Skarvning (genetik) vad den består av, typer

3761
Anthony Golden
Skarvning (genetik) vad den består av, typer

De skarvning, eller RNA-splitsningsprocess, är ett fenomen som förekommer i eukaryota organismer efter transkription av DNA till RNA och involverar eliminering av intronerna i en gen, vilket bevarar exonerna. Det anses vara viktigt vid genuttryck.

Det inträffar genom händelser av eliminering av fosfodiesterbindningen mellan exoner och introner och den efterföljande föreningen av bindningen mellan exoner. Skarvning sker i alla typer av RNA, men det är mer relevant i budbärar-RNA-molekylen. Det kan också förekomma i DNA- och proteinmolekyler.

Källa: Av BCSteve [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], från Wikimedia Commons

Det kan hända att de vid tidpunkten för montering av exonerna genomgår ett arrangemang eller någon form av förändring. Denna händelse är känd som alternativ skarvning och har viktiga biologiska konsekvenser..

Artikelindex

  • 1 Vad gör?
  • 2 Var händer det??
  • 3 typer
    • 3.1 Typer av RNA-skarvning
  • 4 Alternativ skarvning
    • 4.1 Funktioner
    • 4.2 Alternativ skarvning och cancer
  • 5 Referenser

Vad består det av?

En gen är en DNA-sekvens med den information som krävs för att uttrycka en fenotyp. Begreppet gen är inte strikt begränsat till DNA-sekvenser som uttrycks som proteiner.

Det centrala "dogmen" inom biologin involverar processen att transkribera DNA till en mellanliggande molekyl, budbärar-RNA. Detta översätts i sin tur till proteiner med hjälp av ribosomer.

Men i eukaryota organismer avbryts dessa långa gensekvenser av en typ av sekvens som inte är nödvändig för genen i fråga: introner. För att budbärar-RNA ska kunna översättas effektivt måste dessa introner tas bort..

RNA-skarvning är en mekanism som involverar olika kemiska reaktioner som används för att ta bort element som stör sekvensen för en viss gen. Elementen som bevaras kallas exoner.

Där det händer?

Spliceosomen är ett enormt proteinkomplex som är ansvarigt för att katalysera skarvningsstegen. Den består av fem typer av små nukleära RNA som kallas U1, U2, U4, U5 och U6, förutom en serie proteiner.

Det spekuleras att skarvaren deltar i vikningen av pre-mRNA för att rikta det korrekt med de två regionerna där skarvprocessen kommer att ske.

Detta komplex kan känna igen den konsensussekvens som de flesta introner har nära sina 5 'och 3' ändar. Det bör noteras att gener har hittats i Metazoans som inte har dessa sekvenser och använder en annan grupp av små nukleära RNA för deras igenkänning..

Typer

I litteraturen används vanligtvis termen splitsning på processen som involverar budbärar-RNA. Det finns dock olika skarvprocesser som förekommer i andra viktiga biomolekyler..

Proteiner kan också genomgå skarvning, i detta fall är det en aminosyrasekvens som avlägsnas från molekylen.

Det borttagna fragmentet kallas "intein". Denna process förekommer naturligt i organismer. Molekylärbiologi har lyckats skapa olika tekniker med denna princip som involverar manipulation av proteiner.

På samma sätt sker skarvning också på DNA-nivå. Således kan två DNA-molekyler som tidigare separerats förenas med hjälp av kovalenta bindningar.

Typer av RNA-skarvning

Å andra sidan, beroende på typen av RNA, finns det olika kemiska strategier där genen kan bli av med introner. Särskilt skarvning av pre-mRNA är en komplicerad process, eftersom den involverar en serie steg som katalyseras av spliceosomen. Kemiskt sker processen genom transförestringsreaktioner.

I jäst, till exempel, börjar processen med klyvning av 5'-regionen vid igenkänningsstället, intron-exon "loop" bildas genom en 2'-5'-fosfodiesterbindning. Processen fortsätter med bildandet av en lucka i 3'-regionen och slutligen sker föreningen av de två exonerna.

