Myeloproliferativa syndromstyper, symtom, orsaker, behandlingar

792
Anthony Golden
Myeloproliferativa syndromstyper, symtom, orsaker, behandlingar

De myeloproliferativa syndrom De är en grupp av kroniska sjukdomar som har allvarliga konsekvenser för människors hälsa och liv i allmänhet. Dessa typer av syndrom, som för närvarande kallas myeloproliferativa neoplasmer, inkluderar alla tillstånd där minst en typ av blodceller, som produceras i benmärgen, utvecklas och sprider sig okontrollerat.

Huvudskillnaden mellan dessa syndrom jämfört med myelodysplastiska syndrom är att i myeloproliferativa syndrom gör benmärgen celler på ett okontrollerat sätt, medan det i myelodysplastiska syndrom är ett underskott i tillverkningen av celler.

För att förstå ämnet väl är det nödvändigt att veta hur blodkroppar utvecklas från benmärgsstamceller, förklaras i artikeln om myelodysplastiska syndrom.

Artikelindex

  • 1 Orsaker
    • 1.1 Genetiska faktorer
    • 1.2 Miljöfaktorer
    • 1.3 Riskfaktorer
  • 2 Typer av myeloproliferativa syndrom
    • 2.1 Polycytemia vera
    • 2.2 Essentiell trombocytemi
    • 2.3 Primär myelofibros
    • 2.4 Kronisk myeloid leukemi
  • 3 symtom
    • 3.1 -Polycythemia vera
    • 3.2 -Viktig trombocytemi
    • 3.3 -Primär myelofibros
    • 3.4 -Kronisk myeloid leukemi
  • 4 Behandling
    • 4.1 Polycytemia vera
    • 4.2 Essentiell trombocytemi
    • 4.3 Primär myelofibros
    • 4.4 Kronisk myeloid leukemi
  • 5 Referenser

Orsaker

Myeloproliferativa syndrom uppstår på grund av att benmärgen skapar celler på ett okontrollerat sätt, men varför detta händer är inte helt klart. Som i de flesta syndrom finns det två typer av faktorer som verkar vara relaterade till syndromets början:

Genetiska faktorer

Hos vissa patienter har en kromosom, kallad Philadelphia-kromosomen, visat sig vara kortare än normalt. Så det verkar som om det finns en genetisk komponent som ökar benägenheten att drabbas av denna sjukdom.

Miljöfaktorer

genetiska faktorer ensamma är inte förklarande för dessa syndrom eftersom det finns människor i vilka Philadelphia-kromosomförkortningen inte har hittats och emellertid presenterar ett av syndromen.

Vissa studier tyder på att miljöfaktorer som fortsatt exponering för strålning, kemikalier eller tungmetaller ökar sannolikheten för att drabbas av denna typ av sjukdom (som det förekommer i andra cancerformer)..

Riskfaktorer

Andra faktorer, såsom patientens ålder eller kön, kan öka risken för att utveckla ett myeloproliferativt syndrom. Dessa riskfaktorer beskrivs i följande tabell:

Typer av myeloproliferativa syndrom

Den nuvarande klassificeringen av myeloproliferativa syndrom inkluderar:

Polycytemia vera

Detta syndrom kännetecknas av att benmärgen producerar för många blodkroppar, särskilt röda blodkroppar, som förtjockar blodet. Det är relaterat till JAK2-genen, som verkar muterad i 95% av fallen (Ehrlich, 2016).

Essentiell trombocytemi

Detta tillstånd inträffar när benmärgen producerar för många blodplättar, vilket får blodet att koagulera och bilda tromber som hindrar blodkärlen, vilket kan orsaka både hjärninfarkt och hjärtinfarkt..

Primär myelofibros

Denna sjukdom, även kallad myeloskleros, uppstår när benmärgen producerar för mycket kollagen och fibrös vävnad, vilket minskar dess förmåga att skapa blodkroppar..

