De Downs syndrom den utvecklas av en extra kopia av gener på hela eller delar av kromosom 21. Det vill säga tre kromosomer tillsammans istället för två, eftersom de normalt grupperas parvis i cellens kärna.
Detta kallas vetenskapligt trisomi 21, vars resultat är Downs syndrom. Detta syndrom kännetecknas av närvaron av en varierande grad av inlärningsförmåga och speciella fysiska egenskaper som ger det ett igenkännbart utseende..
Ordet cell kommer från latin: cellula, vilket betyder litet rum. Celler utgör livet eftersom de är den strukturella grunden för varje levande organ eller vävnad på planeten jorden..
Människor är flercelliga eftersom de har flera mer komplexa celltyper, även kända som eukaryota celler. I organismer som bakterier, till exempel, är de encelliga eftersom de bara har en cell och är kända som prokaryota celler..
Kromosomer i humana eukaryota celler klassificeras efter kön. Varje cell innehåller vanligtvis 46 kromosomer; är 23 från fadern, kallad kromosomer X, och 23 ärvda från modern, kallad kromosom Y.
Kromosomer samlas i 23 par. Detta innebär att varje par innehåller en X-kromosom och en Y-kromosom..
En person utan Downs syndrom har 46 kromosomer. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, eftersom trisomi inträffar i det 21: a paret visas en tredje kromosom. Detta är den vanligaste formen av Downs syndrom.
De återstående 5 procenten av Downs syndromfall beror på tillstånd som kallas mosaik och Robertsonisk translokation..
Mosaik i Downs syndrom uppträder under eller efter befruktningen. När celldelningar i kroppen är normala, medan andra har trisomi 21.
En annan form är Robertson-translokationen som inträffar när en del av kromosom 21 går sönder under celldelning och förenar en annan kromosom, vanligtvis kromosom 14..
Närvaron av denna extra del av kromosom 21 orsakar vissa funktioner i Downs syndrom. Även om en person med en translokation kan verka fysiskt normal har han eller hon en högre risk att producera ett barn med en extra kromosom 21.
Den beräknade förekomsten av Downs syndrom över hela världen ligger mellan 1 av 1000 och 1100 nyfödda.
Den engelska läkaren John Langdon Haydon Down beskrev 1866 en viss mental retardation som fanns hos 10% av hans patienter, som hade liknande ansiktsdrag.
1958, nästan 100 år efter den ursprungliga beskrivningen, upptäckte en fransk genetiker Jerome Lejeune att Downs syndrom svarade på en kromosomavvikelse..
Downs syndrom eller trisomi av kromosom 21- var då det första syndromet med kromosom som beskrivs och är den vanligaste orsaken till identifierbar mental retardation av genetiskt ursprung.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.