De Coris sjukdom är en genetisk patologi av metabolisk karaktär som producerar en onormal och patologisk ansamling av glykogen (glukoslagring) vid lever-, muskel- och / eller hjärtnivåer.
Denna patologi, även känd som typ III glykogenos eller Cori-Forbes sjukdom, är en sällsynt patologi i den allmänna befolkningen som har ett brett kliniskt spektrum..
När det gäller de karakteristiska tecknen och symtomen på Corisjukdom är de vanligaste relaterade till hypoglykemi, muskelsvaghet, generaliserad tillväxthämning eller hepatomegali..
Å andra sidan, på etiologisk nivå, är denna sjukdom produkten av en autosomal recessiv genetisk förändring, främst på grund av en genetisk mutation lokaliserad på kromosom 1, på plats 1q21..
Förutom klinisk misstanke är laboratorietester, såsom leverbiopsi, hymnunohistokemiska tekniker, bland andra biokemiska tester, väsentliga vid diagnos av Corisjukdom..
Slutligen baseras behandlingen på kontrollen av de medicinska konsekvenserna. Det vanligaste är kostplanering för att bibehålla glukosnivåerna i kroppen.
Typ II glykogenes eller Coris sjukdom beskrevs ursprungligen av Sanapper och Van Creveld 1928. Det var dock inte förrän 1956 då Illingworth och hans arbetsgrupp beskrev den enzymatiska defekten som ger upphov till denna patologi..
Artikelindex
Corisjukdom eller typ III glykogenos är en genetisk patologi orsakad av en onormal ansamling av glukos (sockerarter) i olika organ i kroppen, genom ett komplex som kallas glykogen.
Det klassificeras i en grupp av metaboliska störningar som tillsammans kallas glykogenes. Även om ett flertal subtyper av glykogenes har identifierats beror alla på en störning i glykogenmetabolismen.
Frånvaro eller brist på det glykosiderade enzymet amyl-1,6 ger en överdriven lagring av glykogen i levern, musklerna och i andra fall hjärtat.
Corisjukdom presenterar flera kliniska undertyper (IIIa, IIIb, IIIc och IIId), klassificerade efter specifika tecken och symtom:
- Typ IIIa och IIIc: påverkar främst levern och muskelstrukturen.
- Typ IIIb och IIId: påverkar normalt endast leverområden.
Glykogen är en biokemisk förening som finns i vår kropp och vars väsentliga funktion är energireserven. Specifikt är det sättet som glukos lagras i olika organ, särskilt i muskler och lever, förutom andra typer av glykogenrika vävnader som hjärt.
Dessutom kan de specifika funktionerna för denna förening variera beroende på vilken vävnad den är belägen i:
Glukos når leverceller genom blodomloppet. Efter matintag lagras det således i form av glykogen i olika leverområden..
När sockernivån i blodet reduceras släpper den lagrade glykogen glukos ut i blodomloppet och därmed får resten av organen nödvändigt bidrag för att de ska fungera effektivt.
När det gäller den muskulära strukturen används glykogen lokalt för att erhålla nödvändig energi under fysiska ansträngningar. För att vår kropp ska ha förmågan att omvandla glykogen till glukos för att erhålla energisubstrat är det därför viktigt att olika enzymer ingriper, såsom hexicinaser..
I fallet med Cori-sjukdom härrör karaktäristiken för dess kliniska förlopp från närvaron av förändringar både vid lagring och nedbrytning av glykogen, vilket också påverkar enzymerna som är involverade i denna process..
Coris sjukdom har ett genetiskt ursprung, främst relaterat till olika mutationer på kromosom 1, på plats 1p21. Genetiska förändringar kommer att producera en bristande eller otillräcklig aktivitet hos glykogenförgreningsenzymet.
Som en konsekvens kommer de drabbade människorna att uppvisa en markant svårighet att utföra de olika biokemiska processerna för glukosfrisättning från glykogen och därför kommer en onormal ackumulering av denna och olika patologier relaterade till energireserver att inträffa..
I många av de diagnostiserade fallen har det varit möjligt att identifiera minst 4 eller 5 defekta gener relaterade till de kliniska egenskaperna hos Cori-sjukdomen..
Corisjukdom är en sällsynt genetisk patologi, i USA: s fall har prevalensen uppskattats till cirka 1 fall per 100 000 personer.
Olika undersökningar tyder på att det är en sjukdom med högre frekvens hos människor av judisk härkomst, särskilt i Nordafrika, som når cirka 5400 personer..
Dessutom, i förhållande till andra demografiska egenskaper, såsom kön, har en högre frekvens associerad med kvinnligt eller manligt kön inte identifierats..
Å andra sidan, när det gäller subtyperna av Corisjukdom, är den vanligaste formen IIIa, vilket representerar 85% av alla fall. Denna typ följs vanligtvis av form IIIb, som representerar 15% av dem som drabbas av denna patologi.
Det kliniska förloppet av Corisjukdom är vanligtvis varierande, beroende på de områden som drabbas mest. Men i de flesta fall är de vanligtvis uppenbara under barndomen..
Generellt är de vanligaste tecknen och symtomen relaterade till:
Med termen hypoglykemi hänvisar vi till förekomsten av låga blodsockernivåer, det vill säga en brist på glukosnivå. Normalt måste nivån vara under 70 mg / dl för att anses vara onormal eller patologisk.
Detta medicinska tillstånd kan leda till utveckling av andra komplikationer som:
- Förändring av rytm och hjärtfrekvens.