Kronisk myeloid leukemi

Detta syndrom, även kallat märgcancer, kännetecknas av okontrollerad produktion av granulocyter, en typ av vita blodkroppar, som slutligen invaderar benmärgen och andra organ, vilket förhindrar att de fungerar korrekt..

Symtom

I de flesta fall märks inte symtomen tidigt i sjukdomen, så människor inser ofta att de har syndromet vid rutinmässiga tester. Förutom primär myelofibros, där mjälten normalt förstoras, vilket resulterar i buksmärtor.

Varje syndrom har en annan klinisk bild med karakteristiska symtom, även om vissa symtom förekommer under olika tillstånd.

-Polycytemia vera

Den kliniska manifestationen inkluderar följande symtom:

Ospecifika symtom (förekommer i 50% av fallen)

  • Asteni (fysisk svaghet eller trötthet).
  • Nattsvettningar.
  • Viktminskning.
  • Giktkris.
  • Epigastrisk obehag.
  • Allmän klåda (klåda).
  • Svårt att andas.

Trombotiska fenomen (förekommer i 50% av fallen)

  • Cerebrovaskulära olyckor.
  • Angina pectoris.
  • Hjärtattacker.
  • Intermittent claudication (muskelsmärta) i nedre extremiteterna.
  • Trombos i buken vener.
  • Perifer vaskulär insufficiens (med rodnad och smärta i fingrar och fotsulor som förvärras vid exponering för värme).

Blödning (förekommer i 15-30% av fallen)

  • Epistaxis (blödning från näsborrarna).
  • Gingivorrhagia (blödande tandkött).
  • Matsmältningsblödning.

Neurologiska manifestationer (förekommer i 60% av fallen)

  • Huvudvärk.
  • Stickningar i händer och fötter.
  • Känner dig yr.
  • Synstörningar.

-Essentiell trombocytemi

Den kliniska manifestationen inkluderar följande symtom:

Störningar i mikrocirkulationen (förekommer i 40% av fallen)

  • Rodnad och smärta i fingrar och tår.
  • Distala ganglier.
  • Övergående cerebrovaskulära olyckor.
  • Ischemias.
  • Synkope.
  • Instabilitet
  • Synstörningar.

Trombos (förekommer i 25% av fallen)

Blödning (förekommer i 5% av fallen).

-Primär myelofibros

Den kliniska manifestationen inkluderar följande symtom:

Konstitutionell (förekommer i 30% av fallen)

  • Ingen aptit.
  • Viktminskning.
  • Nattsvettningar.
  • Feber.

Derivat av anemi (förekommer i 25% av fallen)

  • Asteni (fysisk svaghet eller trötthet).
  • Dyspné vid ansträngning (andfåddhet).
  • Ödem i nedre extremiteterna (svullnad orsakad av vätskeretention).

Splenomegali (förekommer i 20% av fallen)

  • Mjält svullnad med buksmärta.

Andra mindre frekventa orsaker (förekommer i 7% av fallen)

  • Arteriella och venösa tromboser.
  • Hyperurikemi (ökad urinsyra i blodet), vilket kan utlösa gikt.
  • Allmän klåda (klåda).

-Kronisk myeloid leukemi

De flesta symtomen är konstitutionella:

  • Asteni (fysisk svaghet eller trötthet).
  • Förlust av aptit och vikt.
  • Feber och nattliga svettningar.
  • Problem att andas.

Även om patienter också kan drabbas av andra symtom som infektioner, svaghet och benbrott, hjärtinfarkt, gastrointestinal blödning och en förstorad mjälte (splenomegali).

Behandling

För närvarande finns ingen behandling tillgänglig som kan bota myeloproliferativa syndrom, men det finns behandlingar för att lindra symtomen och förhindra eventuella framtida komplikationer som patienten kan drabbas av..

Behandlingen som används beror på typen av proliferativt syndrom, även om det finns vissa indikationer (som näringsförändringar) som är generiska för alla myeloproliferativa syndrom.