Några av intronerna som stör de nukleära och mitokondriella generna kan skarvas utan behov av enzymer eller energi, utan genom transförestringsreaktioner. Detta fenomen observerades i kroppen Tetrahymena thermophila.

Däremot hör de flesta kärngener till gruppen introner som behöver maskiner för att katalysera borttagningsprocessen..

Alternativ skarvning

Hos människor har det rapporterats att det finns cirka 90 000 olika proteiner och man trodde tidigare att det måste finnas ett identiskt antal gener.

Med ankomsten av ny teknik och det mänskliga genomprojektet var det möjligt att dra slutsatsen att vi bara har cirka 25 000 gener. Så hur är det möjligt att vi har så mycket protein?

Exonerna kanske inte är sammansatta i samma ordning som de transkriberades till RNA, men de kan ordnas genom att skapa nya kombinationer. Detta fenomen är känt som alternativ skarvning. Av denna anledning kan en enda transkriberad gen producera mer än en typ av protein..

Denna inkongruitet mellan antalet proteiner och antalet gener belystes 1978 av forskaren Gilbert och lämnade det traditionella konceptet "för en gen finns det ett protein".

Källa: Av National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov/Images/EdKit/bio2j_large.gif) [Public domain], via Wikimedia Commons

Funktioner

För Kelemen et al. (2013) "är en av funktionerna för denna händelse att öka mångfalden av budbärar-RNA, förutom att reglera förhållandet mellan proteiner, mellan proteiner och nukleinsyror och mellan proteiner och membran."

Enligt dessa författare är "alternativ skarvning ansvarig för att reglera placeringen av proteiner, deras enzymatiska egenskaper och deras interaktion med ligander". Det har också varit relaterat till processerna för celldifferentiering och utvecklingen av organismer.

Mot bakgrund av evolutionen verkar det vara en viktig mekanism för förändring, eftersom en hög andel högre eukaryota organismer har befunnits drabbas av höga händelser med alternativ skarvning. Förutom att spela en viktig roll i differentieringen av arter och i genomets utveckling.

Alternativ skarvning och cancer

Det finns bevis för att eventuella fel i dessa processer kan leda till onormal cellfunktion, vilket ger allvarliga konsekvenser för individen. Bland dessa potentiella patologier sticker cancer ut.

Av denna anledning har alternativ skarvning föreslagits som en ny biologisk markör för dessa onormala tillstånd i celler. På samma sätt, om det är fullt möjligt att förstå grunden för den mekanism genom vilken sjukdomen uppträder, kan lösningar föreslås för dem..

Referenser

  1. Berg, J. M., Stryer, L. och Tymoczko, J. L. (2007). Biokemi. Omvänd.
  2. De Conti, L., Baralle, M., & Buratti, E. (2013). Exon och intron definition i pre-mRNA skarvning. Wiley tvärvetenskapliga recensioner: RNA, 4(1), 49-60.
  3. Kelemen, O., Convertini, P., Zhang, Z., Wen, Y., Shen, M., Falaleeva, M., & Stamm, S. (2013). Funktion för alternativ skarvning. Gen, 514(1), 1-30.
  4. Lamond, A. (1993) Spliceosomen. Bioresays, 15(9), 595-603.
  5. Roy, B., Haupt, L. M., & Griffiths, L. R. (2013). Granskning: Alternativ skarvning (AS) av gener som en metod för att generera proteinkomplexitet. Nuvarande genomik, 14(3), 182-194.
  6. Vila-Perelló, M., & Muir, T. W. (2010). Biologiska tillämpningar av proteinskarvning. Cell, 143(2), 191-200.
  7. Liu, J., Zhang, J., Huang, B., & Wang, X. (2015). Mekanism för alternativ skarvning och dess tillämpning vid diagnos och behandling av leukemi. Chinese Journal of Laboratory Medicine, 38(11), 730-732.

Ingen har kommenterat den här artikeln än.