; har tre kopior av samma kromosom.
Det välkända Downs syndrom eller trisomi 21 är en genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Det är det vanligaste kromosomala syndromet med medfödd mental kognitiv funktionsnedsättning.
Hittills är de exakta orsakerna till kromosomöverskott fortfarande inte kända, även om det är statistiskt relaterat till en moderålder som är större än 35 år..
Edward syndrom eller trisomi 18 är en mänsklig aneuploidi som kännetecknas av närvaron av en ytterligare komplett kromosom i par 18.
Detta kan också presenteras genom partiell närvaro av kromosom 18 på grund av en obalanserad translokation eller genom mosaik i fosterceller..
Bräckligt X-syndrom är en genetisk störning som beror på mutationen av en gen, som blir inaktiv och inte kan utföra funktionen att syntetisera ett protein.
Trots att det är en av de vanligaste ärftliga störningarna är det ganska okänt för allmänheten, så dess diagnos är ofta felaktig och sen.
Det drabbar normalt män, eftersom den andra skyddar dem med kvinnor som har två X-krom.
Cri du Chat syndrom, även känt som kattens meow syndrom, är en av de kromosomala störningarna som orsakas av en radering i slutet av den korta armen av kromosom 5.
Det drabbar en av var 20 000-50 000 nyfödda och kännetecknas av det skrik som dessa barn vanligtvis har, liknar kattens mejande, därav namnet..
Normalt ärvs de flesta av dessa fall inte, men det är under bildandet av reproduktiva celler som genetiskt material går förlorat.
Wolf Hirschhorns syndrom kännetecknas av multisysteminvolvering, vilket leder till svår tillväxt och psykiska störningar.
En stor del av de drabbade dör under fostrets eller nyfödda fasen, men vissa med måttlig påverkan kan överstiga ett år av livet.
Detta syndrom beror på en kromosomavvikelse som består av att det finns två extra XX-kromosomer och en Y-kromosom.Det påverkar män och orsakar hypogonadism, det vill säga testiklarna fungerar inte ordentligt, vilket leder till olika missbildningar och problem..
Dessa typer av aneuploidier i könskromosomerna är vanligtvis relativt frekventa. I hälften av fallen beror det normalt på faderlig meios I, och resten av fallen på moderns typ II meios.
Robinow syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av dvärg och benmissbildningar. Två typer av Robinow-syndrom har identifierats, kännetecknade av svårighetsgraden av deras tecken och symtom och av arvsmönster: den autosomala recessiva formen och den autosomala dominerande formen..
Autosomal recessiv arv betyder att båda kopiorna av genen i varje cell måste ha mutationerna för att förändringen ska kunna uttryckas. Föräldrarna till en patient som lider av denna recessiva sjukdom har en kopia av den muterade genen, men de visar inga tecken eller symtom på sjukdomen.
Däremot innebär autosomal dominant arv att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att uttrycka förändringen..
Double Y-syndrom, eller vanligtvis kallat supermansyndrom, är en genetisk sjukdom som orsakas av ett överskott av kromosomer. Eftersom det är en förändring i Y-kromosomen påverkar det bara män.
Även om det beror på en abnormitet i könskromosomerna är det inte en allvarlig sjukdom, eftersom den inte har förändringar i könsorganen eller problem i puberteten.
De Prader Willy syndrom är en sällsynt och icke-ärftlig medfödd sjukdom. Hos dem med PWS finns det en förlust eller inaktivering av generna i 15q11-q13-regionen i den långa armen av kromosom 15 som ärvs från fadern.
Bland symtomen har vi muskelhypotoni och ätproblem i sitt första steg (hyperfagi och fetma) från två års ålder med något märkliga fysiska egenskaper..
Pallister Killian syndrom uppstår på grund av onormal närvaro av en extra kromosom 12 i vissa celler i kroppen, vilket ger upphov till olika muskuloskeletala abnormiteter i nacken, extremiteterna, ryggraden etc..
Waaedenburg syndrom är en autosomal dominerande sjukdom med olika okulära och systemiska manifestationer.
Det anses vara ett auditivt-pigmentärt syndrom, som kännetecknas av förändringar i hårpigmentering, förändringar i irisens färg och måttlig till svår sensorisk hörselnedsättning..
William syndrom kännetecknas av förlust av genetiskt material på kromosom 7, även kallad monosomi.