Polycytemia vera

De behandlingar som används för att lindra symtomen på polycytemi vera är avsedda att minska antalet röda blodkroppar, för detta används mediciner och andra terapier, såsom flebotomi.

Flebotomi utförs för att evakuera en viss mängd blod, genom ett litet snitt, för att sänka nivåerna av röda blodkroppar och minska sannolikheten för patienter som får hjärtinfarkt eller annan hjärt-kärlsjukdom.

Detta är en förstahandsbehandling, det vill säga den första behandlingen som patienten får när de har diagnostiserats. Detta beror på att det har visat sig vara den enda behandlingen som ökar livslängden för personer som lider av polycytemi vera..

Behandling med medicin inkluderar:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroxiurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnamn: Agrylin). Dessa läkemedel minskar antalet röda blodkroppar.
  • Låga doser aspirin, för att minska feber och rodnad och sveda i huden.
  • Antihistaminer för att minska klåda.
  • Allopurinol, för att minska symtomen på gikt.

I vissa fall är det också nödvändigt att använda andra terapier, såsom blodtransfusioner om patienten har anemi eller kirurgi för att ta bort mjälten om den har ökat i storlek.

Essentiell trombocytemi

Essentiell trombocytemi hanteras främst medling, inklusive:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroxiurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnamn: Agrylin) för att minska nivåerna av röda blodkroppar.
  • Låga doser aspirin, för att minska huvudvärk och rodnad och sveda i huden.
  • Aminokapronsyra, för att minska blödningen (används vanligtvis före operation för att förhindra blödning).

Primär myelofibros

Primär myelofibros behandlas i grunden med medicinering, men i svåra fall kan andra behandlingar som operationer, transplantationer och blodtransfusioner vara nödvändiga..

Behandling med medicin inkluderar:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroxiurea (handelsnamn: Droxia eller Hydrea), för att minska antalet vita blodkroppar och trombocyter, förbättra symtomen på anemi och förhindra vissa komplikationer såsom en förstorad mjälte.
  • Talidomid och lenalidomid för att behandla anemi.

I vissa fall ökar mjälten märkbart i storlek och det är nödvändigt att utföra kirurgi för att ta bort den.

Om personen har svår anemi, kommer de att behöva blodtransfusioner, förutom att fortsätta med medicinen..

I de allvarligaste fallen är det nödvändigt att utföra en benmärgstransplantation, som ersätter de skadade eller förstörda cellerna med friska.

Kronisk myeloid leukemi

Antalet behandlingar för kronisk myeloid leukemi har ökat dramatiskt och omfattar främst läkemedelsbehandlingar och transplantationer..

Behandling med medicin inkluderar:

  • Riktad behandling för cancer med läkemedel som dasatinib (varumärke: Sprycel), imatinib (varumärke: Gleevec) och nilotinib (varumärke: Tasigna). Dessa läkemedel påverkar vissa proteiner i cancerceller som hindrar dem från att multiplicera okontrollerbart.
  • Interferon, för att hjälpa patientens immunsystem att bekämpa cancerceller. Denna behandling används endast om en benmärgstransplantation inte kan utföras..
  • Kemoterapi, läkemedel som cyklofosamid och cytarabin ges för att döda cancerceller. Det görs vanligtvis precis innan patienten får en benmärgstransplantation..

Förutom medicinsk behandling finns det andra behandlingar som kan förbättra patienternas tillstånd och livslängd avsevärt, såsom en benmärg eller lymfocyttransplantation..

Referenser

  1. Ehrlich, S. D. (2 februari 2016). Myeloproliferativa störningar. Erhållen från University of Maryland Medical Center: 
  2. Josep Carreras Foundation. (s.f.). Kroniska myeloproliferativa syndrom. Hämtad den 17 juni 2016 från Fundación Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Myeloproliferativa tumörer. Erhållen från Cleveland Clinic 

Ingen har kommenterat den här artikeln än.