Termen ectrodactyly används för att kalla ett sällsynt ärftligt syndrom, där det förekommer missbildning i fingrar och tår. Det kännetecknas av frånvaron av distala falanger eller kompletta fingrar.
Det kan förekomma i en eller flera fingrar i handen och till och med påverka en del av carpus och handled. I svåra fall, och när tillståndet påverkar foten, kan fibula eller alla fyra extremiteterna saknas..
I de vanligaste typerna av ectrodactyly saknas handens tredje finger, vilket skapar en djup klyfta i det utrymmet. De återstående fingrarna fästs av mjuka vävnader. Detta kallas syndaktiskt, och det är det som slutar med att ge hummerklo.
Syndromet innefattar andra missbildningar som spalt i läpp och gom, tårkanalhinder och urinvägsdefekter..
Prenatal diagnos görs genom utvärdering av fostrets extremiteter genom ultraljud. Om tillståndet bekräftas rekommenderas samråd med specialister inom genetisk rådgivning för kromosomstudien hos föräldrarna..
Även om det inte finns någon behandling för denna sjukdom, finns det konservativa och kirurgiska åtgärder som används för att förbättra patientens livskvalitet..
Artikelindex
Också känd som Karsch-Neugebauer syndrom, ectrodactyly är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av deformitet i händer och fötter. 1 av 90 000 personer lider av denna sjukdom.
Även om sporadiska fall har beskrivits är dessa mycket sällsynta. Ectrodactyly beskrivs som en ärftlig sjukdom som härrör från mutationen av en av generna på kromosom 7, som är den som oftast är involverad i denna sjukdom..
Det finns två typer av ectrodactyly, typ I är den vanligaste; i detta förekommer missbildning på händer och / eller fötter utan någon annan kroppsförändring.
Däremot är typ II mer allvarlig och sällsynt. Hos dessa patienter observeras en klyftgom förutom de karakteristiska missbildningarna. Det kan också finnas problem med visuellt urinvägar och urinvägar.
Patienten med ectrodactyly har en mycket karakteristisk deformitet i händer och fötter. Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen och beroende på individens genetiska mutation observeras olika missbildningar.
I ectrodactyly typ I observeras abnormiteter i fingrar och tår, även om de bara kan förekomma i en lem, är deras kurs oförutsägbar.
Det typiska kännetecknet hos dessa patienter är frånvaron av långfingret med föreningen av de återstående fingrarna på varje sida..
På platsen för det frånvarande fingret kan man se en djup klyft som ger utseendet på hummerklo. Detta är detsamma i händer och fötter.
I svåra fall kan det finnas frånvaro av fler fingrar och till och med ben i carpus, handled, fibula eller de fyra extremiteterna.
Typ II ectrodactyly förekommer med andra missbildningar, förutom de som ses i detta syndrom.
Det är vanligtvis förknippat med en klyftgom och läpp, partiell eller fullständig frånvaro av tänder, avvikelser i tårkanaler, fotofobi och minskad synskärpa. Man kan också observera missbildningar i urinvägarna, såsom en underutvecklad njure..
Vid graviditetskontrollutvärderingar kan specialistläkaren observera en ansikts- eller extremitetsmissbildning med ultraljud, från 8till graviditetsvecka.
När den karakteristiska missbildningen av ectrodactyly är uppenbar, bör sjukdomen misstänkas även om den inte finns i familjen.
Den definitiva fosterdiagnosen görs från den genetiska studien av fostervätskan, som erhålls genom ett förfarande som kallas fostervattensprov, vilket i allmänhet inte utgör någon fara för modern eller fostret.
Efter födseln är missbildningarna orsakade av den genetiska mutationen uppenbara, så den misstänkta diagnosen görs från den fysiska undersökningen.
Konventionella röntgenbilder av händer och fötter används för att observera patientens skelett, som ibland är underutvecklat eller med fosterrester av primitivt ben..
Denna sjukdom har ingen behandling som syftar till att bota den. Men åtgärder vidtas så att patienten förbättrar sin livskvalitet och kan relatera till sin miljö på ett normalt sätt..
Således finns det konservativa tekniker och kirurgiska tekniker som hjälper individen med ectrodactyly att utföra sina dagliga uppgifter utan problem..
Konservativ behandling inkluderar användning av proteser och speciella innersulor som förbättrar gång och stabilitet..
Vid handdeformitet är sjukgymnastik och rehabilitering de mest användbara för patienten..
För sin del används kirurgisk behandling för att optimera fingerrörelser, förbättra gången och undvika fotdeformitet som begränsar användningen av skor..
I alla fall är fingrarna åtskilda med syndaktyly och klyftan är stängd, vilket hjälper till att bibehålla formen på foten och handen..
Läkare som är specialiserade på genetik har en speciell rådgivningstjänst för patienter som är bärare eller har sjukdomar som kan överföras till sina barn..
När det gäller ectrodactyly ärvs det på ett dominerande sätt. Det vill säga barnen till genbärare har 50% chans att drabbas av sjukdomen.
Genetisk rådgivning är ansvarig för att förklara denna form av överföring, utöver sannolikheten för att barn har sjukdomen.
Ectrodactyly är ett tillstånd som orsakar en stor psykologisk påverkan för både patienten och deras familjer, till och med genererar avstötning av patienten.
Genetisk rådgivning syftar till att förbereda föräldrarna för denna situation, om diagnosen av sjukdomen har bekräftats hos ett ofödat barn.
Genetisk rådgivning är en grundläggande tjänst vid ärftliga sjukdomar.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.