Denna patologi kännetecknas av atypiska ansiktsförändringar, kardiovaskulära problem, kognitiv fördröjning, inlärningsproblem etc..
Alla våra celler är diploida, vilket innebär att antalet kromosomer är jämnt.
Diploidy antar att för varje kromosom som finns finns en annan lika, därför har vi två kopior av varje gen, var och en på sin motsvarande plats på varje kromosom.
När man bildar ett embryo bidrar var och en av medlemmarna med en kromosom; X för kvinna eller Y för man.
Det viktiga när det förekommer en reproduktion är att varje medlem av paret bidrar med en haplooid gamet, så att zygoten från varje reproduktiv cell eller gamet skulle bildas, vilket återigen skulle vara en diploid cell (46 kromosomer).
Det finns flera förändringar i antalet kromosomer:
När antalet kromosomer i en eller alla celler är en exakt multipel av det normala haploida talet (23) sägs det att denna cell är euploid, det vill säga den har 46 kromosomer.
Tack vare de olika teknikerna som finns för cellfärgning kan vi räkna det exakta antalet kromosomer som finns, och om antalet kromosomer i en cell eller av alla celler av någon anledning är en exakt multipel av haploidantalet och skiljer sig från det diploida talet normalt, vi pratar om polyploidi.
Om antalet kopior av varje kromosom är tre, skulle det kallas triploidi, om det är fyra, tetraploidi ...
En av orsakerna till triploidi kan vara att ett ägg har befruktats av två spermier. Uppenbarligen är det inte livskraftigt hos människor, eftersom de flesta slutar med aborter.
Aneuploidier inträffar vanligtvis för att i samband med meiotisk uppdelning skiljer sig ett par kromosomer inte, därför kommer könscellerna eller haploida könscellerna ha en extra kromosom och skulle upprepas.
En monosomi uppstår när könscellen inte får motsvarande kromosom, det vill säga den inte har sin motsvarighet. Detta resulterar i att det totala antalet kromosomer är 45 istället för 46.
Det enda fallet med livskraftig monosomi är Turners syndrom. Det lider av en kvinna av varje 3000 födda, vilket är ett bevis på att X-kromosomen är nödvändig för normal tillväxt.
Den vanligaste typen av aneuploidi hos den mänskliga arten kallas trisomi. Av alla är könskromosomen och kromosomen 21 de mest kompatibla med livet..
Det finns tre trisomier av könskromosomer som åtföljs av nästan normala fenotyper: 47XXX, 47XXY eller (Klinefelter syndrom) och 47XYY. Den första fenotypen är kvinna och de andra två är män..
Andra förändringar som förekommer i könskromosomerna är: 48XXXX, Y 48XXYY, etc..
En av de mest kända trisomierna är Downs syndrom i par 21.
De andra är inte livskraftiga för människor, eftersom barn som föds levande vanligtvis dör inom några år av livet, som i fallet med trisomi av kromosom 13 eller Pataus syndrom och av 18.
Å andra sidan kan olika syndrom också uppstå orsakade av en förändring i kromosomstrukturen.
Ibland förlorar eller får kromosomer genetiskt material (DNA), vilket innebär en strukturell modifiering av kromosomen. Vi kan tala om en radering när en bit av kromosomen går förlorad och den försvinner från karyotypen (som kattens meow-syndrom).
Men om den biten inte går förlorad utan går med i en annan kromosom skulle vi stå inför en translokation.
Så länge det inte finns någon förlust eller vinst av genetiskt material betraktas translokationer som balanserade genetiska omläggningar. De viktigaste är det ömsesidiga och Robertsonian.
- A ömsesidig translokation: det är inget annat än ett utbyte av genetiskt material.
- De robertsonisk translokation: består av sammanslutningen av centromeren av de långa armarna av två akrocentric kromosomer med förlust av de korta armarna, så när de två kromosomerna smälter samman, i karyotypen verkar det som endast en.
Å andra sidan kallar vi inversion om en bit kromosom förblir där den var men orienterad i motsatt riktning. Om området som förblir inverterat innehåller centromeren, sägs inversionen vara pericentrisk. Om inversionen ligger utanför centromeren sägs det att inversionen är paracentrisk.
Slutligen skulle vi ha dubblering, vilket händer när en bit DNA från en kromosom kopieras eller replikeras två gånger.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.