- Återkommande huvudvärk.
- Minskad eller ökad aptit.
- Nedsatt synförmåga, såsom suddig eller dubbelsyn.
- Stämningsförändringar: irritabilitet, aggressivitet, ångest etc..
- Svårigheter att somna.
- Trötthet, svaghet och allmän trötthet.
- Stickningar och domningar.
- Kraftig svettning.
- Yrsel och medvetslöshet.
Med termen hyperlipidemi hänvisar vi till förekomsten av höga nivåer av lipider, det vill säga fetter i blodomloppet. Normalt är det associerat med genetiska faktorer som orsakar en ökning av kolesterol- och triglyceridnivåerna i blodet..
På en specifik nivå kan denna sjukdom leda till utveckling av andra typer av medicinska komplikationer, främst relaterade till:
- Hjärtsjukdomar, angina pectoris och andra hjärtrelaterade störningar.
- Stingande och krampande känsla i nedre extremiteterna.
- Problem relaterade till läkning av ytliga sår.
- Symtom relaterade till stroke: muskelsvaghet eller förlamning, språkproblem etc..
Ett av de första vägledande tecknen på denna patologi är närvaron av en markant muskelsvaghet. Muskeltonen minskar onormalt, vilket gör det svårt att utföra alla typer av aktiviteter och motoriska handlingar.
Den återkommande närvaron av hypotoni och andra förändringar relaterade till motorisk funktion leder till utveckling av myopatier.
Med termen myopati hänvisar vi till en bred grupp av muskelsjukdomar som kännetecknas av närvaron av kronisk muskelinflammation och svaghet. Därför inkluderar medicinska komplikationer relaterade till myopatier:
- Progressiv muskelsvaghet, med början från de proximala strukturerna, det vill säga de muskler som ligger närmast stammen.
- Vävnadsskador på muskelfibrer.
- Trötthet och trötthet i samband med motoriska handlingar: promenader, andning, sväljning etc..
- Återkommande muskelsmärta.
- Ökad hudkänslighet.
- Svårigheter att gå, bibehålla hållning, tala, svälja etc..
Å ena sidan, med termen hepatomegali, hänvisar vi till närvaron av en onormalt stor lever. Normalt, på grund av inflammation och / eller volymetrisk ökning, tenderar levern att invadera olika områden och når de nedre delarna av revbenen.
Några av de tecken och symtom som hepatomegali kan orsaka är relaterade till:
- Buksmärtor och uppblåsthet.
- Känner dig yr.
- Återkommande illamående och kräkningar.
- Gulsot.
- Förändringar i urin och / eller avföring.
Cirros är den term som används för att hänvisa till närvaron av en progressiv försämring av levern, på en strukturell och funktionell nivå. Närmare bestämt blir hälsosam levervävnad ärr och förhindrar blodcirkulationen genom dess olika strukturer..
Förutom ett brett spektrum av symtom (illamående, kräkningar, svaghet, trötthet, ihållande buksmärta etc.) kan cirros leda till utveckling av betydande medicinska komplikationer:
- Tumörformationer.
- Diabetes.
- Hepatisk encefalopati.
- Gallstenar.
- Portal hypertoni.
- Spenomegali.
- Gulsot.
- Leversvikt.
- Blödning och blåmärken.
- Ödem och ascites.
Termen kardiomyopati används inom det medicinska området för att hänvisa till olika patologiska processer som påverkar hjärtmuskelns integritet och funktion..
I allmänhet är förändringarna relaterade till:
- Dålig sammandragning: närvaron av en dålig sammandragning av hjärtmuskeln gör det svårt för blodet att rinna ut från dess inre.
- Dålig avkoppling: närvaron av dålig avslappning av hjärtmuskeln gör det svårt för blod att tränga in i dess inre.
- Dålig sammandragning och avkoppling: förekomsten av abnormiteter i båda processerna hindrar normal och effektiv pumpning av blod från hjärtat till andra delar av kroppen och organ.
De olika lever-, muskulösa och hjärtsymptomen kan orsaka viktiga förändringar relaterade till tillväxt.
Normalt tenderar drabbade individer att ha en kort växt och onormalt minskad tillväxtstandard, jämfört med andra människor av samma kön och biologisk ålder..
De kliniska egenskaperna hos Cori-sjukdomen är signifikanta under barndomsstadiet, därför är det viktigt att utföra en metabolisk undersökning inför klinisk misstanke från analysen av medicinsk historia och den fysiska undersökningen..
Genom blodundersökning och biopsi av olika vävnader är det nödvändigt att identifiera förekomsten av enzymbrister relaterade till glykogen.
Även om det inte finns någon definitiv botemedel mot Corisjukdom, har olika terapeutiska ingrepp utformats, några av dem beskrivna av den spanska föreningen för glukogenespatienter:
- Behandling av hypoglykemiska episoder: ökning av kolhydratdosen, näringsreglering, administrering av subkutan eller venös glukagon, intravenös inkludering av glukos etc..
- Kirurgisk vård: i svåra fall av levercirros är kirurgiska metoder nödvändiga och i grunden levertransplantation.
- Farmakoterapi: administreringen av läkemedel är i grunden relaterad till behandlingen av episoder av smärta och hjärtförändringar.
- Diet vård: regleringen av matintag är en grundläggande aspekt i denna och andra metaboliska patologier. Det är nödvändigt att upprätthålla en balanserad kost, med en natt tillförsel av glukos.
Ingen har kommenterat den här artikeln än.